遗传学技术

摘要： 先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)是梗阻性无精子症的常见原因之一,睾丸生精功能一般正常,除了常见的囊性纤维化穿膜传导调节蛋白(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变外,黏附G蛋白耦联受体G2(adhesion G protein-coupled receptor G2,ADGRG2)基因突变以及拷贝数变异也被认为是CBAVD的发病机制。本文报告1例CBAVD伴生精功能障碍的病例,睾丸组织病理学提示唯支持细胞综合征。全外显子组测序未发现该患者CFTR、ADGRG2以及无精子症相关基因存在致病变异,拷贝数变异分析也未发现有意义的拷贝数变异。该病例的确切遗传学病因尚未可知。CBAVD与生精功能障碍并存的临床现象,提示无精子症遗传病因的复杂性。

摘要： 鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS可导致多器官发育不全,也可导致多系统(内分泌系统、消化系统、泌尿系统等)发育不全,甚至可累及皮肤(如毛母细胞瘤、多毛症等)。近年研究发现RSTS可增加患者患癌风险,但该病罕见,目前国内外相关报道较少,虽部分患者可通过临床特征及基因检测确诊,但仍有不少患者无法确诊,因此需进一步明确该病的病因和发病机制。本文报道了桂林医学院附属医院收治的1例疑似RSTS患者,通过对其进行临床特征分析和基因检测,发现患者有一个CREBBP基因突变:c.3832G>A(p.Glu1278Lys),未发现患者父母该基因突变,表明该基因突变为新发突变,患者诊断为RSTS明确。RSTS十分罕见,确诊困难,通过本例患者的报道,可以提供该病更多的临床特征,有助于对该病基因型-表型相关性的研究,能够给未来诊治RSTS提供更多参考。

摘要： 目的探究染色体微阵列分析(CMA)技术在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用价值.方法选取2017年3月至2019年12月就诊于我院的145例超声检测发现胎儿异常的孕妇,均进行常规染色体核型分析和CMA检测,分析单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测结果,并对致病CMA结果进行分析.结果145例超声异常的胎儿中,检出非整倍体8例,检出率5.52%;≥10Mb染色体重复/缺失5例,检出率3.45%;<10Mb染色体微重复/缺失11例,检出率7.59%.121例核型正常的胎儿中,致病性基因拷贝数变异(CNV)、临床意义不明确CNV(VOUS)、良性CNV分别占7.44%、88.43%、4.13%.9例致病CNV经CMA检测出心脏畸形伴变异型Dandy-Walker畸形1例、心脏畸形伴DiGeorge综合征2例、心脏畸形1例、肺发育畸形1例、双侧侧脑室扩张伴小脑横径小于正常预测值M-2.8SD1例、双侧侧脑室增宽伴小脑测值小于正常预测值M-3SD1例、胎儿生长受限伴鼻骨缺失1例,胎儿生长受限1例.结论CMA技术可有效发现超声异常胎儿的染色体微重复/微缺失,对产前遗传学诊断具有重要价值.

摘要： [目的]基于GEO和TCGA数据库中的食管鳞状细胞癌的转录组数据,利用生物信息学方法筛选和鉴定食管鳞状细胞癌的关键枢纽基因.[方法]下载GEO中食管鳞状细胞癌数据集GSE17351和TCGA中的食管鳞状细胞癌RNA-seq数据,利用R软件Limma程序包筛选差异表达基因;利用ClusterProfiler程序包对差异基因进行GO分析和KEGG信号通路富集;利用STRING工具分析差异基因编码蛋白之间的相互作用网络并用Cytoscape软件进行可视化展示;利用Cytoscape的Cytohubba插件分析关键枢纽基因;利用K-Mplotter分析关键枢纽基因的预后价值.[结果]通过GEO和TCGA筛选共得到167个共同差异表达基因;差异基因主要与核分裂、ATPase活性和DNA解旋酶活性等GO过程相关,且显著富集于DNA细胞周期、DNA复制、错配修复、卵母细胞减数分裂、ECM-受体相互作用、p53及Wnt等信号通路;一共筛选得到10个关键枢纽基因,其中BUB1、MAD2L1、NUF2、KIF18A、CENPK、CENPN、CENPQ和SPC25等8个基因与食管鳞状细胞癌患者的预后呈显著负相关.[结论]本研究经筛选得到了10个食管鳞状细胞癌关键枢纽基因,其中8个与预后相关,为食管鳞状细胞癌的分子机制研究和预后判断提供了潜在的靶点.

摘要： 遗传因素是导致男性不育的主要原因之一,所以进行分子和遗传检测,提高男性不育准确度的作用非常明显.在临床上多采用染色体分析、Y染色体微缺失检测、基因突变筛查等方法进行检查,但是对这些筛查方法的准确度还有一定的争议.为了了解这些检测方法的效果,本文进行综合分析临床常见的检测技术,确定最佳的检测方法.

摘要： 人脑中快速移动的电信号如何产生思想,形成运动甚至产生疾病,至今是一个谜团。寻找精确、简单的方法来操纵神经元之间电信号,有助于人类对大脑的了解。美国芝加哥大学研究团队提出采用微型光驱动导线调制大脑电信号的方法发表在《自然·纳米技术》上。十年前,科学界对于光遗传学技术持怀疑态度,认为这种技术会利用光来操纵神经活动,且必须采用遗传学方法实现,即将一个基因插入一个能够使它响应光的目标细胞中。

摘要： 2018年6月,浙江大学医学院李月舟教授团队在《纳米快报》（Nano Letters）发表了论文＂Ultrasonic control of neural activity through activation of mechanosensitive channel Msc L＂（https：//pubs. acs. org/doi/10. 1021/acs. nanolett. 8b00935）,首次在神经元上通过超声刺激激活机械敏感性离子通道,进而精确控制神经元的兴奋性。该成果开拓了超声在脑科学研究中的新方向,为超声遗传学技术的进一步发展奠定了基础。

摘要： 天津大学生命科学学院常津教授团队将纳米技术与光遗传学技术结合，设计了一种新型的纳米抗肿瘤光遗传操控系统——研究人员向生物体表面照射脉冲式近红外光，光线穿透深层组织，被稀土纳米颗粒接收转换为可见蓝光，进而激活光感蛋白，最终精准触发肿瘤细胞凋亡。这一系统的成功研发，有望提供一种恶性肿瘤“微创治疗”新方式。介绍该成果的论文《近红外光激活的上转换光遗传学纳米系统用于肿瘤治疗》已发表在纳米领域知名期刊》《ACS Nano》上。

摘要： 本发明涉及一种光遗传学调控的动物行为学测试平台，用于对测试动物进行行为学测试，该测试平台包括中央控制系统、环境控制系统、行为学监测系统、光电检测调控系统及用于固定上述系统的壳体装置。通过将光遗传学神经调控技术和电生理、行为学测试等结合起来，建立了一套标准化和集成化的用于测试动物光遗传学调控的行为学测试平台，通过该平台可以实现在一定的环境内对测试动物进行光遗传学调控和行为学记录，有助于理解动物光遗传学调控和行为学之间的关系，满足对神经系统和精神疾病的发病机制和治疗机制研究的需求。

摘要： 本发明涉及一种基于光遗传学‑电生理技术的动物神经功能检测平台，包括激光检测调控装置、电生理信号记录系统和中央控制系统，所述激光检测调控装置用于对测试动物的初级运动皮层进行可调参数的激光刺激；所述电生理信号记录系统用于记录受到刺激后的测试动物的靶肌肉的反应信号，并将反应信号反馈给所述中央控制系统；所述中央控制系统根据激光检测调控装置刺激测试动物诱发出的动作及反应信号绘制初级运动皮层代表区图谱。本发明能够快速、精确描绘指定上肢靶肌肉的代表区图谱，有助于揭示一侧半球控制双侧上肢运动的脑重塑规律，为后续积极干预脑重塑提供依据。

摘要： 本申请的技术主要是，利用mRNA的信号放大作用检测某些染色体片段DNA的倍增或缺失。依据中心法则mRNA是以DNA为模板转录的，DNA模板拷贝数的异常可引起mRNA量的变化，而在转录的过程中，DNA模板的倍增或缺失，在mRNA水平会被放大，相对容易检测。主要技术方法是：人类胚胎的单细胞mRNA经逆转录、加上共用引物后PCR扩增，然后以扩增产物为模板，用96孔板的定量PCR检测单细胞或少量细胞8个基因的表达水平，并与正常的二倍体胚胎相比较，可用于判别，X染色体隐性遗传家族史的胚胎性别、21三体、18和13三体、性染色体的倍增和缺失，对某些常见的染色体异常进行遗传学诊断。

摘要： 本公开内容描述了一种患者注册数据系统，其可用于汇总涉及疾病发生、进展和对治疗的反应的临床、分子和免疫参数。本公开内容可允许参与者、研究者和医师基于诸如参与者人口统计数据和免疫系统数据等参数来使数据可视化。

摘要： 本公开内容描述了一种患者注册数据系统，其可用于汇总涉及疾病发生、进展和对治疗的反应的临床、分子和免疫参数。本公开内容可允许参与者、研究者和医师基于诸如参与者人口统计数据和免疫系统数据等参数来使数据可视化。

摘要： 本发明涉及一种光遗传学调控的动物行为学测试平台，用于对测试动物进行行为学测试，该测试平台包括中央控制系统、环境控制系统、行为学监测系统、光电检测调控系统及用于固定上述系统的壳体装置。通过将光遗传学神经调控技术和电生理、行为学测试等结合起来，建立了一套标准化和集成化的用于测试动物光遗传学调控的行为学测试平台，通过该平台可以实现在一定的环境内对测试动物进行光遗传学调控和行为学记录，有助于理解动物光遗传学调控和行为学之间的关系，满足对神经系统和精神疾病的发病机制和治疗机制研究的需求。

摘要： 本发明引导式多模态影像遗传学数据特征分析方法，同时考虑样本的多模态影像数据分析以及基因影像典型相关分析。采用权重分解方法将权重分为模态一致性权重和模态特异性权重，模态一致性权重表示模态之间共有的信息，模态特异性权重表示单个模态独有的信息。此外采用样本的标签这一先验信息，利用回归分析引导多模态影像数据的特征学习，同时利用机器学习中多任务学习框架将多模态数据与基因数据的典型相关分析作为多个学习任务，利用多任务学习所包含的有用信息帮助每个任务得到更准确的学习器并且找到任务之间的差别和联系。本发明公开的方法能够有效地进行特征选择和影像遗传学数据相关性分析。

摘要： 本发明提出了一种检测苯并[a]芘暴露的表观遗传学标志物，所述表观遗传学标志物包括人第6号染色体中cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点中的至少一个。本发明还提供了一种上述检测苯并[a]芘暴露的表观遗传学标志物的筛选方法和应用。本发明cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点的甲基化改变发生在疾病的早期，可实现一级预防的目的，且cg02446434位点、cg08681110位点和cg18338863位点均位于基因MARCKS上，可用于肺部疾病的发病机制研究，应用前景好；DNA甲基化分析灵敏度高、稳定性好、成本低。

摘要： 本实用新型公开了一种基于光遗传学‑电生理技术的动物神经功能检测装置，包括电生理信号记录系统、激光器和光纤，所述光纤的尖端围绕尖端的外圆周面上镀有多条金属导电丝，所述金属导电丝的长度方向与光纤的长度方向相一致；所述电生理信号记录系统包括测量电极组，所述测量电极组包括多根用于检测脑神经细胞电信号的微电极，每根微电极分别与每根金属导电丝对应连接。通过本实用新型的基于光遗传学‑电生理技术的动物神经功能检测装置，在试验时可避免对实验动物脑部造成严重伤害，解决了实验动物脑部穿刺部位易发感染的问题，延长了试验时间，同时也解决了在光纤外侧绑定多根微电极费时费力的技术问题。

摘要： 本实用新型涉及一种基于光遗传学‑电生理技术的动物神经功能检测平台，包括激光检测调控装置、电生理信号记录系统和中央控制系统，所述激光检测调控装置用于对测试动物的初级运动皮层进行可调参数的激光刺激；所述电生理信号记录系统用于记录受到刺激后的测试动物的靶肌肉的反应信号，并将反应信号反馈给所述中央控制系统；所述中央控制系统根据激光检测调控装置刺激测试动物诱发出的动作及反应信号绘制初级运动皮层代表区图谱。本实用新型能够快速、精确描绘指定上肢靶肌肉的代表区图谱，有助于揭示一侧半球控制双侧上肢运动的脑重塑规律，为后续积极干预脑重塑提供依据。