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DNA突变分析

DNA突变分析的相关文献在1998年到2022年内共计425篇,主要集中在肿瘤学、内科学、基础医学 等领域,其中期刊论文420篇、专利文献207346篇;相关期刊121种,包括中国防痨杂志、中华劳动卫生职业病杂志、中国实验血液学杂志等; DNA突变分析的相关文献由2030位作者贡献,包括吴德沛、陈苏宁、杨勇等。

DNA突变分析—发文量

期刊论文>

论文:420 占比:0.20%

专利文献>

论文:207346 占比:99.80%

总计:207766篇

DNA突变分析—发文趋势图

DNA突变分析

-研究学者

  • 吴德沛
  • 陈苏宁
  • 杨勇
  • 林志淼
  • 丁子轩
  • 晁红颖
  • 王学锋
  • 何军
  • 卢煜明
  • 周晓燕
  • 期刊论文
  • 专利文献

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排序:

年份

期刊

    • 张文清; 雷珂; 魏宏云; 王彩霞; 王玲珍; 陈志红; 李晓宇
    • 摘要: 目的探讨人阳离子胰蛋白酶原(PRSS1)基因和丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal 1型(SPINK1)基因热点突变检测对遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)高危人群的诊断价值。方法采集2020年8月—2021年9月我院住院的高危HP患者的外周静脉血,提取标本DNA,进行PCR扩增,利用Sanger测序法检测HP高危患者外周血PRSS1和SPINK1基因的突变情况。对于测序中发现的非热点突变,以慢性胰腺炎遗传风险因素数据库中已知致病突变和可能致病突变认定为HP相关突变,数据库中未有的突变,在PubMed数据库和ClinVar数据库中查找是否有突变相关报道和致病性分析结果。结果6例患者中5例检测到突变,3例患者检测到PRSS1基因杂合性突变,分别为热点突变c.364 C>T和非热点突变c.455-33 C>T、c.235 G>A,其中c.455-33 C>T突变未见报道,c.235 G>A突变首次在中国人群中报道;2例患者检测到SPINK1杂合性突变,均为c.194+2 T>C突变。结论PRSS1和SPINK1基因热点突变检测对HP高危人群具有较高的诊断价值,适合在HP高危人群中大规模筛查,有利于HP患者精准诊断和早期干预。
    • 万孝苗; 黎玲; 刘昌伟; 申超辉; 吴利雯; 周素娴
    • 摘要: 鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病,患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS可导致多器官发育不全,也可导致多系统(内分泌系统、消化系统、泌尿系统等)发育不全,甚至可累及皮肤(如毛母细胞瘤、多毛症等)。近年研究发现RSTS可增加患者患癌风险,但该病罕见,目前国内外相关报道较少,虽部分患者可通过临床特征及基因检测确诊,但仍有不少患者无法确诊,因此需进一步明确该病的病因和发病机制。本文报道了桂林医学院附属医院收治的1例疑似RSTS患者,通过对其进行临床特征分析和基因检测,发现患者有一个CREBBP基因突变:c.3832G>A(p.Glu1278Lys),未发现患者父母该基因突变,表明该基因突变为新发突变,患者诊断为RSTS明确。RSTS十分罕见,确诊困难,通过本例患者的报道,可以提供该病更多的临床特征,有助于对该病基因型-表型相关性的研究,能够给未来诊治RSTS提供更多参考。
    • 张婷; 牟俊宇; 孟繁军
    • 摘要: 目的了解骨髓增生异常综合征病人的临床特点、分子遗传学特征及预后。方法回顾性分析2010年9月—2020年9月我院收治、初诊且首次基因突变检测结果为阳性的骨髓增生异常综合征病人125例的临床资料,对所有病人进行随访,分析影响预后的因素。结果随访1~84个月,生存组(n=94,随访结束仍存活且未转归为急性髓系白血病)与非生存组(n=31,随访结束死亡或转归为急性髓系白血病)性别、年龄、血红蛋白、白细胞、中性粒细胞和乳酸脱氢酶等比较,差异均无显著性(P>0.05);两组血小板、骨髓原始细胞比较,差异有统计学意义(t=2.465、-4.185,P2%的基因进行单因素生存分析及log-rank检验,结果显示,ETV6( χ^(2)=4.820,P<0.05)、MPL( χ^(2)=8.807,P<0.01)、NRAS( χ^(2)=4.690,P<0.05)、KIT( χ^(2)=5.727,P<0.05)及TP53( χ^(2)=7.289,P<0.01)基因与更短的总生存期显著相关。结论基因突变对预测骨髓增生异常综合征病人的预后具有重要意义。
    • 程晓静; 蒋栋; 张连海; 王江华; 李雅真; 翟佳慧; 闫宝琪; 张露露; 谢兴旺; 李子禹; 季加孚
    • 摘要: 目的:KRAS G12V是最为常见的KRAS突变类型之一,是一个T细胞表位抗原,目前尚无针对该位点的靶向药物,本研究旨在克隆能够特异性识别该表位抗原的T细胞受体(T cell receptor,TCR),通过体内外实验对该TCR基因修饰T细胞(TCR engineered T cells,TCR-T)靶向KRAS G12V突变肿瘤的安全性和有效性进行评估。方法:从1例结直肠癌患者的肿瘤浸润淋巴细胞中获得靶向KRAS G12V_(8-16)表位的高亲和力TCR序列,构建该TCR慢病毒载体并感染人源T细胞,获得TCR-T。采用抗原肽激活、γ-干扰素(interferon-γ,IFN-γ)酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)、T细胞体外增殖等实验,体外评价该TCR-T的免疫杀伤活性和脱靶-交叉反应性;通过体内实验评价该TC R-T的抑瘤效果、安全性等指标。结果:获得了能特异性识别HLA-A^(*)11:01限制性KRAS G12V_(8-16)表位的高亲和力TCR序列KVA11-01。KVA11-01 TCR-T能够显著杀伤体外过表达HLA-A^(*)11:01和KRAS G12V的多种肿瘤细胞。非特异杀伤实验显示,KVA11-01仅杀伤同时表达HLA-A^(*)11:01和KRAS G12V的肿瘤细胞。体内抑瘤实验显示,KVA11-01 TCR-T可以显著抑制PANC-1和HeLa(体外过表达HLA-A^(*)11:01和KRAS G12V)细胞裸鼠皮下移植瘤的生长。TCR-T细胞可以显著浸润至肿瘤组织内部,有良好的实体肿瘤归巢能力。结论:KVA11-01 TCR-T能够在体内外有效靶向并杀伤携带KRAS G12V突变的多种恶性肿瘤细胞,具有良好的实体瘤组织归巢能力,KVA11-01 TCR-T有望成为携带KRAS G12V突变的实体恶性肿瘤患者的有效治疗手段。
    • 杨一凡; 王亭; 刘世国; 李冰
    • 摘要: 目的分析1例X连锁低磷血症性佝偻病(XLH)病人遗传学改变及其基因型表型。方法对1例散发性低磷血症性佝偻病病人进行全外显子组测序(WES)分析,找出致病基因突变位点,结合病人临床表现进行基因型和表型的分析。对先证者及其同胞进行Sanger测序验证。结果实验室检查显示,先证者血清磷降低,碱性磷酸酶升高,甲状旁腺激素升高;X射线及磁共振成像检查显示,病人下肢严重内翻畸形,胸椎管狭窄,腰椎间盘突出及胸腰椎退行性病变。测序结果显示,先证者PHEX基因的第15内含子发现一个异常剪接位点的杂合突变c.1646-2A>G,其同胞未发现该位点的突变。因此,先证者被诊断为XLH。结论本研究发现了1例XLH病人PHEX基因剪接位点突变,有助于了解和完善中国XLH病人的遗传学基础。
    • 马静; 明澄; 林垦; 赵丽萍; 毕先云; 李果; 张铁松; 阮标
    • 摘要: 目的 通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(WS2)患儿相关基因突变位点的分析,探讨WS2可能的分子生物学致病原因.方法 经知情同意,分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查.获取外周血,提取基因组DNA,高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析.结果 先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641_643delGAA突变,导致氨基酸改变p.214delR,为整码移码突变,患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异,此位点为自发突变.先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失,影响蛋白质功能的正常发挥.结论 基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据,MITF基因c.641_643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因.
    • 王小坡; 陈志明; 杨勇; 孙建方
    • 摘要: 目的 报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症,并检测其基因突变.方法 收集患者及其父母资料和外周血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,随后采用Sanger测序对家系成员进行验证.结果 患者KRT5基因第7号外显子第1 429位碱基发生G→A(c.1429G>A)杂合突变,导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸(p.Glu477Lys),其父母未发现该突变.结论 该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A(p.Glu477Lys)致病突变,属新生突变.
    • 王利伟; 刘涛; 严江伟; 杨雅冉; 杨立军; 付春华; 李建瑞
    • 摘要: 目的分析内蒙古地区23个非综合征型耳聋家系缝隙连接蛋白β2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因突变特点,探讨该耳聋家系遗传学病因。方法对内蒙古地区23个非综合征型遗传性聋家系共122人进行问卷调查、听力学检查,提取外周血DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增GJB2基因编码区进行直接测序,运用DNAStar软件进行测序结果分析。结果共检测到8个家系46名家系个体存在8种GJB2基因核酸序列改变。包括5种致病突变及3种多态性改变,明确了6个耳聋家系的遗传学病因为GJB2基因纯合突变所致。GJB2基因突变在23个家系中的检出率为33%(8/23),在122个家系个体的检出率为33%(37/122),在62例耳聋患者中的检出率为60%(37/62)。c.235delC突变检出率最高,为52%(32/62),其次为c.299-300delAT,突变携带率为8%(5/62)。结论内蒙古地区家系遗传性聋GJB2基因突变有较高的携带率,c.235delC位点是最常见的致病位点,其次为c.299-300delAT。以散发耳聋患者为根源,对其亲属进行耳聋基因筛查可以更加高效的发现潜在的耳聋基因突变携带者。
    • 王蓓; 杨磊; 林洁; 王也; 王淑萌; 钟定荣
    • 摘要: 目的 观察肺细支气管腺瘤(bronchiolar adenoma,BA)与混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤(mixed squamous cell and glandular papilloma,MSGP)临床病理特征,浅析两者关系.方法 收集2018年1月至2020年1月中日友好医院8例BA及4例MSGP临床资料,采用HE染色及免疫组织化学EnVision法对比肿瘤病理形态特征,利用即时荧光定量PCR方法检测肺癌常见驱动基因改变情况,并复习相关文献.结果 BA与MSGP临床及影像表现类似,它们均具有连续基底细胞和上皮细胞所构成的双层结构特征,形态上模拟支气管/细支气管黏膜上皮组织学分化.7/8 BA及1N MSGP呈p16蛋白高表达.4/8 BA检测到肺癌常见驱动基因突变,MSGP均未见驱动基因改变.结论 BA与MSGP病例罕见,均为来源于肺内呼吸道不同部位支气管/细支气管黏膜上皮的良性肿瘤,形态学特征相互重叠,部分病例伴有基因改变.尤其在术中冷冻切片病理诊断时,要重视它们与肺腺癌的鉴别诊断,并警惕肿瘤内的恶性病变或合并恶性肿瘤的可能.
    • 武亚丽; 梅娟; 赵玲霞; 尹薇
    • 摘要: 目的 报道1例新生儿Goltz综合征及PORCN基因新发突变位点.方法 回顾性分析1例Goltz综合征新生儿的临床资料,采集患儿及父母外周静脉血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,Sanger测序法验证突变基因.结果 患儿女,出生后7h因头皮缺损、面部、双膝关节内侧多发表皮缺损、左耳廓畸形、右手中指无名指并指、右足拇指二趾并趾、左足呈"龙虾爪"畸形就诊.基因检测显示,患儿PORCN基因第4外显子第514~ 521位插入了一段重复的TCCTTCCA片段(c.514_521dupTCCTTCCA),导致第175号氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸(p.S175Pfs*14),并引起该蛋白的翻译在此后第14个密码子终止.患儿父母均未检测到此杂合突变.该患儿确诊为Goltz综合征.结论 Goltz综合征有多种表型,结合PORCN基因突变可确诊.c.514_521dupTCCTTCCA杂合突变为新突变.
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