先天畸形

摘要： 碘是新陈代谢和生长发育必需的微量营养素,是人体合成甲状腺激素的主要原料。妊娠期和哺乳期的妇女对碘的需要量明显多于普通人群,孕妇碘营养不足会造成胎儿缺碘,而胎儿期和婴幼儿期缺碘,会影响孩子的大脑正常发育,严重的造成克汀病(呆傻症)、聋哑、智力损伤等。如果孕妇严重缺碘会出现流产、早产、死产和先天畸形。

摘要： 妊娠期和哺乳期的妇女对碘的需要量明显多于普通人群,孕妇碘营养不足会造成胎儿缺碘,而胎儿期和婴幼儿期缺碘,会影响孩子的大脑正常发育,严重的会造成克汀病(呆傻症)、聋哑、智力损伤等。严重缺碘则会出现流产、早产、死产和先天畸形。成年人缺碘可能会导致甲状腺功能低下,容易疲倦、精神不集中、工作效率下降。

摘要： 目的探讨新生儿先天畸形死亡的病理特点及死亡原因,为提高新生儿专业诊疗水平、防范医疗纠纷提供依据。方法回顾性分析21例新生儿先天畸形医疗纠纷的临床、病理解剖资料。结果 21例中单系统畸形检出率为85.7%(18例),以呼吸系统畸形多见(9例),其次为心血管系统(7例);多系统畸形检出率14.3%(3例)。先天畸形为根本死因占61.9%(13例),畸形为联合死因占14.3%(3例),畸形与死亡无关占23.8%(5例)。结论尸检是明确新生儿先天畸形、判断死亡原因及提高诊疗水平的有效手段。

摘要： 先天性肠闭锁是多因素作用导致的一种消化道畸形,是新生儿期肠梗阻的常见原因之一。先天性肠闭锁目前唯一有效的治疗方式仍是手术,以恢复肠管的连续性和保证吻合后肠管通畅为原则,主要包括病变肠段切除和肠吻合两个步骤。本文基于先天性肠闭锁的临床表现、诊断及闭锁部位对其分型,并对其手术治疗现状进行综述。

摘要： 目的:分析二维联合三维超声对胎儿Ⅰ型脊髓纵裂的产前诊断价值。方法:回顾性分析我院产前超声诊断15例Ⅰ型胎儿脊髓纵裂的二维及三维超声表现,总结胎儿Ⅰ型脊髓纵裂的声像图特征及伴发畸形。结果:15例胎儿Ⅰ型脊髓纵裂的产前二维超声均表现为椎管内强回声分隔,并伴部分病变部位脊髓受压、椎弓间距增宽及椎管扩张,腰椎及以下病变部位常伴脊髓圆锥位置下移,部分胎儿常合并其他神经管畸形,三维超声能够在脊柱冠状面直观显示椎管内强回声分隔位置、数目及其与周围组织毗邻关系。结论:二维超声联合三维超声对胎儿Ⅰ型脊髓纵裂有重要的诊断价值。

摘要： 目的:探讨超声检查在诊断阴道斜隔综合征中的应用价值。方法:对9例通过手术证实为阴道斜隔综合征的患者的临床资料、超声图像、术中所见进行回顾性分析。结果:在9例患者中:双子宫双宫颈畸形9例(100%)、斜隔侧宫腔积液9例(100%)、斜隔侧肾脏缺如9例(100%)、斜隔侧附件区包块5例(55.6%)。结论:超声检查可作为诊断阴道斜隔综合征的首选方法,并且具有较高的诊断价值。

摘要： 分隔胆囊系少见胆囊畸形,腔内由大小、厚薄及数量不等的隔膜将胆囊分成两个或多个腔室[1-2]。形成结石者诊断与治疗具有一定特殊性,对其病因、病理、诊断的认识有助于合理选择治疗方案。我院于2020年4月24日收治1例两分隔三腔室胆囊伴近侧小腔室结石和远侧小腔室黏液栓患者,报道如下。

摘要： 目的:探讨胎儿肾积水、巨膀胱和后尿道瓣膜等泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因、超声表征及相关预后。方法:收集广州医科大学附属第三医院2014年1月—2020年6月产前超声诊断为泌尿系统梗阻性病变的359例胎儿(其中23例为双胎之一,余均为单胎),分析其检查结果,并对其中进行介入性产前诊断的156例的遗传学检测结果进行分析,追踪所有病例的妊娠结局。结果:359例胎儿泌尿系统梗阻性病变包括肾积水314例(87.46%),巨膀胱36例(10.03%)和后尿道瓣膜9例(2.51%)。319例为单发,40例合并其他系统异常。156例胎儿样本染色体微阵列分析(CMA)检测发现10例(6.41%)染色体数目异常、3例致病性拷贝数变异(CNVs)和8例临床意义不明的CNVs,其中2例21-三体综合征胎儿超声表现为单纯肾积水。活产267例新生儿。产前超声诊断肾积水胎儿中,251例活产,其中211例产后排尿正常,40例产后诊断重度肾积水行泌尿系统梗阻解除手术,36例手术效果佳。产前超声诊断巨膀胱胎儿中,15例活产,其中9例在妊娠早期发现巨膀胱,妊娠中晚期复查超声恢复正常;1例出生后因合并左肾积水和左侧输尿管畸形行患侧输尿管切除术,术后恢复好;其余5例出生后排尿正常,未行超声检查。产前超声诊断后尿道瓣膜胎儿中,8例终止妊娠,1例活产,该病例于孕28周确诊,出生后未行手术,目前生长发育正常。结论:在泌尿系统梗阻性病变中肾积水不良妊娠率较低,预后较好;部分妊娠早期发现的巨膀胱病例在妊娠中晚期复查超声恢复正常,但巨膀胱染色体异常风险增加,若产前确诊,需行染色体核型分析和基因检测;后尿道瓣膜预后与明确诊断时的孕周有关,如妊娠24周后诊断,预后较好。

摘要： 目的评价MRI诊断胎儿尾部退化综合征(CRS)的价值。方法回顾性分析14胎经产前MRI诊断、顺产出生后或引产证实的CRS胎儿产前MRI表现,随访妊娠结局,评估MRI诊断胎儿CRS的价值。结果14胎中,13胎骶尾椎缺失(3胎合并腰椎半椎体),1胎胸椎下段椎体缺失;6胎脊髓圆锥低位,3胎脊髓圆锥圆钝,1胎脊髓高位缺失,4胎脊髓圆锥位置形态正常。14胎均合并肛门闭锁,表现为T1WI直肠远端腔内未见高信号;9胎合并肾脏畸形,包括3胎合并马蹄肾,3胎合并肾积水,2胎双肾发育不良,1胎肾脏、膀胱未显示;3胎合并下肢异常,包括2胎双下肢发育不良及1胎并腿畸形。随访显示3胎足月顺产出生,11胎引产,均证实为CRS。结论产前MRI有助于准确诊断胎儿CRS,为产前咨询和选择合理治疗方式提供依据。

摘要： 1病例资料患儿,女性,年龄5岁4个月。出生后即发现右足第4、5趾并趾畸形,无其他肢体畸形,右足第4、5趾畸形未随患者生长发育加重,2个月前行走后出现疼痛不适,来院就诊。患儿家族中无多指(趾)、并指(趾)及并指(趾)多指(趾)的病史。专科查体:右足第4、5趾跖趾关节以远趾体相连,无趾蹼,第5趾明显宽大,各足趾活动正常,面部、左足及双手正常无畸形,右足X线片显示第5趾远节多趾,第4、5趾形成并趾。诊断:先天性并指(趾)多指(趾)症。见图1。在全麻下行右足第4、5趾并趾多趾畸形多趾切除、并趾分离矫形术,术中切除内侧第5趾多趾,分离并趾,效果满意,见图2。术后第5天出院,并告知患儿家长每2 d行伤口换药,术后第14天拆线。术后1个月患儿复诊,伤口已愈合拆线,瘢痕形成,皮肤无红肿,然而第4、5趾间伤口瘢痕粘连,仅远端有分离,见图3。

摘要： 目的:通过对产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天器官畸形的相关资料分析,总结胎儿染色体异常与畸形部位和畸形比例的关系,为提高产前诊断率提供理论依据.方法:回顾性分析2006年1月至201 1年12月间北京大学人民医院产前诊断中心诊断并随访证实的染色体异常伴有先天畸形的99例患者的临床资料,综合分析不同畸形分类和染色体异常的关系及比率.结果:99例染色体异常伴先天畸形患儿中，常染色体异常76例(76.77% )，其中常染色体三体征64例(21-三体38例，18一三体12例，13一三体8例，14一三体1例，16一三体3例，8一三体1例，22一三体1例)，常染色体结构异常12例(染色体部分缺失4例，染色体部分三体征8例);性染色体数目或结构异常21例(男性性染色体异常12例，女性性染色体异常9例);三倍体2例.99例患儿中75.76%(75/99)存在1项或多项异常，64.65%(64/99)同时存在2个或2个以上畸形，19.19%<19/99 )同时存在5个或5个以上畸形;65.66%伴有不同程度心脏畸形，61.62%存在心外脏器畸形。结论:染色体异常可伴有众多基因的增加或减少，可同时伴有多种脏器畸形，不同染色体异常伴发脏器畸形的类型及比率也各不同。建议在产前检查中可疑胎儿脏器畸形者，应进一步行产前细胞遗传学诊断以排除染色体异常综合征患儿出生.

摘要： 目的：观察正常妊娠母亲孕期血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的变化规律,为确定孕期母亲Hcy水平的正常参考值范围提供临床依据；分析母亲Hcy水平升高与胎儿生长发育的关系,提出孕期母亲高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)的可能诊断标准。方法：对1434例孕妇进行前瞻性研究,循环酶法测量母亲孕期血清Hcy水平,以正常妊娠母亲血清Hcy水平的P75为界,分为高Hcy组(＞正常P75)和正常Hcy组(≤正常P75)。观察两组胎儿生长发育不良的发生情况,评估HHcy导致胎儿不良结局的风险。结果：正常妊娠母亲孕期血清Hcy水平为7.25±2.90(95%参考值范围:1.57,12.93)μmol/L。早孕Hcy水平6.87±2.78(1.42,12.32)μmol/L(n=98)。中孕为6.43±2.90(0.75,12.11)μmol/L(n=202)。晚孕为7.54±2.86(1.93, 13.15) μmol/L(n=642)。晚孕Hcy水平平均较中孕升高1.11±0.23μmol/L (P=0.000)。早孕母亲血清Hcy水平>7.53μmo1/L(正常早期妊娠P75)，胎儿发生先天畸形、FGR的风险分别增加6.77、4.52倍。中孕Hcy水平>7.21μmol/L(正常中期妊娠P,5)，胎儿发生先天畸形、FGR、早产的风险分别增加4.9、2.85、2.44倍。晚孕Hcy水平>8.32μmol/L(正常晚期妊娠P75)，胎儿发生先天畸形、FGR和早产的风险分别增加3.98、2.56和3.63倍。孕期母亲血清Hcy水平升高(>正常妊娠P75)，主要导致的先天畸形为先天性心脏病、神经管缺陷和唇腭裂，分别使上述畸形的发生风险增加14.37、7.84和9.9倍。结论正常妊娠期间，母亲血清Hcy水平有先下降后又逐渐升高的变化规律。孕期母亲Hcy水平升高(>正常妊娠P75)可影响胎儿的生长发育，是胎儿发生先天畸形、宫内生长受限和早产的危险因素。所以，孕期母亲Hcy水平>正常妊娠P75(早孕>7.53μmol/L，中孕>7.21μmol/L，晚孕>8.32μmol/L)提示HHcy。

摘要： 本文综述了N-亚硝胺类化合物的种类及理化性质，以及食品中N-亚硝胺的污染状况、污染来源、毒性与危害和在食品中的限量标准，并探讨了对减少其危害的预防措施。食物中N-亚硝基化合物主要来源于鱼、肉制品、乳制品、蔬菜水果和发酵食品。N-亚硝基化合物化学性质活泼易生成烷基偶氮羟基化合物和氨氮化合物而对人体健康产生不良影响。目前，国内外许多研究表明摄入过量的硝酸盐、亚硝酸盐可能与人类先天畸形和恶性肿瘤的发生有关，该文对此类的研究进行了介绍。

摘要： 极低频电磁场(extremely low frequency electromagnetic fields,ELF-EMF)通常是指频率低于300 Hz的电磁场.在日常的生产与生活环境中,极低频电磁场主要来源于电力传输系统与各种电器设施,如高压输电线、家用电器等.随着电力的广泛应用,环境中极低频电磁场的强度日益增高,在一定程度上已经威胁到人类的健康.近三十年来,陆续有研究报道孕期暴露于极低频电磁场可引起流产、宫内生长发育迟缓、先天畸形、低出生体重、死胎、性别比改变等不良妊娠结局,引起公众的迫切关心和学者的广泛关注.本文拟从近年来的流行病学调查、动物实验、体外实验及机制研究几方面,对ELF-EMF孕期暴露对妊娠影响的相关研究作一综述。

摘要： 唐氏综合征(Down Syndrome,DS)又称为先天愚型或21三体综合征.是由21号染色体三体引起的先天畸形,也是智力低下最常见的遗传性病因,占先天智力障碍的50％.占整个新生儿染色体病的90％.在美国,其发病率为9.2‰.在我国按每年2千万新生儿出生计算,约2.5万个DS患儿出生.患者存活时间长,且无生活自理能力或生活自理能力差,目前也无有效的治疗手段.因此,对国家、社会、家庭造成了巨大的负担.通过产前筛查的方法预防DS患儿的出生有着重大的意义.目前产前筛查的方法主要包括:年龄筛查、血液生化筛查、超声筛查.唐氏综合征筛查一般分为孕早期(妊娠1～3个月)及孕中期筛查(妊娠4～6个月).根据国际标准,如筛查阳性者建议羊水胎儿染色体检查以明确诊断,确诊21三体综合征要引产者,以24周前为期限.本文介绍 唐氏综合征的母体血清学筛查和B超筛查。

摘要： 本文经多年临床治疗研究并总结了影响优生优育造成出生缺陷的主要原因及因素:1.未婚或已婚,曾有人工流产或药物流产史者;2.有上节育环或服避孕药史者;3.未采取任何节育措施而有自然流产史者.并针对性地应用《内经》治未病的科学思想,创立"中医妇科分步疗法".即第一步,经前辨寒热虚实,使经血应期而至;第二步,经期动静结合,因势利导,以调经和血清宫为要;第三步,经净三日,补血益精,以培生殖之本;第四步,节情寡欲,燮理阴阳,逐月保胎.该法应用临床,方可提高优生优育,并可避免或杜绝出生缺陷,故值得临床推广应用.

摘要： 本文经多年临床治疗研究并总结了影响优生优育造成出生缺陷的主要原因及因素:1.未婚或已婚,曾有人工流产或药物流产史者;2.有上节育环或服避孕药史者;3.未采取任何节育措施而有自然流产史者.并针对性地应用《内经》治未病的科学思想,创立"中医妇科分步疗法".即第一步,经前辨寒热虚实,使经血应期而至;第二步,经期动静结合,因势利导,以调经和血清宫为要;第三步,经净三日,补血益精,以培生殖之本;第四步,节情寡欲,燮理阴阳,逐月保胎.该法应用临床,方可提高优生优育,并可避免或杜绝出生缺陷,故值得临床推广应用.

摘要： 本文经多年临床治疗研究并总结了影响优生优育造成出生缺陷的主要原因及因素:1.未婚或已婚,曾有人工流产或药物流产史者;2.有上节育环或服避孕药史者;3.未采取任何节育措施而有自然流产史者.并针对性地应用《内经》治未病的科学思想,创立"中医妇科分步疗法".即第一步,经前辨寒热虚实,使经血应期而至;第二步,经期动静结合,因势利导,以调经和血清宫为要;第三步,经净三日,补血益精,以培生殖之本;第四步,节情寡欲,燮理阴阳,逐月保胎.该法应用临床,方可提高优生优育,并可避免或杜绝出生缺陷,故值得临床推广应用.

摘要： 本文经多年临床治疗研究并总结了影响优生优育造成出生缺陷的主要原因及因素:1.未婚或已婚,曾有人工流产或药物流产史者;2.有上节育环或服避孕药史者;3.未采取任何节育措施而有自然流产史者.并针对性地应用《内经》治未病的科学思想,创立"中医妇科分步疗法".即第一步,经前辨寒热虚实,使经血应期而至;第二步,经期动静结合,因势利导,以调经和血清宫为要;第三步,经净三日,补血益精,以培生殖之本;第四步,节情寡欲,燮理阴阳,逐月保胎.该法应用临床,方可提高优生优育,并可避免或杜绝出生缺陷,故值得临床推广应用.

摘要： 本发明公开了一种与绵羊先天小耳畸形相关的分子标记及其应用。本发明公开的与绵羊先天小耳畸形相关的分子标记为序列表中序列1的第511‑586位的所示的DNA片段，将该片段记为片段1，绵羊基因组DNA中对应于序列表中序列1所示的DNA片段含有两个连续的所述片段1或含有一个所述片段1。该分子标记与绵羊先天小耳畸形相关，可以通过鉴定该分子标记来筛选绵羊先天小耳畸形，进而快速有效剔除小耳畸形发育个体、降低群体中该先天遗传缺陷的发生提高绵羊福利。

摘要： 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前无创诊断的分子标志物及其应用。用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前无创诊断的分子标志物，CORO1A、DNM2和ACTR2蛋白中的一种或多种组成。所述的产前无创诊断的分子标志物在制备用于神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前筛查、预警、临床诊断和生化检验产品中的应用。本发明首次发现并证实在孕妇血中蛋白质（包括CORO1A、DNM2和ACTR2）的表达异常与神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿的发生具有密切相关性，验证的样本量多，结果准确，为神经管畸形、先天性心脏病和唇腭裂胎儿产前筛查、预警和诊断提供了新的途径。

摘要： 本发明公开了一种泌尿系统先天性畸形患者用肾积水疏导装置，具体涉及肾积水疏导技术领域，包括储液箱，所述储液箱右壁前端通过铰链转动连接有密封板，所述密封板上部固定连接有把手，所述密封板下部内固定连接有引流管，所述引流管内安装有伸缩组件，所述储液箱上壁安装有负压吸引组件。本发明通过负压吸引组件的设置，便于产生负压吸引肾盂中的积水，引流效果好，便于排出，疏导效果好，实用性强，便于推广，通过伸缩组件的设置，使导丝长度可伸缩，便于双J导管的套接，结构简单，便于安装和拆除，安装性高，可拆卸性好，患者使用舒适性高，防止对双J导管和输尿管导流管的刮伤，损坏，使后期导流效果好。

摘要： 本发明涉及医疗器械领域，公开了一种小儿先天性肌性斜颈的颅面和头颈部畸形矫形器；包括：头盔、抵贴板、绑定件、竖直板、水平板、下转动构件及上转动构件；所述绑定件设于所述抵贴板；所述竖直板下端通过所述下转动构件转动连接于所述抵贴板后端面且所述下转动构件的转动轴线沿前后方向设置；所述水平板后端垂直固于所述竖直板上部；所述头盔外顶部中心处通过所述上转动构件转动连接于所述水平板前下端且所述上转动构件转动轴线沿上下方向设置。相较于现有技术，本发明能实现矫正小儿先天性肌性斜颈头颈部侧屈与旋转，维持与刺激病变的胸锁乳突肌，使其变软变长，以改变颈部活动功能，使头面姿态回到正常位置，预防病情进一步恶化为斜头畸形。

摘要： 本发明涉及肾积水疏导技术领域，且公开了一种泌尿系统先天性畸形患者用肾积水疏导装置，包括壳体，所述壳体的内部活动连接有转轴，转轴的表面套接有齿轮，齿轮的表面啮合有齿链，齿链的表面固定连接有叶片，叶片的内部固定连接有疏导机构，壳体的底部且位于叶片的下方固定连接有抽吸槽，所述疏导机构包括形变槽。失去挤压力而将之前抽吸的气流释放出去，在此处释放的气流与上述进入抽吸槽内的气流相同，当叶片与抽吸槽接触时，叶片再次被挤压，产生同样的抽吸行为，将患者体内的积水从抽吸管道随着气流一起抽吸出来，并进人储液仓内进行储存，往复如此，完成抽吸工作，从而达到了不增加抽吸力的同时使抽吸的积水更多的效果。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前无创诊断的分子标志物及其应用。用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前无创诊断的分子标志物，是由hsa‑piR‑009228、hsa‑piR‑016659和hsa‑piR‑020496 3种piRNAs组成。所述的产前无创诊断的分子标志物在制备用于唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前筛查、预警、临床诊断和生化检验产品中的应用。本发明首次发现并证实在孕妇血中piRNAs的基因表达异常与唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿的发生具有密切相关性，验证的样本量多，结果准确，为唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病胎儿产前筛查、预警和诊断提供了新的途径。

摘要： 本实用新型涉及医疗辅助器械领域，尤其涉及一种应用于婴幼儿先天性肛门直肠畸形的护理床，包括床体，设于床体中心且呈人体蛙式仰卧位状凹槽的体位校正机构；所述的体位校正机构包括与婴幼儿头部形状相适配的头部凹槽，与头部凹槽连通且与婴幼儿的蛙式体位轮廓相适配的躯体凹槽。本实用新型具有结构简单，操作简易等优点，解决了先天性无肛、肛门再造成型术后治疗护理所需的两腿分开外展蛙式仰卧固定体位及恒温保暖，使患儿的会阴部得到充分暴露，有利于肛门成型及伤口的愈合。

摘要： 本实用新型涉及医疗器械领域，公开了一种小儿先天性肌性斜颈的颅面和头颈部畸形矫形器；包括：头盔、抵贴板、绑定件、竖直板、水平板、下转动构件及上转动构件；所述绑定件设于所述抵贴板；所述竖直板下端通过所述下转动构件转动连接于所述抵贴板后端面且所述下转动构件的转动轴线沿前后方向设置；所述水平板后端垂直固于所述竖直板上部；所述头盔外顶部中心处通过所述上转动构件转动连接于所述水平板前下端且所述上转动构件转动轴线沿上下方向设置。本实用新型能实现矫正小儿先天性肌性斜颈头颈部侧屈与旋转，维持与刺激病变的胸锁乳突肌，使其变软变长，以改变颈部活动功能，使头面姿态回到正常位置，预防病情进一步恶化为斜头畸形。

摘要： 本实用新型公开了一种四肢先天性并指/趾畸形无创皮肤外扩张器，包括杠杆框架主体、压力调节器、压头，杠杆框架主体包括第一杠杆框架、第二杠杆框架，第一杠杆框架包括位于前端部的第一夹持部和位于后部的第一抓握部，第二杠杆框架包括位于前端部的第二夹持部和位于后部的第二抓握部，第一夹持部和第二夹持部上分别安装有压头，第一杠杆框架和第二杠杆框架的中部通过压力调节器转动连接，第一抓握部与第二抓握部能够在施力时相向运动，使得第一夹持部和第二夹持部背向分离，分离后的第一夹持部和第二夹持部能够在压力调节器的作用下相向运动至闭合并夹持住皮肤。本实用新型皮肤外扩张器，操作简便，无需手术便能达到皮肤扩张的目的。