Y染色体微缺失

摘要： 目的探讨不同类型性染色体型性发育异常(DSD)患者的遗传学改变及临床意义。方法选取西安交通大学第一附属医院356例性染色体型DSD患者进行G显带染色体分析,对其中18例45,X/46,XY嵌合体者进行Y染色体微缺失检测。结果356例染色体型DSD患者中,克氏综合征(KS)210例,Turner综合征(TS)124例,47,XYY综合征8例,47,XXX综合征8例,45,X/46,XY男性3例,Y染色体结构异常3例。18例45,X/46,XY患者中,3例存在微缺失,其中AZFc位点缺失2例,AZFa+b+c位点缺失1例。结论染色体型DSD以克氏综合征最常见,其次为Turner综合征。对45,X/46,XY男性患者进行Y染色体微缺失检测,有助于明确病因和选择更优的辅助生殖技术方案,实现优生优育。

摘要： 无精子症分为梗阻性无精子症(OA)和非梗阻性无精子症(NOA)两大类。多数OA患者可通过睾丸穿刺技术获得精子,也可通过手术重建输精管道的方式达到治疗目的。部分NOA患者可通过常规穿刺或显微取精手术方式获得精子。Y染色体微缺失所致NOA很常见,嵌合型伴Y染色体微缺失病例较少。本研究对1例嵌合型伴Y染色体微缺失显微取精获得妊娠并成功获子代病例进行报道。

摘要： 为验证数字PCR(dPCR)技术在Y染色体微缺失检测中应用的可行性,以无精子区域(Azoospermia factor,AZF)中的AZFa,AZFb及AZFc为靶标,选择特异性引物并验证其有效性,通过退火温度优化去除可能的非特异性扩增,最终通过已知缺失类型的临床样本验证检测方法的灵敏度及准确性.优化后的dPCR方法检测样本的浓度可低至0.1 mg·L-1,该值远低于常规qPCR的检测限(1 mg·L-1),并能够准确反映Y染色体的缺失状况.因此dPCR可准确反映样本中的Y染色体微缺失状况,可开发成为男性不育症及其他生殖诊断中的重要技术.

摘要： 目的 探讨Y染色体微缺失和细胞遗传学分析在无精症中的相关性.方法 对2015年3月至2019年12月来广东省妇幼保健院就诊的诊断为无精症的患者进行外周血染色体G显带核型分析,运用多重定量荧光聚合酶链反应(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术检测Y染色体上的无精因子(azoospermia factor,AZF).结果 516例无精症患者中共检出染色体异常者66例,异常率12.8％;检出AZF缺失40例,总缺失率为7.8％;40例Y染色体微缺失中检出正常核型27例(67.5％,27/40)及异常核型13例(32.5％,13/40).结论 AZF微缺失的无精症患者大多核型正常,常规细胞遗传学不能直接反映AZF微缺失情况.联合运用2种检测方法有助于明确无精症患者遗传学病因,为临床辅助生殖技术提供理论依据.

摘要： 目的 探讨Y染色体AZFc区微缺失对卵细胞质内单精子注射(ICSI)助孕结局的影响.方法 选取2012至2018年沈阳菁华医院采用自体精子行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗的AZFc区微缺失无精子症及少弱精子患者的178个周期作为研究对象,将其纳入缺失组;在并未发现AZFc区微缺失的行IVF-ET的无精子症及少弱精子患者中,按照倾向性得分匹配(PSM)1:1匹配出178个周期纳入对照组.比较两组受精率、卵裂率、优质胚胎率、囊胚形成率、临床妊娠率等指标.结果 两组行ICSI助孕后受精率、卵裂率、囊胚形成率等胚胎发育指标及临床妊娠率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 Y染色体AZFc区微缺失对ICSI治疗周期胚胎发育及临床妊娠结局无显著影响.

摘要： 目的探讨45,X/46,XY嵌合体患儿性腺特征、性腺肿瘤的发生率及SRY基因及Y染色体微缺失检测结果。方法回顾性分析2013年1月至2019年12月在江西省儿童医院就诊的45,X/46,XY核型或其变异型患儿的病例资料,对45,X/46,XY嵌合体性腺表型及分子生物学进行分析。结果30例45,X/46,XY核型或其变异型患儿中,就诊年龄均在18岁以下,社会性别男性11例,社会性别女性19例,所有患儿中14例已行预防性性腺切除术。单侧睾丸和对侧条纹性腺检出6例,社会性别均为男性,病理切片显示性腺组织中同时含睾丸和卵巢组织者3例;同时伴有易位的肾上腺组织2例;双侧条纹性腺检出8例,社会性别均为女性,病理切片显示性腺组织中同时含附睾和卵巢组织者1例,性腺母细胞瘤1例,卵巢发育不良伴粒层细胞瘤样增生1例,有增生痣细胞(混合痣)1例。所有B超检查及病理切片均未发现卵泡存在。11例社会性别男性患儿中,5例经SRY基因检测结果均阳性,7例经Y染色体微缺失检测,显示Y染色体部分缺失3例,无缺失4例;19例社会性别女性患儿中,10例经SRY基因检测,其中9例结果阳性,1例阴性;7例经Y染色体微缺失检测,显示Y染色体部分缺失2例,无缺失4例,全部缺失1例。结论45,X/46,XY嵌合体患儿大多含有异常的性腺组织,具有发生性腺肿瘤的风险,尤其女性患儿发病率较高,绝大部分患儿SRY基因阳性,Y染色体无缺失或部分缺失。考虑到此类患儿发生性腺肿瘤的风险增加,建议早期进行预防性性腺切除术。

摘要： 目的 探讨男性不育症患者Y染色体微缺失与辅助生殖技术助孕结局的关系.方法 用PCR技术对346例男性不育症患者Y染色体无精子因子(AZF)6个序列标签位点(STS)基因进行微缺失检测,并同时进行男性性激素、染色体核型分析及精液常规检查,其中94例同期在我中心进行了体外受精(IVF)/卵细胞质内单精子注射(ICSI)助孕治疗.结果 346例男性不育症患者中共检出AZF微缺失17例,总缺失率为4.91％(17/346).其中无精子症105例(A组)中,9例缺失有AZF c区缺失、AZF b区缺失、AZF a+b+c区缺失;重度少精子症75例(B组)中,6例缺失均为AZF c区缺失;轻、中度少精子症166例(C组)中,2例缺失均为AZF c区缺失;A组的缺失率(8.57％,9/105)、B组的缺失率(8.00％,6/75)高于C组(1.26％,2/166),但A组与B组相比较,差异无统计学意义.同期94例进行IVF/ICSI助孕治疗的患者中,9例有Y染色体微缺失,妊娠率为55.6％(5/9),活产4例(1例因胎儿畸形行孕中期引产);85例无Y染色体微缺失,妊娠率为48.2％(41/85),活产39例,流产2例;两组妊娠率及活产率均无统计学差异.结论 Y染色体微缺失是无精子症及重度少精子症的重要原因之一,且缺失区域以AZF c区最多见,AZF b区次之,AZF a区罕见.

摘要： 目的 探讨Y染色体无精子症因子(Azoospermia factor,AZF)c区完全缺失对卵泡浆内单精子显微注射(Intracytoplasmic sperm injection,ICSI)的胚胎情况及临床结局的影响.方法 采用单中心回顾性研究,收集2017年6月-2020年6月就诊于新疆佳音医院生殖医学中心男科门诊的严重少弱精子症及无精子症患者作为研究对象,根据纳入、排出标准将403例的患者纳入研究,通过高通量测序检测并分为无Y染色体AZFc区缺失组(A组,358例)和Y染色体c区完全缺失组(B组,45例)两组;比较两组患者经ICSI后胚胎情况和妊娠结局,化学发光法检测两组患者性激素五项.结果 与A组相比,B组男、女方年龄、女方体重指数、不育年限、获卵数及精液体积等一般情况差异无统计学意义(P>0.05);与A组相比,B组男方卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、睾酮水平升高,差异有统计学意义(P0.05);与A组相比,B组ICSI受精率、优质胚胎率、移植周期临床妊娠率降低,差异有统计学意义(P0.05).结论 Y染色体c区完全缺失可影响ICSI治疗结局,表现为受精率、优质胚胎率、移植周期临床妊娠率降低,并且可引起体内性激素紊乱.

摘要： 男性Y染色体微缺失(YCMs)是造成生精障碍的主要遗传学因素,Y染色体微缺失检查对于指导临床治疗、提高辅助生殖技术的有效性和安全性、开展胚胎植入前遗传学诊断等具有重要意义.本文综述了Y染色体微缺失的流行病学现状、各种分型的临床表现和治疗策略.YCMs的临床表现和助孕策略因缺失区域不同而不同,最近的文献支持将YCMs的精液筛查标准从5×106/ml降低到1×106/ml,后续指南可能更新筛查标准,满足敏感度、特异性和性价比的需要.

摘要： 目的 探讨男性不育患者Y染色体微缺失的种类及其与精子检测结果之间的关系.方法 针对12个Y染色体特异序列标签位点设计引物,采用PCR方法检测3720例男性不育患者的Y染色体微缺失情况,并分析对应患者的精子检测结果.结果 3720例男性不育患者中共检出Y染色体微缺失165例,检出率为4.43％;其中,包含AZFa和AZFb主要位点缺失的检出率分别为0.24％和0.99％,均为无精子患者;AZFc和AZFd缺失的检出率为2.66％和0.24％,分别63％和89％为有精子患者;Y染色体微缺失构成比为AZFabcd 5.45％,AZFa 5.45％,AZFb 6.67％,AZFbcd 16.98％,AZFc 60.00％,AZFd 5.45％.结论 AZFc缺失是最常见的Y染色体微缺失,约2/3 AZFc缺失患者有精子存在,经过治疗后有可能找到更多精子.可适当增加微缺失基因检测的位点,但不能过度解读,某些非常规检测位点缺失将被强制传播给雄性后代,部分缺失有可能扩展为完全的缺失而影响生育.

摘要： 临床遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。本文介绍遗传学诊断方法，包括染色体核型分析、Y染色体微缺失、基因突变检测、DFI检测。

摘要： 临床遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。本文介绍遗传学诊断方法，包括染色体核型分析、Y染色体微缺失、基因突变检测、DFI检测。

摘要： 临床遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。本文介绍遗传学诊断方法，包括染色体核型分析、Y染色体微缺失、基因突变检测、DFI检测。

摘要： 临床遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。本文介绍遗传学诊断方法，包括染色体核型分析、Y染色体微缺失、基因突变检测、DFI检测。

摘要： 临床遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。本文介绍遗传学诊断方法，包括染色体核型分析、Y染色体微缺失、基因突变检测、DFI检测。

摘要： 文章重点分析了Y染色体微缺失和地中海贫血的分子遗传学检测诊断理论。叙述了Y染色体微缺失通常是指Y染色体q1.1上无精因子基因家族多个位点的缺失突变，其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。其中以AZFc区微缺失以及多个位点的联合缺失最常见，临床上病人可表现为严重少精或无精症。而地中海贫血(THAC)其诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析4个方面来确定。夫妇双方携带，将有1/4生育重症地中海贫血患儿的可能，所以在地中海贫血高发区开展筛查与诊断非常重要。

摘要： 文章重点分析了Y染色体微缺失和地中海贫血的分子遗传学检测诊断理论。叙述了Y染色体微缺失通常是指Y染色体q1.1上无精因子基因家族多个位点的缺失突变，其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。其中以AZFc区微缺失以及多个位点的联合缺失最常见，临床上病人可表现为严重少精或无精症。而地中海贫血(THAC)其诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析4个方面来确定。夫妇双方携带，将有1/4生育重症地中海贫血患儿的可能，所以在地中海贫血高发区开展筛查与诊断非常重要。

摘要： 文章重点分析了Y染色体微缺失和地中海贫血的分子遗传学检测诊断理论。叙述了Y染色体微缺失通常是指Y染色体q1.1上无精因子基因家族多个位点的缺失突变，其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。其中以AZFc区微缺失以及多个位点的联合缺失最常见，临床上病人可表现为严重少精或无精症。而地中海贫血(THAC)其诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析4个方面来确定。夫妇双方携带，将有1/4生育重症地中海贫血患儿的可能，所以在地中海贫血高发区开展筛查与诊断非常重要。

摘要： 文章重点分析了Y染色体微缺失和地中海贫血的分子遗传学检测诊断理论。叙述了Y染色体微缺失通常是指Y染色体q1.1上无精因子基因家族多个位点的缺失突变，其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。其中以AZFc区微缺失以及多个位点的联合缺失最常见，临床上病人可表现为严重少精或无精症。而地中海贫血(THAC)其诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析4个方面来确定。夫妇双方携带，将有1/4生育重症地中海贫血患儿的可能，所以在地中海贫血高发区开展筛查与诊断非常重要。

摘要： 目的：建立一套对无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的筛查方法，研究分析无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的发生与分布情况，为临床诊断及治疗男性不育症提供依据。方法：实验组所有患者均来自2011年1月-11月上海交通大学医学院附属仁济医院男科门诊，按照WH05标准进行精液分析，证实为非梗阻性无精子症或严重少精子症者218例,所有患者常规进行睾丸体积测定、染色体核型分析、性激素测定和精索静脉曲张B超检测，排除染色体结构与数目异常者。AZF检测采用多重PCR方法。选用6个Y染色体遗传物理图谱上的序列标签位点，设计合成引物。结果：在218例患者中，发现Y染色体微缺失30例，缺失率为13．76％。共4种缺失类型，其中AZFb区缺失1例，AzFc区缺失23例，AZFb+c区缺失5例，AZFb+c区及AzFa区sY84单位点缺失1例。结论：Y染色体AZF微缺失是精子发生障碍的原因之一，无精子症及严重少精子症患者具有较高的缺失率。

摘要： 本发明公开了一种用于无创产前检测12种染色体微缺失微重复综合征的试剂盒及其专用探针组。探针组包括600个特异探针。每个特异探针从5’末端到3’末端依次包括DNA片段1、DNA片段2和DNA片段3。600个特异探针的DNA片段2的核苷酸序列依次如序列表的序列1自5’末端起第16‑93位至序列表的序列600自5’末端起第16‑93位所示。实验证明，本发明提供的试剂盒可以检测待测胎儿是否患有12染色体微缺失微重复综合征，检测结果与临床SNP Aarray检测结果完全一致。本发明具有重要的应用价值。

摘要： 本发明公开了一种新的染色体微缺失/微重复综合征检测体系，主要包括643对探针，多重PCR扩增引物及相关检测反应试剂。检测步骤包括：将探针组与样本中的目标核酸杂交；连接杂交的探针；扩增连接的探针；和检测扩增产物以确定样本中目标核酸是否存在或量。本平台通过优化的探针组和反应体系可实现一次性针对24条染色体非整倍体、24条染色体端粒异常、70余种染色体微缺失/微重复综合征、多个单基因病突变热点进行系统筛查检测。相比现有如MLPA等同类检测技术，本检测体系覆盖了DECIPHER数据库中已明确致病的几乎所有拷贝数异常区域，检测范围广，检测精度高，且操作简便，成本低廉。

摘要： 本发明提供一种确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备，包括：获得含有微缺失微重复片段的浓度fm；获得男/女性胎儿核酸浓度fy/fs；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的比值rmY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的比值rms；根据缺失的拷贝数或重复的拷贝数过滤掉假阳性；取rmY的小数部分dmY，或rms的小数部分dms，判断dmY/dms是否为阳性，否则过滤掉结果；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的和为amY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的和为ams；根据判定原则对微缺失微重复片段进行过滤，过滤后得到胎儿染色体微缺失微重复片段。

摘要： 本发明涉及一种检测人类胚胎染色体微缺失和微重复的方法，步骤如下：通过对体外培养的细胞进行全基因组扩增，并将DNA分子打断，对DNA片段测序，得到测序读段；与参考序列比对，将其定位于参考序列上；筛选参考序列非重复区域，保留非重复区域；通过正常样本建立窗口内读段数目矩阵，对正常样本数据进行分析，统计非重复区域内各窗口读段数，建立读段数及染色体整倍体的概率矩阵；计算位点的拷贝数即A/B/C状态；将连续m个位点为A状态选择为微重复位点，连续m个位点为C状态选择为微缺失位点；与已有CNV和疾病数据库进行对照，进行基本的基因注释和缺失部分涉及的基因功能分析，标注出微缺失综合征疾病类型。

摘要： 本发明属于生物工程领域，公开了一种染色体22q11.2区微缺失、微重复的测定方法。该方法的步骤包括：抽提基因组DNA；进行多重荧光定量PCR复合扩增，复合扩增体系中包括了5个STR标记：D22S873，22D_5_1，22D_4_5，2D_4_4，22D_4_3和一个内参G6PDH；取PCR扩增产物变性使双链产物转化为可为毛细管电泳分析的单链，采用毛细管电泳对上述变性产物进行产物长度和产物量分析；采用量比值分析的方法和/或采用峰的位置及数量分析的方法判断是否为正常、微缺失或微重复。该方法可提高检测的可靠性，缩短检测时间，降低检测成本，便于临床大规模使用。

摘要： 本发明涉及分子生物学诊断领域，具体涉及一种检测Y染色体微缺失和性染色体数目的引物组合物及应用。在一管PCR反应液中利用特殊的引物设计可同时扩增Y染色体AZF区域序列标记位点与性染色体数目检测位点，同时以男性性别决定基因（SRY）作为性别异常对照、人类X/Y连锁锌指蛋白基因（ZFX/Y）作为内对照，通过毛细管电泳分析PCR产物，对照不同片段大小的PCR产物判读Y染色体AZF区域是否缺失、性染色体数目是否异常。从DNA样本开始，3小时内可以出结果，只需要一次PCR实验即可同时检测Y染色体微缺失与克氏综合征，检测技术流程简单，容易实现标准化。

摘要： 本发明涉及染色体变异检测领域，特别涉及一种检测Y染色体微缺失与微重复的探针组合、试剂盒及其应用，其中，一种探针组合包括针对Y染色体25个检测点位(6个基本点位与19个扩展点位)的特异性探针。采用本发明提供的探针组合进行检测仅需在在同一个反应管内针对待检DNA同时检测Y染色体微缺失与微重复、检测25个点位、判断变异区间范围、涉及的基因，其中含6个基本点位与19个扩展点位的兼具定性与定量功能的方法，该技术手段可应用于精液、外周血、组织等各种标本，样本量要求只需20‑50ngDNA；检测时间短、经济简便、减少人工操作错误，适用于多种类型的样本，结构判读直观且准确，易于普及。

摘要： 本申请涉及遗传变异检测领域，本申请提供一种基于微滴式数字PCR检测染色体微缺失的系统及方法，其中系统包括：DNA获取模块，用于获取多组总DNA对应的染色微缺失类型；样本优先级设置模块，用于设置多组总DNA的优先级别；微缺失序列获取模块，用于获取对应的多组染色体微缺失序列；引物探针生成模块，用于得到标记有优先级别的对应的多组引物探针序列对；计时模块，用于设置各优先级别之间的间隔时间；扩增模块，用于得到PCR扩增后的产物；检测分析模块，用于对扩增后的产物进行检测分析，判断是否为对应的染色体微缺失类型。可以实现引物探针的设计、染色体微缺失类型的检测，且检测的准确性高、速度快、成本低。

摘要： 本发明公开了一种用于无创产前检测12种染色体微缺失微重复综合征的试剂盒及其专用探针组。探针组包括600个特异探针。每个特异探针从5’末端到3’末端依次包括DNA片段1、DNA片段2和DNA片段3。600个特异探针的DNA片段2的核苷酸序列依次如序列表的序列1自5’末端起第16‑93位至序列表的序列600自5’末端起第16‑93位所示。实验证明，本发明提供的试剂盒可以检测待测胎儿是否患有12染色体微缺失微重复综合征，检测结果与临床SNP Aarray检测结果完全一致。本发明具有重要的应用价值。

摘要： 本发明提供一种确定胎儿染色体中微缺失微重复的方法及设备，包括：获得含有微缺失微重复片段的浓度fm；获得男/女性胎儿核酸浓度fy/fs；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的比值rmY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的比值rms；根据缺失的拷贝数或重复的拷贝数计算rmY或rms，过滤掉假阳性；取rmY的小数部分dmY，或rms的小数部分dms，判断dmY/dms是否为阳性，否则过滤掉结果；计算含有微缺失微重复片段的浓度fm与男性胎儿核酸浓度fy的和为amY，或fm与女性胎儿核酸浓度fs的和为ams；根据判定原则对微缺失微重复片段进行过滤，过滤后得到胎儿染色体微缺失微重复片段。