地中海贫血

摘要： 目的探讨血液检验红细胞参数鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的价值。方法依据贫血类型的不同对80例2018年5月—2021年2月化州市第二人民医院收治的贫血患者进行分组,各40例,对照组为缺铁性贫血,试验组为地中海贫血,2组患者均实施血常规检查,比较红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)。结果试验组患者的红细胞计数、红细胞平均体积、红细胞分布宽度明显低于对照组,血红蛋白、平均红细胞血红蛋白浓度明显高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论血液检验红细胞参数鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血具有较高的临床价值。

摘要： 目的分析五指山地区婚检人群地中海贫血筛查结果,并探讨对地中海贫血阳性患者的认知干预的效果。方法选取2020年9月至2021年9月五指山地区各乡镇卫生院进行婚检的人员2500例为研究对象,检测研究对象红细胞血红蛋白含量、平均红细胞体积、外周血基因组DNA,采用跨越断点PCR方法检测缺失型α地中海贫血基因、非缺失型α地中海贫血基因、β地中海贫血基因,采用PCR和DNA反向点杂交检测α地中海贫血和β地中海贫血突变位点;对地中海贫血阳性患者进行干预,观察干预前后患者对地中海贫血知识掌握率。结果2500例婚检人员中,地中海贫血检出率为21.88%,α-地中海贫血基因检出率(9.36%)高于β-地中海贫血基因(3.32%)、α复合β-地中海贫血基因(1.04%)(P<0.05);α-地中海贫血基因中,α-缺失基因型检出率(82.05%)高于α-非缺失基因型(11.97%)、α-缺失杂合非缺失基因型(5.98%)(P<0.05)。五指山地区婚检人群地中海贫血基因型中,α-地中海贫血基因以-α^(3.7)/αα(37.86%)、-α^(4.2)/αα(22.63%)、-α^(ws)/αα(13.17%)为主,β-地中海贫血基因以CD41-42/N(54.22%)、-28/N(26.51%)为主,α复合β-地中海贫血基因[-α^(3.7)/αα,CD41-42/N](34.62%)、[-α^(4.2)/αα,CD41-42/N](26.92%)、[-α^(ws)/αα,CD41-42/N](23.08%)为主;对地中海贫血阳性患者进行干预后,对地中海贫血知识掌握率从干预前的41.68%升至93.78%(P<0.05),其中男性从43.44%提高至93.21%,女性从40.49%提高至94.17%(P<0.05)。结论五指山地区婚检人群地中海贫血发生率较高,以α-地中海贫血为主,携带基因以α-缺失基因型为主,对地中海贫血阳性患者进行健康知识宣教,能够提高其对地中海贫血的认知程度,更好地对其进行优生优育指导。

摘要： 目的:探讨地中海贫血孕产妇的护理干预模式及其临床应用价值。方法:选取医院接诊的200例地中海贫血孕产妇,根据孕妇意愿分为两组,对照组孕产妇(100例)实施常规孕期护理,观察组孕妇(100例)实施综合护理干预模式。对比两组孕产妇心理状态、健康知识掌握程度、妊娠结局(分娩方式、不良妊娠结局)、护理满意度。结果:干预前两组孕妇SAS、SDS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);干预后观察组孕妇SAS、SDS评分低于对照组(P0.05)。结论:综合护理干预为孕产妇提供优质的围产期保健,可以增强地中海贫血孕产妇的健康知识认知度,改善心理状态,促进顺利分娩,改善妊娠结局,保障产妇及新生儿安全,从而减少新生儿出生缺陷,实现优生优育。

摘要： 目的:了解于我院就诊的地中海贫血基因检测人群的地中海贫血基因分布情况及阳性率。方法:分析2021年1月1日至2021年6月31日于桂林第924医院就诊的地中海贫血基因检测人群1165例,并对其地贫基因进行统计分析。结果:1165例受检标本中检测出携带地贫基因标本186例,阳性率为15.96%;其中检测出α-地中海贫血标本129例,β-地中海贫血标本52例,αβ-复合型地中海贫血5例。α-地中海贫血基因类型主要以--SEA/αα为主(52.71%),其次为-α3.7/αα (24.03%)和-α4.2/αα (9.30%);β-地中海贫血基因类型主要以CD41-42位点突变为主(46.15%),其次是CD17、IVS-II-654、CD71-72和-28,分别占β-地中海贫血的23.08%、7.69%、7.69%和7.69%。结论:桂林地区地中海贫血基因携带率较高,α-地中海贫血基因型中以--SEA/αα最为常见,β-地中海贫血中最常见的位点突变为CD41-42,应对该地区育龄人群加强地中海贫血相关知识的宣传,促进优生优育。

摘要： 目的:分析深圳市光明区婚检孕检夫妻地中海贫血基因检测的结果,以降低重型地中海贫血儿的出生率,为该地区的优生优育工作提供科学依据。方法:采用PCR+导流杂交法对在中国科学院大学深圳医院东院区接受免费婚检、孕检的疑似患有地中海贫血的夫妻(共1860人)进行地中海贫血基因检测,观察并分析其检测结果。结果:对1860例疑似患有地中海贫血的夫妻进行地中海贫血基因检测发现其中共有669人为地中海贫血基因携带者,阳性检出率为35.97%。其中α-地中海贫血共检测出16种型别、β-地中海贫血共检测出10种型别、α-地中海贫血复合β-地中海贫血共检测出9种型别,α-地中海贫血、β-地中海贫血基因最主要的型别分别是--SEA/αα、βCD41-42。结论:深圳市光明区进行婚检、孕检的夫妻地中海贫血基因的携带率较高,该地区应重视地中海贫血的产前诊断,以降低重症地中海贫血儿的出生率。

摘要： 目的探讨糖化白蛋白对妊娠期糖尿病(GDM)合并地中海贫血患者的临床应用价值。方法选取2020年6月—2021年6月在惠州市第三人民医院进行产前筛查的46例地中海贫血合并妊娠期糖尿病(GDM)孕妇为合并组,49例单纯GDM孕妇为单纯组,50名健康孕妇为健康对照组。比较3组孕妇糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 hPG)和糖化白蛋白(GA)水平,绘制受试者工作特性曲线(ROC)分析各指标对GDM、地中海贫血合并妊娠期糖尿病患者的鉴别诊断价值。结果合并组、单纯组孕妇的HbA1c、FPG、2 hPG、GA水平均高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05),合并组HbA1c低于单纯组[(5.82±0.55)%vs(6.65±0.78)%],GA水平高于单纯组[(18.82±5.42)%vs(14.47±3.85)%],差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析显示,HbA1c、FPG、2 hPG、GA对GDM的曲线下面积(AUC)分别为0.786、0.762、0.735、0.837;HbA1c、FPG、2 hPG、GA对地中海贫血合并妊娠期糖尿病患者的AUC分别为0.838、0.767、0.716、0.866,均具有显著的诊断价值(P<0.05)。HbA1c、GA鉴别诊断地中海贫血合并妊娠期糖尿病患者相对于GDM的曲线下面积分别为0.678、0.753(P<0.05),其中GA的敏感度、特异度均高于HbA1c,差异有统计学意义(P<0.05)。结论GA对妊娠期糖尿病合并地中海贫血的鉴别诊断效能优于HbA1c、FPG、2 hPG,可作为妊娠期糖尿病合并地中海贫血的有效参考指标。

摘要： 目的探讨北京地区地中海贫血基因的携带情况及基因突变类型,为北京地区开展地中海贫血遗传咨询及预防提供参考依据。方法对来我院体检人群进行全血细胞分析、铁代谢检测筛选出疑似地中海贫血的患者,对其进行α和β地中海贫血基因分析。结果11766例体检人群中共检出贫血患者399例,其中铁代谢异常353例,在铁代谢正常的人群中筛查出29例地中海贫血患者,检出率0.25%,其中17例是α地中海贫血,检出率为0.14%;12例是β地中海贫血,检出率为0.10%。α地中海贫血检出2种基因突变类型,分别是-α^(3.7)和--^(SEA)。β地中海贫血检出5种基因突变类型,分别是CD41-42、IVS-II-654、CD43、CD17、-28。结论北京地区的α地中海贫血略高于β地中海贫血,其中α地中海贫血以--^(SEA)基因突变多见;β地中海贫血以IVS-II-654、CD41-42、CD17这3种基因突变类型为主。

摘要： 目的分析血液检验手段对判断缺铁性贫血和地中海贫血症状的临床作用效果。方法选取2020年1月—2021年5月180例患有贫血症者,按照患病基本症状不同分组,即为缺铁性贫血组、地中海贫血组,每组90例。同时间段筛选90名健康体检者作为健康组进行对比。体检项目中包含血液检验:红细胞数(RBC)、红细胞体积分布宽度(RDW)、血红蛋白(Hb)、平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞数/平均体积(RBC/MVC),并与健康组进行对比,同时检查血清铁蛋白(SF)和血红蛋白电泳(HE)。结果血液检验下相比健康组,缺铁性贫血组检查结果Hb、MCV、MCH、RBC、RBC/MCV指标均低于健康组,较健康组更高,差异有统计学意义(t=28.005、18.920、28.050、1145.513、5.863,P<0.05);而地中海贫血组检查结果Hb、MCV、MCH、RBC均较低,差异有统计学意义(t=15.039、25.244、760.953,P<0.05)。相较于健康组,缺铁性贫血组对象的SF(15.9±20.1)g/L、HE(1.8±0.4)%均相对较低,差异有统计学意义(t=32.517、5.031,P<0.05);而地中海贫血组的SF(115.7±20.0)g/L、HE(3.5±0.5)%相对较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血和缺铁性贫血患者的血液检验指标和健康人群有较大差异,通过检验结果能及时确诊。

摘要： 目的分析血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法选取2019年7月~2021年7月我院收治的100例地中海贫血、缺铁性贫血患者作为研究对象,两组患者均行血常规检验,比较两组患者检查结果中红细胞体积分布宽度(RDW)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)差异,并对白细胞计数(WBC)、血小板计数(PLT)的异常发生率进行比较。结果地中海贫血组的MCV、MCHC、RBC、Hb水平均高于缺铁性贫血组,RDW低于缺铁性贫血组,差异均有统计学意义(均P0.05)。两组患者的WBC、PLT异常率比较,地中海贫血组分别为6.00%、4.00%,均低于缺铁组的22.00%、20.00%,组间比较差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论血常规检验可作为诊断及鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血的关键指标,根据其各指标数值进行判断贫血类型,且该方法操作简单,准确性高,值得临床应用。

摘要： 地中海贫血是临床常见的遗传性慢性溶血性疾病,以珠蛋白肽链生成障碍为主要特征,目前该病的分子基础及遗传方式已较为明确,其诊疗方式及病理机制研究均取得了较大进展。本文现对地中海贫血的诊疗现状及分子生物学研究进行阐述。

摘要： 本文的目的是简要回顾血红蛋白病和地中海贫血的背景知识及常用的评估方法。之后回顾一些其他的方法，例如，质谱分析法、分子学方法在血红蛋白病诊断中的应用。用病例分析来说明如何合理地使用这些分子方法来评估此类疾病。主要介绍地中海贫血，以一些有趣的血红蛋白病的变异型来结束本次讲座。

摘要： 本文就以地中海贫血治疗研究方向和药物治疗研究进展论述为课题,指出临床治疗中多数采用骨髓移植的方式治疗.迄今未止,骨髓移植在治疗地中海贫血病症中,取得较好的临床治疗效果,也预示着基因治疗有望从根本上治疗地中海贫血病症.但是,单纯的基因治疗还不能较为明显的显现出地中海贫血的治疗效果,为此要根据地中海贫血患者的不同表现可采取药物治疗和手术治疗两种方式，共同改善地中海贫血患者的临床病症。

摘要： 目的：探讨网织红细胞及其相关参数在地中海贫血和缺铁性贫血临床鉴别中的应用价值. 方法：应用XN-1000全自动血细胞分析仪对56例缺铁性贫血(IDA)患者、48例地中海贫血(地贫)患者的网织红细胞百分比(RET％)、未成熟网织红细胞比率(IRF％)、低荧光强度网织红细胞比率(LFR％)、中等荧光强度网织红细胞比率(MFR％)、高荧光强度网织红细胞比率(HFR％)、网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)等6项网织红细胞参数进行检测,并与45例正常对照组比较. 结果：IDA组、地贫组均出现RET％、IRF％、MFR％、HFR％升高,与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.01);两组RET-He、LFR％则出现降低,与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.01).RET-He以IDA组降低幅度最大,与地贫组比较差异有统计学意义(P＜0.05).地贫组LFR％明显降低,与IDA组比较差异有统计学意义(P＜0.05). 结论：网织红细胞参数在地中海贫血和缺铁性贫血的临床鉴别中具有重要意义.

摘要： 目的：了解四川内江地区患者地中海贫血基因类型及其分布特征,探讨地中海贫血产前筛查的临床意义.方法：对2014年10月-2016年5月在本院就诊的贫血患者进行PCR结合反向斑点杂交法地中海贫血基因分析.结果：86例患者.结论：加强江油地区孕前检查及产前诊断,是有效降低重型地中海贫血患儿出生的重要预防手段和措施.

摘要： 镰状细胞病和地中海贫血是两大类血红蛋白遗传病,这类疾病是易被忽略的全球公共卫生问题.尽管上个世纪对这类疾病有大量的研究,但对他们流行病学的理解仍有不足.随着疾病分布的扩大,公共卫生负担的增加,高收入国家同低收入国家在预防和治疗该疾病之间的差距越来越大.因此,必须填补这些空白,以制定适当的和可持续的公共卫生战略,旨在初级预防和通过对临床并发症最先进的治疗来改善患者的管理和生活质量.这次活动结束后,参与者应该知道:由于自然选择及人口的全球性迁徙,镰状细胞病和地中海贫血在疟疾流行区域广泛分布;改善这些严重疾病的病理生理的治疗也是有的,但大多只在高收入国家;需要可靠的空间和时间的流行病学数据,以确定适当和可持续的卫生政策;不同疾病之间有相互作用,将会影响其严重程度和地理分布;需要初级预防以降低高危的健康夫妇中子代的发病率.

摘要： 地中海贫血是由珠蛋白链失衡引起的无效造血和溶血所致.非输血依赖性地贫(NTDT)中,红细胞对促红素的敏感性不断降低加重了贫血的程度,这一点在老年患者中表现的尤为明显.包括促红素在内的促红细胞生成制剂是一种理论上可使用的治疗方案,但同时伴有加重髓外造血以及铁过度吸收的风险.一项更好的策略是增加造血的无效性,使用羟基脲或丁酸可增加HbF的合成,从而改善珠蛋白链的不平衡性.尽管哦对提高HbF生成的新方法正在进行临床前的评估,然而这种方式疗效并不稳定,临床上对血红蛋白水平的提升有限.联合的治疗方案,例如促红素加上羟基脲,已经被证实可以提高血红蛋白水平且显著改善患者的生存质量(QoL).通过Tmprss6、铁调素操控或者去铁蛋白输注等方式可以减少转铁蛋白将铁转入红系前体细胞中,虽然其有效性尚未在临床中获得证实,但是其可能通过减少红系前体细胞的氧化应激水平来提升无效造血.Jak2抑制剂可纠正红系的增殖/分化失衡,减轻脾脏长大的程度,目前其治疗地贫正处于临床试验阶段.目前临床试验中最新型的药物(sotatercept和luspatercept)是活化素(activin)受体Ⅱa/b融合蛋白,作为转化生长因子β(TGF-β)家族成员的一种配体陷阱发挥作用,主要可抑制GDF11.早起的Ⅱ期临床试验的结果提示使用后NTDT患者血红蛋白水平升高了1.5g,输血依赖性地贫(TDT)患者的输血需求得到了减少,且该制剂具有可接受的耐受性.完成本次学习后,参与者应该:理解地中海贫血中贫血的病理生理机制;理解无效造血(IE)的机理和后果;理解纠正地贫患者无效造血的方法;学会评估贫血纠正的程度和临床获益的关系;知晓目前纠正地中海贫血的新疗法.

摘要： 目的：探讨术后时间、性别及移植物抗宿主病(GVHD)与重型地中海贫血患儿环孢素A(CsA)血药浓度的关系.rn 方法：对35例在本院行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的重型地中海贫血患儿881例次CsA谷浓度监测结果进行回顾性分析.rn 结果：CsA血药浓度随术后时间的延长而逐渐降低,术后6个月内CsA血药浓度差异无统计学意义.术后1个月后,女性患儿的平均CsA血药浓度略低于男性患儿,但差异均无统计学意义(P＞0.05).GVHD发生率随CsA血药浓度增加而减少,CsA血药浓度＜50μg/L组发生GVHD比例显著高于其他组(P＜0.05).rn 结论：重型地中海贫血患儿allo-HSCT术后CsA血药浓度＞50μg/L能有效减少GVHD发生率.术后患儿CsA血药浓度个体差异大,监测血药浓度对CsA的安全用药具有重要意义.

摘要： 地中海贫血,是珠蛋白基因突变或缺失导致珠蛋白链合成障碍造成α、β链的比例失衡所引起的遗传性溶血性贫血,在世界范围内广为流行,在我国长江以南地区,尤其是华南如广东、广西及海南省较为常见.地中海贫血杂合子携带者除了有轻度贫血或较容易疲劳外,一般无明显症状,但重型地贫患者,需要依靠输血治疗为主.收集了2012-2014年来我院做地贫筛查同时做地贫基因的患者630例，结合红细胞相关参数进行分析。本研究统计了2012-2014年来我院进行地贫筛查及基因检测的患者的结果，从表的结果可以看出，对照组与其他各组在四个参数的比较中均有差异，可通过这四个参数来将地贫及贫血患者从正常对照者中区分出来;而贫血组与地贫组的MCV和MCH之间的差异无统计学意义，这也说明了地中海贫血患者与缺铁性贫血患者均为小细胞低色素性贫血的临床特征，若再结合红细胞脆性(贫血组的脆性明显低于地贫组)的结果，可将地贫患者从贫血组患者中鉴别出来;贫血组与α-地贫组的HbA2之间差异无统计学意义，这就解释了为什么单单考虑HbA2低不能下地贫的诊断，而需加上不排除缺铁性贫血的描述才更为合适;β-地贫患者的HbA2值明显高于其他各组，通过HbA2的检测可将断β-地贫从其余组别中鉴别出来。

摘要： 目的:为预防和控制海南省地中海贫血的发病,对本地区地中海贫血的基因类型、发生频率等情况进行分析.rn 方法:通过收集从2014年1月至2014年12月在海南省人民医院进行地中海贫血基因诊断的患者血样,使用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交对其基因类型进行分析,结果采用Excel 2010和SPSS12.0统计软件进行分析.rn 结果:在1693例样本中,α地中海贫血检出604例,占35.68％,其中东南亚型最常见,其次为静止型,β地中海贫血检出246例,检出率14.53％,CD41-42、-28、S-Ⅱ-654为最常见突变,复合型地75例,占4.43％.rn 结论:地中海贫血在海南高发且以α地中海贫血为主,医疗机构和行政机关应当积极采取大规模筛查和产前诊断等措施,防控重型地贫患儿出生提高人群素质.

摘要： 铁过载是指铁在体内过度沉积会导致重要脏器(尤其是心脏、肝脏、胰腺、垂体、甲状腺、性腺关节和骨髓)的结构损害和功能障碍.继发性(又成获得性)铁过载:由疾病或其治疗造成的需要长期输红细胞的贫血(地中海贫血,SCD或MDS)、无效性红细胞生成、中毒等.输血是MDs必须的支持治疗手段。红细胞输注是MDS支持治疗的主要手段，80-90%的病人在临床治疗中要不定期的输血，90%的MDS慢性贫血病人需要靠输血来治疗贫血症状、改善生活质量、长期生存。祖国医学认为疲血证为离经之血不能及时消散或排出，停留于体内，或血行不畅，壅遏于经脉之内，或淤积于脏腑组织器官而形成的瘀血内阻的病证，致气血运行不利，脏腑组织失荣失用的表现。铁鳌合剂一直为本病的一线用药，但由于口服去铁剂可致粒细胞缺乏，静脉去铁剂昂贵的费用，繁琐的用药途径，及眼耳毒性、生长迟缓、骨骼改变等不良反应，或者不愿接受去铁治疗，或不能坚持规律用药，使得中医药治疗铁过载成为必然。根据患者常见皮肤黧黑、肌肤甲错、肝脾肿大等常见临床表现，考虑瘀血证为其常见症型。故在对依赖输血治疗的疾病进行处方用药时，可适当加用活血化瘀类中药，如红花、丹参、川芍、获术等以去瘀生血，进一步减轻铁过载的程度，延长输血间隔时间，提高生活质量，延长生存时间。

摘要： 一种用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组，包括捕获检测HBA1、HBA2的第一探针组，以及捕获检测HBB的第二探针组，其中，第一探针组、第二探针组设计参考人类基因组Hg38/Hg19版本，为寡核苷酸探针，第一探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr16:147743‑185701，按照Hg19版本为chr16:197742‑235700，第二探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr11：5225597‑5227178，按照Hg19版本为chr11:5246827‑5248408，还提供一种试剂盒，包括第一探针组、第二探针组、富集缓冲液、杂交缓冲液、结合缓冲液、第一漂洗液、第二漂洗液、0.1M的NaOH水溶液、1M的Tris‑HCl缓冲液、PCR反应液、TE缓冲液。本发明提供的探针组可以同时检测HBA1、HBA2和HBB基因，且可以检测所有目前已知α地中海贫血和β地中海贫血的323种突变类型。

摘要： 本发明公开了一种适用地中海贫血和镰刀型贫血基因治疗的慢病毒载体；该慢病毒载体包含beta珠蛋白表达盒，所述表达盒包含：微基因座控制区，为一段从beta珠蛋白16kb的基因座控制区中筛选出来的不含HS1区的微型调控元件；beta珠蛋白的基因序列；beta珠蛋白的基因序列上游侧翼的启动子序列；beta珠蛋白的基因序列下游的侧翼序列。与现有技术相比，本发明筛选出beta珠蛋白表达盒兼具效率与特异性，并且不会导致慢病毒滴度降低；筛选的一段来自泡沫病毒的仅36bp的绝缘子序列，不含有隐秘的RNA剪接信号，具有维持基因表达和防止所在区域基因激活的功能；本发明可以用于地中海贫血和镰刀型贫血的基因治疗。

摘要： 本发明公开了一种地中海贫血诊断标志物在制备地中海贫血诊断试剂中的应用，其中，所述地中海贫血诊断标志物为H3C3基因，其中，H3C3基因甲基化水平或H3C3基因转录水平与地中海贫血相关联。本发明首次发现了H3C3基因甲基化和H3C3基因转录水平在地中海贫血患者中的差异表达，通过检测所述H3C3基因甲基化水平或H3C3基因转录水平，可以判断受试者是否患有地中海贫血，为地中海贫血的早期诊断提供分子手段。

摘要： 一种用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组，包括捕获检测HBA1、HBA2的第一探针组，以及捕获检测HBB的第二探针组，其中，第一探针组、第二探针组设计参考人类基因组Hg38/Hg19版本，为寡核苷酸探针，第一探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr16:147743‑185701，按照Hg19版本为chr16:197742‑235700，第二探针组覆盖区域按照Hg38版本为chr11：5225597‑5227178，按照Hg19版本为chr11:5246827‑5248408，还提供一种试剂盒，包括第一探针组、第二探针组、富集缓冲液、杂交缓冲液、结合缓冲液、第一漂洗液、第二漂洗液、0.1M的NaOH水溶液、1M的Tris‑HCl缓冲液、PCR反应液、TE缓冲液。本发明提供的探针组可以同时检测HBA1、HBA2和HBB基因，且可以检测所有目前已知α地中海贫血和β地中海贫血的323种突变类型。

摘要： 本发明公开了一种适用地中海贫血症和镰刀形贫血基因治疗的慢病毒载体；包含：a、微基因座控制区，为一段从beta珠蛋白16kb的基因座控制区中筛选出来的不含HS1区的微型调控元件；b、beta珠蛋白的基因序列，该基因序列如SEQ ID NO.3所示；c、beta珠蛋白的基因序列上游侧翼的启动子序列；d、beta珠蛋白的基因序列下游的侧翼序列；e、来自泡沫病毒(Foamy virus)的绝缘子序列。与现有技术相比，本发明对载体结构进行了优化，发现对Beta珠蛋白基因(HBB)的2号内含子优化后，既可以在一定程度提高基因的表达，又可以大幅度提高病毒包装产量，使其临床使用和产业化成为可能。

摘要： 本发明公开了一种适用地中海贫血和镰刀型贫血基因治疗的慢病毒载体；该慢病毒载体包含beta珠蛋白表达盒，所述表达盒包含：微基因座控制区，为一段从beta珠蛋白16kb的基因座控制区中筛选出来的不含HS1区的微型调控元件；beta珠蛋白的基因序列；beta珠蛋白的基因序列上游侧翼的启动子序列；beta珠蛋白的基因序列下游的侧翼序列。与现有技术相比，本发明筛选出beta珠蛋白表达盒兼具效率与特异性，并且不会导致慢病毒滴度降低；筛选的一段来自泡沫病毒的仅36bp的绝缘子序列，不含有隐秘的RNA剪接信号，具有维持基因表达和防止所在区域基因激活的功能；本发明可以用于地中海贫血和镰刀型贫血的基因治疗。

摘要： 本发明提供一种用蛋白C治疗镰刀形红细胞贫血病及地中海贫血病的方法。申请专利的发明为潜在的重症和虚弱失调提供一种能够避免诸如出血、毒性、及现有的抗凝血剂所广泛产生的并发症的必要疗法。

摘要： 本发明涉及一种治疗α‑地中海贫血的药物和诊断试剂盒。本研究发现，α‑地中海贫血患者中破骨细胞诱导分化通路中TGFBR1基因、IFNGR1基因、TREM2基因、SQSTM1基因、MAP3K7IP2基因、MAP3K14基因、P38基因、OSCAR基因、TREM2基因的6mA水平明显上调。因此，IFNGR1基因、TGFBR1基因、OSCAR基因、TREM2基因、SQSTM1基因、MAP3K7IP2基因、MAP3K14基因和P38基因的6mA在用于制备诊断或治疗α‑地中海贫血的产品中的应用，为α‑地中海贫血的诊断、治疗提供新的方向。

摘要： 本发明提供了鉴别地中海贫血αααanti4.2杂合型和HKαα杂合型的方法和试剂盒，通过设计对HBA2和HBA1基因扩增效率一致的特异性引物，并与特异性检测X1/X2融合片段的引物组混合，对待测样本进行扩增，通过两轮多重PCR，能够快速准确鉴别αα/αααanti4.2和αα/HKαα基因型。该方法检测操作简便快捷，通量高成本低，很好地弥补现有技术缺点。

摘要： 本发明涉及通式(I)的膜铁转运蛋白抑制剂化合物用于治疗输血依赖型β‑地中海贫血的用途。