染色体核型分析

摘要： 目的通过研究泰安地区不孕不育及不良孕产人群的遗传病因学因素,探讨其遗传因素及染色体核型的主要类型分布情况,为本地不孕不育、不良孕产患者的诊断、治疗及辅助生殖提供有力的实验室依据,并分析泰安地区不孕不育、不良孕产患者的染色体异常分布特征。方法对2015年3月至2019年8月在泰安市中心医院就诊的年龄在22~48岁之间的3641例不孕不育及不良孕产患者的染色体核型进行提取、分类及分析。结果3641例不孕不育及不良孕产患者中检出异常染色体核型137例,检出率3.76%,其中常染色体异常99例,检出率2.72%,性染色体异常38例,检出率1.04%;染色体多态性418例,检出率11.48%。共提取不孕不育病史患者1286例,染色体核型异常50例,占3.89%,其中常染色体异常28例,占2.18%,性染色体异常22例,占1.71%;染色体多态性135例,占10.5%。共选取不良孕产病史患者2537例,染色体核型异常94例,占3.71%,其中常染色体异常78例,占3.07%,性染色体异常16例,占0.63%;染色体多态性296例,占11.68%。结论平衡易位是不孕不育、不良孕产常见的遗传因素;男性性染色体异常是导致男性精液异常的重要发病原因之一;染色体多态性可能与不孕不育、不良孕产有一定的关系。

摘要： 目的:探究荧光原位杂交(FISH)技术在高龄产妇产前检查中的应用价值。方法:在商丘市第一人民医院2018年2月至2019年12月收诊的产前检查高龄产妇中选出180例为研究对象,在B超引导下经腹抽取羊水,然后对羊水间期细胞进行FISH检查,并对羊水细胞进行常规培养和染色体核型分析。结果:180例羊水样本经染色体核型分析检测成功率为98.33 %;成功检测样本中,正常的有160例,异常的有17例,检测时间为14 ~ 20 d。不同产前诊断指征组的胎儿染色体异常检出率差异无统计学意义(P>0.05),其中以夫妇一方为染色体异位携带者或染色体异常患者组的胎儿染色体异常检出率最高。180例羊水样本经FISH检测,检测成功率为99.44 %,检测时间为24 ~ 48 h。以核型染色体分析为金标准,FISH检测的准确度为98.31 %,灵敏度为88.24 %,特异度为99.38 %。结论:荧光原位杂交技术在高龄产妇的产前检查中应用价值高,诊断准确度高,检测耗时短,但是并不能完全替代染色体核型分析,对于FISH检测异常者需进行染色体核型分析确诊。

摘要： 目的:探究荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)在染色体异常来源成分检测中的应用价值。方法:选取2017年6月至2019年12月于我院进行产前检查的孕妇561例作为研究对象,所有孕妇均行FISH与染色体核型分析检查,分析临床检查结果,另分析染色体核型分析及FISH检查在异常染色体中的检出情况。结果:561例孕妇均行染色体核型分析及FISH检查,母血清生化筛查高风险共232例(41.35%),超声检查胎儿异常32例(5.70%),孕妇年龄≥35岁共248例(44.21%);母血清生化筛查高风险与孕妇年龄≥35岁是行羊水穿刺的主要原因。561例孕妇经染色体核型分析共检出异常染色体132例,异常率为23.53%(132/561);FISH共检出异常染色体121例,异常率为21.57%(121/561)。结论:FISH在染色体异常来源成分检测中具有较高的临床应用价值,可为临床诊断提供可靠依据,值得推广。

摘要： 目的探讨胎儿超声异常与胎儿染色体核型及全基因组拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法选择2017年7月—2019年6月在哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心就诊并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,对其中350例超声提示胎儿异常的孕妇进行常规染色体核型分析高通量测序CNVs检测,比较不同超声异常指标所对应的染色体异常核型及致病性CNVs的检出率。孕妇年龄18~45岁,孕周17~27周。结果350例超声异常中,软指标异常243例,占69.4%,其中染色体核型异常49例,检出率20.2%;致病性CNVs 54例,检出率22.2%;超声结构异常107例,占30.6%,其中染色体核型异常29例,检出率27.1%;致病性CNVs 33例,检出率30.8%。其中有17例超声异常的胎儿染色体核型正常,而CNVs提示有致病性变异,占4.9%。结论在胎儿超声异常行产前诊断时,联合染色体核型分析和高通量测序CNVs检测有利于提高检出率,降低出生缺陷的发生风险。

摘要： 目的分析基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)应用于产前诊断的临床价值。方法选取我院产前诊断中心的305例高风险孕妇,均在超声引导下完成羊水穿刺,抽取羊水分别进行NGS-CNVs及染色体核型分析,比较不同方法的检测结果;根据产前超声结果分为正常组、异常组,比较组间CNVs检出率。结果305例孕妇NGS-CNVs检测染色体正常193例(63.28%),染色体异常112例(36.72%);其中染色体非整倍体24例(7.89%);染色小片段拷贝数变异88例(28.85%),其中包括多态性CNVs 20例(6.56%)、致病性CNVs 5例(1.64%)、临床意义未明CNVs 63例(20.7%)。染色体结构异常率,NGS-CNVs、染色体核型分析比较有统计学差异(P<0.05)。超声异常组其CNVs检出率高于正常组(P<0.05)。结论NGS-CNVs可有效的检出胎儿染色非整倍体、CNVs,有助于改善产前诊断水平,更好的作为产前超声筛查的补充。

摘要： 目的探讨无创产前检测(NIPT)在羊水染色体核型分析中的应用价值。方法选取NIPT开展前(2013年10月至2015年9月)、NIPT开展后(2017年10月至2019年9月)于天津医科大学总医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的孕妇(孕19~24周)2275例和357例,分析NIPT对羊水染色体核型分析的价值影响。结果NIPT开展前2275例行产前诊断的孕妇中,共检出染色体异常73例,检出率为3.21%;NIPT开展后357例行产前诊断,共检出染色体异常140例,检出率为39.22%。NIPT开展前、后染色体核型异常的检出率比较,差异有统计学意义(P<0.001)。NIPT开展前产前诊断指征中血清学筛查高风险占比最高,达产前诊断总数的95.56%;NIPT开展后因血清学高风险行羊膜腔穿刺仅占1.96%,NIPT检测高风险成为产前诊断中占比最多的指征,达产前诊断总数的68.35%。结论天津地区扩大NIPT的应用范围不仅提高了羊水染色体核型分析效能,还避免了不必要的产前诊断资源的浪费。建议在政府主导及政策法规的支持下,经济条件允许的地区可扩展NIPT的适用范围,将其作为血清学筛查临界风险、高龄、辅助生殖技术等慎用人群的一线产前筛查方法。

摘要： 目的:探讨产前无创基因检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体疾病(SCAs)筛查中的应用价值。方法:选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27116例为研究对象,其中NIPT普通三项有15218例,NIPT PLUS有11948例。利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息。对检测结果高风险者进行遗传咨询,知情同意后行羊膜腔穿刺及羊水染色体核型分析。结果:NIPT普通三项共检测出SCAs 125例,阳性率为0.82%(125/15218),70例经羊水产前诊断证实阳性17例,阳性预测值24.29%(17/70)。NIPT PLUS共检测出SCAs 97例,阳性率为0.81%(97/11948),70例经羊水产前诊断证实阳性29例,阳性预测值41.43%(29/70)。结论:NIPT可作为胎儿SCAs的筛查方法,具有较高的临床应用价值。与NIPT普通三项相比,NIPT PLUS显著提高胎儿SCAs的检测效能。对于NIPT或NIPT PLUS结果高风险者必须进行侵入性产前诊断,对于结果低风险者应警惕漏诊可能。

摘要： 目的:分析不良孕产史及不孕不育115例外周血异常染色体核型。方法:选取2015年7月—2020年12月本院行遗传咨询的不良孕产史及不孕不育夫妇585对(1170例),常规制备染色体标本后应用G显带技术分析染色体核型。结果:异常染色体核型检出率9.8%(115/1170);异常染色体核型中,常染色体异常93例(80.9%),其中数目异常26例(22.6%),结构异常67例(58.3%),包括臂间倒位27例(23.5%)、易位23例(20.0%)、罗伯逊易位17例(14.8%),臂间倒位中9号倒位、7号倒位、6号倒位、1号倒位分别21例、3例、2例、1例;性染色体异常22例(19.1%),其中染色体数目异常、染色体结构异常、性反转分别15例、6例、1例;男性染色体异常核型检出率(9.6%)与女性(10.1%)无差异(P>0.05),男女性异常核型构成有差异(P<0.05),其中男性性染色体数目异常占比高于女性,常染色体数目异常及结构异常、性染色体结构异常、性反转占比低于女性(P<0.05);染色体核型异常者临床表现多为习惯性流产或胚胎停育、胎儿染色体异常、死胎与死产、畸胎史、产先天性疾病患儿、无精子、少精子与弱精子。结论:检测地区不良孕产史及不孕不育夫妇异常染色体核型检出率9.8%,为本地遗传咨询及染色体核型分析提供参考。

摘要： 目的收集并分析X等臂染色体患者的临床资料,探讨该类核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法收集2016年1月—2019年12月间因不孕就诊于山东大学附属生殖医院染色体核型分析报告为X等臂染色体核型患者,共24例,分析X等臂染色体与其临床表现的关系。结果X染色体等长臂9例,核型为46,X,i(X)(q10),嵌合体10例,核型为45,X/46,X,i(X)(q10),X染色体等短臂5例,核型为46,X,i(X)(p10)。患者雌二醇(E_(2))含量相对较低,而卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)浓度相对升高。抗缪勒管激素(AMH)和血清抑制素B(INH B)的含量较低。结论X等臂染色体有三种表现形式,临床表现和激素水平均不相同,但均有性腺发育不良表现,而等长臂和嵌合体患者表现身材矮小,等短臂患者身高接近正常水平。

摘要： 目的应用染色体微阵列分析(CMA)技术在全基因组水平分析先天性心脏病(CHD)胎儿的遗传学病因,探索CMA技术在CHD胎儿致病基因检测中的临床应用价值。方法选取216例经胎儿超声心动图确诊为CHD胎儿的羊水或者脐血标本进行常规染色体核型分析,所有标本同时增加CMA检测,应用相关生物信息学数据库对结果进行分析,并随访胎儿的妊娠结局。结果在216例CHD胎儿中,染色体异常检出率为8.80%(19/216),CMA检测显示致病性染色体拷贝数变异(CNV)的检出率为14.35%(31/216)。根据结构畸形情况分成3组:单一心脏结构畸形组(Ⅰ组91例)、多发心脏结构畸形组(Ⅱ组66例)、心内合并心外结构畸形组(Ⅲ组59例)。3组胎儿染色体异常检出率分别为:Ⅰ组6.59%(6/91)、Ⅱ组9.09%(6/66)、Ⅲ组11.86%(7/59),差异无统计学意义(P>0.05);3组胎儿CMA致病性CNV检出率分别为:Ⅰ组8.79%(8/91)、Ⅱ组13.64%(9/66)、Ⅲ组23.73%(14/59),差异无统计学意义(P>0.05);在197例染色体正常的CHD胎儿中,CMA额外检测到14例异常,可将CHD胎儿的遗传学病因检出率提高7.11%。结论在常规染色体核型分析基础上增加CMA检测,可以提高CHD胎儿的遗传学病因检出率,为评估CHD胎儿的远期预后提供科学依据。

摘要： 取对数期末的DF-1细胞,通过手工拉针连接橡皮管制备的单细胞分离装置,于倒置显微镜下收集DF-1单细胞.收集的单细胞培养于同源条件培养基中,形成单细胞克隆之后传代并建立DF-1单克隆细胞系;采用连续细胞计数绘制DF-1单克隆细胞系生长曲线;秋水仙素处理后吉姆萨染色进行染色体核型分析;软琼脂克隆法检测致瘤性.克隆形成试验结果表明:条件培养基组单细胞克隆形成率为2.93％±0.23与普通培养基组的0.07％±1.65相比有极显著提高(P＜0.01);口吸管分离形成克隆效率为3.6％,与平板克隆实验结果没有差异.DF-1单克隆细胞系生长曲线为倒S型,能正常增殖;染色体核型分析显示DF-1单克隆细胞系核型为正常的鸡二倍体核型;软琼脂克隆检测表明没有出现可见克隆.口吸管法成功制备了DF-1单克隆细胞系,条件培养体系对单个DF-1细胞增殖有明显的促进作用,且DF-1单克隆细胞系具有正常的增殖能力和二倍体核型,不具有致瘤性.

摘要： 目的:对药用植物大地锦进行染色体核型比较研究.方法:采用常规制片方法,结合显微摄影对该药用植物的染色体进行检测分析.结果:大地锦的染色体数目为2n=12,核型相似均为"2A"型,染色体相对长度组成为2n=12=I0M2+2MI,核型公式是K (2n)=2X=12=10m+2sm.结论:提供其生物遗传信息,为进一步研究、合理开发利用奠定基础.

摘要： 目的：探讨RHG结合TBNK检测对NHL的诊断与治疗价值,并行RHG与CR的相关性分析. 方法：选自贵阳医学院附属医院血液内科初诊为NHL的154例患者,年龄7～80岁,男性87例,女性67例.采用短期培养法处理骨髓样本,对154例NHL患者进行RHG分析,并应用PCR和10％聚丙烯酰胺凝胶电泳对标本进行免疫球蛋白重链(IgH)及T细胞受体γ(TCRγ)基因重排检测,观察患者CR与RHG之间的关系. 结果：154例NHL患者RHG异常率为25％,其中核型数目异常占17.5％(27/154),数目异常主要是亚二倍体、假二倍体、超二倍体及亚四倍体.结构异常占14.2％(22/154),主要涉及7,11,14,17号染色体,而最常见的平衡易位为46,XY,t(11;14).复杂异常核型占7.8％(12/154),多为大于60条染色体数目异常伴随14,17号结构异常.对154例标本进行TBNK检测,总检出率为75％,其中127例中B-NHL出现TCR重排为18例,IgH重排为76例,阳性检测率为74％(94/127).27例T-NHL出现TCR重排为12例,7例出现克隆性IgH重排,阳性检测率为70％(19/27).其中2例经免疫组化未明确诊断的经PCR检测及RHG分析后确定其诊断分型.154例患者首次化疗CR达74.7％,与复杂核型比,正常及特异性染色体核型的患者CR高. 结论：RHG分析对诊断具有骨髓浸润的NHL具有诊断价值,但对未发生骨髓浸润的检出率低,需行来源于组织的细胞遗传学分析.应用PCR法行TBNK检测的阳性率远远大于RHG分析的异常检出率,可作为NHL的辅助诊断手段,特别是对于免疫组化不能诊断,但临床高度怀疑NHL的诊断具有重要的指导价值.RHG分析及TBNK检测从不同的角度对NHL的诊断提供了重要的价值,可以弥补病理分类的不足.

摘要： 以红白锦鲤肾细胞为材料，采用PHA和秋水仙素活体注射体细胞体内培养法，经空气干燥制备了染色体，并对其染色体核型进行分析。结果表明，红白锦鲤的染色体数目2n=100，核型公式为：22m+34sm+22st+22t，NF=156。

摘要： 目的：报告1例Y染色体长臂缺失合并不分离嵌合体的男性不育病人. 方法：进行常规染色体核型分析,荧光原位杂交以确定患者核型。进行PCR-STSs检测以确定Y染色体的断裂点。并对患者睾丸进行活检. 结果：细胞遗传学和FISH证实患者核型为45,X/46,Xdel(Y)/47,Xdel(Y)del(Y)。分别占27％,68％,5％。C带显示患者Yq12全部丢失.PCR-STSs检测AZFa存在,AZFb,和AZFc区域全部丢失,断裂点。位于sY88 and sY95之间,sY88以下。睾丸病理显示精曲小管中只有支持细胞,没有生精细胞.未见卵巢组织. 结论：患者无精子征、睾丸体积小与病理结果一致,其原因是由于Yq11.2的缺失.

摘要： 目的：通过对短长骨胎儿进行脐血检查、骨骼X光检查、骨骼病理检查，结合成纤维细胞生长因子受体-3基因(fibroblast growth factor receptor-3，FGFR3)诊断结果，探讨各种常见短长骨胎儿的表现及产前诊断。rn 方法：收集短长骨胎儿57例，正常胎儿92例，对57例短长骨胎儿进行脐血染色体核型分析，其中40例同时行FGFR3基因外显子10检测，30例短长骨引产胎儿进行骨骼X光检查和病理检查。rn 结果：57例短长骨胎儿最后诊断先天性骨骼发育异常21例，染色体异常8例，胎儿生长受限4例，原因不明24例。超声检查结果显示骨骼发育异常胎儿股骨或(和)肱骨低于相应孕周均值的4SDS以上，常合并头围或(和)双顶径、腹围增大;染色体异常及生长受限胎儿则低于相应孕周均值的2SDS～4SDS;致死性骨骼发育异常胎儿的长骨较正常均值减少8SDS以上;股骨长，腹围<0.16预测致死性骨骼异常的敏感度和特异度分别为100％和85.7％。rn 结论：胎儿短长骨的常见原因包括先天性骨骼发育异常、染色体异常和胎儿生长受限。产前超声检查股骨或(和)肱骨长度低于相应孕周均值4SDS以上，合并头围或(和)双顶径增大时警惕骨骼发育异常;低于均值2SDS～4SDS时，需行胎儿染色体核型分析并动态观察;当低于均值8SDS以上，股骨长/腹围<0.16，考虑致死性骨骼发育异常。

摘要： 目的：利用多种分子遗传学技术研究一例常规染色体核型诊断为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断,寻找致精神发育伴孤独症的遗传学基础. 方法：收集患儿及其正常父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结构,微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)筛查患儿的全基因组拷贝数变异,最后应用荧光原位杂交技术(Fluorescent In Situ Hybridization,FISH)对异常的基因拷贝进行染色体精确定位、定量. 结果：高分辨染色体核型分析证实该患者携带额外标记染色体(47,XX,+mar dn),尚不能确定是否为21/22三体携带者,父母检测证实其为新生变异.array-CGH筛查出15q11.2-13.2区域微重复(chr15：22684529-30730543,8.0Mb,hg19).FISH验证该额外标记染色体来源于15号染色体,由15q11.2-13.2区域二倍体及双着丝粒组成.患者最终诊断为15q11.2-13.2微重复四倍体综合征. 结论：15q11.2-13.2微重复四倍体是该患儿发生精神发育迟滞伴孤独症的遗传学基础,array-CGH能够快速、准确地检测基因组的微小失衡.

摘要： 目的：提高羊水培养的成功率。方法：正常羊水保留换液标本，以备复查;异常羊水采用细胞分离技术提取羊水中的有效细胞成分;及时发现污染羊水并进行抗茵处理。结果：提高了羊水培养的成功率(99.4％)并缩短异常羊水的培养时间，解决了部分污染羊水的污染问题(2/3)。结论：保留换液标本可有效解决因收集不当而导致无法诊断的问题;细胞分离技术可提高异常羊水细胞培养的成功率并缩短培养时间，污染的羊水也可抗菌后培养成功。

摘要： 目的：提高羊水培养的成功率。方法：正常羊水保留换液标本，以备复查;异常羊水采用细胞分离技术提取羊水中的有效细胞成分;及时发现污染羊水并进行抗茵处理。结果：提高了羊水培养的成功率(99.4％)并缩短异常羊水的培养时间，解决了部分污染羊水的污染问题(2/3)。结论：保留换液标本可有效解决因收集不当而导致无法诊断的问题;细胞分离技术可提高异常羊水细胞培养的成功率并缩短培养时间，污染的羊水也可抗菌后培养成功。

摘要： 目的：提高羊水培养的成功率。方法：正常羊水保留换液标本，以备复查;异常羊水采用细胞分离技术提取羊水中的有效细胞成分;及时发现污染羊水并进行抗茵处理。结果：提高了羊水培养的成功率(99.4％)并缩短异常羊水的培养时间，解决了部分污染羊水的污染问题(2/3)。结论：保留换液标本可有效解决因收集不当而导致无法诊断的问题;细胞分离技术可提高异常羊水细胞培养的成功率并缩短培养时间，污染的羊水也可抗菌后培养成功。

摘要： 本发明公开了一种花生基因组染色体序列图与实际核型染色体序号对应的方法，该方法是利用花生野生种A.duranensis基因组序列草图，开发花生染色体单拷贝寡核苷酸库，通过探针标记和顺序荧光原位杂交实现花生基因组染色体序列图与实际核型染色体序号相对应。本发明首次实现了花生野生种A.duranensis基因组的一条染色体序号为A6序列图与实际核型染色体序号为A3染色体对应，为整合花生基因组信息、染色体标记信息和遗传连锁图谱信息奠定了基础，进而为揭示花生染色体交换、重组和进化规律开辟了新的途径，能够用于花生育种研究的发展。本发明为构建花生物理图谱和物理定位单基因奠定基础，能够促进基因的研究和利用。

摘要： 本发明公开了一种花生基因组染色体序列图与实际核型染色体序号对应的方法，该方法是利用花生野生种A.duranensis基因组序列草图，开发花生染色体单拷贝寡核苷酸库，通过探针标记和顺序荧光原位杂交实现花生基因组染色体序列图与实际核型染色体序号相对应。本发明首次实现了花生野生种A.duranensis基因组的一条染色体序号为A6序列图与实际核型染色体序号为A3染色体对应，为整合花生基因组信息、染色体标记信息和遗传连锁图谱信息奠定了基础，进而为揭示花生染色体交换、重组和进化规律开辟了新的途径，能够用于花生育种研究的发展。本发明为构建花生物理图谱和物理定位单基因奠定基础，能够促进基因的研究和利用。

摘要： 一种染色体核型分析中染色体分割方法：采用高倍镜图像和高倍镜图像的掩膜图像对搭建的染色体初级分割网络进行训练，得到染色体初级分割模型；对搭建的二级重叠染色体分割网络进行训练，得到二级重叠染色体分割模型；用染色体初级分割模型对高倍镜图像进行初级分割，并提取染色体掩膜图像；使用二级重叠染色体分割模型对包含重叠染色体的高倍镜区域图像中的重叠染色体进行二级分割，得到只包含重叠染色体中的单条染色体的掩膜图像，即为包含重叠染色体的高倍镜区域图像中重叠染色体的最终分割结果；获取高倍镜图像中染色体的最终分割结果。本发明大幅度提高了单条染色体分割的准确率。本发明由于不需要人工辅助，节省了人力和时间。

摘要： 本发明公开一种染色体图像拼接方法及染色体核型分析方法，染色体图像拼接方法包括：读入两条不同染色体的图像，将各染色体片段分割出来，对齐不同染色体片段的切割面，根据切割面将不同染色体连接起来，再用自编码网络对连接后的染色体进行重构，重构后复原非连接区域的染色体，得到拼接后的染色体。与现有技术相比，本发明通过神经网络和图像处理方法对染色体图像进行拼接处理，能快速形成异常染色体参考图像，辅助医生进行异常类型判断，从而降低医生的诊断难度，提高诊断的准确性。

摘要： 本发明属于染色体分析技术领域，具体涉及一种染色体核型图优选拼接方法、系统及染色体核型分析方法，其中染色体核型图优选拼接方法包括：筛选染色体；以及根据筛选后的染色体拼接若干张染色体核型图，实现了在中期染色体分裂相图像中，优选拼接获取多张清晰完整的染色体核型图，以便于后期的染色体核型分析更加精准，避免对病情的漏诊和误诊。

摘要： 本发明公开一种染色体图像拼接方法及染色体核型分析方法，染色体图像拼接方法包括：读入两条不同染色体的图像，将各染色体片段分割出来，对齐不同染色体片段的切割面，根据切割面将不同染色体连接起来，再用自编码网络对连接后的染色体进行重构，重构后复原非连接区域的染色体，得到拼接后的染色体。与现有技术相比，本发明通过神经网络和图像处理方法对染色体图像进行拼接处理，能快速形成异常染色体参考图像，辅助医生进行异常类型判断，从而降低医生的诊断难度，提高诊断的准确性。

摘要： 本申请提供了一种染色体核型图像质量评估方法、染色体分析仪和存储介质，通过根据预设的轮廓检测算法从染色体核型图像中提取染色体轮廓；并对各所述染色体轮廓进行离散度分析，得到各类簇染色体的第一数目和非簇染色体的第二数目后，对各所述非簇染色体进行显带清晰度分析，得到所述染色体核型图像的显带清晰度；实现根据所述染色体核型图像的显带清晰度，确定所述染色体核型图像的质量。实现了采用图像处理技术获取染色体核型图像中的各类簇染色体数目和染色体核型图像的显带清晰度，进而根据各类簇染色体数目和染色体核型图像的显带清晰度对染色体核型图像质量进行评估，能有效降低后续染色体核型分析的难度及提高分析的准确度。

摘要： 一种染色体核型分析中染色体分割方法：采用高倍镜图像和高倍镜图像的掩膜图像对搭建的染色体初级分割网络进行训练，得到染色体初级分割模型；对搭建的二级重叠染色体分割网络进行训练，得到二级重叠染色体分割模型；用染色体初级分割模型对高倍镜图像进行初级分割，并提取染色体掩膜图像；使用二级重叠染色体分割模型对包含重叠染色体的高倍镜区域图像中的重叠染色体进行二级分割，得到只包含重叠染色体中的单条染色体的掩膜图像，即为包含重叠染色体的高倍镜区域图像中重叠染色体的最终分割结果；获取高倍镜图像中染色体的最终分割结果。本发明大幅度提高了单条染色体分割的准确率。本发明由于不需要人工辅助，节省了人力和时间。

摘要： 本发明属于染色体核型分析技术领域，具体涉及一种染色体嵌合体识别判断方法、系统及染色体核型分析方法，其中染色体嵌合体识别判断方法包括：获取染色体核型图；根据染色体核型图判断是否为染色体嵌合体；以及获取染色体嵌合体的比例，实现了智能精确识别染色体嵌合体，为后续嵌合体治疗提供依据。

摘要： 本实用新型提供一种染色体核型分析快速染色试剂盒，其包括盒体、盒盖、固定座、A盒和B盒，所述固定座设置在所述盒体内，所述A盒和B盒设置在所述盒体内，所述固定座设置有试剂瓶凹槽，所述试剂瓶凹槽内放置有吉姆萨染色液试剂瓶和缓冲液试剂瓶，所述固定座设置还设置有A盒凹槽和B盒凹槽，所述A盒放置在所述A盒凹槽，所述B盒放置在所述B盒凹槽。本实用新型的染色体核型分析快速染色试剂盒结构简单、使用方便，而且避免了运输过程中试剂瓶互相挤压破碎，够通过对染色体进行染色来进一步分析核型分析，实现对遗传病变的高效准确的筛查；能避免试剂瓶的倾倒和试剂的洒出。