家族性

摘要： 家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症临床罕见,发病率低。本文报告1例腺苷酸环化酶5(adenylate cyclase 5,ADCY5)基因新生突变致家族性运动障碍面部肌纤维颤搐症患者的临床资料。患者为27岁女性,婴儿期起病,病程进展缓慢。表现为突出的口周、面部肌肉颤动,书写、步态异常。查体有明显的构音障碍,共济失调。夜间症状加重,焦虑时症状加重,咖啡减缓发作。基因检测提示患者ADCY5的1号外显子上存在c.987C>G(p.I329M)的杂合突变,该变异位点既往未见报告。予氯硝西泮、肉毒毒素治疗,患者总体症状轻微改善。通过分析该病例特点,为临床诊治提供参考。

摘要： 家族企业是既具有家族属性,又具有企业属性的特殊组织。在面对家族企业这一研究对象时,由于知识结构和专业偏好等原因,经济学和管理学者往往会将其视为一种特殊的企业,专注于其企业属性,而忽视或低估其家族属性,人文学科的专家则往往会忽视或低估其企业的特性。就这种具有双重特性的家族企业而言,罔顾和脱离其企业性的研究很难称之为家族企业研究,忽视或低估其家族性亦会使研究出现偏差,令人诟病。就学界以往的研究成果而论,能做到两者兼顾的可以说为数极少。因此,欲进一步推进目前的研究,提升现有的研究水平,就不能不对家族企业的家族性和企业性作一番认真的梳理与探讨。

摘要： 良性复发性眩晕(Benign recurrent vertigo,BRV)是指大多发生于中青年患者的反复发作的眩晕,它既不是由运动或体位变化诱发,也不伴有其他神经系统症状和听觉症状,发作时间通常持续数小时至数天,缺乏特异性诊断指标,极易与其他类型的眩晕混淆,目前对该病报道较少,病因尚不明确。本文报道2例家族性BRV病例,以期提高对该病的认识。

摘要： 目的:分析家族多发性牙源性角化囊肿(OKC)患者的临床表现、诊断和治疗方法,以提高临床医生对该病的认识。方法:收集2例OKC患者的临床资料和随访结果,分析病情并进行相关文献复习,并对与痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)相关的多发性OKC的临床表现和诊疗进展等进行探讨。结果:患者1,女性,32岁,临床表现为眶距宽伴多发性OKC;左下颌骨OKC分别行刮治术、开窗减压术和刮治术+囊肿外围磨除部分骨质手术治疗;7年前左上颌骨病变行囊肿刮治术并磨除囊肿外围部分骨质,随访无复发;最近一次随访发现右上颌和右下颌骨出现放射性低密度影,考虑为新发囊肿,观察随诊。患者2为患者1的女儿,9岁,临床表现为额部突出,眼距宽,左眼角区及左颈部大量黑色素痣伴多发OKC。患儿6岁时拍摄颌骨曲面断层片未发现颌骨异常,半个月前因治牙拍摄颌骨曲面断层片发现左、右下颌骨低密度影;行双侧下颌骨囊肿摘除术,并拔除囊内累及牙33和47,囊肿外围磨除部分骨质。术后半月复查见创口愈合良好,现随访中。结论:NBCCS作为一种有家族遗传倾向的系统性疾病,通常以多发性OKC为首要表现。临床上发现多发性OKC患者,建议筛查家族多发性OKC和NBCCS的可能性,做到早期诊断和早期治疗。

摘要： 报告1例TSC2基因杂合缺失变异致结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者及家系的临床资料。先证者为9岁男性,表现为反复肢体抽搐,情绪不稳定,注意力不集中,活动多,以神经精神障碍为突出表现。体格检查可见鲨鱼皮样斑等特征性皮肤损害。先证者的父亲和弟弟主要表现为反复肢体抽搐及皮肤损害。先证者、其父亲及其弟弟全外显子组测序和qPCR验证结果提示在染色体16p13.3区域检出杂合缺失变异,该变异类型既往未见报道。本例考虑结节性硬化症所致精神障碍,给予药物联合康复训练治疗后患者病情好转出院。通过本例TSC案例及相关文献复习,本文阐述TSC相关神经精神障碍的识别及诊治要点,为临床诊治提供参考。

摘要： 1病例资料男,3岁,因“反复发热伴皮疹”就诊于北京大学第一医院(我院)。患儿自出生后即遇冷、吹风后反复发作荨麻疹样皮疹。半年前感冒后开始反复出现发热,体温最高39.0°C,高热时全身多发荨麻疹样皮疹(图1),伴瘙痒。热退后皮疹随之消失。余症状不详。通常夜间2∶00~5∶00发作,持续数小时自行缓解。上述症状每次间隔时间3~10 d。发热间歇期患儿一般状况可。

摘要： 创建于21世纪初的江西四方书画院,是我国当代屈指可数的家族性书画院。家族性艺术传承方式古今中外历来有之。中国历代的梨园世家、佛罗伦萨的梅迪奇家族、威尼斯的贝利尼家族、图林根的巴赫音乐家族等等,不胜枚举。但像江西四方书画院这样聚族而居、生活与创作集于同一院落的“中国模式”,当为首创。

摘要： 目的:探讨家族性石骨症的影像学征象,提高该病的影像学诊断及鉴别诊断.方法:回顾性分析1例家族性石骨症患者的影像资料并复习相关文献.结果:家族性石骨症广泛均匀的骨密度增高硬化,骨小梁变粗、模糊,皮质增厚,髓腔狭窄,甚至消失,骨密度增高有明显的均匀对称性,以四肢、肋骨和骨盆较明显.颅骨的X线表现为板障封闭,失去三层的分界;脊椎椎体表现为上下缘特别致密,其间密度低者为正常骨质,组成三层带呈三明治样表现.长管状骨表现为"骨内骨";髂骨翼典型改变为"年轮征".结论:家族性石骨症影像学表现有一定的特征性,掌握其征象可提高该病的影像学诊断及鉴别诊断.

摘要： 患儿,女,2岁.双侧臀横纹皮肤黄色丘疹半个月.父母及患儿血脂均升高.患儿皮损组织病理检查:真皮层见大量泡沫状细胞聚集.综上诊断为IIb型家族性高胆固醇血症性黄瘤病.给予口服烟酸及降血脂治疗.目前仍在随访中.

摘要： 目的 使用全外显子测序技术对收集的1例心房颤动患者家系进行致病基因筛查及突变位点分析,初步探索该基因的生物学机制.方法 采集此家族成员外周静脉血,提取基因组DNA,应用全外显子测序技术对先证者进行候选基因突变检测,发现可疑致病位点后,通过Sanger测序法在其家系成员和101例健康人群中进行验证.并使用Polyphen2、MutationTaster和Provean三种软件进行突变基因功能检测,利用Swiss-Model软件分析致病基因突变前后的蛋白质三维结构模型.结果 该家系除先证者外,4例携带NEXN c.919C>A(p.P307T)杂合变异,2例携带JPH2 c.1088G>A(p.R363H)杂合变异,先证者及其父亲同时携带以上两种突变基因,而101例健康人均未携带上述两种突变.两种突变所在区域的氨基酸序列高度保守,三种计算机预测软件预测这两种突变均为致病性突变.结论 该家系多位成员携带NEXN c.919C>A(p.P307T)杂合突变和JPH2 c.1088G>A(p.R363H)杂合突变,这两种基因变异与该家系成员心房颤动的发生密切相关,该变异可能是该家系心房颤动的致病基因突变位点.

摘要： 目的:对我院就诊的3例Brugada综合征家系进行普查,研究发病情况及临床心电图特点.方法:采集患者家系成员相关病史,记录同步12导联心电图,观察所采集的心电图J点(波)及ST-T形态.结果:3例患者均有直系亲属不明原因猝死,1例直系亲属心电图符合Ⅰ型Brugada样心电图改变.结论:Brugada综合征发病有明显的家族性,男性多发,心电图呈右胸导联(V1-3)J点(波)抬高≥0.20mV,T波负向,ST-T形态呈下斜型,有发生恶性心律失常风险,易恶化为心室颤动.ICD是目前唯一有效治疗措施.

摘要： 冠心病是严重危害人类健康的重要疾病,家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆胆固醇水平大幅度增高、多部位皮肤肌腱黄色瘤和早发冠心病为特点的遗传代谢性疾病,纯合子发生率为百万分之一,儿童期即可因严重的冠心病而死亡；杂合患者发生率为1/500,在早发心肌梗死患者中占5%,我国大约有2 600 000例潜在患者,20～40岁间冠心病的危险性增加约100倍，给社会带来严重危害。目前我国缺乏适合于临床应用的基因筛查方法,若按照临床诊断标准仅能预测出大约1/4的FH病例,大多数患者直到中年才能得到确诊,失去早期治疗机会。本研究从临床动脉粥样硬化(As)表现和分子生物学层面探讨脂代谢紊乱导致As机制，对于As预防有重要意义。

摘要： 目地：报告家族性原发性颅神经疾病1例，进行文献复习，并对其病因学及治疗学进行探讨。rn 方法：报告1例家族性原发性颅神经疾病，调查其三代共有5例原发性颅神经疾病患者，包括了三叉神经痛、面肌痉挛、舌咽神经痛等6侧(根)颅神经病变，其中3例采用手术治疗。rn 结果：患者A，右三叉神经痛发病10年后行右三叉神经周围支撕脱术，术后疼痛好转，随访lO年至患者去世未再发生严重发作。患者B，右三叉神经痛发病10年后行右三叉神经根显微血管减压术及感觉根选择性部分切断术，术后疼痛消失，随访lO年未复发;5年前出现左三叉神经痛，2004年10月行左三叉神经根显微血管减压术，术后疼痛消失，随访18个月未复发。患者C，右舌咽神经痛10年，曾行显微血管减压术及舌咽神经根、迷走神经根丝选择性部分切断术等3次手术，术后均无效，目前拟诊为特殊类型的三叉神经痛，准备行右三叉神经根显微血管减压术。患者D，左面肌痉挛7年，未手术。患者E，右三叉神经痛1年，未手术。rn 结论：家族性原发性颅神经疾病罕见。原发性颅神经疾病出现家族性泛发病例可能与后颅窝容积小、后循环解剖变异、颅神经高易感性、血管迂曲硬化延长等异常发生率高有关，仍可用颅神经进/出脑干区血管压迫学说解释其病因。颅神经根显微血管减压术可作为首选外科治疗方法。

摘要： 血脂异常可由基因突变、后天因素引起,或与两者均有关。本文对各种家族性血脂异常的病因、临床表现、治疗策略等作一综述。

摘要： 目的: 分析家族性幼年AS(JAS)的临床表现特点及基因分型,提高对幼年AS的认识。rn 方法: 对一家族性AS中57名幼儿、儿童进行体检、血尿常规、生化监测、血清HLA-B27测定、X-光骨盆平片、腰椎片、骶骼关节CT等检查,并进行基因及区型分析。rn 结果: 57名被检查均14岁;基因及区型分析均HLA-B2704。rn 结论: JAS临床症状于年长儿童表现明显,血清HLA-B27检测及基因分析尤显重要。

摘要： 家族性三叉神经痛国内外报道不多,本文发现一个家系,现对其进行报道。在本家系中，系同代患者，且发病年龄均在52岁，均有高血压病史，且首例己经手术证实为微血管压迫，故其妹妹很有可能三叉神经痛的原因也是微血管压迫所致。

摘要： 粘液瘤是原发性心脏良性肿瘤常见的类型,占大多数病理学检查总数39％-50％,其中家族性心脏粘液瘤仅占系列粘液瘤总数的10％.本文对家族性多发性心脏粘液瘤进行了分析.

摘要： 通过查体、家系调查、讨论，表明此家系4例病人中有3例确知在20-30岁之间发病，符合发病双峰特征，家系第四代成员由于年龄均不足20岁，怀疑发病年龄未到而不发病，考虑跟踪调查后续发病情况。

摘要： 创业研究与家族企业研究长期作为两个相互影响的独立领域存在，其交融己经引起国外众多学者的关注，但在国内的研究十分缺乏。家族作为创业领域中的一个特殊主体，其独特性的“家族性”因素对于创业过程与目标产生影响，形成非家族创业难以模仿的竞争优势。本文从创业过程的视角出发，研究家族涉入性因素如何对创业机会识别、资源获取、形成动态竞争优势的创业过程产生影响，对“家族创业”这一研究领域进行追踪并作出评论。

摘要： 小儿嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)在儿童的发病率约为0.10/10万，可分为原发性HLH，即家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症(FHL)及继发性HLH，即感染相关性嗜血细胞综合症(VAHS)，临床区别有困难。本文对小儿噬血性淋巴组织细胞增生一例患者进行了讨论。

摘要： 本发明涉及具有非FcγR依赖性激动活性的肿瘤坏死因子(TNF)受体超家族(TNFRSF)受体‑激活抗体融合蛋白，及其组合物和方法。

摘要： 本发明涉及生化医药技术领域，主要提供VX‑809在制备治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症药物中的应用。该应用通过化合物VX‑809可以显著提高PFIC2患儿所携带的BSEP蛋白突变体Y472C、I669V和D1131V的表达水平，实现制备治疗由Y472C、I669V和D1131V突变所致的进行性家族性肝内胆汁淤积症的药物的新用途。意图为治疗PFIC，尤其是治疗PFIC2提供一种新的思路，拓展治疗PFIC的前景。

摘要： 本发明公开了一种鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变的引物、试剂、试剂盒、方法及其应用，涉及疾病相关突变基因。鉴定方法包括鉴定待测基因与CTNNA1基因全长序列相比，是否具有如下至少一种的突变：c.215T>C、c.2678C>T和c.1125_1131delCAGGGAC。发明人提出了新的家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)致病基因，并提供了该致病基因的三个突变位点，这对家族性渗出性玻璃体视网膜病变的鉴定、早期分子筛查、家族遗传研究和遗传咨询具有重要的意义。

摘要： 本发明提供一种反义寡核苷酸，所述反义寡核苷酸是一种经过化学修饰的短RNA序列，其分子式为：5’‑ACACGAUGCAGUGAGGGAAAAAAG‑3’；所述反义寡核苷酸经过硫代修饰；所述反义寡核苷酸两端各四个碱基经过2'‑O‑Methyl修饰；所述反义寡核苷酸用于制备治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症2型c.76+29T>G突变的药物，所述反义寡核苷酸通过反向平行互补的形式特异性地结合到c.76+29T>G所致的异常前体mRNA上，沉默该段假外显子的翻译，促使正常胆盐输出泵的表达。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型的ATP8B1基因突变体、蛋白和应用。所述ATP8B1基因突变体包括复合杂合突变，所述复合杂合突变包括c.2113GA和exon24‑28del。上述复合杂合突变为尚未公开的突变位点，与进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型具有密切关系，可作为进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型筛查的候选位点，进而将其应用到制备进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型诊断或筛查试剂盒中，快速有效地预测或诊断进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型，为进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型患者的治疗提供全新的理论依据。

摘要： 本公开涉及用于治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症2型的基因治疗载体。更具体地，本发明涉及一种腺相关病毒载体，其包含编码用于治疗PFIC2的BSEP的密码子优化序列。

摘要： 本公开涉及用于治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症3型的基因治疗载体。更具体地，本发明涉及腺相关病毒载体，其包含编码用于治疗PFIC3的MDR3亚型A的密码子优化序列。

摘要： 本发明属于疾病诊断领域，具体涉及一种鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物及其应用。本发明的鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物，包括鉴定待测基因与KIF11基因全长序列相比，是否具有如下至少一种的突变：c.1271dupA、IVS11+5G＞A和c.C247T。本发明提出了通过致病基因KIF11对单纯FEVR和FEVR伴小头畸形进行鉴定的方法，并提供了三个新的突变位点，以及相关引物。通过本发明的引物对相关基因进行扩增，检测相关致病基因突变，对单纯FEVR和FEVR伴小头畸形的诊断和鉴别提供检测基础，对其早期分子筛查、家族遗传研究和遗传咨询具有重要意义。

摘要： 本发明公开了一种鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变的引物、试剂、试剂盒、方法及其应用，涉及疾病相关突变基因。鉴定方法包括鉴定待测基因与CTNNA1基因全长序列相比，是否具有如下至少一种的突变：c.215T>C、c.2678C>T和c.1125_1131delCAGGGAC。发明人提出了新的家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)致病基因，并提供了该致病基因的三个突变位点，这对家族性渗出性玻璃体视网膜病变的鉴定、早期分子筛查、家族遗传研究和遗传咨询具有重要的意义。

摘要： 本发明涉及一种针对遗传性家族性高胆固醇血症的通用基因检测文库的构建方法和试剂盒。本发明所述构建方法和试剂盒基于通用型高通量测序接头，涉及LDLR、APOB、PCSK9和LDLRAP1基因突变，能够兼容于多种测序平台，包括Ion Torrent和Illumina平台等，同时具有建库步骤简便快速、成本节约和应用范围广等诸多优势。