Brugada综合征

摘要： 2022年2月21日,浙江大学转化医学研究院/浙江大学医学院附属第一医院梁平教授团队在《临床与转化医学》(Clinical and Translational Medicine)杂志在线发表了题为“Hyperactivation of platelet-derived growth factor signalingcontributes to arrhythmogenesis in Brugada syndrome”(DOI:10.1002/ctm2.715)的研究论文。该研究发现了瞬时受体电位M(TRPM)4相关Brugada综合征的新机制和潜在治疗靶点。

摘要： 随着多种致病基因的出现及变异,相应遗传性疾病的流行率也在逐年升高。潜在致病性变异的外显性往往不典型或仅在患者晚年才表现出来,导致遗传性心脏病的诊断趋于复杂化和延迟化。随着机器学习等新技术的开发和应用,人工智能成为个性化医学、医学成像和疾病诊断等诸多领域的有力工具。其中,人工智能心电图能特异性分析并总结遗传性心律失常患者心电图的特征性表现,有助于相关疾病的早期诊断。本文综述了人工智能心电图用于遗传性心律失常(主要包括先天性长QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速)诊断的最新研究进展。

摘要： 目的 探析发热诱发Brugada综合征的临床特点及心电图特征。方法 随机选取2019年1月至2020年12月本院接收的120例Brugada综合征患者,以诱发因素为依据分组,分为非发热组(n=84)与发热组(n=36),对两组临床特点、药物激发试验结果进行比较。结果 发热组中,MACE发生率是52.78%(19/36),其中室颤/室速、心脏性猝死、晕厥患者分别有6例、5例、8例;存在相关家族史占比19.44%(7/36);HR、Max-STE方面,发热时较基础状态时高,差异明显(P0.05)。HR方面,药物激发时较发热时低,差异显著(P0.05)。结论 发热诱发Brugada综合征有关家族史比例及不良心血管事件发生风向较高,同一患者因药物、发热引起的Brugada心电图不同,故发热诱发Brugada综合征患者心电图和临床特点相对特殊。

摘要： 本文报告1例冠状动脉(简称冠脉)慢血流致Brugada样心电图。患者病程中出现一过性Brugada样心电图,行冠脉造影检查时观察到前降支慢血流,经药物改善冠脉血流后心电图接近正常,因此考虑慢血流诱发Brugada样心电图改变可能性较大。该病例诊断提示临床,左冠脉系统的血流改变也可引起相应的心电图变化。

摘要： 背景 Brugada综合征(BS)病死率较高,近年来广泛受到学者重视.为了降低病死率,临床常选择氟卡尼治疗BS,虽可达到一定治疗效果,但部分学者发现其容易引起心电图(ECG)改变.目的 分析不同氟卡尼激发试验(FCT)结果BS患者ECG特点.方法 回顾性选取2013—2017年在内蒙古医科大学附属医院心内科行FCT的BS患者62例为研究对象.收集患者一般资料、FCT结果、ECG导联Ⅱ参数(包括ECG模式、S波宽度、缺乏等电位ST段发生情况、早期复极发生情况、QRS切迹发生情况、QRS扭结发生情况、S波振幅改变发生情况、QT间期、S波时限、ST时限、RR间期、ST/QT比值、ST/RR比值).根据FCT结果,将患者分为FCT阳性组48例和FCT阴性组14例.比较两组ECG导联Ⅱ参数.结果 两组ECG模式、S波宽度、早期复极发生率、QRS切迹发生率、S波振幅改变发生率、S波时限、RR间期、ST/RR比值比较,差异无统计学意义(P>0.05);FCT阳性组缺乏等电位ST段、QRS扭结发生率高于FCT阴性组,QT间期、ST时限短于FCT阴性组,ST/QT比值低于FCT阴性组(P<0.05).结论 相比于FCT阴性BS患者,FCT阳性BS患者的ECG可出现缺乏等电位ST段、QRS扭结发生率升高,QT间期、ST时限缩短,ST/QT比值降低的情况.

摘要： 目的 探究发热诱发Brugada综合征的临床及心电图特点.方法 选择2000年1月-2019年1月武汉大学人民医院收治Brugada综合征患者112例,根据诱发因素将全部病例分为发热组(34例)和非发热组(78例),比较分析两组临床特点及药物激发试验结果.结果 发热组在主要不良心血管事件发生率及家族史比例方面均显著大于非发热组(52.94％ vs 29.49％,P=0.018;17.65％ vs 3.85％,P=0.036);药物激发试验阳性的发热组患者表现出较发热时更长的QT间期和PR间期[(371.00±43.06) ms vs (327.00±36.89) ms,P=0.015;(187.88±27.41) ms vs(156.75±9.56) ms,P=0.022].结论 发热诱发Brugada综合征存在着相对较高的主要不良心血管事件风险和相关家族史比例,同一患者由发热与药物诱导的Brugada心电图也存在差异,表明发热诱发Brugada综合征具备相对独特的临床和心电图特点.

摘要： 患者男性,40岁.以"发作性意识丧失2年"入院,常规心电图示Brugada综合征Ⅱ型改变(V2导联呈"马鞍型"ST段抬高)并伴下壁导联S波增宽,升支与T波升支相连,ST段难以辨认.动态心电图显示心电图呈动态变化,尤其当心率减慢时,V2导联呈下斜型ST段抬高(Brugada综合征Ⅰ 型改变),下壁导联S波变得更宽,与T波升支融合,几乎变为一条斜线,并伴有多形性室性心动过速发生.安置埋藏式心脏转复除颤器预防心脏性猝死,随访1个月,程控发现患者发生4次室性心动过速、心室颤动,3次转复成功,1次自行终止.结论:典型Brugada综合征伴下壁导联心电图动态变化,似乎更易发生室性心律失常.

摘要： 目的 探讨河南地区Brugada综合征与DSG2、TTN及GATA4基因变异的相关性.方法 选取100例患者作为研究对象,100名健康体检者作为对照组.检查两组的心电图、超声心动图,留取外周血样,对DSG2、TTN及GATA4基因进行测序,并将结果与标准序列进行对比.结果 研究组心电图检查均发现存在室性心律失常;超声心动图显示右心室扩大,右心室内径和左室舒张内径均显著高于对照组(P＜0.05).DSG2基因的测序结果显示,60例患者存在变异;TTN基因测序结果显示50例患者存在变异,共发现11个变异位点;20例患者同时携带GATA4 3处基因变异.结论 河南地区DSG2、TTN 及GATA4基因的变异与心律失常Brugada综合征存在相关性.

摘要： 目的 总结5例Brugada综合征患者的护理要点.方法 对本科室2015年3月—2019年6月收治的5例Brugada综合征患者护理要点进行总结,内容包括发生恶性心律失常时的急救护理、严密病情观察、心理护理、埋藏式自动心脏复律除颤器(ICD)植入术围手术期护理、健康指导及出院随访.结果 5例患者均救治成功,其中2例安装植入ICD;住院时间7～14 d;随访期间:2例ICD患者起搏器程控时均记录到室速发作,其中1例起搏器除颤1次;未行ICD患者,有1例发作晕厥1次;伴有阵发性胸闷、心悸、头晕、黑曚等不适3例.结论 Brugada综合征发病突然,猝死率高,有效的观察及正确的护理干预对降低恶性心律失常的发生率、Brugada综合征的治疗及预后至关重要.

摘要： Brugada综合征是一种遗传性心律失常综合征,可合并其他快速性心律失常.无症状Brugada综合征患者的处理策略目前尚存在争议.本文报道了1例无症状Brugada综合征合并阵发性室上性心动过速的诊治经过.

摘要： Brugada综合征是一种以V1～V3导联持续性ST段抬高、右束支传导阻滞和非心脏结构异常的心脏病,显著增加室性心动过速、心室颤动发生风险,是导致青壮年猝死的重要原因.自Brugada兄弟第一次报道这一恶性心律失常综合征距今已近20多年,虽然研究者在该领域的兴趣浓厚,但是目前仍然没有更多的治疗手段供患者选择.Brugada综合征的主要治疗策略有两种.其一:置入心律转复除颤器(ICD);其二:长期的奎尼丁药物治疗.目前,ICD置入仍然是Brugada综合征治疗的基石,ICD虽然对预防心脏性猝死有效,并Ⅰ级推荐用于经历猝死生还,或具有晕厥、抽搐或夜间濒死呼吸等心室颤动症状的1型Brugada综合征患者,其严重心律失常的预防.遗憾的是,许多ICD置入患者常伴随恰当或不恰当的电击,多次器械更换与潜在的设备感染,驾驶、剧烈运动受限,导致患者精神紧张、承受心理社会压力,生活质量下降;奎尼丁药物疗效并不理想,除难以忍受的不良反应外,对恶性室性心律失常和ICD放电预防效果不确切.此外,高危Brugada综合征患者多次发作室性心动过速/心室颤动,导致ICD频繁放电,甚至电风暴,危及患者生命.近年多个临床研究发现,经导管射频消融可有效治疗室性心动过速/心室颤动,对置入ICD后反复放电的Brugada综合征患者可以明显减少ICD的放电治疗事件.随着对Brugada综合征电生理机制认识的加深,导管消融治疗Brugada综合征已有了诸多进展,本文结合最新的资料阐述这一领域的研究进展。

摘要： Brugada综合征是一种以V1～V3导联持续性ST段抬高、右束支传导阻滞和非心脏结构异常的心脏病,显著增加室性心动过速、心室颤动发生风险,是导致青壮年猝死的重要原因.自Brugada兄弟第一次报道这一恶性心律失常综合征距今已近20多年,虽然研究者在该领域的兴趣浓厚,但是目前仍然没有更多的治疗手段供患者选择.Brugada综合征的主要治疗策略有两种.其一:置入心律转复除颤器(ICD);其二:长期的奎尼丁药物治疗.目前,ICD置入仍然是Brugada综合征治疗的基石,ICD虽然对预防心脏性猝死有效,并Ⅰ级推荐用于经历猝死生还,或具有晕厥、抽搐或夜间濒死呼吸等心室颤动症状的1型Brugada综合征患者,其严重心律失常的预防.遗憾的是,许多ICD置入患者常伴随恰当或不恰当的电击,多次器械更换与潜在的设备感染,驾驶、剧烈运动受限,导致患者精神紧张、承受心理社会压力,生活质量下降;奎尼丁药物疗效并不理想,除难以忍受的不良反应外,对恶性室性心律失常和ICD放电预防效果不确切.此外,高危Brugada综合征患者多次发作室性心动过速/心室颤动,导致ICD频繁放电,甚至电风暴,危及患者生命.近年多个临床研究发现,经导管射频消融可有效治疗室性心动过速/心室颤动,对置入ICD后反复放电的Brugada综合征患者可以明显减少ICD的放电治疗事件.随着对Brugada综合征电生理机制认识的加深,导管消融治疗Brugada综合征已有了诸多进展,本文结合最新的资料阐述这一领域的研究进展。

摘要： Brugada综合征是一种以V1～V3导联持续性ST段抬高、右束支传导阻滞和非心脏结构异常的心脏病,显著增加室性心动过速、心室颤动发生风险,是导致青壮年猝死的重要原因.自Brugada兄弟第一次报道这一恶性心律失常综合征距今已近20多年,虽然研究者在该领域的兴趣浓厚,但是目前仍然没有更多的治疗手段供患者选择.Brugada综合征的主要治疗策略有两种.其一:置入心律转复除颤器(ICD);其二:长期的奎尼丁药物治疗.目前,ICD置入仍然是Brugada综合征治疗的基石,ICD虽然对预防心脏性猝死有效,并Ⅰ级推荐用于经历猝死生还,或具有晕厥、抽搐或夜间濒死呼吸等心室颤动症状的1型Brugada综合征患者,其严重心律失常的预防.遗憾的是,许多ICD置入患者常伴随恰当或不恰当的电击,多次器械更换与潜在的设备感染,驾驶、剧烈运动受限,导致患者精神紧张、承受心理社会压力,生活质量下降;奎尼丁药物疗效并不理想,除难以忍受的不良反应外,对恶性室性心律失常和ICD放电预防效果不确切.此外,高危Brugada综合征患者多次发作室性心动过速/心室颤动,导致ICD频繁放电,甚至电风暴,危及患者生命.近年多个临床研究发现,经导管射频消融可有效治疗室性心动过速/心室颤动,对置入ICD后反复放电的Brugada综合征患者可以明显减少ICD的放电治疗事件.随着对Brugada综合征电生理机制认识的加深,导管消融治疗Brugada综合征已有了诸多进展,本文结合最新的资料阐述这一领域的研究进展。

摘要： Brugada综合征(Brugada syndrome,BrS)在1992年首次报道后,侵入性电生理实验(eleetrophysiology testing,EPT)被作为BrS危险分层和心脏除颤器植入的一项参考指标.一些观察性研究支持EPT诱发出室性心律失常,即EPT阳性和未来心脏事件(室速/室颤)的关联,而其他研究则得出不同的结论.早期和晚近发表的文献分析,提示PET在BrS猝死风险评估中的作用,仍存在巨大争议.

摘要： Brugada综合征(Brugada syndrome,BrS)在1992年首次报道后,侵入性电生理实验(eleetrophysiology testing,EPT)被作为BrS危险分层和心脏除颤器植入的一项参考指标.一些观察性研究支持EPT诱发出室性心律失常,即EPT阳性和未来心脏事件(室速/室颤)的关联,而其他研究则得出不同的结论.早期和晚近发表的文献分析,提示PET在BrS猝死风险评估中的作用,仍存在巨大争议.

摘要： Brugada综合征(Brugada syndrome,BrS)在1992年首次报道后,侵入性电生理实验(eleetrophysiology testing,EPT)被作为BrS危险分层和心脏除颤器植入的一项参考指标.一些观察性研究支持EPT诱发出室性心律失常,即EPT阳性和未来心脏事件(室速/室颤)的关联,而其他研究则得出不同的结论.早期和晚近发表的文献分析,提示PET在BrS猝死风险评估中的作用,仍存在巨大争议.

摘要： Brugada综合征(Brugada syndrome,BrS)在1992年首次报道后,侵入性电生理实验(eleetrophysiology testing,EPT)被作为BrS危险分层和心脏除颤器植入的一项参考指标.一些观察性研究支持EPT诱发出室性心律失常,即EPT阳性和未来心脏事件(室速/室颤)的关联,而其他研究则得出不同的结论.早期和晚近发表的文献分析,提示PET在BrS猝死风险评估中的作用,仍存在巨大争议.

摘要： Brugada综合征是一种遗传性心律失常,以典型的心电图改变为特点,发生心脏性猝死的风险较高.Brugada综合征的患者大多无症状,但是发作时通常会表现为晕厥和(或)心脏性猝死,并伴有多形性室速和(或)室颤.因此,对Brugada综合征的高危患者快速且准确的识别和诊断尤为重要.本文主要通过对Brugada综合征的家族史及基因学、影响因素(感冒、热衰竭、药物、早复极)、心电图改变、诊断、风险评估和治疗等方面进行全面探讨,以求深入理解Brugada综合征复杂的网络特点,从而达到早期确诊、早期治疗以及改善预后的目的.

摘要： Brugada综合征是一种遗传性心律失常,以典型的心电图改变为特点,发生心脏性猝死的风险较高.Brugada综合征的患者大多无症状,但是发作时通常会表现为晕厥和(或)心脏性猝死,并伴有多形性室速和(或)室颤.因此,对Brugada综合征的高危患者快速且准确的识别和诊断尤为重要.本文主要通过对Brugada综合征的家族史及基因学、影响因素(感冒、热衰竭、药物、早复极)、心电图改变、诊断、风险评估和治疗等方面进行全面探讨,以求深入理解Brugada综合征复杂的网络特点,从而达到早期确诊、早期治疗以及改善预后的目的.

摘要： Brugada综合征是一种遗传性心律失常,以典型的心电图改变为特点,发生心脏性猝死的风险较高.Brugada综合征的患者大多无症状,但是发作时通常会表现为晕厥和(或)心脏性猝死,并伴有多形性室速和(或)室颤.因此,对Brugada综合征的高危患者快速且准确的识别和诊断尤为重要.本文主要通过对Brugada综合征的家族史及基因学、影响因素(感冒、热衰竭、药物、早复极)、心电图改变、诊断、风险评估和治疗等方面进行全面探讨,以求深入理解Brugada综合征复杂的网络特点,从而达到早期确诊、早期治疗以及改善预后的目的.

摘要： 本发明涉及人类遗传学和心血管技术领域，具体涉及了一种SCN5A突变基因，在基因组位置chr3:38592894处，碱基C突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及了上述SCN5A突变基因在制备Brugada综合征检测试剂盒中的应用，以及涉及一种Brugada综合征检测试剂盒。本发明提供的SCN5A突变基因可以将Brugada综合征患者和正常人群区分开，作为临床辅助诊断Brugada综合征的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克Brugada综合征提供新的药物靶点，促进创新药物研发。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种HCN4突变基因，在基因组位置chr15:73615687处，碱基G突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及了一种HCN4突变体，具有p.Gly916Val突变。本发明还涉及一种Brugada综合征检测试剂盒，包括用于检测HCN4突变基因和/或HCN4突变体的试剂，HCN4突变基因在基因组位置chr15:73615687处，碱基G突变为碱基T；HCN4突变体具有p.Gly916Val突变。本发明提供的人类HCN4突变基因可以将Brugada综合征患者和正常人群区分开，作为临床辅助诊断Brugada综合征的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克Brugada综合征提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种HCN4突变基因，在基因组位置chr15:73615687处，碱基G突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及了一种HCN4突变体，具有p.Gly916Val突变。本发明还涉及一种Brugada综合征检测试剂盒，包括用于检测HCN4突变基因和/或HCN4突变体的试剂，HCN4突变基因在基因组位置chr15:73615687处，碱基G突变为碱基T；HCN4突变体具有p.Gly916Val突变。本发明提供的人类HCN4突变基因可以将Brugada综合征患者和正常人群区分开，作为临床辅助诊断Brugada综合征的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克Brugada综合征提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和心血管技术领域，具体涉及了一种SCN5A突变基因，在基因组位置chr3:38592894处，碱基C突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及了上述SCN5A突变基因在制备Brugada综合征检测试剂盒中的应用，以及涉及一种Brugada综合征检测试剂盒。本发明提供的SCN5A突变基因可以将Brugada综合征患者和正常人群区分开，作为临床辅助诊断Brugada综合征的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克Brugada综合征提供新的药物靶点，促进创新药物研发。

摘要： 本文公开了用于评价有需要的受试者的Brugada综合征(BrS)的方法。在一些实施方案中，所述方法包括向所述受试者施用钠通道阻滞剂的气雾剂。本文还公开了用于评价有需要的受试者的Brugada综合征的组合物、单位剂量和试剂盒。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。