一种SCN5A突变基因、应用以及Brugada综合征检测试剂盒

摘要

本发明涉及人类遗传学和心血管技术领域，具体涉及了一种SCN5A突变基因，在基因组位置chr3:38592894处，碱基C突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及了上述SCN5A突变基因在制备Brugada综合征检测试剂盒中的应用，以及涉及一种Brugada综合征检测试剂盒。本发明提供的SCN5A突变基因可以将Brugada综合征患者和正常人群区分开，作为临床辅助诊断Brugada综合征的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克Brugada综合征提供新的药物靶点，促进创新药物研发。