早发冠心病

摘要： 目的筛选家系早发冠心病血瘀证患者血浆差异蛋白,探讨其对疾病发病的影响,为临床早期诊断提供潜在危险标志物。方法从101例冠心病患者中筛选出典型家系早发冠心病血瘀证患者、家系早发冠心病非血瘀证患者各3例并匹配健康对照组2例,采用同位素标记相对与绝对定量(iTRAQ)技术检测各组血浆蛋白表达情况,通过组间比较分析得出家系早发冠心病血瘀证血浆差异蛋白谱,根据差异蛋白特性及疾病病理特点筛选出疾病早期诊断的潜在危险标志物,以Western blot验证筛选出的蛋白。结果通过iTRAQ技术共得到差异蛋白84个,其中家系早发冠心病血瘀证组与健康对照组之间差异蛋白共32个,包括上调蛋白22个、下调蛋白10个。经GO功能和KEGG富集分析,家系早发冠心病血瘀证血浆差异蛋白生物学功能多与角质化、角质化包膜及表皮结构组成部分有关,其相关通路主要与金黄色葡萄球菌感染、补体系统、血小板激活等相关。验证结果表明,与健康对照组比较,家系早发冠心病血瘀证组差异蛋白内凝集蛋白1(ITLN1)表达水平有统计学意义(P<0.01)。结论根据差异蛋白特性及疾病病理特点筛选出的ITLN1可作为家系早发冠心病血瘀证早期诊断的潜在危险标志物。

摘要： 目的早发冠心病病人探讨网织血小板(RPs)与血管内皮功能和心脏功能的关系及其对术后心血管事件的预测价值。方法选取2018年1月—2019年6月淮北市淮北矿工总院就诊的134例早发冠心病病人作为观察组,另选同期的134名健康体检者作为对照组。比较两组RPs、血管内皮功能和心脏功能相关指标,对相关因素的关系进行Pearson相关性分析,同时对早发冠心病的独立影响因素进行多因素Logistic回归分析,随访6个月,观察术后心血管事件发生情况,采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分析网织血小板预测术后心血管事件的临床价值。结果观察组RPs、左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)均高于对照组,总一氧化氮合酶(tNOS)、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)、一氧化氮(NO)、血管内皮舒张功能(FMD)、左室射血分数(LVEF)均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,早发冠心病病人RPs与FMD、LVEF均呈负相关(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示:RPs、FMD和LVEF均是早发冠心病发生的独立影响因素(P<0.05)。经ROC曲线分析,RPs预测术后心血管事件的AUC为0.915,大于FMD的0.675和LVEF的0.695,经Delong检验,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论早发冠心病病人RPs水平与血管内皮功能和心脏功能呈负相关,其可用于预测术后心血管事件发生情况。

摘要： 目的探讨早发和晚发冠心病患者发生支架内再狭窄(ISR)的临床特点及危险因素差异。方法收集2018年1月至2019年12月在郑州大学第一附属医院接受经皮冠状动脉介入(PCI)术治疗的972例冠心病患者的手术资料及临床资料,根据有无ISR及NECP-ATPⅢ规定分为ISR组102例、非ISR组870例,其中早发冠心病组492例(ISR组50例、非ISR组442例),晚发冠心病组480例(ISR组52例、非ISR组428例),分析早发与晚发冠心病患者支架内再狭窄的临床特点及危险因素差异。结果ISR组患者高血压、糖尿病、冠心病家族史比例、糖化血红蛋白(HbA1c)水平、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平、多支病变比例、支架数及总支架长度较非ISR组高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平较非ISR组低(P<0.05);早发ISR组吸烟比例、冠心病家族史比例、LDL-C水平、多支病变比例、支架数及总支架长度较非ISR组高,HDL-C水平较非ISR组低(P<0.05);晚发ISR组高血压、糖尿病比例、HbA1c水平、多支病变比例、支架数及总支架长度较非ISR组高,支架直径较非ISR组小(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,总体患者中冠心病家族史、HbA1c、LDL-C、总支架长度是ISR的独立危险因素,早发组中冠心病家族史、LDL-C、总支架长度是ISR的独立危险因素;晚发组中高血压、糖尿病、HbA1c、总支架长度、支架直径是ISR的独立危险因素。结论不同年龄人群发生ISR的危险因素存在差异,早发冠心病ISR患者具有更多的冠心病家族史和更高的LDL-C水平,晚发冠心病ISR患者存在更多的高血糖、高血压以及更小的靶病变血管。更多更长的支架植入会增加所有冠心病患者发生ISR的风险。

摘要： 目的 探讨早发冠心病(premature coronary heart disease,PCHD)血瘀证DNA羟甲基化相关差异基因表达,以期寻找PCHD血瘀证诊断和治疗的新靶点。方法 病例来自湖南中医药大学第二附属医院PCHD患者,分为PCHD血瘀证组(A组)和PCHD非血瘀证组(B组),各6例,采用DNA羟甲基化免疫共沉淀芯片技术分析两组的相关羟甲基化差异基因表达情况,并对其进行聚类分析、KEGG通路富集分析及GO功能富集分析。结果 A组与B组相比,高CpG密度启动子差异羟甲基化基因数目343个,低CpG密度启动子差异羟甲基化基因数目144个,通路富集分析得出PCHD血瘀证羟甲基化差异基因主要与细胞周期、心肌能量代谢、炎症、内皮损伤有关,GO功能富集分析得出PCHD血瘀证生物学功能多与细胞发育和分化、蛋白酶活性、细胞内结构等有关。A组的CDKN1B、HDAC2、MDM2羟甲基化表达程度均较高。结论 PCHD血瘀证差异基因羟甲基化表达程度较高,这些差异基因主要与转录调控心肌细胞周期有关,可能影响心肌细胞周期阻滞、凋亡、衰老等,导致疾病的发生发展,为PCHD血瘀证诊断和治疗提供一定的参考。

摘要： 目的:探讨经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后不同性别早发冠心病(PCAD)患者的临床特点以及远期预后的影响因素分析,为患者的治疗提供指导性。方法:选取承德医学院附属医院于2018年2月至2020年2月经我院诊断为冠心病并行经皮冠状动脉介入治疗术的150例患者,将患者按照性别比分为男性组和女性组,收集并记录所有患者的临床资料、介入治疗资料以及随访记录,将其分析早发冠心病(PCAD)患者的临床特点,并进一步探讨远期预后的影响因素。结果:男性组患者中发病年龄小(P0.05);两组患者不良事件发生率(包括MACCE、死亡、心肌梗死、再次血运重建、卒中)无明显统计学差异(P>0.05),但女性组出血率明显高于男性组,出血差异主要表现在BARC1~2级间的区分,经统计学分析有统计学差异(P<0.05)。结论:经皮冠状动脉介入治疗术后不同性别早发冠心病患者的临床特点各不相同,针对于不同性别的患者应遵循个体化的治疗方式,鼓励患者养成良好的生活方式,减轻患者的代谢异常,从而有望减少早发冠心病的发生率,其次女性和心肌梗死是PCI术后出血的影响因素,识别这些术后因素,可为患者后期的治疗提供一定的指导性。

摘要： 目的探讨青年男性冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)的危险因素及Framingham风险评分的预测价值。方法选取2016年7月至2019年7月期间在首都医科大学附属北京地坛医院行冠状动脉造影术的201例青年男性患者作为研究对象(30≤年龄0.05)。冠心病组患者Framingham危险评分与Gensini积分两者无线性相关性(P=0.749)。多因素Logistic回归分析结果显示,高血压、冠心病早发家族史、HCY为青年男性冠心病的独立危险因素(P<0.05),HDL-C为青年男性冠心病患者的保护因素。Framingham风险评分的受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线的曲线下面积为0.544(95%CI:0.458~0.629,P=0.324)。结论Framingham危险评分不能充分预测评估青年男性冠心病患者冠状动脉疾病的严重程度,青年男性早发冠心病患者应考虑非传统的冠心病危险因素的重要性,未来需更多样本的前瞻性研究验证。

摘要： 目的探讨不同年龄层早发冠心病患者PCI治疗术后的不良事件及生存率差异。方法入选2015年01月至2017年01月就诊于西安交通大学第一附属医院心血管内科被诊断为早发冠心病的患者861例,按照年龄分18~40岁组、41~50岁组、51岁以上组,对比3组患者入院时的一般基线资料,临床特征及PCI术后5 a的不良事件发生率及生存率差异。结果不同年龄层危险因素存在一定统计学差异(P0.05)。结论不同年龄层早发冠心病PCI术后5 a不良事件发生率及生存率无统计学差异,青年人群的早发冠心病更值得关注。

摘要： 目的探讨趋化因子CCL21与早发冠心病(PCHD)的关系。方法选取2018年7月至2020年3月在安阳市人民医院经临床诊断并行冠状动脉造影检查确诊的PCHD患者160例为研究组,冠状动脉造影正常者115例为对照组。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清CCL21水平。比较两组患者的一般临床资料和血清CCL21水平。应用二分类logistic回归分析PCHD的危险因素。应用受试者工作特征曲线评估CCL21对PCHD的预测价值。结果PCHD组患者的血清CCL21水平高于对照组[(147.24±16.89)ng/L比(114.82±18.4)ng/L,t=3.597,P=0.001]。二分类logistic回归分析显示,糖尿病史、舒张压和血清CCL21水平为PCHD的独立影响因素(OR=3.437,P=0.004;OR=1.034,P=0.006;OR=2.059,P=0.000)。受试者工作特征曲线显示,当血清CCL21水平取132.43 ng/L时,诊断PCHD效能最佳,敏感度为87.3%、特异度为75.2%。结论血清CCL21水平与PCHD密切相关,具有一定的预测价值。

摘要： 早发冠状动脉粥样硬化性心脏病(premature coronary heart disease, PCHD)是冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease, CHD)特有的种类,具有起病急、发病隐匿、年轻化、高病发率、高致死率等特征,会带来严重的不良后果。过去关于OPG/RANKL/RANK信号轴在骨骼系统发面研究的较多,近年来在心血管疾病(cardiovascular disease, CVD)的研究中也引起了广泛关注,因此探索对PCHD有意义的信号轴对于今后PCHD的发生、演变、治疗、预后等十分有意义。

摘要： 目的了解早发冠心病患者介入治疗术后重返工作现状及其影响因素。方法连续纳入2020年4月至2021年6月郑州大学第一附属医院早发冠心病介入治疗术后患者,采用一般资料调查表、恐惧疾病进展简化量表、社会支持评定量表及重返工作准备度量表进行调查。采用单因素分析和多因素logistic回归分析其重返工作的影响因素。结果221例早发冠心病介入治疗术后患者,距手术时间(5.59±3.58)个月,其中135例(61.09%)已重返工作。未重返工作者早发冠心病介入治疗重返工作准备度得分处于中低水平,处于前意向阶段患者最多(37例,43.02%),处于行动准备-自我评估阶段患者最少(6例,6.98%)。已重返者得分处于中高水平,其中125例(92.59%)处于主动维持阶段。男性和社会支持水平高是重返工作的促进因素,术中植入支架、术中及术后发生并发症、术后心功能情况差和对疾病进展的恐惧是阻碍因素。结论61.09%的早发冠心病介入治疗患者在术后1 a内重返工作岗位。性别、介入治疗方式、术中及术后并发症、心功能情况、对疾病进展的恐惧程度、社会支持水平是重返工作的影响因素。

摘要： 目的:探讨雌激素受体(ER)β基因启动子区CpG岛甲基化状况在早发冠心病(PCHD)血瘀证发生发展中的作用及其临床意义.rn 方法:收集早发冠心病血瘀证标本16例,冠心病非血瘀证(以痰浊证为例)8例,正常健康人8例,采用重亚硫酸盐纯化(BSP)和甲基化特异性PCR(MSP)技术对上述基因CpG岛甲基化进行检测,比较并分析.rn 结果:3组病例在年龄、性别、血脂、血压等方面不存在显著性差异,具有可比性.血瘀证组的基因甲基化程度为51.7％,大于非血瘀证组34.6％和健康人组12.8％,其差异具有显著性(P＜0.05).rn 结论:ER-β基因甲基化可能与PCHD血瘀证的发生发展具有一定的相关性,检测其基因的甲基化状况可能对PCHD血瘀证的诊断具有一定的临床指导意义.

摘要： 目的：探讨三磷酸腺苷(ATP)结合盒转运体A1(ATP-binding cassette transporter 1;ABCI,ABCA1)基因219单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与早发冠心病血瘀证发病情况的关联性.rn 方法：利用Sequenom Nanodispenser点制芯片技术及基质辅助激光解析电离时间飞行时间质谱的实验技术分别对两批实验组进行基因分型检测,其中第1批4组分为早发冠心病血瘀证组80例、早发冠心病非血瘀证组20例、非早发冠心病非血瘀证组20例、健康对照组20例;第2批将早发冠心病血瘀证组分为4个小组:气虚血瘀证组20例、气滞血瘀证组20例、阴虚血瘀证组20例、痰浊血瘀证组20例.rn 结果：ABCA1基因219位点SNP分型有3种:GG、GA和AA型,其基因型频率分别为:36.25％、42.50％、21.25％.第1批组早发冠心病血瘀证组与各对照组中SNP分型基因型频率差异有显著统计学意义(P＜0.01),且G等位基冈频率较高;第2批组早发冠心病血瘀证的四个证型实验组中等位基因频率差异无显著性(P＞0.05).rn 结论：ABCA1基因219位点SNP多态性与早发冠心病血瘀证有相关性,G等位基冈可能是湖南汉族人群早发冠心病血瘀证的遗传易忠基冈,但可能并不是早发冠心病血瘀证患者的临床中医证型表现的主要影响因素.

摘要： 从目前研究较多的早发冠心病的危险因素进行分析,论述了亚健康的范畴和分期,探讨了早发冠心病的危险因素与亚健康状态的关系,阐述了中医"治未病"对于早发冠心病的危险因素和亚健康状态预防的广阔前景和市场需求.提出应该更有效地减少或阻止冠心病的发生和发展，通过早期检测和发现各种心理或社会致病因素及危险因素，并通过多种方式和途径进行社会健康教育和阐明其危害性，特别对冠心病的患者和具有一种以上的危险因素的亚健康人群对象，采取应用祖国医学和现代医学的知识和技术进行早期干预的方法，执行干预可以改变的危险因素(其中包括基因表达)的预防策略，降低亚健康人群中危险因素的数量和种类，特别是在中医养生理论指导下的来改变与冠心病有关的不良生活方式及饮食习惯。总的说来，研究早发冠心病的危险因素对于开展有针对性或高危的亚健康人群预防，阻碍和控制冠心病发病前所经历的亚健康状态阶段具有重要意义，从而能够延缓或防止冠心病的发生发展，达到减少和征服冠心病目的。

摘要： 目的:探讨血管紧张素转换酶基因多态性对早发冠心病血瘀证的影响.方法:运用PCR技术对41例早发冠心病血瘀证、45例早发冠心病非血瘀证及38例正常对照组的ACE基因型及等位基因频率进行检测,同时检测一氧化氮(NO)和血浆内皮素(ET)的含量.结果:早发CHD血瘀证DD基因型及D等位基因频率明显高于早发CHD非血瘀证及健康人(P＜0.01或P＜0.05),具有统计学意义.早发CHD血瘀证患者ET/NO检测值明显高于早发CHD非血瘀证及正常对照组(P＜0.05,或P＜0.01),且以DD型血瘀证患者最高.结论:ACE基因DD基因型及D等位基因与早发CHD血瘀证发病相关,DD基因型是早发CHD血瘀证的独立危险因素,可增加早发CHD的风险,D等位基因是早发CHD血瘀证的易感基因.早发CHD血瘀证ACE基因多态性与ET/NO密切相关.

摘要： 目的:探讨血管紧张素转换酶基因多态性对早发冠心病血瘀证的影响.方法:运用PCR技术对41例早发冠心病血瘀证、45例早发冠心病非血瘀证及38例正常对照组的ACE基因型及等位基因频率进行检测,同时检测一氧化氮(NO)和血浆内皮素(ET)的含量.结果:早发CHD血瘀证DD基因型及D等位基因频率明显高于早发CHD非血瘀证及健康人(p＜0.01或p＜0.05),具有统计学意义.早发CHD血瘀证患者ET/NO检测值明显高于早发CHD非血瘀证及正常对照组(p＜0.05,或p＜0.01),且以DD型血瘀证患者最高.结论:ACE基因DD基因型及D等位基因与早发CHD血瘀证发病相关,DD基因型是早发CHD血瘀证的独立危险因素,可增加早发CHD的风险,D等位基因是早发CHD血瘀证的易感基因.早发CHD血瘀证ACE基因多态性与ET/NO密切相关。

摘要： 目的：通过病例对照研究设计,探讨江苏省南京地区汉族人群hsa-miR-196a2,rs11614913 T→C,hsa -miR-499,rs3746444 T→C单核苷酸多态性改变与早发冠心病(premature coronary artery disease,pCAD)发生风险的关系。方法：采用序贯设计收集冠状动脉造影(coronary arteriography,CAG)确诊pCAD病例233例和非冠心病对照349例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测hsa-miR-196a2 rs11614913 T→C和hsa-miR-499rs3746444 T→C多态性改变基因型,比较变异基因型与早发冠心病发生的关系。结果：rs3746444 T→C多态性改变中,与TT基因型相比,CC基因型的个体罹患pCAD的风险增加123％(校正0R=2.23,；95％ CI=1.09-4.57)；以对照组TG、TC、HDLC和LDLC水平中位数为界值分组,高于对照组TG中位数(＞1.33 mmol/l)水平个体较低TG者患冠心病的风险显著增加(校正OR=1.61,95％CI=1.1-2.37)；高于对照组HDLC中位数(＞1.11 mmol/l)水平个体较低HDLC者患冠心病的风险显著降低(校正OR=0.48,95％ CI=0.32-0.72)。分层分析未发现两位点多态性变与高血脂水平在早发冠心病发生中存在的交互作用。结论：hsa-miR-499 rs3746444 T→C多态性改变可增加早发冠心病的发病风险。

摘要： 目的：探讨早发冠心病血瘀证痰浊证面部光电血流容积信息特征及与GMP-140含量的关系。方法：早发冠心病血瘀证36例，痰浊证35例，健康对照组31例，采用GD-3型光电血流容积面诊仪检测光电血流容积参数，酶联免疫吸附法测定GMP-140。结果：血瘀证组与正常组比较光电血流容积主波幅(Hb)、He、Hf、Hb,rrab、Hf／Hb有显著降低(P0．05)。结论：光电血流容积主波幅与GMP-140呈负相关关系，随着GMP-140值逐渐增大，血小板激活，血流处于高凝状态，血流容积下降，Hb降低。因此，光电血流容积主波辐降低可能反应机体的凝血状态，可作为早发冠心病血瘀证辅助诊断指标之一。

摘要： 目的:探讨早发冠心病血瘀证面部光电血流容积特征及与氧合血红蛋白的关系.方法:早发冠心病血瘀证36例,痰浊证35例,健康对照组31例,采用GD-3型光电血流容积面诊仪检测光电血流容积参数,氧合血红蛋白采用HICN比色法测定.结果:血瘀证与正常组比较Hb、He、Hf、Hb／Tab、Hf／Hb有显著降低,(P<0.01)；痰浊证患者与正常组比较Hb、He、Hf及Hf／Hb有显著降低(P<0.01):血瘀证患者与痰浊证患者比较Hb、Hb／Tab有显著降低(P<0.01)；三组间HbO2含量、血流容积主波幅的比较均具有显著性差异；随着光电容积主波幅的增高,氧合血红蛋白均数值逐渐增高,二者呈正相关关系.结论:早发冠心病血瘀证光电血流容积特征显示:心脏功能减退与大动脉顺应性降低是本证基本病理改变之一:血流容积主波幅与氧合血红蛋白呈正相关关系,二者可作为辅助诊断指标之一.

摘要： 目的：探讨早发冠心病血瘀证面部光电血流容积特征及与氧合血红蛋白的关系。rn 方法：早发冠心病血瘀证36例，痰浊证35例，健康对照组31例，采用GD-3型光电血流容积面诊仪检测光电血流容积参数，氧合血红蛋白采用HICN比色法测定。rn 结果：血瘀证与正常组比较Hb、He、Hf、Hb/Tab、Hf/Hb有显著降低，(P<0.01);痰浊证患者与正常组比较Hb、He、Hf及Hf/Hb有显著降低(P<0.01);血瘀证患者与痰浊证患者比较Hb、Hb/Tab有显著降低(P<0.01);三组间HbO2含量、血流容积主波幅的比较均具有显著性差异;随着光电容积主波幅的增高，氧合血红蛋白均数值逐渐增高，二者呈正相关关系。rn 结论：早发冠心病血瘀证光电血流容积特征显示：心脏功能减退与大动脉顺应性降低是本证基本病理改变之一;血流容积主波幅与氧合血红蛋白呈正相关关系，二者可作为辅助诊断指标之一。

摘要： 冠心病是严重危害人类健康的重要疾病,家族性高胆固醇血症(FH)是以血浆胆固醇水平大幅度增高、多部位皮肤肌腱黄色瘤和早发冠心病为特点的遗传代谢性疾病,纯合子发生率为百万分之一,儿童期即可因严重的冠心病而死亡；杂合患者发生率为1/500,在早发心肌梗死患者中占5%,我国大约有2 600 000例潜在患者,20～40岁间冠心病的危险性增加约100倍，给社会带来严重危害。目前我国缺乏适合于临床应用的基因筛查方法,若按照临床诊断标准仅能预测出大约1/4的FH病例,大多数患者直到中年才能得到确诊,失去早期治疗机会。本研究从临床动脉粥样硬化(As)表现和分子生物学层面探讨脂代谢紊乱导致As机制，对于As预防有重要意义。

摘要： 本发明维生素抗病早发素(简称早发素)所属技术领域：农业，林(果、茶、桑)业，花卉，牧(草)业抗病早发技术。需要解决的技术问题：很多地区，农民习惯于大量使用化肥，常常导致植物营养失调，抗性下降，病虫危害重，农药用量多，农产品品质下降，农药残留量超标，这已成为当前农业生产迫切需要解决的问题。主要技术特征：(1)将人工合成的水溶性复合维生素制成适用于植物的农用产品；(2)根据植物生理特点，平衡、适量供给水溶性复合维生素，增强代谢能力，激活抗性。主要用途：提高植物抗病耐旱能力，使植物健壮生长，减少农药用量，提高产量和品质，为正在兴起的有机绿色农业提供技术支持。

摘要： 本发明涉及DYSF基因启动子区甲基化水平检测试剂和/或DYSF基因表达水平检测试剂在制备冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病，CAD)诊断试剂中的应用。通过本发明，可采用外周血白细胞作为检测材料，对DYSF的表达水平和启动子区甲基化水平进行检测，并联合用于诊断检测对象的冠心病患病风险。

摘要： 本发明公开了一种早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用，体外检测待测样品中是否存在冠心病相关基因的方法，1)提取待测样品的DNA，针对所述LDLR基因的c.834delG位点进行PCR扩增；2)对所述PCR扩增产物进行分析；3)鉴定所述LDLR基因的c.834delG位点是否缺失。本发明提供的通过检测LDLR基因c.834delG是否杂合缺失突变，可以将早发冠心病患者和正常人群区分开，因此，该变异可以作为临床辅助诊断早发冠心病的生物标志物；通过检测受试者是否携带上述变异，可以检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克早发冠心病提供可能的药物治疗靶点，促进创新药物研发。

摘要： 本发明涉及生物工程中早发冠心病相关基因相关技术领域，是一种早发冠心病致病基因及其体外检测的试剂、制剂或试剂盒和应用，该早发冠心病致病基因，即即c.987C/Del位点突变的Cyp17a基因，c.987C/Del位点突变的Cyp17a基因的核苷酸序列如序列表SEQ ID NO:1所示。本发明公开了早发冠心病相关基因以及其体外检测的试剂、制剂或试剂盒和应用，该体外检测早发冠心病相关基因的制剂或试剂盒除了可以用于体外检测冠心病相关基因的多态性外，还可以用于检测、预防、诊断或治疗早发冠心病，从而降低冠心病的发生率，对预防和治疗冠心病具有重大的意义。

摘要： 本发明提供了一种突变基因，它是人类LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异。还提供了检测人类LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异的相关试剂在制备早发冠心病的检测试剂中的用途。本发明将LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异应用于早发冠心病相关的基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。

摘要： 本发明属于生物技术领域，公开了一种与冠心病相关的基因突变、核酸及其应用，具体提供了一种AKAP9基因突变体和其应用。所提供的基因突变体与正常AKAP9基因相比，具有c.6406C>G突变。本发明所提供的基因突变是早发冠心病的一种新的相关的致病突变，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品的供者是否患早发冠心病。进一步，本发明的AKAP9基因突变具有在早发冠心病早期预测的检测产品中的应用前景，本发明提供的早发冠心病相关的基因位点可能是冠心病的早期生物标志物，为进一步研究早发冠心病的遗传分子机制，探索早发冠心病早期防治的药物靶点提供了新的方向。

摘要： 本发明提供了一种突变基因，它是人类LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异。还提供了检测人类LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异的相关试剂在制备早发冠心病的检测试剂中的用途。本发明将LDLR基因c.279_282dupGGAC杂合插入变异应用于早发冠心病相关的基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。

摘要： 本发明公开了一种早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用，体外检测待测样品中是否存在冠心病相关基因的方法，1)提取待测样品的DNA，针对所述LDLR基因的c.834delG位点进行PCR扩增；2)对所述PCR扩增产物进行分析；3)鉴定所述LDLR基因的c.834delG位点是否缺失。本发明提供的通过检测LDLR基因c.834delG是否杂合缺失突变，可以将早发冠心病患者和正常人群区分开，因此，该变异可以作为临床辅助诊断早发冠心病的生物标志物；通过检测受试者是否携带上述变异，可以检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克早发冠心病提供可能的药物治疗靶点，促进创新药物研发。

摘要： 本发明涉及生物工程中早发冠心病相关基因相关技术领域，是一种早发冠心病致病基因及其体外检测的试剂、制剂或试剂盒和应用，该早发冠心病致病基因，即即c.987C/Del位点突变的Cyp17a基因，c.987C/Del位点突变的Cyp17a基因的核苷酸序列如序列表SEQ ID NO:1所示。本发明公开了早发冠心病相关基因以及其体外检测的试剂、制剂或试剂盒和应用，该体外检测早发冠心病相关基因的制剂或试剂盒除了可以用于体外检测冠心病相关基因的多态性外，还可以用于检测、预防、诊断或治疗早发冠心病，从而降低冠心病的发生率，对预防和治疗冠心病具有重大的意义。

摘要： 本实用新型公开了一种早发冠心病致病基因体外检测装置，包括外箱，所述外箱内腔底部的两侧均固定连接有第一复位弹簧，所述第一复位弹簧的顶部固定连接有储冰箱，储冰箱的两侧均固定连接有滑动块。本实用新型通过在储冰箱的内腔放置冰袋，从而对放置槽内腔的盛放容器进行降温，避免高温导致样本变异，向下按压箱盖，联动杆带动滑动块和储冰箱向下运动，储冰箱带动套管和卡杆向下运动，卡杆在运动至外箱两侧的活动孔处时，第二复位弹簧的复位弹力带动卡杆向外运动，从而对储冰箱进行固定，反之向内按压卡杆，第一复位弹簧的复位弹力会带动储冰箱延伸至外箱的外部，解决了现有的采集箱功能单一，无法满足使用需要的问题。