汉族人群

摘要： 背景:虽然近年来对膝骨性关节炎的起因、发展及防治取得了很大进展,但是目前其具体病因及发病机制仍不明确.在致病因素中,遗传因素占40％-60％,与膝骨性关节炎的发病有着紧密的联系.目的:探索基质金属蛋白酶3基因多态性与中国北方汉族人群中膝骨性关节炎患者发病的关联性.方法:选择2018年10月至2020年10月在内蒙古医科大学附属医院就诊的膝骨性关节炎患者100例与健康体检者197名,均为汉族男性,采用试剂盒提取血液全基因组DNA后,采用Sequenom MassARRAY技术平台对基质金属蛋白酶3基因的8个单核苷酸多态性位点(rs639752、rs650108、rs520540、rs646910、rs602128、rs679620、rs678815、rs522616)进行单核苷酸多态性分型.采用无条件Logistic回归分析计算单核苷酸多态性在5种遗传模型下(共显性、显性、隐性、超显性和加性模型)与膝骨性关节炎的关联性.结果 与结论:①经Pearson卡方检验可知,所有位点在等位基因模型下与膝骨性关节炎的患病风险无相关性;②通过关联分析发现,基质金属蛋白酶3基因4个位点(rs639752、rs520540、rs602128和rs6796204)的多态性在显性和超显性模型下与膝骨性关节炎存在统计学上的相关性;③结果 表明,基质金属蛋白酶3基因位点rs639752、rs520540、rs602128和rs679620会增加中国北方汉族人群男性膝骨性关节炎的发病率,但该结果需要在更大的样本中行进一步验证.

摘要： 2021年11月,一项基于全国性健康调查(CNHS)的研究表明,我国20~80岁的汉族人群中,25.1%的男士和15.9%的女士有高尿酸血症。江苏省中西医结合医院风湿免疫科主任张芳曾谈到,现在门诊上的痛风患者,10个里有9个是男人,以30岁左右的人最常见。

摘要： 目的基于磁共振血管成像(MRA)观察西藏高原地区正常汉族人群的Willis环完整性及形态,探讨高原低氧环境对正常汉族人群Willis环的影响。方法接受MRI检查的居住于西藏高原地区的正常汉族人群201例,均接受头颅MRI常规扫描+3D-TOF MRA检查,在MRA图像上观察其Willis环是否完整及Willis环形态(包括前循环形态、后循环形态),计算Willis环完整率,并观察不同高原居住时间、性别、饮酒史、吸烟史等对Willis环完整率的影响。结果201例西藏高原地区正常汉族人群中完整型Willis环42例,Willis环完整率为20.9%。高原居住时间10年以上参与者的Willis环完整率与高原居住时间10年以下参与者相比,男性参与者的Willis环完整率与女性参与者相比,有饮酒史参与者的Willis环完整率与无饮酒史参与者相比,有吸烟史参与者的Willis环完整率与无吸烟史参与者相比,P均>0.05。共发现5种不同的Willis环前循环形态,其中标准型162例、两个前交通动脉(AcomA)型4例、单侧大脑前动脉A1段发育不良型1例、单侧大脑前动脉A1段缺失型12例、AcomA缺失型22例。共发现16种不同的Willis环后循环形态,其中成人型37例、过渡型2例、单侧胚胎型7例、双侧胚胎型2例、双侧后交通动脉(PcomA)缺失型36例、双侧PcomA发育不良型22例、单侧PcomA缺失型49例、单侧PcomA发育不良型12例、完全胚胎型17例、一侧PcomA及P1发育不良对侧PcomA缺失型3例、一侧PcomA缺失对侧P1段发育不良型3例、一侧PcomA及对侧P1段缺失型1例、双侧P1段缺失型1例、一侧P1段缺失对侧发育不良型5例、一侧PcomA发育不全对侧P1缺失型3例、一侧PcomA对侧P1段发育不良型1例。结论201例西藏高原地区正常汉族人群的Willis环完整率较低,不同高原居住时间、性别、饮酒史、吸烟史等对Willis环的完整率无影响;201例西藏高原地区正常汉族人群的Willis环形态存在广泛变异,以后循环形态变异为主。

摘要： 目的探究唇腭裂跨膜1样蛋白(CLPTM1L)基因调控区单核苷酸多态性(SNP)变异位点(rs27069、rs27070、rs27071及rs27996)与云南地区汉族人群非小细胞肺癌发生风险的相关性。方法500例非小细胞肺癌患者作为病例组、613例健康对照个体作为对照组,采用TaqMan探针法对两组受试者外周血CLPTM1L基因调控区rs27069、rs27070、rs27071和rs27996位点进行基因分型,并采用χ2检验分析上述4个SNP位点的等位基因、基因型及单倍型分布频率。结果rs27071的等位基因和基因型分布频率在对照组和病例组间比较差异有统计学意义(P=0.006和P=0.004),该位点的C等位基因可能是非小细胞肺癌的保护性因素(OR=0.65,95%CI为0.50~0.89);而rs27069、rs27070和rs27996位点的等位基因和基因型分布频率在病例组和对照组间比较差异无统计学意义(P>0.0125);单倍型分析结果显示,单倍型rs27069[T]-rs27070[C]-rs27071[C]-rs27996[G]与降低非小细胞肺癌发生风险相关(P=0.006,OR=0.662,95%CI为0.493~0.890)。结论CLPTM1L调控区SNP位点rs27071与云南地区汉族人群肺癌的发病风险相关,该位点等位基因C可能是非小细胞肺癌的保护性因素。

摘要： 目的 探讨泉州地区人群的Klotho的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymor-phism,SNP)位点(G395A、C370S、F352V)与高血压疾病发生的相关性。方法 选择200例汉族高血压患者为病例组及200例汉族健康人群作为对照组,提取外周血白细胞基因组DNA,采用直接测序法检测Klotho基因3个SNP位点的基因型。结果Klotho基因(G395A)AA基因型与高血压的发生正相关(P0.05)。结论 Klotho基因G395A的SNP多态性与泉州地区汉人群高血压病的发生有相关性,对于预测该地区人群高血压病发病有重要价值。

摘要： 目的探讨华中地区成年汉族人群肥胖与PYY受体基因rs1047214位点多态性的关联性。方法选择华中地区成年汉族肥胖病例400名,同时选取该地区年龄±3岁、性别相同的非肥胖人群作为对照,并提取研究对象的10ml静脉血用于血液生化指标检测、提取DNA和rs1047214位点多态性检测。结果检出PYY受体基因rs1047214位点基因型CC在肥胖组中的分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),调整体力活动、TG等混杂因素候,基因型CC的OR(95%CI)为2.73(1.13-6.61)。对不同基因型生化指标分析,TC+CC、TC、TT、TC+TT基因型的TG和HDL-C指标均值分布差异具有统计学意义(P均<0.05),TC+TT基因型的血糖和胆固醇(TC)指标均值分布差异具有统计学意义(P均<0.05)。结论PYY受体基因rs1047214位点基因型CC可能与汉族人群肥胖的发生存在关联,且基因型TC+TT可能与血糖和胆固醇(TC)的升高可能存在关联,基因型TC+CC、TC、TT、TC+TT可能与TG升高和HDL-C降低存在关联。

摘要： 目的探讨汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)CDKN2B基因rs1063192位点基因型分布及本病与该基因位点多态性的关系。方法选取2019年5月至2021年5年江苏省海安市人民医院(以下简称“我院”)收治的98例汉族人群POAG患者为研究组,比较不同病理特征患者CDKN2B基因rs1063192位点基因型分布情况。另选取我院同期体检健康者92名作为对照组,比较研究组与对照组CDKN2B基因rs1063192位点基因型分布差异,分析CDKN2B基因rs1063192位点基因型与汉族人群POAG发病的关系。结果不同年龄、青光眼家族史情况、合并高血压情况的POAG患者CDKN2B基因rs1063192位点基因型分布比较,差异均有统计学意义(P0.05)。研究组CDKN2B基因rs1063192位点GG、AG基因型频率高于对照组,G等位基因型频率高于对照组(P<0.05)。携带GG基因型汉族人群POAG发病风险是携带AA汉族人群的3.177倍,携带G等位基因汉族人群POAG发病风险是携带A等位基因汉族人群的2.751倍(P<0.05)。结论CDKN2B基因rs1063192位点GG基因型和G等位基因可能与汉族人群POAG发病有关,可增加汉族人群POAG发病风险。

摘要： 目的 探讨中国汉族人群糖尿病视网膜病变(DR)易感基因外显子区候选致病位点.方法 本研究为病例对照研究.回顾性分析2015年1月至2018年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院明确诊断的2型糖尿病(T2DM)患者,病例组为101例DR患者,对照组为103例非DR患者.收集患者的一般资料和实验室检查结果.采用FastTarget目标区域富集二代测序技术对中国人群DR易感基因TBC1D4、COMMD6、UCHL3、LRP2、BBS5、ARL4C和SH3BP4外显子区进行捕获测序.采用独立样本t检验和x2检验评估病例组和对照组的一般人口学特征.采用logistic回归和计数法评估常见、罕见变异与DR发生之间的关联.对于鉴定的DR相关变异,采用功能注释来评估其潜在的生物学功能.结果 病例组的年龄低于对照组,糖化血红蛋白水平高于对照组,病程比对照组短,差异均有统计学意义(P＜0.05).在82个常见变异中,通过logistic回归分析发现4个位点与DR风险关联(P＜0.05),分别为 LRP2基因 rs13417389、LRP2基因 rs2229267、LRP2基因 rs2229268、LRP2基因rs886055072.鉴定了 14个DR相关功能性罕见变异,其联合注释相关损耗(CADD)评分均＞20,分别为 LRP2基因 rs764804647 G＞A、LRP2基因 rs538396567 T＞A、LRP2基因 Chr2:170010984 T＞A、LRP2基因 Chr2:170050282 C＞A、LRP2基因 Chr2:170129538 T＞A、LRP2基因 Chr2:170129538 T＞C、LRP2基因 Chr2:170129539 G＞A、LRP2基因 Chr2:170129539 G＞T、LRP2基因 rs754796717 G＞C、LRP2基因 rs529409328 C＞G、UCHL3基因 Chr13:76135016 A＞G、TBC1D4基因 Chr13:75876471 C＞A、TBC1D4基因 rs201459702T＞C、SH3BP4基因 Chr2:235950303 G＞A.结论 发现的 14个DR相关功能性罕见变异可作为中国汉族人群DR候选致病位点.

摘要： 目的 探讨芳香族抗癫痫药物(AEDs)所致交叉过敏反应与人类白细胞抗原(HLA)-A、B、C、DRB1基因型的相关性.方法 采用病例对照研究,将广州市第一人民医院、广州医科大学附属第二医院和暨南大学附属第一医院自2016年9月至2020年9月收集的31例因芳香族AEDs(卡马西平、拉莫三嗪、奥卡西平、苯妥英钠、苯巴比妥)所致交叉过敏反应的患者纳入病例组,52例服用上述5种芳香族AEDs后未出现过敏的患者纳入耐受对照组,500例同期未服用AEDs的健康体检者纳入正常对照组.入组人群均为中国汉族人.采用高分辨率测序法分析3组受试者HLA-A、B、C、DRB1基因型,x2检验或Fisher确切概率法分析上述基因型与交叉过敏反应的相关性.结果 病例组患者HLA-B* 13:01的阳性率为45.2％(14/31),耐受对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为15.4％(8/52),正常对照组患者HLA-B*13:01的阳性率为14.6％(73/500),病例组患者HLA-B*13:01的阳性率显著高于耐受对照组患者和正常对照组患者,差异有统计学意义(P＜0.017).除HLA-B* 13:01外,未发现其他HLA-A、B、C、DRB1基因型与芳香族抗癫痫药物导致的交叉过敏反应相关.结论 HLA-B* 13:01是芳香族AEDs导致交叉过敏反应的危险基因型.

摘要： 目的 分析中国汉族人群血清白蛋白水平与缺血性脑卒中的相关性.方法 纳入553例缺血性脑卒中患者与1608例经冠脉造影明确非冠心病且非缺血性脑卒中的患者,采用Logistic回归分析血清白蛋白水平与缺血性脑卒中的相关性.结果 当血清白蛋白作为连续变量时,其水平每升高1?g/L,缺血性脑卒中的OR为0.915,95％CI为0.889～0.942;当血清白蛋白作为分类变量时,各分位与第一四分位数OR比较差异均具有统计学意义(Q2:0.483,95％CI?0.355～0.658,P<0.001;Q3:0.555,95％CI?0.405～0.761,P<0.001;Q4:0.494,95％CI?0.349～0.699,P<0.001),且趋势检验具有统计学意义(男P<0.001;女P=0.015;总体P<0.001).ROC分析表明,采用血清白蛋白水平判别缺血性脑卒中,其切割值为39.4?g/L.结论 血清白蛋白降低与缺血性脑卒中的发生相关.

摘要： 目的:探索中国汉族人群正常范围内高促甲状腺激素(Thyroid Stimulating Hormone,TSH)水平与血压、空腹血糖、血脂的相关性.rn 方法:在江苏省徐州市中心医院收集健康体检者1510人,根据血清TSH水平分为3组:低TSH水平组(0.30-0.99 mIU/L),中TSH水平组(1.00-1.89 mIU/L)和高TSH水平组(1.90-4.80 mIU/L).采用方差分析、线性回归分析血清TSH水平与血压、空腹血糖及血脂之间的相关性.rn 结果:低TSH水平组,中TSH水平组和高TSH水平组3组间收缩压(SBP) (P=0.009)、舒张压(DBP) (P=0.003)、TG(P=0.028)、HDL-C水平(P=0.009)差异具有显著性.单因素线性回归分析显示血清TSH水平与SBP(β=-3.743,P=0.015)及DBP(β=-3.036,P=0.006)呈负相关,与TG (β=0.195,P=0.002)及HDL-C(β=0.125,P=0.016)呈正相关,但经校正后相关性消失.在男性人群中,多元线性回归分析显示血清TSH水平与SBP(β=-7.244,P=0.021)、FPG(β=-0.407,P=0.036)呈负相关.rn 结论:在汉族男性人群中,血清TSH水平与SBP、FPG呈负相关.

摘要： 通过较大样本量对南京地区汉族人群A血型亚型的基因分析,获取本地区人群A血型基因多态性的分布资料,为血清学检测存在疑问的标本提供其基因分子的佐证.

摘要： 目的：研究β2-肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor,β2-AR)基因多态性与汉族人群早产的相关性.rn 方法：收集236例产妇(研究组129例,对照组107例)外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法(Polymerase Chain Reaction-restriction fragment lengthpolymorphism,PCR-RFLP)检测β2-AR基因编码第16和27位氨基酸的基因多态性.rn 结果：β2-AR基因编码第16位氨基酸基因型AA、GG、AG频率在研究组和对照组分别为36.43％、18.60％、44.96％和34.58％、15.89％、49.53％;编码第27位氨基酸基因型NN、NU频率在研究组和对照组分别为77.52％、22.48％和78.50％、21.50％,UU基因型未检出;两位点基因型分布频率差异均无统计学意义(P＞0.05).rn 结论：β2-AR基因编码第16和27位氨基酸的基因多态性与早产的发生无相关性,提示该多态位点并不是引起早产的独立危险因素.

摘要： 目的：探讨汉族、维吾尔族人群抗结核药物性肝损伤(ATDLI)的患者血清NO和NOS的表达量及其在两民族间的差异,以及NO水平与性别、体质量指数(BMI)之间的关联. 方法：通过检测135例新疆境内维吾尔族与100例汉族人群由ATDLI患者血清中NO及NOS水平,与服用抗结核药物而未导致肝损伤的肺结核患者血清NO及NOS表达量比较,统计分析两个民族人群患者由于病变而导致的含量变化及在两个民族人群间的差异,并分析肝损伤患者性别及BMI与NO的关联. 结果：ATDLI汉族组患者血清NO、TNOS、iNOS及eNOS含量分别为(134.24±27.60)μmol/L、(33.01±4.23)U/ml、(25.63±4.77)U/ml、(8.49±3.19)U/ml;维吾尔族组患者分别为(97.10±17.41)μmol/L、(27.41±3.95)U/ml、(20.95±4.56)U/ml、(7.31±3.01)U/ml.血清NO含量汉族组患者高于维吾尔族组(P＜0.05),各组中的男性组均高于女性组,肝损害患者BMI偏胖组高于正常组和偏瘦组(P＜0.05). 结论：ATDLI汉族组与维吾尔族组患者血清NO及NOS含量在两民族之间差异有统计学意义,血清NO含量与BMI关联且可随着肝损伤轻重程度的增加而升高.

摘要： 目的：探讨N-连接人血浆糖蛋白与高血压的相关性. 方法：2009年4月至2009年7月在北京进行横断面研究.采用高效液相色谱技术(HPLC)于Waters亚乙基桥杂化颗粒技术色谱柱检测血浆N-糖基组.根据高血压诊断标准,将研究对象分为正常组和高血压组.两组间糖蛋白的比较采用秩和检验和t检验.Logistic回归分析高血压的影响因素. 结果：单变量分析结果显示,GP5(p＜0.001),GP11(p＜0.001),DG10(p＜0.001),Trisijalo(p＜0.001),A2(p＜0.001),GP8(p＜0.001),Monosijalo(p＜0.001),Disijalo(p＜0.001),BAMS(p＜0.001)和BADS(p=0.005)在正常组和高血压组之间差异具有统计学意义.散点矩阵图和Pearson相关系数结果显示,与其他糖基化相比,GP8(r=0.35),Monosijalo(r=0.36),BAMS(r=0.32),BADS(r=0.33)和A2(r=0.38)与血压关联性更强.调整性别后,Logistic回归分析结果显示,BAMS(OR=0.429,95％CI=0.200-0.916)和A2(OR=5.078,95％CI=2.244-11.492)对血压有显著影响. 结论：本研究得出特定的N-糖基组结构特征中BAMS和A2可能是中国成年人高血压的影响因素.血浆糖基化的个体差异与高血压相关,并且可能为个体化诊断和治疗方法的发展提供了新的途径.

摘要： 目的：观察江苏地区汉族人群驱动蛋白分子6(KIF6)rs20455位点基因多态性与心肌梗死及血脂水平的关系.rn 方法：用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分别检测204例心梗患者和296例健康体检者KIF6rs20455位点基因多态性,分别计算其基因型及等位基因分布频率;用BeckmanAU5421全自动生化分析仪和G8糖化血红蛋白分析仪分别检测研究对象血脂、血糖和糖化血红蛋白(HbAlc)水平.rn 结果：心梗组和健康人对照组KIF6基因rs20455位点TT、TC、CC基因型频率分别为0.231、0.544、0.225和0.321、0.446、0.233(x2=6.741,P=-0.034),MI组和健康对照组TT、TC、CC3种基因型频率分布差异具有统计学意义;T、C等位基因频率分别为0.493、0.507和0.544、0.456(x2=2.545,P=0.111),而T、C等位基因频率分布则无统计学差异.MI组血清LDL-C、HDL-C、TC水平均低于健康对照组,且差异均具有统计学意义(P＜0.05).MI组和健康对照组中TG、TC、HDL-C、LDL-C、HbAlc和Glu在C等位基因携带者(CC+TC)和C等位基因非携带者(TT)之间差异均无统计学意义(P＞0.05).经二分类Iogistic回归分析发现,C等位基因是心肌梗死发生的危险因素(OR=1.770,P=0.042,95％CI=1.021～3.067),这与国外多项研究结果保持一致.rn 结论：KIF6rs20455基因多态性可能与江苏地区汉族人群心肌梗死的发生存在相关性.

摘要： 目的:应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱对先天性非综合性耳聋患者进行耳聋基因筛查. 方法:采集318份先天性非综合性耳聋患者抗凝静脉全血,应用多重PCR和基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱的方法进行中国人常见的四个耳聋基因GJB2,SLC26A4,GJB3,线粒体12SrRNA共20个位点的突变检测. 结果:研究中318例患者样本中共检出GJB2基因突变111例(34.9％),SLC26A4基因突变43例(13.5％),GJB3基因突变3例(0.94％),线粒体12SrRNA突变的有12例(3.77％).GJB2基因突变中复合杂合突变有24例(7.55％). 结论:在318例中国汉族人中GJB2基因突变水平最高达34.9％,235delC的突变携带率最高(25.47％),SLC26A4基因突变13.5％,与其他报道中中国人的突变谱基本一致.不同非综合性耳聋人群中确定相关基因突变谱对于建立先天性耳聋患者理想的基因筛查方法意义十分重要.

摘要： 目的:应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱对先天性非综合性耳聋患者进行耳聋基因筛查. 方法:采集318份先天性非综合性耳聋患者抗凝静脉全血,应用多重PCR和基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱的方法进行中国人常见的四个耳聋基因GJB2,SLC26A4,GJB3,线粒体12SrRNA共20个位点的突变检测. 结果:研究中318例患者样本中共检出GJB2基因突变111例(34.9％),SLC26A4基因突变43例(13.5％),GJB3基因突变3例(0.94％),线粒体12SrRNA突变的有12例(3.77％).GJB2基因突变中复合杂合突变有24例(7.55％). 结论:在318例中国汉族人中GJB2基因突变水平最高达34.9％,235delC的突变携带率最高(25.47％),SLC26A4基因突变13.5％,与其他报道中中国人的突变谱基本一致.不同非综合性耳聋人群中确定相关基因突变谱对于建立先天性耳聋患者理想的基因筛查方法意义十分重要.

摘要： 目的:应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱对先天性非综合性耳聋患者进行耳聋基因筛查. 方法:采集318份先天性非综合性耳聋患者抗凝静脉全血,应用多重PCR和基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱的方法进行中国人常见的四个耳聋基因GJB2,SLC26A4,GJB3,线粒体12SrRNA共20个位点的突变检测. 结果:研究中318例患者样本中共检出GJB2基因突变111例(34.9％),SLC26A4基因突变43例(13.5％),GJB3基因突变3例(0.94％),线粒体12SrRNA突变的有12例(3.77％).GJB2基因突变中复合杂合突变有24例(7.55％). 结论:在318例中国汉族人中GJB2基因突变水平最高达34.9％,235delC的突变携带率最高(25.47％),SLC26A4基因突变13.5％,与其他报道中中国人的突变谱基本一致.不同非综合性耳聋人群中确定相关基因突变谱对于建立先天性耳聋患者理想的基因筛查方法意义十分重要.

摘要： 目的:应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱对先天性非综合性耳聋患者进行耳聋基因筛查. 方法:采集318份先天性非综合性耳聋患者抗凝静脉全血,应用多重PCR和基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱的方法进行中国人常见的四个耳聋基因GJB2,SLC26A4,GJB3,线粒体12SrRNA共20个位点的突变检测. 结果:研究中318例患者样本中共检出GJB2基因突变111例(34.9％),SLC26A4基因突变43例(13.5％),GJB3基因突变3例(0.94％),线粒体12SrRNA突变的有12例(3.77％).GJB2基因突变中复合杂合突变有24例(7.55％). 结论:在318例中国汉族人中GJB2基因突变水平最高达34.9％,235delC的突变携带率最高(25.47％),SLC26A4基因突变13.5％,与其他报道中中国人的突变谱基本一致.不同非综合性耳聋人群中确定相关基因突变谱对于建立先天性耳聋患者理想的基因筛查方法意义十分重要.

摘要： 本发明提供了一种微生物在鉴别和/或区分不同民族个体中的应用，所述的微生物为丁酸弧菌属，所述不同民族为藏族和汉族，优选为高原地区的藏族和汉族。本发明还提供了一种鉴别和/或区分不同民族个体的方法，检测所述个体的粪便或肠道中微生物的相对丰度，将所述相对丰度与预定值进行比较，判断所述个体的民族。

摘要： 本发明提供了一种微生物在鉴别和/或区分不同种族个体中的应用，所述的微生物为丁酸弧菌属，所述不同种族为藏族和汉族，优选为高原地区的藏族和汉族。本发明还提供了一种鉴别和/或区分不同种族个体的方法，检测所述个体的粪便或肠道中微生物的相对丰度，将所述相对丰度与预定值进行比较，判断所述个体的种族。

摘要： 本发明提供了一组用于中国汉族人群静脉血栓栓塞症遗传风险预测的完整基因位点组合并对其进行优化，获得一个最精简的基因位点组合，建立了一种预测能力较高、临床成本较低的中国汉族人群静脉血栓栓塞症遗传风险预测模型，弥补了当前国内临床静脉血栓栓塞症风险评估中缺少多基因集体表征和遗传风险预测模型及方法的不足，具有广阔的应用前景。

摘要： 本发明涉及汉族人群家族性扩张型心肌病的筛查试剂盒。本发明运用二代测序技术，通过外显子捕获富集全基因组DNA编码序列，发现了扩张型心肌病相关的致病基因及致病突变，包括：Chmp4c基因c.488A>G突变、LMNA基因c.961C>T突变和MYH7基因c.2458G>C突变，基于此提供了检测以上突变的扩张型心肌病筛查试剂盒。应用本发明的试剂盒能够提高扩张型心肌病患者早期检出率，有利于早期预防和治疗，提高患者生存率。

摘要： 本发明提供了一组用于中国汉族人群静脉血栓栓塞症遗传风险预测的完整基因位点组合并对其进行优化，获得一个最精简的基因位点组合，建立了一种预测能力较高、临床成本较低的中国汉族人群静脉血栓栓塞症遗传风险预测模型，弥补了当前国内临床静脉血栓栓塞症风险评估中缺少多基因集体表征和遗传风险预测模型及方法的不足，具有广阔的应用前景。

摘要： 本申请公开了用于推断中国汉族人群个体年龄的组合标志物及其应用。所述组合标志物包括8个CpG位点：chr6:11044628、cg06639320、cg14361627、chr1:207823723、cg19283806、cg17740900、cg07553761和cg26947034。本申请公开的8个CpG位点均具有强年龄相关性，以此8个CpGs组合构建的年龄推断模型对于中国汉族人群个体年龄推断具有高准确率和灵敏度。在实际案件应用中，以该年龄推断模型构建的年龄推断方法能够准确推断未知样本年龄，年龄推断误差为0.27岁。

摘要： 本发明公开了单核苷酸多态性检测汉族人群吸烟成瘾方法，包括有以下步骤：步骤一：确定与吸烟成瘾相关的18个易感基因、203个单核苷酸多态性位点，并定制Taqman OpenArray芯片进行基因分型；步骤二：为血液样本提取DNA和RNA；步骤三：对汉族人群中特有的吸烟成瘾易感位点进行初步筛选；步骤四：基于基因分型、基因组甲基化测序、转录组测序的结果，找出具有潜在生物学功能的单核苷酸多态性位点，本发明涉及生物遗传医学技术领域。本发明，能够精准、有效地为判断中国汉族人群吸烟成瘾易感性提供依据和指导，从而避免高风险个体直接或者过多的接触烟草产品，达到精准预防的目的。

摘要： 本发明涉及汉族人群家族性扩张型心肌病的筛查试剂盒。本发明运用二代测序技术，通过外显子捕获富集全基因组DNA编码序列，发现了扩张型心肌病相关的致病基因及致病突变，包括：Chmp4c基因c.488A>G突变、LMNA基因c.961C>T突变和MYH7基因c.2458G>C突变，基于此提供了检测以上突变的扩张型心肌病筛查试剂盒。应用本发明的试剂盒能够提高扩张型心肌病患者早期检出率，有利于早期预防和治疗，提高患者生存率。

摘要： 本发明涉及一种汉族人群线粒体DNA单倍型检测引物阵列(Primer Array)，包括固相载体、滴加在该固相载体上的“是”和“非”实时定量PCR(Real-time Quantitative PCR，Q-PCR)特异性引物以及在PCR反应体系中添加荧光物质，其中滴加在所述固相载体上的Q-PCR特异性引物具有SEQ ID NO：1-SEQ IDNO：16所示的寡核苷酸序列；本发明还涉及上述汉族人群线粒体DNA单倍型检测引物阵列的制备方法和使用方法，本发明所述的汉族人群线粒体DNA单倍型检测引物阵列可快速、简便地确定大量人群的线粒体DNA单倍型，具有灵敏度高、特异性好、操作简单，不需要特殊仪器设备等特点，适合临床实验室和科研开展。

摘要： 本发明为一种用于中国汉族人群特异性RHD基因定型的引物及试剂盒及定型方法。本发明的六对特异性寡核苷酸引物是根据美国国家生物信息中心(NCBI)记录的正常RHD基因和中国汉族人群各种RHD等位基因的序列而确定的，基于该特异性寡核苷酸引物的本发明的试剂盒及定型方法，具有先进性、特异性和高准确率，而且在定型时简便快速、易于操作。