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多囊肾

多囊肾的相关文献在1982年到2022年内共计746篇,主要集中在外科学、临床医学、内科学 等领域,其中期刊论文675篇、会议论文11篇、专利文献60篇;相关期刊395种,包括中华医学遗传学杂志、医学影像学杂志、中国超声诊断杂志等; 相关会议10种,包括中华中医药学会第二十六次肾病分会学术交流会议、中国法医学会·全国第十六届法医临床学学术研讨会、中国超声医学工程学会第十一届全国超声医学学术大会等;多囊肾的相关文献由1872位作者贡献,包括梅长林、杨宝学、周虹等。

多囊肾—发文量

期刊论文>

论文:675 占比:90.48%

会议论文>

论文:11 占比:1.47%

专利文献>

论文:60 占比:8.04%

总计:746篇

多囊肾—发文趋势图

多囊肾

-研究学者

  • 梅长林
  • 杨宝学
  • 周虹
  • 付莉莉
  • 高建东
  • 叶朝阳
  • 戴兵
  • 王立明
  • 孙田美
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利文献

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排序:

年份

    • 董辉辉; 徐璐; 李新建
    • 摘要: 常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾病之一,是终末期肾病(ESRD)的一大病因。其发病主要是由于PKD基因突变引起的。常见临床表现为肾功异常、高血压、囊肿感染、出血、尿路感染、疼痛等。多囊肾病的临床表现不一,确诊后需要进一步筛查有无囊肿形成、体积增大引起的症状及其他系统性表现,以便更好地治疗疾病和提高生存质量。很多人认为ADPKD只是单纯地局限于肾脏表现,其实ADPKD是一种可累及泌尿、消化、神经、生殖等多个系统的系统性疾病。本文将对ADPKD的典型临床表现及其诊治做一个综述,以期能够为其早期诊断、全面治疗、减少并发症提供参考。
    • 黄璐璐; 巴应贵
    • 摘要: 人类常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)又称为成人型多囊肾,占人类单基因遗传病的第三位,是一种常见的遗传性肾功能紊乱综合征,主要病理特征是双侧肾脏形成大小不等的囊泡,囊泡进行性生长,肾实质功能单位受压,进而破坏肾脏的正常结构和功能,最终发展至尿毒症期,并可累计多个脏器系统。近年来,多囊肾病的治疗研究不断取得进展,本文主要对ADPKD发病机制、临床表现、诊断及治疗进行综述。
    • 宋莹莹; 牛玲; 闫成花; 万红娇; 邵峰; 马广强
    • 摘要: 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的单基因遗传病,由基因PKD1或PKD2突变引起,PKD1突变约占85%,PKD2突变约占15%。ADPKD患者表现为肾囊肿呈进行性生长,伴有囊性液体产生,最终导致终末期肾病和肾功能衰竭。研究表明ADPKD与生长因子、信号通路、细胞增殖与凋亡、表观遗传机制、micoRNA等有关。目前关于多囊肾的研究取得了许多进展,但由于本病发病机制复杂,临床治疗此病仍缺少行之有效的药物,因此需要进行更加深入的研究。
    • 李婷; 延小丽; 赵卓; 张亚楠; 马赟; 陈志强
    • 摘要: 多囊肾是一种遗传性肾囊肿类疾病,陈志强教授认为此病多是由于先天禀赋不足,体质差异,致使肾、肝、脾功能失调,气滞、湿阻、痰凝、血瘀为患,渐成癥积,进而发为囊肿,故其初期病机为脾肾亏虚、肝郁气滞、痰瘀互结;该病病情日久,肾体衰惫,痰湿更甚,浊毒内停,弥漫三焦,病机进展为:脾肾亏虚,血瘀浊毒内蕴。在治疗上,以“消坚固本”为原则,同时根据疾病不同时期的病机采取相应的治疗方法,初期应攻补兼施,即扶正祛邪兼顾,常用黄芪以培补正气,补肾健脾,浙贝母、三棱、莪术等药以消癥祛邪,同时以柴胡、木香、乌药、麸炒枳壳、炒莱菔子等药调和气机升降,善于应用地龙、水蛭、鳖甲、牡蛎等虫类药以逐瘀散结,适时加用如红藤-败酱草、三七粉-仙鹤草、生地黄-牡丹皮等对药以治疗相应兼症;后期通过宣通上、中、下三焦治法以增强祛湿泄浊解毒之功,同时结合现代医学的治疗特点,中西结合,中西合璧以缓解病情,改善症状,提高患者生存质量。
    • 陈建丽; 赵孟德
    • 摘要: 目的观察高位结肠透析序贯中药保留灌肠治疗多囊肾CKD 4~5期患者的临床疗效。方法选取2016年4月至2019年5月甘肃省武威市人民医院50例多囊肾CKD 4~5期患者,采用随机数字表法分为试验组(n=25)和对照组(n=25)。两组均给予慢性肾衰一体化治疗方案,对照组采用结肠透析机给予常规高位结肠透析治疗,试验组在结肠透析治疗基础上联合自拟方中药保留灌肠治疗。两组均每周5次,4周为1疗程,治疗1疗程后观察临床疗效、中医临床症候积分及血肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、血红蛋白(HGB)水平。结果试验组总有效率92.00%,高于对照组的56.00%(P0.05)。结论结肠透析序贯中药保留灌肠疗法对延缓多囊肾CKD 4~5期患者肾功能进展及改善临床中医症候疗效方面显著优于单纯结肠透析治疗。
    • 王龙; 曹杰
    • 摘要: 本文通过报道1例典型的Caroli病(Caroli’s disease,CD)合并多囊肾、胆总管狭窄(癌变可能)患者的病史资料及治疗回顾,并对比分析腹部CT、MRI、MRCP、ERCP等影像学检查,进一步探索该病的临床症状、诊断、鉴别以及治疗情况。
    • 杨赛赛; 吴庆华; 陈心; 史惠蓉; 任淑敏; 焦智慧; 翟仪稳
    • 摘要: 目的:通过对一例以双肾及肝脏多发囊肿及全内脏反位等为主要症状的患者及其家系的临床表型及基因突变分析,揭示其遗传发病机制。方法:对该家系先证者行全面检查提示有多发异常,包括双肾及肝脏多发囊肿、全内脏反位、肾功能不全、肾性贫血及甲状旁腺功能亢进等,采集先证者及其家系相关成员的外周血各2 mL,应用全外显子组测序,对筛查出的可疑突变行PCR并Sanger测序。结果:全外显子组测序及Sanger测序结果显示先证者携带IFT172基因c.4630C>T(p.R1544C)和c.4120T>C(p.W1374R)复合杂合突变,分别来自正常临床表型的父母,其弟未携带这两个突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,c.4120T>C(p.W1374R)判定为疑似致病性变异,包括2个中等证据(PM1+PM3)+3个辅助证据(PP3+PP4+PM2);c.4630C>T(p.R1544C)突变为致病性变异。结合该家系先证者临床表现和基因检测结果,明确先证者为IFT172基因复合杂合突变导致的短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征10型(SRTD10)。结论:SRTD10临床表现复杂多样,根据临床表现难以确诊,基因诊断可以明确病因。
    • 王宇鑫; 郭潇潇; 杨德彦; 赵久良; 蒋颖; 胡蓉蓉; 沈东超; 毛玥莹; 王琳; 严晓伟
    • 摘要: 患者青年男性,早发心肌梗死,合并多囊肾,存在肾病综合征及抗磷脂抗体综合征,冠状动脉造影示多支冠状动脉瘤样扩张伴狭窄闭塞,植入支架后出现支架内反复再狭窄。抗磷脂抗体综合征为反复冠状动脉血栓形成的危险因素,且可累及肾脏并导致肾病综合征,而遗传性多囊肾可有肾病综合征临床表现且可因基因异常合并动脉瘤样病变。遗传因素、免疫因素、代谢因素等均参与其中,经多学科讨论并结合随诊结果,考虑患者为结缔组织病继发抗磷脂抗体综合征、肾病综合征和冠状动脉病变,针对原发病治疗后患者症状及指标均好转。本例患者的诊治拓宽了临床医师对年轻患者冠状动脉疾病背后病因的认识,也体现了多学科诊疗临床思维的重要性。
    • 赵少俐; 龙沁; 刘升平; 覃恬恬; 金萍
    • 摘要: 对1例伴多囊肾、胰腺发育不良、鞍状子宫的24岁MODY5患者进行遗传病因分析.应用全外显子组测序分析发现,患者携带肝细胞核因子1B基因c.826C>T(p.R276*)突变.日本人群中有报道该突变的致病性,但在中国人群本病例为首次报道.
    • 黎雪琳; 苗芸
    • 摘要: 常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的单基因遗传性肾病,可进展为终末期肾病(ESRD).ADPKD患者常反复发生囊内感染,抗生素治疗所产生的耐药性问题日益突出,肾移植手术方式也需根据多囊肾的感染情况进行选择.本文从肾囊肿起源、囊肿的分类及囊液的来源、囊液内细菌类型及其耐药性、ADPKD患者囊内感染与肾移植治疗等方面进行综述,为ADPKD患者囊内感染的诊治提供参考.
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