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杨赛赛; 吴庆华; 陈心; 史惠蓉; 任淑敏; 焦智慧; 翟仪稳;
郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心;
多囊肾; 多囊肝; 全内脏反位; IFT172; SRTD10;
机译:具有新化合物杂合基因突变和特征临床表型与新化合物杂合基因突变和特征临床表型的常染色体隐性Pex10相关过氧缺血性疾病的ataxic形式
机译:Peutz-Jeghers综合征伴有青春期前女性乳房发育的早期发作:家系病例报告以及临床和分子遗传学分析
机译:癫痫与异染性脑白质营养不良——附一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系临床资料及基因突变分析
机译:因子vii缺乏:718个受试者的临床表现与FVII基因突变的临床表现和分子遗传学
机译:基因突变分析在原发性中枢神经系统恶性淋巴瘤中的临床意义
机译:一个遗传性抗凝血酶缺陷症家系的表型与基因突变分析
机译:Wiskott-aldrich综合症。初步临床描述(1937)与Wiskott-aldrich蛋白(Wasp)作用的现有知识的比较。三代中第一个描述的家族的分子遗传学分析。分析Wiskott-aldrich综合征中突变的分布和频率以及基因型 - 表型相关性。
机译:综合临床表型分析自闭症易感基因发现的遗传图谱
机译:分析人类免疫缺陷病毒的表型特征,例如用于评估基因突变的病毒对羟基脲的敏感性
机译:基于K-PARTITE GRAPH的形式化特征用于临床数据分析中的复杂表型和疾病预后的预测
机译:通过汇总,验证和分析遗传和表型数据来改善临床决策的系统和方法
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