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Das Wiskott-Aldrich Syndrom. Eine Gegenüberstellung der klinischen Erstbeschreibung (1937) mit dem aktuellen Wissen über die Rolle des Wiskott-Aldrich Proteins (WASP). Molekulargenetische Untersuchung der erstbeschriebenen Familie in drei Generationen. Analyse zur Verteilung und Häufigkeit der Mutationen sowie zur Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim Wiskott-Aldrich Syndrom.

机译:Wiskott-aldrich综合症。初步临床描述(1937)与Wiskott-aldrich蛋白(Wasp)作用的现有知识的比较。三代中第一个描述的家族的分子遗传学分析。分析Wiskott-aldrich综合征中突变的分布和频率以及基因型 - 表型相关性。

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  • 作者

    Binder Vera;

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  • 年度 2007
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