多囊肝

摘要： 目的:通过对一例以双肾及肝脏多发囊肿及全内脏反位等为主要症状的患者及其家系的临床表型及基因突变分析,揭示其遗传发病机制。方法:对该家系先证者行全面检查提示有多发异常,包括双肾及肝脏多发囊肿、全内脏反位、肾功能不全、肾性贫血及甲状旁腺功能亢进等,采集先证者及其家系相关成员的外周血各2 mL,应用全外显子组测序,对筛查出的可疑突变行PCR并Sanger测序。结果:全外显子组测序及Sanger测序结果显示先证者携带IFT172基因c.4630C>T(p.R1544C)和c.4120T>C(p.W1374R)复合杂合突变,分别来自正常临床表型的父母,其弟未携带这两个突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,c.4120T>C(p.W1374R)判定为疑似致病性变异,包括2个中等证据(PM1+PM3)+3个辅助证据(PP3+PP4+PM2);c.4630C>T(p.R1544C)突变为致病性变异。结合该家系先证者临床表现和基因检测结果,明确先证者为IFT172基因复合杂合突变导致的短肋胸廓发育不良伴或不伴多指综合征10型(SRTD10)。结论:SRTD10临床表现复杂多样,根据临床表现难以确诊,基因诊断可以明确病因。

摘要： 肝脏肿瘤分为良性和恶性,其中良性肝脏肿瘤较为常见,治疗以随访观察、介入治疗为主,仅少数情况下需要进行外科手术切除治疗。肝移植可有效治疗终末期肝病,但通常不作为良性肝脏肿瘤的治疗手段,仅存在巨大占位压迫、合并肝衰竭、肿瘤破裂出血风险或恶变风险的良性肝脏肿瘤才考虑进行肝移植治疗。与恶性肿瘤及慢性肝衰竭肝移植相比,良性肝脏肿瘤肝移植手术风险相当,预后及远期生存较为理想。但良性肝脏肿瘤肝移植术前应充分谨慎评估,同时注意新形势下供肝匹配难度。本文对良性肝脏肿瘤包括肝血管瘤、多囊肝、肝细胞腺瘤、肝脏间叶错构瘤等肝移植相关研究进展进行总结,旨在为肝移植治疗良性肝脏肿瘤提供参考。

摘要： 目的探讨实时动态超声造影在多囊肝射频消融术(radiofrequency ablation,RFA)治疗中的有效性及安全性。方法选取2018年5月至2019年6月于义乌市中心医院行RFA的98例多囊肝患者为研究对象,根据随机数字表法将其分为造影组(n=49)和常规组(n=49)。术前两组患者均行CT及磁共振成像检查,常规组患者常规超声引导行RFA,造影组患者行实时动态超声造影检查后超声引导下行RFA。比较两组患者的肝功能、肝内囊肿总体积、术后肝囊肿总体积缩小率、完全灭活数、局部残存数及不良反应发生情况。结果术后6个月,两组患者的肝囊肿体积均显著缩小,造影组患者的肝囊肿体积显著小于常规组(P0.05);两组患者的不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论实时动态超声造影可有效提高多囊肝RFA的治疗效果,减少术后局部残留数,且未加重肝脏负荷,适宜临床推广。

摘要： cqvip:多囊肝即多发性的先天性肝囊肿,CT等检查有助诊断。因为较难彻底治愈,一般多不考虑创伤性较大的手术治疗,而微创、并发症较少、疗效又较显著的B超引导下多囊肝穿刺抽液应用较为广泛。本文报道1例多囊肝并发感染性休克患者抢救成功的诊治过程。1临床资料患者,男,56岁,农民,因“发现多囊肝3年,腹胀1个月”于2020年5月31日入院。3年前体检发现“多囊肝”,但无不适症状。2年前曾行“多囊肝B超引导下经皮穿刺抽液术”,术后恢复可。1个月前无诱因下开始出现腹胀,伴右上腹隐痛不适。入院自诉无畏寒、发热,无黄疸,无咳嗽、咳痰,无呼吸困难,无恶心、呕吐,无腹泻。

摘要： 目的 总结多囊肾合并多囊肝受者肾移植术后肝内囊肿反复感染接受肝移植的诊治经验.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京朝阳医院收治的1例多囊肾合并多囊肝患者肾移植术后肝内囊肿反复感染行肝移植的临床资料,并进行文献复习.结果 受者为男性,60岁,31年前发现多囊肾合并多囊肝,2年前因肾功能衰竭(血肌酐700 μmol/L)开始规律接受血液透析,15个月前(2018年3月20日)接受右肾切除术,并于9个月前接受肾移植.受者应用巴利息单抗行免疫诱导,免疫维持采用他克莫司+麦考酚钠+醋酸泼尼松.术后移植肾功能稳定(血肌酐在120?150 μmol/L),术后2周顺利出院.6个月前,受者反复因高热伴左侧腰痛等症状入院,经与感染科、肝胆外科、呼吸科等相关科室会诊,考虑肝囊肿反复感染,决定行肝移植.肝移植术中病肝内可见多发囊肿,囊腔内大量脓性粘稠物质.术后感染得到迅速控制,移植肝功能良好,移植肾功能稳定,未发生严重并发症.截至末次随访,移植肾和移植肝功能均正常.结论 肾移植术后对于多囊肝囊肿感染的处理,抗生素联合适当外科干预是必不可少的;对于反复感染,严重影响生存质量的受者,应考虑行肝移植术.

摘要： 本文报道作者治愈的一例多襄肝多襄肾并功能衰竭的监床治疗经过及中西医结合治疗方法.

摘要： 本发明涉及一种一种治疗多囊肝的射频消融电极。该电极包括电极针、射频插头和阻塞件；所述阻塞件嵌插在所述电极针的内腔中；所述电极针用于对多囊肝的囊肿进行穿刺抽液，以及进行射频消融；所述阻塞件用于当所述电极针进行射频消融时阻塞所述电极针；所述电极针包括：吸水管、三通件、第一螺帽、针杆以及针尖；所述吸水管与所述三通件的出水口连通，所述三通件的前端口与所述针杆的前端连通，所述针杆的后端与针尖连接，所述所述三通件的尾端口安装第一螺帽；所述吸水管用于进行抽液。本发明的目的是提供一种治疗多囊肝的射频消融电极，能够有效实施对多囊肝病进行RFA治疗，并保证了治疗的安全性与有效性。

摘要： 本项发明崔氏多囊肝用方属多囊肝治疗过程中使用的药物；本项发明是采用纯正中药材：黄芪、党参、香附、射干等十八位药物按流程制成水丸，在治疗多囊肝过程中疗效显著，有效率可达97%以上，本发明在治疗多囊肝方面比其他同类药物效果显著。

摘要： 本实用新型涉及一种一种治疗多囊肝的射频消融电极。该电极包括电极针、射频插头和阻塞件；所述阻塞件嵌插在所述电极针的内腔中；所述电极针用于对多囊肝的囊肿进行穿刺抽液，以及进行射频消融；所述阻塞件用于当所述电极针进行射频消融时阻塞所述电极针；所述电极针包括：吸水管、三通件、第一螺帽、针杆以及针尖；所述吸水管与所述三通件的出水口连通，所述三通件的前端口与所述针杆的前端连通，所述针杆的后端与针尖连接，所述所述三通件的尾端口安装第一螺帽；所述吸水管用于进行抽液。本实用新型的目的是提供一种治疗多囊肝的射频消融电极，能够有效实施对多囊肝病进行RFA治疗，并保证了治疗的安全性与有效性。

摘要： 一种与微波消融针配套治疗多囊肝多囊肾的穿刺引流组件，其包括分别在后端设置有基座的鞘管、扩张管和穿刺针；穿刺针插设于扩张管中，扩张管插设于鞘管中，三者通过基座可拆卸地组合为一体，扩张管的前端呈锥形并从鞘管的前端伸出，穿刺针的前端从扩张管的前端伸出；鞘管在靠近前端处沿轴向间隔开设有多个侧孔，鞘管的内径略大于微波消融针的外径，当从鞘管中取出穿刺针和扩张管插入微波消融针后，从鞘管的前端开口和所述多个侧孔、经过微波消融针和鞘管之间的间隙、再到连接在鞘管后端的引流软管，构成了引流通道。本穿刺引流组件可在微波消融同时引流出囊液，大大提高了微波消融囊肿的便利度，可一次穿刺对多个囊腔进行治疗。