常染色体显性多囊肾病的临床表现及其诊治进展

摘要

常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾病之一,是终末期肾病(ESRD)的一大病因。其发病主要是由于PKD基因突变引起的。常见临床表现为肾功异常、高血压、囊肿感染、出血、尿路感染、疼痛等。多囊肾病的临床表现不一,确诊后需要进一步筛查有无囊肿形成、体积增大引起的症状及其他系统性表现,以便更好地治疗疾病和提高生存质量。很多人认为ADPKD只是单纯地局限于肾脏表现,其实ADPKD是一种可累及泌尿、消化、神经、生殖等多个系统的系统性疾病。本文将对ADPKD的典型临床表现及其诊治做一个综述,以期能够为其早期诊断、全面治疗、减少并发症提供参考。