单体型

摘要： 复杂疾病由于起病隐匿,已然成为人们日常生活中的隐形杀手,严重影响着人们的身心健康。其遗传与发病方式一直是众多科学家前仆后继所希望解决的世纪难题,纵观近几十年来的研究,已经取得了可喜的成绩,复杂疾病的神秘面纱也逐渐被揭开。本研究着重从复杂疾病的概述、特点、遗传基础、研究方法以及研究展望等方面系统的阐述复杂疾病的遗传学研究,并对各种研究方法进行评价、总结与展望。

摘要： 目的:拟在1008个中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)核心家系中探索WNT信号通路相关基因位点单体型在疾病发生风险中的作用。方法:本研究数据来自一项全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS),研究人群为“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate,NSCP)核心家系。分别在NSCL/P和NSCP家系中,通过传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)探索基因单体型与疾病的关联。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P3.47×10^(-4))。结论:未发现WNT信号通路相关基因位点单体型在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用。

摘要： 目的研究AKT1基因多态性与脑膜瘤发病风险的关系。方法选取2017年10月至2018年1月在北京天坛医院神经外科手术治疗的脑膜瘤患者200例和同期健康体检者200例血液标本并提取DNA,应用SNaPshot基因分型技术对AKT1基因多态位点rs1130214、rs2494746和rs2494752检测,分析AKT1基因多态性与脑膜瘤的易感性。结果AKT1 rs1130214基因频率在脑膜瘤组和对照组基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ^(2)=1.499,P=0.510)。AKT1基因多态位点rs2494746和rs2494752基因频率在病例组和对照组中基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义(rs2494746:χ^(2)=9.236,P=0.010;rs2494752:χ^(2)=9.044,P=0.012)。AKT1位点rs2494746在隐性和加性模型中,携带G等位基因个体脑膜瘤发病风险均增加(P<0.05)。rs2494752在隐性模型下,携带G等位基因个体患脑膜瘤风险增加(P<0.05)。单体型分析结果显示3个单体型(CCA、CGA和CGG)频率在脑膜瘤组和对照组之间差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论AKT1基因多态位点rs2494746和rs2494752与脑膜瘤遗传易感性相关,两位点遗传变异均可显著增加脑膜瘤发病风险。

摘要： 目的研究中国人群中第10号染色体缺失的磷酸酶张力蛋白同源物基因(PTEN)单核苷酸多态性与脑膜瘤发病风险的关系。方法选取2017年10月—2018年1月在北京天坛医院神经外科手术治疗的200例脑膜瘤患者为研究对象,应用SNaPshot基因分型技术对PTEN基因多态位点rs2735343、rs701848和rs1234214检测,分析PTEN基因多态性与脑膜瘤的易感性。结果PTEN基因多态位点rs2735343、rs701848和rs1234214基因频率在脑膜瘤组和对照组基因型和等位基因频率分布无差异(P>0.05)。单体型分析结果显示CTC单体型频率在脑膜瘤组和对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),CTC单体型携带者发生脑膜瘤的风险增加(OR=1.366,95%CI=1.034~1.805,P=0.028)。结论PTEN基因多态性可能与脑膜瘤发病无关联,但PTEN基因rs2735343、rs701848和rs1234214构成的CTC单体型可能是中国人群脑膜瘤发病的危险因素。

摘要： 目的:通过检测弹力蛋白原(tropoelastin)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点表达、tropoelastin mRNA和弹性蛋白与弹力纤维水平,探讨tropoelastin基因SNPs与主动脉夹层(aortic dissection,AD)的关系.方法:留取96例AD患者(AD组)和95例对照组患者的外周血和主动脉组织标本,提取外周血DNA,应用MassARRAY技术进行tropoelastin基因SNPs检测,并构建单体型;采用real-time PCR和蛋白质印迹法分别检测主动脉中膜层tropoelastin mRNA和弹性蛋白的表达;采用EVG(Elastin Van Gieson)染色观察主动脉管形态和壁弹力纤维的分布.比较tropoelastin基因各SNPs位点基因型和单体型在两组间频率的分布,以及tropoelastin mRNA、弹性蛋白和弹力纤维在两组中表达的差异.结果:两组共检测tropoelastin基因SNPs位点7个,5个位点呈多态性,其中rs2071307(G/A)、rs34945509(C/T)和rs17855988(G/C)位点频率分布在两组之间差异均有统计学意义(均P<0.05).3个SNP位点[rs2071307(G/A)、rs34945509(C/T)和rs17855988(G/C)]的单体型频率分布,在两组之间差异均有统计学意义(均P<0.01).Real-time PCR和蛋白质印迹法结果显示AD组主动脉中膜层tropoelastin mRNA和弹性蛋白的表达量均显著低于对照组(均P<0.05).EVG染色可见AD组主动脉中膜层撕裂,弹力纤维破碎、断裂,且排列不规则;而对照组主动脉中膜层结构完整、层次分明,弹力纤维排列紧密、有序.结论:Tropoelastin基因rs2071307(G/A)、rs34945509(C/T)、rs17855988(G/C)位点的多态性改变可能最终会影响弹力纤维的合成,并有可能在AD的发生中起重要作用.

摘要： 目的:鉴定分析1例携带人类白细胞抗原(HLA)罕见等位基因DQB1*02:106,分析其核苷酸和氨基酸序列,预测分析其氨基酸残基改变在编码蛋白分子三维空间结构的影响并分析其家系遗传单体型.方法:应用直接测序(PCR-SBT)和序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)对1例急性髓细胞白血病患者进行异基因造血干细胞移植前HLA-A/B/C/DQB1/DRB1高分辨确认分型时发现DQB1位点存在模棱两可,应用下一代测序技术(NGS)确定HLA-DQB1分型;分析其与同源性最高的HLA-DQB1等位基因氨基酸差异和位置,用Swiss-Model分析差异氨基酸位置,Phyre2软件进行同源建模后FATCAT在线软件对分子间三维结构进行差异比对.结果:该个体HLA-DQB1位点的结果为HLA-DQB1*02:106;与同源性最高的HLA-DQB1*02:01:01:01相比,在第3外显子619位置G突变为A,并导致相应的175位密码子由GTG变为ATG,编码氨基酸由缬氨酸变为蛋氨酸.该突变位置为β2链β片层,DQB1*02:106和DQB1*02:01分子β1和β2链均方根偏差(RMSD)为1.65.经家系分析,DQB1*02:106相关的单体型为A*31:01-B*15:18-C*04:01-DRB1*03:01-DQB1*02:106.结论:确认并分析了1个能够稳定遗传的HLA-DQB1罕见等位基因及家系单体型,经同源建模显示罕见等位基因HLA-DQB1*02:106与常见基因型存在氨基酸三维结构差异,提示移植医生应予以关注.

摘要： 茶树具有高度杂合、基因组庞大及高度重复等特点,这导致茶树基因组的前期研究进展缓慢.基因组测序技术的迅速发展有力推动茶树基因组的解析与完善.综述了基因组测序技术的发展,将近年来茶树基因组的组装与研究进展按照草图水平、染色体水平和单体型水平进行分类,探讨茶树基因组未来的应用与发展方向,为茶树功能基因组学研究和精确分子育种提供参考.

摘要： 单核苷酸多态性引起的DNA序列的改变造成了整个生物界染色体基因组的多样性,对SNP的深入研究对于识别人类基因表型和疾病关联具有重要的意义.标签SNP集的选择是生物信息学中的关键问题,少量的标签SNP所代表基因的遗传信息可以大大降低基因分型和全基因组关联研究的成本.本文详细介绍了SNP相关理论以及标签SNP集的选择方法,并针对标签SNP的应用以及未来的研究方向进行了简要分析.

摘要： 目的:鉴定分析1例携带人类白细胞抗原(HLA)罕见等位基因DQB1*02:106,分析其核苷酸和氨基酸序列,预测分析其氨基酸残基改变在编码蛋白分子三维空间结构的影响并分析其家系遗传单体型。方法:应用直接测序(PCR-SBT)和序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)对1例急性髓细胞白血病患者进行异基因造血干细胞移植前HLA-A/B/C/DQB1/DRB1高分辨确认分型时发现DQB1位点存在模棱两可,应用下一代测序技术(NGS)确定HLA-DQB1分型;分析其与同源性最高的HLA-DQB1等位基因氨基酸差异和位置,用Swiss-Model分析差异氨基酸位置,Phyre2软件进行同源建模后FATCAT在线软件对分子间三维结构进行差异比对。结果:该个体HLA-DQB1位点的结果为HLA-DQB1*02:106;与同源性最高的HLADQB1*02:01:01:01相比,在第3外显子619位置G突变为A,并导致相应的175位密码子由GTG变为ATG,编码氨基酸由缬氨酸变为蛋氨酸。该突变位置为β2链β片层,DQB1*02:106和DQB1*02:01分子β1和β2链均方根偏差(RMSD)为1.65。经家系分析,DQB1*02:106相关的单体型为A*31:01-B*15:18-C*04:01-DRB1*03:01-DQB1*02:106。结论:确认并分析了1个能够稳定遗传的HLA-DQB1罕见等位基因及家系单体型,经同源建模显示罕见等位基因HLA-DQB1*02:106与常见基因型存在氨基酸三维结构差异,提示移植医生应予以关注。

摘要： 梅山猪是我国优秀的保种资源，以繁殖力高闻名于世。本文以梅山猪保种群为特定研究对象，将建立的单体型随机回归模型应用到梅山猪繁殖性状候选基因研究中去，指导猪场进行单体型辅助选择和辅助保种，以期加快其遗传改良速度。本研究针对ESR基因的PvuⅡ、AvaⅠ和MspAⅡ三个多态位点组成的单体型进行分析。结果显示，单体型ABB对各胎产仔数性状影响显著，单体型ABB对产仔数的效应值为一个平滑的曲线，且第1胎、11胎、12胎为负效应，而第4到第7胎的单体型效应值较大。为便于遗传评估，将求出的单体型效应、剩余微效多基因的EBV值进行排序。由排序结果得知，1至12胎育种值之和排序同ABB单体型效应值排序的顺序是不一致的，单独按照某个指标筛选可能使优秀的个体被错误地筛选掉了。本研究采用综合排序结果充分考虑了显著影响产仔数的单体型ABB的效应和剩余微效多基因的育种值效应，按照综合育种值排序可以制定相对较合理的选种和选配方案。

摘要： 本文建立了一类由基因组SNP数据推断相应单体型(haplotype)的Markov链统计方法.该方法可适用于SNP标记连锁性(linkage disequilibrium)较弱的长程SNP标记图谱(long marker map)的相关性(association)分析,该种图谱对整个基因组范围的相关研究和复杂疾病研究非常重要.我们获得了一个寻求最优单体型重构的动态规划算法,该算法能以n的线性时间求解单体型最优重构的精确最优解.最后的模拟计算试验也表明该方法是非常有效的.

摘要： 目的：探讨色氨酸羟化酶2(Typtophan Hydtroxylase 2，TPH2)基因、家庭环境因素及其交互作用与反社会人格障碍(Antisocial PersonalIity Disorder，ASPD)的关系。rn 方法：选取TPH2基因rs4290270、rs7305115两个多态性位点，采用PCR—RFLP基因分型技术测定117例反社会人格障碍患者和142名健康人的TPH2基因多态性分布，并运用家庭环境量表-中文版(Family Environment scale—Chinese Version，FES—CV)评估其家庭环境。rn 结果：ASPD组TPH2基因rs4290270、rs7305115两个多态性位点基因型和等位基因频率分布和对照组相比差异均无显著性(P>0.05)。单体型分析显示ASPD组TA单体型频率显著高于对照组，差异有显著性(X2=6.177，P<0.05)，相对危险度(OR)值为1.865，95％可信区间(CI)为[1.135—3.065]。其他单体型在两组间未见差异有显著性。TA单体型与家庭环境十个因子的交互作用分析表明家庭环境中的情感表达、道德宗教观两个因子与TA单体型存在交互作用(P<0.05)，OR值分别为1.122和1.080;95％CI分别为[1.043～1.206]和[1.010～1.155]。rn 结论：TPH2单体型TA可能与ASPD的发生有关，负性的家庭环境可能进一步加重携带危险单体型对个体的不利影响，个体发生反社会人格障碍的易感性更高。

摘要： 本论文主要研究低残单聚乙烯吡咯烷酮(PVP)K60的制备，从引发体系，聚合机理，聚合工艺及后处理等过程出发，通过优化组合，得到符合USP32的残单低于IOPPM的中高分子量PVP K60制品。

摘要： 本论文主要研究低残单聚乙烯吡咯烷酮(PVP)K60的制备，从引发体系，聚合机理，聚合工艺及后处理等过程出发，通过优化组合，得到符合USP32的残单低于IOPPM的中高分子量PVP K60制品。

摘要： 本论文主要研究低残单聚乙烯吡咯烷酮(PVP)K60的制备，从引发体系，聚合机理，聚合工艺及后处理等过程出发，通过优化组合，得到符合USP32的残单低于IOPPM的中高分子量PVP K60制品。

摘要： 本论文主要研究低残单聚乙烯吡咯烷酮(PVP)K60的制备，从引发体系，聚合机理，聚合工艺及后处理等过程出发，通过优化组合，得到符合USP32的残单低于IOPPM的中高分子量PVP K60制品。

摘要： 本论文主要研究低残单聚乙烯吡咯烷酮(PVP)K60的制备，从引发体系，聚合机理，聚合工艺及后处理等过程出发，通过优化组合，得到符合USP32的残单低于IOPPM的中高分子量PVP K60制品。

摘要： 蓖麻油与马来酸酐酯化，生成蓖麻油马来酸酐单酯，生成产物与丙烯酸类单体共聚，得到两亲结构的共聚大分子。通过研究反应温度、反应时间、引发剂的浓度、单体的配比对产物性能的影响，以及分析产物的应用效果，得到了最佳的合成工艺条件。首先蓖麻油与马来酸酐在110°C反应3h，得到蓖麻油马来酸酐单酯，其次在蓖麻油马来酸酐单酯与丙烯酸类单体的摩尔比为1∶1.5，引发剂的质量分数为2.0％，反应温度为75°C条件下进行共聚，反应时间为2h。

摘要： 蓖麻油与马来酸酐酯化，生成蓖麻油马来酸酐单酯，生成产物与丙烯酸类单体共聚，得到两亲结构的共聚大分子。通过研究反应温度、反应时间、引发剂的浓度、单体的配比对产物性能的影响，以及分析产物的应用效果，得到了最佳的合成工艺条件。首先蓖麻油与马来酸酐在110°C反应3h，得到蓖麻油马来酸酐单酯，其次在蓖麻油马来酸酐单酯与丙烯酸类单体的摩尔比为1∶1.5，引发剂的质量分数为2.0％，反应温度为75°C条件下进行共聚，反应时间为2h。

摘要： 本发明的一方面提供了一种获得基因单体型序列的方法，所述方法包括步骤：1)生成矩阵；2)分相，包括步骤：2.1)按窗口编码归一化矩阵；2.2)筛选杂合分相窗口；3)相位的确定；4)精细分相；5)矫正；6)基因分型。本发明的另一方面提供上述方法在基因分型中的应用。本发明的方法适合多态性高、重复序列复杂的序列，使用滑窗矫正分相，去除了比对多样性和错误率的影响，并使用循环迭代分相，达到一致性最高的分相结果。

摘要： 本发明公开了一种基于单体‑单体型均衡单元的分层均衡电路及控制方法。均衡电路由n个电池和n(n‑1)/2个单体‑单体型均衡单元构成，任意两个电池共用一个均衡单元，即将所有均衡单元分为n‑1层，第1层为相邻两个电池共用的均衡单元，第2层为中间间隔一个电池的两个电池共用的均衡单元，以此类推，第n‑1层为中间间隔n‑2个电池的两个电池共用的均衡单元。本发明的有益效果在于，可同时对所有电池进行均衡，缩短了均衡过程；为任意两个电池提供了直接均衡通路，缩短了均衡路径，消除了电压不均衡分布对均衡速度的影响等。

摘要： 本发明涉及一种核酸产品和用于α‑地中海贫血单体型分析的试剂盒。该核酸产品包括十组引物对，对应地扩增以下十个STR位点：D16S521、D16S3399、HBA220831、HBA572、HBA1654275、HBA2001727、D16S291、D16S475、D16S3065和D16S423。利用上述核酸产品对α‑地中海贫血单体型分析的成功率和准确率高、能对目标突变位点进行分析且能发现新发突变。

摘要： 本发明提供了一种纳米氧化锆单体型分散液及其制备方法和光学膜，涉及氧化锆技术领域。该纳米氧化锆单体型分散液主要由表面含有特定基团的纳米氧化锆、有机溶剂、分散剂和单体树脂等原料制成，通过对所含特定基团具体种类的限定，以及在其与有机溶剂、分散剂和单体树脂的配合作用下，使得该纳米氧化锆单体型分散液具有高透光率，在波长为800nm下，透光率可超过50％；同时，由于该纳米氧化锆单体型分散液的介电常数与增韧型树脂的介电常数相近，可实现两者的均匀混合，为后续制备光学膜提供了基础。本发明还提供了上述纳米氧化锆单体型分散液的制备方法。

摘要： 本发明提供了一种纳米氧化锆单体型分散液、制备方法及应用，涉及光学树脂技术领域。该纳米氧化锆单体型分散液包括纳米氧化锆、单体树脂和改性剂；其中，改性剂结构中包含至少一个柔性基团。该柔性基团包括多碳链类柔性基团、双键类柔性基团和杂原子类柔性基团中的至少一种。使用改性剂改性后的氧化锆增加了氧化锆粒子的脂溶性，使氧化锆粒子与单体树脂能更好地溶合；同时氧化锆表面引入柔性基团或者柔性链，可以降低单体分散液的粘度，其粘度可低至700mPa·s。

摘要： 本发明提供了一种氧化锆单体型分散液及其制备方法、光学膜和显示屏，涉及氧化锆技术领域。该氧化锆单体型分散液主要由纳米氧化锆、单体树脂、稳定剂和折射率调节剂等原料制成，其中，采用纳米氧化锆作为无机分散粒子，可以降低微粒对光的散射作用，从而提高体系的透射率；稳定剂的加入可提高氧化锆单体型分散液的分散性及均一性；此外，折射率调节剂的加入，可使整个体系中的各原料的折射率更加匹配，从而提高体系的透射率。本发明还提供了上述氧化锆单体型分散液的制备方法，工艺简单，整个分散过程中无需中间相的参与，可大大缩减工艺步骤，降低成本。

摘要： 本发明公开了一种不依赖于先证者的单体型构建方法。所述方法包括：对夫妻双方中致病变异携带者亲本一方的DNA样本进行长片段测序；对致病变异携带者亲本的测序数据进行全基因组分析，获得其致病变异的基因型信息；筛选在致病变异携带者亲本中的杂合型SNPs；集合所述杂合型SNPs进行全基因组组装与分型；根据致病变异所在的长片段组装信息，获得致病变异位点的分型结果；根据致病位点的分型结果标记致病变异携带者亲本的单体型，构建致病变异携带者亲本的致病/正常单体型。本发明仅对染色体致病变异携带者进行长片段测序，构建携带者的单体型，可有效应用于遗传筛查，结合胚胎的SNP连锁分析校正，可实现整条染色体的单体型准确分型。

摘要： 本发明公开了一种新型低碱性受阻胺光稳定剂及其制备方法，其结构式如式Ⅰ所示，该受阻胺光稳定剂为单体型中分子低碱性受阻胺光稳定剂，较高的分子量，使其具有突出的耐迁移性能；同时，其与聚合物具有较好的相容性，低碱性及与酚类抗氧剂具有良好的协同作用；与此同时，本发明所述的制备方法操作简单，产品收率高、制备成本适宜。

摘要： 本发明提供了小麦TaDTG6基因与抗旱性相关的单体型及其分子标记和应用，涉及基因检测技术领域。本发明通过对210个小麦品种组成的自然变异群体中与抗旱性相关的基因TaDTG6遗传变异分析，找到了形成小麦不同抗旱性的所述多态性位点(InDel574)，该多态性位点仅存在两种单体型。实验证明，通过检测所述多态性位点的情况，即可找到抗旱性相对较高的小麦。本发明为小麦的分子标记辅助选择育种提供了一个新方法，在培育抗旱小麦品种或研究中具有重要意义。

摘要： 一种基于单体‑单体型均衡单元的分层均衡电路，包括依次串联的电池B