AKT1基因多态性与中国人群脑膜瘤易感性关系

摘要

目的研究AKT1基因多态性与脑膜瘤发病风险的关系。方法选取2017年10月至2018年1月在北京天坛医院神经外科手术治疗的脑膜瘤患者200例和同期健康体检者200例血液标本并提取DNA,应用SNaPshot基因分型技术对AKT1基因多态位点rs1130214、rs2494746和rs2494752检测,分析AKT1基因多态性与脑膜瘤的易感性。结果AKT1 rs1130214基因频率在脑膜瘤组和对照组基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(χ^(2)=1.499,P=0.510)。AKT1基因多态位点rs2494746和rs2494752基因频率在病例组和对照组中基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义(rs2494746:χ^(2)=9.236,P=0.010;rs2494752:χ^(2)=9.044,P=0.012)。AKT1位点rs2494746在隐性和加性模型中,携带G等位基因个体脑膜瘤发病风险均增加(P<0.05)。rs2494752在隐性模型下,携带G等位基因个体患脑膜瘤风险增加(P<0.05)。单体型分析结果显示3个单体型(CCA、CGA和CGG)频率在脑膜瘤组和对照组之间差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论AKT1基因多态位点rs2494746和rs2494752与脑膜瘤遗传易感性相关,两位点遗传变异均可显著增加脑膜瘤发病风险。