基因型

摘要： 目的 采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)法、单碱基末端延伸(SNaPshot)法对载脂蛋白E(APOE)进行分型检测,并与Sanger测序法比较,以期获得更为高效、稳定、经济的中、高通量APOE分型手段.方法 选取既往收集的覆盖全部6种常见APOE分型的阿尔茨海默病(AD)及轻度认知障碍(MCI)患者全血核酸样本48份,根据KASP法和SNaPshot法技术原理设计实验识别APOE 2个关键单核苷酸多态性(SNP)位点rs429358和rs7412,并对样本进行APOE分型检测.调整样本顺序重复检测以验证方法 的稳定性和可重复性.扩大样本量,收集AD、MCI患者全血样本107份,采用上述两种方法 进行APOE分型检测,San-ger测序法验证.结果 采用KASP法和SNaPshot法对48份已知APOE分型样本的2次检测结果 与原分型完全一致.进一步扩大样本量对107例样本进行分型检测,与Sanger测序法得到的结果 完全一致.结论 采用KASP法和SNaPshot法进行APOE分型检测具有快速、准确、结果 直观等特点,应用中、高通量APOE分型检测相对于Sanger测序法效率更高、成本更低,具有一定推广应用价值.

摘要： 毕氏肠微孢子虫是一种能引起人类及多种动物产生胃肠道疾病症状的人兽共患病原体,具有重要的公共卫生意义.研究表明,猫可感染多个毕氏肠微孢子虫人兽共患基因型,对人体健康构成威胁.本文就毕氏肠微孢子虫在国内外猫中的流行情况、基因型分布特征、人兽共患风险等进行综述.

摘要： 目的 研究近年江苏省人源与猪源戊型肝炎病毒(HEV)流行病学特征和分子进化特征。方法 对2015—2020年江苏省戊型肝炎病例特征进行描述性分析。收集南通如皋县、盐城东台市、淮安清浦区、无锡宜兴市4个监测点报告的戊型肝炎患者标本和当地猪胆汁标本,采用ELISA法进行HEV-IgM抗体检测,采用荧光定量PCR、巢式PCR对HEV RNA进行特异性扩增,阳性标本进行测序,所得基因序列开展进化分析,包括基因型及亚型分析、同源性分析等。结果 2015—2020年,江苏省共报告戊型肝炎病例15 955例,均为散发,年均发病率3.32/10万;报告2例死亡,病死率为1.25/万。下辖13个设区市中,病例数徐州市最多(占15.92%),常州市(占1.95%)最少;发病率南通市(4.96/10万)最高,无锡市(1.08/10万)最低,发病率差异有统计学意义(χ^(2)=75.89,P<0.01)。年均发病率男性(4.76/10万)高于女性(2.36/10万),差异有统计学意义(χ^(2)=7.35,P<0.01)。病例主要集中在40~59岁(占44.72%)和≥60岁(占41.16%)年龄组;职业主要为农民(占61.27%)。1—4月为发病主高峰(占41.25%),8月为次高峰(占8.37%)。共采集387份急性戊型肝炎病例血清样本和5 588份猪胆汁样本,得到109条人源HEV及78条猪源HEV序列,其中人源HEV均为基因4型,包含4种亚型;猪源HEV同样均为基因4型,包含2种亚型;人源与猪源HEV核苷酸序列的同源性范围为81%~100%。结论 江苏省近年基因4型HEV在戊肝患者中占绝对优势,人源与猪源HEV核苷酸序列高度同源,提示HEV有在人与猪之间传播的可能性。

摘要： 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种由染色体13q14.3上ATP7B基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。目前已报道的ATP7B基因致病变异多达900余种,HLD的临床表现多种多样,最常见的包括肝脏和神经系统相关症状。本病在世界范围的患病率为1/2600~1/30000,携带者频率约为1/90[1-3]。

摘要： 为了优化小麦基因枪转化技术体系,提高小麦基因枪转化效率,分别以小麦品种小偃22、千斤早、西农979、扬麦18和扬麦12诱导9 d的幼胚愈伤组织为受体材料,使用基因枪介导BYDV-GPV-CP基因和抗除草剂Bar基因进行小麦幼胚愈伤组织共转化。结果表明:5种基因型小麦幼胚材料愈伤组织诱导效果存在显著差异,在接受基因枪轰击后再生苗率存在显著差异。在基质中添加4 mg·L^(-1)多效唑后再生苗平均分蘖最多,数量达6.47,证实在基质中添加4.0 mg·L^(-1)多效唑,可以有效促进壮苗和增加分蘖。

摘要： 目的:明确中国异烟肼(INH)耐药结核分枝杆菌基因突变的分子特征。方法:在PubMed、中国知网、万方、维普数据库中检索有关中国结核分枝杆菌耐INH基因突变的研究文献,对纳入文献的突变基因的突变位点、突变类型,以及氨基酸改变数量等信息进行整合分析。结果:共纳入69篇中英文文献,共6393株INH耐药结核分枝杆菌。95.71%(6119/6393)检测到基因突变或缺失,其中katG、inhA、aphC突变数量最多,分别占77.57%(4959/6393)、15.20%(972/6393)、3.69%(236/6393)。单基因单位点突变占87.80%(5613/6393),联合突变占12.20%(780/6393)。katG315突变占INH耐药菌株总数的56.22%(3594/6393),katG463突变占10.03%(641/6393),inhA15突变占10.10%(646/6393)。突变形式最常见的是C→T,占10.03%(641/6393)。结论:中国INH耐药结核分枝杆菌突变基因最多的是katG、inhA、ahpC,突变密码子最多的是katG315、katG463、inhA15。

摘要： 基因型和表型的数字化鉴定是实现茶树种质资源挖掘创新的新途径,是实现茶树由“传统育种”向“精准育种”转变的有力工具。文章综述了茶树种质资源基因型数字化、表型数字化和数字化管理与利用方面的研究进展,并对组学技术在茶树种质资源数字化精准鉴定中的利用,多组学联合分析实现茶树种质资源创新利用等方面的未来发展进行了展望。

摘要： 目的探讨桂北地区汉族人乳脂球表皮生长因子8(MFG-E8)基因单核苷酸多态性与冠心病(CHD)的相关性。方法选取158例桂北地区汉族CHD患者为CHD组,以年龄和性别与之匹配的183例同期健康体检者为对照组。采用酶联免疫吸附法检测CHD组和对照组血清MFG-E8水平;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术和DNA直接测序法检测MFG-E8基因rs1878326和rs4945位点基因型;同时分析CHD组相关位点基因型与血清MFG-E8水平的关系。结果CHD组血清MFG-E8水平为1.63(1.31,2.04)μg/L,对照组为3.29(2.89,3.59)μg/L,CHD组明显低于对照组(Z=-15.370,PA位点CA基因型频率为31.6%,A等位基因频率为15.8%,均高于对照组(18.6%、9.3%),差异有统计学意义(PA位点CA基因型患CHD的风险比CC基因型增大(OR=2.029,95%CI:1.229~3.349),A等位基因患CHD的风险比C等位基因增大(OR=1.835,95%CI:1.153~2.921)。CHD组rs4945 C>A位点不同基因型血清MFG-E8水平比较差异无统计学意义(Z=-1.580,P=0.114)。rs1878326 C>A位点的基因型及等位基因频率与CHD不具有相关性(P>0.05)。结论桂北地区汉族人CHD患者血清MFG-E8水平明显低于正常人,MFG-E8基因rs4945 C>A多态性位点与CHD具有相关性。

摘要： 目的分析食管鳞状细胞癌患者基因单核苷酸多态性特点,解析基因单核苷酸多态性对食管鳞状细胞癌早期预警的重要性。方法对郑州大学第一附属医院省部共建食管癌防治国家重点实验室50万例食管癌患者临床信息数据库中的199例食管鳞癌患者的SNP rs75331747等信息进行整理剖析,用单因素双重线性回归方法解释其是否是食管鳞状细胞癌患者生存的影响因素。结果199例食管鳞癌患者中,T/T基因型个体生存率显著高于G/G基因型个体,T/T基因型个体生存率高于G/T基因型个体,G/T基因型个体生存率高于G/G基因型个体(P<0.001),SEZ6L2基因rs75331747SNP位点多态性是食管鳞状细胞癌生存的影响因素。结论SEZ6L2基因rs75331747可能影响食管鳞状细胞癌患者的生存结局,可以作为潜在的预后标志物。

摘要： 目的通过对闵行区腹泻病监测医院的腹泻病监测,了解闵行区人群诺如病毒腹泻病的流行病学特点。方法于2014-2016年,按一定的抽样间隔随机选取上海市闵行区2家监测点医院肠道门诊的腹泻病病例开展调查采样,同时采用real-time PCR方法对采集的粪便标本进行诺如病毒检测,并通过基因测序进一步对诺如病毒阳性毒株进行分型分析。结果共监测腹泻病病例11234例,其中实验室采样803例,检出诺如病毒阳性病例207例,其中31例存在混合感染;就诊病例数呈现季节性波动,7~8月份、12月份~次年1、2月份为腹泻病患者就诊的2个高峰;不同年龄段和性别诺如病毒检测阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05);基因分型共检测11个基因型(GⅡ.2、GⅡ.3、GⅡ.4、GⅡ.5、GⅡ.6、GⅡ.7、GⅡ.8、GⅡ.13、GⅡ.14、GⅡ.17、GⅡ.21),优势型为GⅡ.4,但是GⅡ.17正逐渐取得流行优势地位。结论诺如病毒作为本地区病毒性腹泻病感染的优势病原,不仅有明显的季节性流行特征,且具有常年流行趋势;以GⅡ.4基因型为优势基因型,且具有丰富的基因型。

摘要： 本研究以3种亲缘关系相近、基因型不同的丰花月季品种:'紫色美地兰'R.'Purple Meidiland'、'柴可夫斯基'R.'Tchaikovski'和'北京红'R.'Beijing Red'优质品种单芽点茎段为试材,采用组织培养技术,研究不同基因型的丰花月季品种其快繁体系的异同.结果表明:3种丰花月季茎段分别在2％NaClO处理12min、18min、4％的NaClO处理6min和2％NaClO处理6min的最适灭菌条件;均可在1/2MS培养基进行有效的芽诱导;'柴可夫斯基'和'北京红'在MS+0.1mg·L-1NAA+1.0mg·L-16-BA可以有效诱导丛芽增殖,增殖系数最高可达到4.67;以MS为基础培养基诱导3种丰花月季生根率均可达到100％,但根系较少,状态不佳;而'北京红'在培养基1/2MS+0.1mmg·L-1NAA+2.0mg·L-1IBA可以有效诱导组培苗生根,生根率达到66.67％,平均每株根数为14.67,且驯化移栽后存活率较高,初步建立了月季'北京红'的快繁体系.

摘要： 以本研究室创制的梁山慈竹6个品系(NO.30,NO.61,NO.90,NO.126,NO.212,NO.214)及野生型梁山慈竹一年生茎秆为材料,用碱处理的方法制取原纤维,评价不同基因型梁山慈竹原纤维力学特性,并采用H2O2、纳米CaCO3和酚醛树脂处理原纤维以改善纤维性能.结果表明,与野生型梁山慈竹相比,除NO.90原纤维拉伸强度明显降低(P＜0.05)外,其他5个品系的原纤维拉伸强度与野生型梁山慈竹之间无明显差别.经改性过后的原纤维拉伸强度得到提高,其中H2O2处理的拉伸强度提升100％以上(P＜0.01).

摘要： 为明确杂交中籼水稻在江淮地区种植的适宜播期,提高稻米品质,选用3个杂交中籼水稻品种(系)分5个播期,利用AMM1模型对其营养食味品质性状(糊化温度、胶稠度、直链淀粉含量、蛋白质含量)进行了稳定性和适应性分析.结果表明,糊化温度、胶稠度、直链淀粉含量、蛋白质含量4项指标在基因型间、播期间及基因型×播期互作间的方差均达到极显著水平,这4项指标的交互效应主成分值(IPCA)差异也达到显著水平;穗期(抽穗至成熟期)平均气温较高、累计日照时数长、气温日较差大,有利于杂交中籼水稻品质的提高;3个参试品种(系)营养食味品质稳定性表现为新两优6号＞两优1128＞丰两优4号,5个播期对杂交中籼水稻品质影响表现为4月20日＞5月10日＞5月20日＞4月30日＞5月30日.

摘要： 犬肠道冠状病(Canine coronavirus,CCoV)属于冠状病毒科(Coronaviridae)、冠状病毒属(Coronavirus)、α-冠状病毒-1种(Alphacoronavirus-1)成员,是单股、正链、有囊膜的RNA病毒.面对CCoY不同基因型混合存在以及CCoV重组和变异问题，后续研究工作应加强对CCoV分子流行病学调查研究，揭示不同地区CCov基因型分布情况，监测CCoV重组和变异毒株，明确不同CCoV基因型毒株，尤其是重组或变异毒株的致病性。另外，针对CCoV新基因型和高致病性毒株的出现，在未来研究中应使用新的CCoV变异毒株制备疫苗，解决传统CCoV灭活疫苗针对变异毒株免疫保护效果不佳的间题，进而达到有效预防CCoV流行毒株的感染。总之，CCoV已经由高发病率、低死亡率的一般性腹泻病，转变为高致病性、易变异的犬肠道传染病病原，在未来研究中应该高度重视。

摘要： 2017年WHO HBV/HCV检验指南和2017年AASLD/IDSA HCV指南指出：选择HCV抗病毒方案之前要评估基因型、肝病分期、DDI等多方面因素的影响1-2GT——基因型肝功能分期RAVs检测合并治疗奥比帕利+达塞布韦钠获批适应症达拉他韦+阿舒瑞韦。

摘要： 哮喘诊断标准是变化的呼吸道症状病史、确切的可变性呼气气流受限。一个定义完善的内型,应该通过生物标记物,把主要的病理生理学机制和哮喘的临床表型联系起来:如与疾病相关的代谢、炎症、免疫学和气道重塑等方面的描述.分析了哮喘精准用药的治疗步骤，过敏性哮喘的精准医疗模式从治疗临床表性到内型和基因型。

摘要： H9N2禽流感病毒在我国家禽特别是鸡群中广泛流行.近年来,G57基因型H9N2病毒逐渐占据优势流行地位.水禽作为流感病毒的自然储存宿主,在禽流感病毒的产生和传播中发挥了重要作用.北京鸭、绍兴麻鸭和番鸭是当前我国水禽养殖业中三种主要的水禽品种.为了探究不同品种鸭对H9N2禽流感病毒的易感性是否存在差异,将四株H9N2禽流感病毒分别感染北京鸭、绍兴麻鸭和番鸭,对感染后的鸭口咽和泄殖腔拭子,以及气管、肺脏、小肠的病毒含量进行测定.本研究发现,番鸭比北京鸭和绍兴麻鸭对H9N2亚型禽流感病毒的易感性更高,且G57基因型H9N2病毒在番鸭体内的复制力高于非G57基因型H9N2病毒.

摘要： 来源于临床的研究是最有价值的研究。以结核感染及发病为例，探讨MTB与宿主的相互作用。开展基于临床数据的病原体层面的研究：高床结核病分子流行病学研究，3种MTB检测方法的诊断效能评价，建立中国西部地区MTB分型与临床菌株生物库。

摘要： 来源于临床的研究是最有价值的研究。以结核感染及发病为例，探讨MTB与宿主的相互作用。开展基于临床数据的病原体层面的研究：高床结核病分子流行病学研究，3种MTB检测方法的诊断效能评价，建立中国西部地区MTB分型与临床菌株生物库。

摘要： 来源于临床的研究是最有价值的研究。以结核感染及发病为例，探讨MTB与宿主的相互作用。开展基于临床数据的病原体层面的研究：高床结核病分子流行病学研究，3种MTB检测方法的诊断效能评价，建立中国西部地区MTB分型与临床菌株生物库。

摘要： 本申请公开一种DNA芯片(或DNA微阵列)、含有该DNA芯片的基因分型试剂盒及使用该DNA芯片的基因分型方法，在所述DNA芯片上点有与作为子宫颈癌的主要成因和性传播疾病的最常见原因的44种HPV的核酸互补结合的探针。根据本公开，可以检测侵入外生殖器的全部44种HPV，而且可以准确地诊断由超过一种类型的HPV引起的同时感染。HPV基因分型的灵敏性和特异性接近于100%，并且可以快速测试许多个样品。本公开对预测子宫颈癌和癌前期病变是非常有用的。

摘要： 本申请公开一种DNA芯片(或DNA微阵列)、含有该DNA芯片的基因分型试剂盒及使用该DNA芯片的基因分型方法，在所述DNA芯片上点有与作为子宫颈癌的主要成因和性传播疾病的最常见原因的44种HPV的核酸互补结合的探针。根据本公开，可以检测侵入外生殖器的全部44种HPV，而且可以准确地诊断由超过一种类型的HPV引起的同时感染。HPV基因分型的灵敏性和特异性接近于100%，并且可以快速测试许多个样品。本公开对预测子宫颈癌和癌前期病变是非常有用的。

摘要： 提供一种无需使用花费工夫和费用的特别的矩阵标准品来进行电泳，实现实际的解析对象样品的电泳的同时实现光谱校准的技术。在基因型解析装置中，其特征在于，使用在实际的样品的电泳时所使用的已知的DNA片段信息即分子量标准品和等位基因阶梯来得到基准荧光光谱，对于没有使用等位基因阶梯的毛细管检测分子量标准品的荧光光谱的偏移量，并使用该偏移量使基准荧光光谱偏移来计算荧光光谱，由此进行光谱校准。

摘要： 本发明提供一种用于辨识核苷酸基因多型性的基因型鉴定芯片的双重等位基因特异性聚合酶链锁反应的方法，该方法使用的正向与反向引物皆以等位基因特异性位点为引物的3’端终点，不须使用特殊碱基的引物，并能容易的直接依等位基因特异性位点两旁的序列进行设计，并且结合核酸螯合试剂进行多重聚合酶链锁反应，再以基因型鉴定芯片进行检测。

摘要： 本发明公开了检测ABO血型基因型的方法和ABO血型基因座的等位基因分型标准物的模板。本发明所提供的方法，包括如下步骤：以待测样本的基因组DNA或总DNA为模板，采用引物组合进行PCR扩增，得到PCR扩增产物，然后确定含有哪几种等位基因，进一步确定待测样本的ABO血型基因型。引物组合由6条引物组成，核苷酸序列依次为序列表中的序列1至序列6。实验证明，采用本发明提供的方法检测ABO血型基因型，准确率为100％；采用本发明提供的重组质粒组合物作为ABO血型基因座的等位基因分型标准物的模板，可扩增获得ABO血型基因座的等位基因分型标准物，并可在多种商业试剂盒中使用。本发明具有重要的应用价值。

摘要： 本发明属于植物分子辅助育种领域，公开了一种依据植物双亲基因型信息虚拟合成杂种基因型的方法及应用。包括各类作物和野生植物的父、母亲本(包括自交系、无性系、杂交种、农家品种和天然混交群体)基因组信息(包括DNA全序列数据和基因分型数据，包括来自芯片测序平台数据和简易基因组测序平台GBS的数据)，利用生物信息学技术推测或虚拟合成杂交种F1代基因型的方法。解决了在利用全基因组预测技术预测自交系一般配合力、特殊配合力和杂交组合表现型时没有基因型信息可用的问题。

摘要： 提供一种无需使用花费工夫和费用的特别的矩阵标准品来进行电泳，实现实际的解析对象样品的电泳的同时实现光谱校准的技术。在基因型解析装置中，其特征在于，使用在实际的样品的电泳时所使用的已知的DNA片段信息即分子量标准品和等位基因阶梯来得到基准荧光光谱，对于没有使用等位基因阶梯的毛细管检测分子量标准品的荧光光谱的偏移量，并使用该偏移量使基准荧光光谱偏移来计算荧光光谱，由此进行光谱校准。

摘要： 本发明涉及一种鉴定HBV基因型的特异性探针，其具有SEQ ID NO：1－8所示的核苷酸序列或其互补核苷酸序列中的至少一种。本发明还提供一种鉴定HBV基因型的方法和试剂盒，该试剂盒包含上述的特异性探针。本发明可对HBV的八种基因型(A－H)进行鉴定，分型设计完备。技术上，较传统方法，流程简单，操作简便，用时短；同时，灵敏性更高，大大降低污染干扰；本发明方法弥补类似发明中特异性不足的特点，从而具备显著的型间差异度和实际可操作性。本试剂盒费用经济，便于推广。

摘要： 本发明提供一种用于辨识核苷酸基因多型性的基因型鉴定芯片的双重等位基因特异性聚合酶链锁反应的方法，该方法使用的正向与反向引物皆以等位基因特异性位点为引物的3’端终点，不须使用特殊碱基的引物，并能容易的直接依等位基因特异性位点两旁的序列进行设计，并且结合核酸螯合试剂进行多重聚合酶链锁反应，再以基因型鉴定芯片进行检测。

摘要： 本发明公开了检测ABO血型基因型的方法和ABO血型基因座的等位基因分型标准物的模板。本发明所提供的方法，包括如下步骤：以待测样本的基因组DNA或总DNA为模板，采用引物组合进行PCR扩增，得到PCR扩增产物，然后确定含有哪几种等位基因，进一步确定待测样本的ABO血型基因型。引物组合由6条引物组成，核苷酸序列依次为序列表中的序列1至序列6。实验证明，采用本发明提供的方法检测ABO血型基因型，准确率为100％；采用本发明提供的重组质粒组合物作为ABO血型基因座的等位基因分型标准物的模板，可扩增获得ABO血型基因座的等位基因分型标准物，并可在多种商业试剂盒中使用。本发明具有重要的应用价值。