遗传性共济失调

摘要： 脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是常染色体显性遗传性共济失调的主要类型之一,以小脑共济失调的运动症状为主,伴有眼征、精神症状、营养障碍等非运动症状.目前对SCA3疾病尚无有效治疗手段,本文就SCA3的临床特点、辅助检查及治疗等方面的研究进展进行综述.

摘要： 遗传性共济失调是临床病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病,本文总结了王桂玲教授治疗本病的经验,对病因病机、发病部位与督脉、跷脉生理功能、病理变化之间的关系进行了阐述,指出本病虽本于肾,却治在督脉、跷脉.以"通督调跷,补肾通阳"为治则,以贺普仁三通法为治疗手段,重视补肾固本,取得佳效.

摘要： 遗传性共济失调(HA)是一类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病.该病在全球各族人群中均有较高发病率,临床症状严重,预后差,严重影响患者生活质量,西医多采用营养神经、解除痉挛、抗癫痫等对症治疗以减轻症状和延缓进展,但治疗效果较差.针灸治疗本病取得了很好治疗效果,具有一定优势.本文从疾病的中医针灸治疗现状如单纯针刺、针药结合及针刺配合艾灸、放血拔罐、康复训练、经颅重复磁刺激及西药等综合治疗方面进行了总结分析,以了解中医针灸治疗HA的最新进展及目前存在的不足,为中医诊治此病和进一步科学研究提供思路.

摘要： 脊髓小脑共济失调2型(SCA2)是一种常染色体显性遗传性小脑共济失调,该病因ATXN2基因编码区CAG重复序列异常增多,导致细胞内包涵体中突变蛋白(ataxin-2)的异常积累.临床特点以小脑共济失调为主,在发病早期即有广泛细微的运动和非运动损害.目前尚无有效的治疗手段,以延缓病情发展和对症治疗为主.现就近年来SCA2在临床、病因及诊治等方面的研究进展进行综述.

摘要： The dynamic expansion of ( CAG) n· ( CTG) n trinucleotide repeat in certain human genes is tightly associated with the occurrences of neuromuscular degenerative diseases , including multiple types of Spinal-cerebellar Ataxias .The repeating numbers of the relating ( CAG) n· ( CTG) n trinucleotide repeats in normal individuals are lower than a threshold level , while such repeating numbers of the repeats are beyond the threshold in the affiliated genes in patients , leading to the penetrations of different disease symptoms that mainly involve the neuro-and muscular systems .This review summarizes the disease condi-tion and the pathological characteristics of the ( CAG) n· ( CTG) n repeat expansion-associated human disea-ses in China while discussing the possible molecular mechanisms underlying the ( CAG) n· ( CTG) n repeat expansion in vivo .%出现在基因内三核苷酸重复序列（ CAG） n·（ CTG） n的“动态”扩增与包括多型脊髓小脑共济失调在内的神经-肌肉系统退行性病变的发生密切有关。正常个体中，相关（CAG）n·（CTG）n三核苷酸重复序列的重复单元数目被限制在一定的阈值之下，而在患者的受累基因内，（ CAG） n·（ CTG） n的重复数则超出该阈值，并导致患者出现与神经和肌肉系统有关的疾病症候。本文总结归纳了与（ CAG） n·（ CTG） n重复扩增相关的疾病在国内的发病情况和相关疾病的病理特征，并分析讨论了（ CAG） n·（ CTG） n序列在患者体内出现扩增的可能分子机制。

摘要： Objective To observe the therapeutic effect of the combination of acupuncture and moxibustion and Chinese medicine in the treatment of hereditary ataxia .Methods The acupuncture , electro acupuncture , moxibustion , oral administration of traditional Chinese medicine of supplementing qi to tonify the kidney was the method , and the Western medicine mainly symptomatic treatment as auxiliary treatment.Results After six months of treatment , the symptoms of the patients were significantly improved , and the therapeutic effect was significant .Conclusion The use of acupuncture and Chinese medicine in the treatment of hereditary ataxia can relieve symptoms , delay the development of disease , and can get better curative effect .%目的：观察运用中医辨证论治通过针灸中药联合应用对遗传性共济失调疾病的治疗效果。方法我科采用针刺、电针、灸法、口服中药以补肾益气为法，西医以对症处理为辅治疗。结果经过半年治疗患者症状较前明显改善，治疗效果显著。结论运用中医针药治疗遗传性共济失调可减轻症状，延缓病情发展，能够获得较好疗效。

摘要： 柳州27岁小伙子丁一舟带着28岁的女友赖敏和一只狗狗徒步旅游的事迹感动了无数人。在他们的眼里,爱情就那么简单。赖敏得了遗传性小脑共济失调,俗称＂企鹅病＂。遗传性共济失调属于罕见病的范畴,在医学上的解释症状为：走路摇晃、语言不清、吞咽困难,一旦发病,很快就会走向生命的终点。丁一舟为了让女友不留遗憾,为爱出发。一部轮椅、一辆单车、一只狗,他们就这样上路,徒步游中国。丁一舟说：“我们不需要房子和车,我只要她能给我一个简单的微笑,甚至只是一个眼神。”

摘要： 鲍远程教授系安徽省中医院脑病科主任医师，国家级名老中医，从事医学教研40余载，中医学理论扎实，博采诸家，兼收并蓄，临床经验丰富，尤其是治疗中医脑病科疾病有独到之处。笔者跟师学习，受益匪浅。现将其诊治遗传性共济失调的经验总结如下．

摘要： 目的：建立完善、正规的遗传性共济失调诊断流程.方法：查阅国内外文献,根据各亚型共济失调患者特征性临床表现,我国各亚型共济失调患者的频率分布,结合少见亚型的病案报道,进行系统总结分析.结果：建立了常染色体显性遗传(autosomal dominant, AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和散发三种形式共济失调的临床和分子诊断流程.结论：临床和分子诊断流程的建立为遗传性共济失调的分子诊断和分子分型提供了依据和标准.

摘要： 科研层面的基因突变分析以及家系研究应逐步进入临床，开展常见致病基因突变检测，并建立相应的规范和流程，以提高对遗传性共济失调的诊断水平。致病基因的确认将为产前检测奠定基础，是阻断致病基因传递最根本的方法，这方面需要临床领域、分子遗传学科研领域、基因检测公司和政府卫生主管部门一起努力，建立相应的质控和操作流程。与此同时，尽可能准确迅速地筛除己知突变，也将大大提高后续科研的效率。

摘要： 遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA)是一类缓慢起病、进行性加重，以共济失调、辨距不良等为特征的具有高度临床、病理和遗传异质性的神经退行性疾病，由于HA各型之间临床表现交叉重叠，或具有相同临床表现的致病基因定位于不同的染色休区域，导致HA这类疾病临床诊断十分困难。本文结合国内外文献报道和本课题组的前期基础制定了遗传性共济失调的分子分型与分子诊断的具体流程。

摘要： 近年来，有学者从传统中医理论出发，采用汤药、针灸、推拿等中医药方法治疗遗传性共济失调(SCAs)。获得了一定疗效并积累了不少宝贵经验。本文总结综述了SCAs的中医病因病机认识；SCAs的中医药治疗,包括中药，针刺和推拿治疗；目前存在的问题及展望。

摘要： 目的：研究脐血源神经干细胞治疗遗传性共济失调的临床效果。 方法：采用分离、扩增、传代、诱导后的脐血源神经干细胞,每周1次,共4到6次,经静脉、腰池或颈池穿刺植入干细胞到遗传性共济失调患者体内,并用本体促进法配合治疗.观察治疗前后Berg平衡积分、血清酶学、肝肾功能、免疫球蛋白、T细胞亚群测值的改变. 结果：治疗后比治疗前症状、体征均减轻,Berge评分、CD3+CD8,CD4+CD8,血清肌酸磷酸激酶治疗后差异均有统计学意义(P＜0.05-0.001)。 结论：脐血源神经干细胞配合康复训练是遗传性共济失调治疗的有效、重要方法,可以改善其症状、体征和生活质量。

摘要： 本研究小组于 20 世纪末对常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调(SCA)开始了分子遗传学诊断及发病机制的研究，至今所研究的情况进行简要论述。

摘要： 遗传性小脑共济失调归之于“骨摇”。论其病机当为先天不足，髓海失养。肾为先天之本，脾为后天之本。肾主骨失髓充脑，为作强之官，伎巧出焉，肾精充足，充骨生髓，则筋骨隆盛，动作矫健，髓海有余则轻劲多力，自过其度。脾主运化升清统血，为仓察之官，五味出焉，四肢皆察气与胃肠不得至经，必因与脾乃得察也。今脾病不能为胃行其津液，四肢不得真水谷之气，乞日以衰，脉道不利，筋骨肌肉皆无乞以生，故不用焉。因此，遗传性小脑共济失调以先天后天论治，予以补肾调脾之法，从足少阴肾经及足阳明胃经选穴，补肾同时兼顾调理后天之本脾，收效良好。

摘要： 遗传性小脑共济失调归之于“骨摇”。论其病机当为先天不足，髓海失养。肾为先天之本，脾为后天之本。肾主骨失髓充脑，为作强之官，伎巧出焉，肾精充足，充骨生髓，则筋骨隆盛，动作矫健，髓海有余则轻劲多力，自过其度。脾主运化升清统血，为仓察之官，五味出焉，四肢皆察气与胃肠不得至经，必因与脾乃得察也。今脾病不能为胃行其津液，四肢不得真水谷之气，乞日以衰，脉道不利，筋骨肌肉皆无乞以生，故不用焉。因此，遗传性小脑共济失调以先天后天论治，予以补肾调脾之法，从足少阴肾经及足阳明胃经选穴，补肾同时兼顾调理后天之本脾，收效良好。

摘要： 遗传性小脑共济失调归之于“骨摇”。论其病机当为先天不足，髓海失养。肾为先天之本，脾为后天之本。肾主骨失髓充脑，为作强之官，伎巧出焉，肾精充足，充骨生髓，则筋骨隆盛，动作矫健，髓海有余则轻劲多力，自过其度。脾主运化升清统血，为仓察之官，五味出焉，四肢皆察气与胃肠不得至经，必因与脾乃得察也。今脾病不能为胃行其津液，四肢不得真水谷之气，乞日以衰，脉道不利，筋骨肌肉皆无乞以生，故不用焉。因此，遗传性小脑共济失调以先天后天论治，予以补肾调脾之法，从足少阴肾经及足阳明胃经选穴，补肾同时兼顾调理后天之本脾，收效良好。

摘要： 遗传性小脑共济失调归之于“骨摇”。论其病机当为先天不足，髓海失养。肾为先天之本，脾为后天之本。肾主骨失髓充脑，为作强之官，伎巧出焉，肾精充足，充骨生髓，则筋骨隆盛，动作矫健，髓海有余则轻劲多力，自过其度。脾主运化升清统血，为仓察之官，五味出焉，四肢皆察气与胃肠不得至经，必因与脾乃得察也。今脾病不能为胃行其津液，四肢不得真水谷之气，乞日以衰，脉道不利，筋骨肌肉皆无乞以生，故不用焉。因此，遗传性小脑共济失调以先天后天论治，予以补肾调脾之法，从足少阴肾经及足阳明胃经选穴，补肾同时兼顾调理后天之本脾，收效良好。

摘要： 本发明公开了式I所示化合物在制备预防、治疗或改善遗传性小脑共济失调，特别是常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调20(SCAR20)中的用途。本发明的化合物能够显著改善模型小鼠的运动共济失调并减缓浦肯野细胞的死亡，从而为遗传性小脑共济失调，尤其是SCAR20的治疗提供临床支持。

摘要： 本发明属于分子病理学领域，涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因(突变型)。具体地，所述遗传性脊髓小脑共济失调相关基因编码SEQ ID NO：7或SEQ ID NO：9所示的氨基酸序列，更具体地，所述脊髓小脑共济失调相关基因的核酸序列如SEQ ID NO：6或SEQ ID NO：8所示。本发明还涉及含有所述脊髓小脑共济失调相关基因的重组载体、含有该重组载体的重组细胞、以及所述脊髓小脑共济失调相关基因的编码蛋白。此外，本发明还涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因的外显子及其编码蛋白。本发明为遗传性脊髓小脑共济失调的辅助分子诊断、分子分型、产前诊断、药物靶点选择和临床治疗提供了依据。

摘要： 本发明公开了一种新的ARCA亚型的致病基因的5种突变基因型，还公开了含有所述ARCA亚型致病基因CHIP突变型的重组载体、含有上述重组载体的重组细胞、所述ARCA相关基因的编码蛋白以及能够检测突变基因型的试剂盒。

摘要： 本发明属于分子病理学领域，涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因(突变型)。具体地，所述遗传性脊髓小脑共济失调相关基因编码SEQ ID NO：7或SEQ ID NO：9所示的氨基酸序列，更具体地，所述脊髓小脑共济失调相关基因的核酸序列如SEQ ID NO：6或SEQ ID NO：8所示。本发明还涉及含有所述脊髓小脑共济失调相关基因的重组载体、含有该重组载体的重组细胞、以及所述脊髓小脑共济失调相关基因的编码蛋白。此外，本发明还涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因的外显子及其编码蛋白。本发明为遗传性脊髓小脑共济失调的辅助分子诊断、分子分型、产前诊断、药物靶点选择和临床治疗提供了依据。

摘要： 本实用新型涉及雀斑笔技术领域，且公开了一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，包括装置本体，所述装置本体包括笔筒和笔盖，所述笔盖的底部固定连接有第一凹槽板，所述第一凹槽板上设置有第一螺纹，所述笔盖上开设有与第一螺纹相适配的第一螺槽，所述笔筒的底部固定连通有连接管，所述笔筒上设置有控制按钮，所述连接管的内部设置有电磁阀，所述连接管的下侧设置有笔头。该一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，通过设置的螺槽和螺纹，达到了便于拆卸清洗的效果。

摘要： 本实用新型公开了一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，包括有塑料笔管，塑料笔管内装有根治雀斑液，根治雀斑液的上端压置有压油，塑料笔管的下端安装有耐腐蚀不锈钢微孔笔尖或塑料微孔笔尖。本实用新型可自己操作使用，使用时只需轻轻一点，可一次性根除遗传性和非遗传性雀斑，点斑后，可正常洗脸不发炎、不忌口，不需护理，2周后自动掉痂即可，掉后与正常皮肤一样终身不复，该笔突破了遗传性和非遗传性雀斑不能根治的神话。

摘要： 本发明涉及一种用于治疗遗传性共济失调的药物，它是由以下重量配比的原料药材制备而成：金钩藤18份、益智仁5份、吴茱萸3份、枸杞子12份、黄芪12份、肾经草12份、玄参12份、补骨脂6份。本发明运用：金钩藤清热平肝，熄风止痉；益智仁滋补肝肾，填精益脑；吴茱萸散寒止痛，疏肝下气，温中燥湿；枸杞子滋补肝肾；黄芪补脾益气，滋肾填精；肾经草壮腰补肾；玄参清热凉血，滋阴降火；补骨脂强筋壮骨。诸药合用，达到补肾健脾，填精益脑，温补肾督，强筋壮骨之功效。临床实验证明，本发明能够安全有效治疗遗传性共济失调。

摘要： 本发明公开了治疗遗传性共济失调症的中草药：太子参25-45份；白术25-35份；熟地25-35份；山药25-35份；山茱萸15-25份；鹿茸5-10份；黄芪25-35份；当归头25-35份；白芍15-25份；石菖蒲15-25份；远志15-25份；红枣15-25份；泽泻10-20份；丹皮15-25份；川牛膝10-20份；茯苓15-25份；枸杞25-35份；苁蓉20-30份；巴戟天20-30份；龟板胶10-20份；加水1800份，熬煮装瓶。以太子参、白术为君；以熟地、山药、山茱萸、鹿茸为臣；以黄芪、当归头、白芍、石菖蒲、远志、红枣为佐；以泽泻、丹皮、川牛膝、茯苓、枸杞、苁蓉、巴戟天、龟板胶为使用。

摘要： 本发明属于一种治疗遗传性共济失调的中药制剂，由“熟地，鹿角胶，杜仲，肉苁蓉，菟丝子，补骨脂，龟版，鳖甲，当归，阿胶，牛膝，桂枝”原料制成。该药配伍科学，疗程短，见效快，治愈率高，对人体无副作用。

摘要： 本发明涉及一种治疗遗传性共济失调的药物组合。该药物组合由熟地、知母、白术、牛膝、威灵仙、丹皮、党参、杜仲、菟丝子、黄精、阿胶、牡蛎、丹参、黄芪、鸡血藤和/或药学上可接受的载体制成。本发明还涉及了该药物组合的制备方法。本发明药物组合具有补肾健脾、填精益脑、柔肝熄风、强筋壮骨等作用，用于遗传性共济失调引起的步态不稳、行走摇摆、眼球震颤、发音不清等症。