脊髓小脑共济失调2型的最新诊疗进展

摘要

脊髓小脑共济失调2型(SCA2)是一种常染色体显性遗传性小脑共济失调,该病因ATXN2基因编码区CAG重复序列异常增多,导致细胞内包涵体中突变蛋白(ataxin-2)的异常积累.临床特点以小脑共济失调为主,在发病早期即有广泛细微的运动和非运动损害.目前尚无有效的治疗手段,以延缓病情发展和对症治疗为主.现就近年来SCA2在临床、病因及诊治等方面的研究进展进行综述.