脊髓小脑共济失调2型四代家系调查

摘要

脊髓小脑共济失调2型（spinocerellar ataxia type-2,SCA-2）属常染色体显性遗传性小脑共济失调综合征中的一个类型^（[1]）。本文报告SCA-2四代家系6例调查结果。1临床资料先证者：男性,8岁,于2011年初发现其头不自主的轻微摇顿,说话速度变慢,而且吐字欠清楚,手持物时颤抖,动作变慢。逐渐出现走路不稳且常跌跤,症状逐渐加重,致使不能独自站立和行走。