遗传性共济失调属于《中国图书分类法》中的五级类目,该分类相关的期刊文献有262篇,会议文献有18篇,学位文献有61篇等,遗传性共济失调的主要作者有梁秀龄、唐北沙、李洵桦,遗传性共济失调的主要机构有中山大学附属第一医院神经科、中日友好医院、新疆医科大学第一附属医院神经内科等。
统计的文献类型来源于 期刊论文、 学位论文、 会议论文
1.[期刊]
摘要: 棘红细胞增多症是一种主要影响基底神经节的进行性神经系统变性疾病,同时伴有外周血中棘红细胞增多,主要以渐进性运动增多和红细胞形态异常改变为临床特点的一个新综合征...
2.[期刊]
摘要: 目的 总结遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)行脊髓电极置入术的围手术期护理经验。方法 回顾性分析2例脊髓电极置入术治疗的SCA的临床资料。结果 1例术后3个月随...
3.[期刊]
摘要: 肌张力障碍是一种多动性运动障碍,其特征在于不受控制的过度运动性肌肉收缩,导致重复扭转运动和异常姿势,可影响四肢、躯干、颈部和面部[1]。遗传缺陷在肌张力障碍的...
4.[期刊]
摘要: 自身免疫性小脑性共济失调(autoimmune cerebellar ataxia,ACA)是由自身免疫机制介导的小脑综合征[1]。近些年因诊断手段的不断进步...
5.[期刊]
摘要: 目的明确小脑性共济失调患者视频眼震电图特点,为早期诊断小脑性共济失调和鉴别前庭中枢性和周围性病变提供眼动异常依据。方法收集2019年10月至2020年5月首都...
6.[期刊]
摘要: 目的 探讨SETX基因突变相关的共济失调伴眼动失用2型一家系患者的临床特征及基因突变特点.方法 总结中日友好医院神经科门诊收治的一来自非近亲结婚家系的共济失调...
7.[期刊]
摘要: 脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种常见的常染色体显性遗传神经退行性疾病,以进行性的共济失调为主要表现,同时具有显著遗传异质性与重叠性.SCA临床诊断较为困难,...
8.[期刊]
摘要: 脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellarataxiatype3 ,SCA3 )是一种位于14q32.1基因突变引起的常染色体显性遗传病,在遗传性共...
9.[期刊]
常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型的临床测评工具研究进展
摘要: 常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(ARSACS)是一种慢性、进行性神经退行性疾病.ARSACS患者可能出现小脑共济失调...
10.[期刊]
摘要: Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charl...
11.[期刊]
摘要: 脊髓小脑性共济失调(SCA)是一类具有较高病死率和病残率的遗传异质性神经退行性疾病,已发现超过40种不同遗传亚型,以SCA3型最常见,约占0.4%~92.0%...
12.[期刊]
摘要: 脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是常染色体显性遗传性共济失调的主要类型之一,以小脑共济失调的运动症状为主,伴有眼征、精神症状、营养障碍等非运动症状.目前对S...
13.[期刊]
摘要: 目的 探讨脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1,SCA1)一哈萨克族家系遗传学特征.方法 应用聚合酶链反应、琼脂...
14.[期刊]
摘要: 目的探讨脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1,SCA1)一哈萨克族家系遗传学特征。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝...
15.[期刊]
摘要: 遗传性共济失调(HA)是一类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病.该病在全球各族人群中均有较高发病率,临床症状严重,预后差,...
16.[期刊]
摘要: 冲任学说是中医学基础理论之一,其在妇科疾病的证治中历来占据重要地位.卵巢早衰是妇科常见多发病、疑难病,是导致育龄期女性不孕的常见病因.本文基于冲任学说,探讨中...
17.[期刊]
摘要: 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是遗传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的临床表现,还可伴有眼球运...
18.[期刊]
摘要: 遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以慢性进行性共济失调为主要临床表现的神经变性疾病,病变主要累及脊髓、小脑和脑干[1]。本文报道...
19.[期刊]
摘要: 目的:探讨皖南地区遗传性共济失调患者的临床特征和主要致病基因。方法:收集2013年1月~2019年10月于弋矶山医院门诊就诊或住院治疗,以步态不稳及肢体协调障...
20.[期刊]
摘要: 报告经江苏苏州、上海瑞金、江苏镇江基因检测确诊的一家系4代5例SCA3/MJD患者的临床表现,结合部分患者头颅磁共振检查结果,进一步验证SCA3/MJD除具有...
1.[会议]
摘要: Friedreich共济失调是一种常染色体隐性遗传病,主要为脊髓小脑退变,几乎所有患者均会伴发脊柱侧凸。因此主要从影像学特征、临床特点以及临床治疗等方面介绍F...
2.[会议]
摘要: 通过搜索近十年来临床相关文献报道,对针刺疗法与康复训练治疗脑卒中后共济失调进行了研究.结果表明,采用针刺结合康复训练疗效明显优于针刺、康复训练单独治疗,差异有...
3.[会议]
遗传性脊髓小脑共济失调临床变异和对症治疗探索及共济失调的量表评估
摘要: 遗传性脊髓小脑共济失调目前已经定位27个致病基因,即 SCA1~SCA8,SCA10~SCA23,SCA25~SCA28,SCA30,其中12种类型的致病基因...
4.[会议]
摘要: 本研究小组于 20 世纪末对常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调(SCA)开始了分子遗传学诊断及发病机制的研究,至今所研究的情况进行简要论述。
5.[会议]
脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD的静息态功能磁共振成像研究
摘要: 背景:脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)又称为马查多-约瑟夫病(MJD)是最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调亚型,呈常染色体显性遗传,临床特征为进行性小脑性共济...
6.[会议]
摘要: 目的:研究脐血源神经干细胞治疗遗传性共济失调的临床效果。 方法:采用分离、扩增、传代、诱导后的脐血源神经干细胞,每周1次,共4到6次,经静脉、腰池或...
7.[会议]
摘要: 遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一类缓慢起病、进行性加重,以共济失调、辨距不良等为特征的具有高度临床、病理和遗传异质性的神经退行性...
8.[会议]
摘要: 共济失调患者患手共济运动功能不同程度受损,其主要的协调器官小脑功能受损,故激活出现率减少,而由其它运动中枢如扣带回等来代偿。小脑及额顶叶等病变的部位及范围不同...
9.[会议]
摘要: 脊髓小脑共济失调是一种以神经退行性变为主要表现的疾病,在中国大陆以3型最常见,其次为1、2型,6、7、12、17、35型仅有较少报道.Machado-Jose...
10.[会议]
新疆地区脊髓小脑性共济失调2型一俄罗斯族家系临床特征和基因诊断
摘要: 脊髓小脑性共济失调(SCA)是一类以平衡障碍为特征的常染色体显性遗传,属于单基因神经系统变性疾病.探究脊髓小脑性共济失调2型一俄罗斯族家系的临床特征和基因诊断...
11.[会议]
摘要: 多聚谷氨酞胺疾病(PolyQ病)是一类由于致病基因中外显子上三核苷酸CAG编码的多聚谷氨酰胺链的异常扩大,使基因产物异常聚集,从而对神经元产生毒性作用的一类神...
12.[会议]
摘要: 目的:观察神经肌肉本体感觉促进法(PNF技术)在平衡障碍患者康复治疗中的影响。 方法:以PNF技术为指导原则对16例平衡障碍患者进行康复治疗,以Berg...
13.[会议]
摘要:
14.[会议]
摘要:
15.[会议]
摘要:
16.[会议]
摘要: Machado-Joseph病(MJD)即脊髓小脑共济失调3型(SCA3),为一种遗传性进行性神经系统变性病,表现为小脑共济失调,眼外肌麻痹,不同程度的锥体和...
17.[会议]
摘要: 科研层面的基因突变分析以及家系研究应逐步进入临床,开展常见致病基因突变检测,并建立相应的规范和流程,以提高对遗传性共济失调的诊断水平。致病基因的确认将为产前检...
18.[会议]
摘要: 目的:建立完善、正规的遗传性共济失调诊断流程.方法:查阅国内外文献,根据各亚型共济失调患者特征性临床表现,我国各亚型共济失调患者的频率分布,结合少见亚型的病案...
1.[学位]
SCA3患者皮肤成纤维细胞高尔基体形态变化与iPSCs的构建
摘要: 脊髓小脑共济失调3型(Spinocerebellar Ataxia Type3/SCA3)又称马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease/...
2.[学位]
摘要: 背景和目的:Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种罕见的多系统障碍遗传病,主要表现为胚胎期和出生后发育障碍、上肢畸形、精神运动发育迟滞、智...
3.[学位]
应用病人来源iPSC诱导的神经元细胞对神经变性疾病中线粒体变化机制的研究
摘要:
背景:
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是在1883年由Strümpell作为一种带有遗传特征...
4.[学位]
新疆维吾尔族脊髓小脑性共济失调12亚型(SCA12)患者血浆α-synuclein表达水平的研究
摘要:
目的:
探讨新疆维吾尔族带有帕金森症状的遗传性脊髓小脑型共济失调12型的血浆中是否伴有α‐突触核蛋白的异常聚集,其发病是否与帕金森病的发病机制相似,...
5.[学位]
摘要:
目的:
1.调查分析两个家系的家系成员患病情况,绘制完整的家系图谱,明确家系内各患病成员之间的关系。
2.明确两个家系所患疾病及疾病亚型,...
6.[学位]
摘要: 背景:脊髓小脑性共济失调是一组以共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,病变除了累及脊髓、小脑外,其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底神经节、...
7.[学位]
摘要:
背景:
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一神经系统遗传变性疾病,是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1...
8.[学位]
脊髓小脑性共济失调患者皮层下脑结构体积变化与认知功能损害的相关性研究
摘要: 背景和目的:脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是最常见的遗传性共济失调疾病,主要病变在脊髓、小脑和脑干。临床表现为共济...
9.[学位]
脐带间充质干细胞调控神经元内HSP70的表达治疗3型脊髓小脑共济失调
摘要: 脊髓小脑性共济失调3型(Spinocerebellar ataxia3,SCA3)是我国常见的神经系统遗传变性疾病,目前尚无有效的预防和治疗手段。近年来,有相...
10.[学位]
摘要:
目的:研究湖北省武汉市一脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)家系的临床特征、遗传表型、影像学表现及氧化应激水平。
...
11.[学位]
摘要: 亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是一种迟发性常染色体显性遗传的神经退行性疾病,临床上主要表现为进行性运动障碍和认知减退,病理学上以大...
12.[学位]
摘要: 脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)是一种在临床上和遗传上多相群的遗传性神经退行性疾病,是人类神经系统的主要遗传疾病...
13.[学位]
Gordon Holmes综合征大鼠疾病模型构建及致病机制研究
摘要: 遗传性共济失调是一类常见的神经遗传退行性疾病,以小脑性共济失调、小脑萎缩等为主要临床特征,虽经多年研究,但至今致病机制仍未研究清楚,同时治疗手段极为有限。临床...
14.[学位]
摘要:
目的:研究广西遗传性脊髓小脑共济失调3型(Machado-Joseph Disease)患者的家系遗传特点、临床表现。
方法:调查2个临床表现疑为遗...
15.[学位]
摘要:
目的:
对广西壮族正常人群的脊髓小脑性共济失调(SCA)常见3种亚型(SCA1,SCA2,SCA3)致病基因的三核苷酸CAG重复次数进行检测和分析,...
16.[学位]
ARSACS新的SACS复合杂合突变:1个中国家系报道并文献复习
摘要: 目的:在对Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(ARSACS)进行文献复习后,报道一个由SACS基因发生新的复合杂突变引起的...
17.[学位]
摘要: 遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的遗传性神经系统退行性疾病,占神经系统遗传性疾病的10%~15%。根...
18.[学位]
摘要:
目的:调查一脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type3,SCA3)家系的遗传谱系、临床及电生理特征。
方法:对...
19.[学位]
摘要:
目的:
探讨中国东部汉族马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)患者相关修饰基因对发病年龄(age at onset...