一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因

摘要

本发明属于分子病理学领域，涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因(突变型)。具体地，所述遗传性脊髓小脑共济失调相关基因编码SEQ ID NO：7或SEQ ID NO：9所示的氨基酸序列，更具体地，所述脊髓小脑共济失调相关基因的核酸序列如SEQ ID NO：6或SEQ ID NO：8所示。本发明还涉及含有所述脊髓小脑共济失调相关基因的重组载体、含有该重组载体的重组细胞、以及所述脊髓小脑共济失调相关基因的编码蛋白。此外，本发明还涉及一种遗传性脊髓小脑共济失调相关基因的外显子及其编码蛋白。本发明为遗传性脊髓小脑共济失调的辅助分子诊断、分子分型、产前诊断、药物靶点选择和临床治疗提供了依据。