机译:一种新型常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调(SCA22)与1p21-q23染色体相关。
Chromosomes; Human; Pair 1; Mutation; Spinocerebellar Ataxias; 染色体; 人; 1对; 突变;
机译:一种新型常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调(SCA22)与1p21-q23染色体相关。
机译:16q连锁常染色体显性脊髓小脑共济失调(AD-SCA)的临床和遗传特征以及日本人群中AD-SCA的频率分析。
机译:染色体16q连锁常染色体显性小脑共济失调(16q-ADCA *):一种在日本新发现的变性共济失调,表现出浦肯野细胞的特殊形态变化
机译:EMG矫正对2型脊髓小脑共济失调(SCA2)的皮质肌和肌间相干估计的作用。
机译:婴儿起病的脊髓小脑共济失调13型突变导致发展和快速退化的表型与浦肯野细胞过度兴奋有关。
机译:常染色体显性HLA连锁的脊髓小脑共济失调(SCA1)基因座在两个亲缘族中位于6p染色体的8-cM子区域内。
机译:具有常染色体显性纯净小脑共济失调的日本家庭映射到19p13.1-p13.2染色体,并与19p13.1染色体的小脑共济失调6型基因的轻度CAG扩展密切相关。