首页> 中国专利> 一种用于检测常染色体显性遗传性耳聋家系致聋基因突变的试剂盒

一种用于检测常染色体显性遗传性耳聋家系致聋基因突变的试剂盒

摘要

本发明涉及医学领域,具体涉及一种用于检测常染色体显性遗传性耳聋家系致聋基因突变的试剂盒,该试剂盒中包括特异性引物、PCR混合液及酶切反应混合液等,其中发明人针对常染色体显性遗传性耳聋基因专门设计了对应的特异性引物,利用该试剂盒可以快速的检测出患者体内MYH14基因c.5417位点的C到A突变,从而更好的在该家系乃至全国范围内进行MYH14基因突变的大规模筛查和预防性检查,且检测成本低,操作简单,准确率高。

著录项

  • 公开/公告号CN109355379A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2019-02-19

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 山东省耳鼻喉医院;

    申请/专利号CN201811500244.0

  • 申请日2018-12-07

  • 分类号

  • 代理机构济南舜源专利事务所有限公司;

  • 代理人赵斌

  • 地址 250001 山东省济南市槐荫区段兴西路4号

  • 入库时间 2024-02-19 06:44:48

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2019-03-15

    实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6883 申请日:20181207

    实质审查的生效

  • 2019-02-19

    公开

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