遗传性脊髓小脑共济失调临床变异和对症治疗探索及共济失调的量表评估

摘要

遗传性脊髓小脑共济失调目前已经定位27个致病基因，即 SCA1～SCA8，SCA10～SCA23，SCA25～SCA28，SCA30，其中12种类型的致病基因已被克隆，其余类型只有致病基因的定位。本文论述了遗传性脊髓小脑共济失调临床变异和对症治疗探索以及共济失调的量表评估。