遗传性脊髓小脑共济失调的发病机制及临床表型

LI Songlin; DONG Huan; ZHAI Xiaoju; ZHANG Lu; YAN Zhongyi; XIE Longxiang; HAN Yali; LV Jiajia; CHEN Wenwu; GUO Xiangqian

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遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)呈常染色体显性遗传,是以小脑性运动机能障碍为主要临床特征的运动失调性疾病.发病年龄多在青壮年,亦有报导在幼儿和老年时期发病.该病情进展缓慢,逐渐加重,并伴有复杂的小脑症状和非小脑表现.由于动态突变是其主要突变方式,导致该疾病临床症状复杂,具有明显的临床变异性和遗传异质性.本文结合相关文献对SCAs的发病机制及临床表型进行综述.

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来源
《河南大学学报（医学版）》|2018年第4期|295-300|共6页
作者
LI Songlin; DONG Huan; ZHAI Xiaoju; ZHANG Lu; YAN Zhongyi; XIE Longxiang; HAN Yali; LV Jiajia; CHEN Wenwu; GUO Xiangqian;
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作者单位

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R338.23;
关键词
遗传性脊髓小脑共济失调(SCAs); 临床特征; 动态突变; 发病机制;
入库时间 2023-07-25 20:34:46

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