机译:扩大与ELOVL4突变相关的临床表型:一个常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调和红细胞角质形成的法国-加拿大大家庭的研究
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机译:荷兰脊髓小脑性共济失调家庭中的新型PRKCG / SCA14突变:扩展表型。
机译:扩大由TERT突变引起的常染色体显性遗传性角化不全先天性的临床表型血液学
机译:多尺度计算分析HCN4基因双突变心率的影响:从单通道到临床表型
机译:婴儿起病的脊髓小脑共济失调13型突变导致发展和快速退化的表型与浦肯野细胞过度兴奋有关。
机译:αiibβ3在十个家庭中有常染色体占优势Macrothrobocytopenia的变异:扩大突变和临床光谱
机译:日本北岛北海道常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调的频谱和患病率:对113个日本家庭的研究