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第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会

召开年：2007
召开地：厦门
出版时间： 2007-06

主办单位：中华医学会神经病学分会;中华神经科杂志编辑部

会议文集：第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会论文集

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1.线粒体的功能异常及其与疾病的相关性研究
- 王柠
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：线粒体是细胞内唯一存在于细胞核外又带有遗传物质的细胞器，是细胞能量代谢的场所，通过一系列氧化磷酸化反应产生ATP。20世纪80年代后，随着线粒体DNA序列的测定以及线粒体DNA突变与人类疾病的相关性被发现，线粒体与人类健康的问题开始受到关注，目前已发现线粒体基因、结构和功能异常与衰老、肿瘤、心血管病、糖尿病及神经退行性病变等100多种疾病有关。国内目前关于线粒体相关的疾病研究得较多，如线粒体脑肌病、Leber's遗传性视神经病等，但大多是基于病理或线粒体DNA突变方面的研究。线粒体的异常不仅仅表现在病理结构或DNA水平上，线粒体的结构及功能改变如膜电位、呼吸链、蛋白定位、细胞色素C、氧自由基等的异常，可直接或间接引起细胞坏死或凋亡，最终引起各种疾病的发生，如近年来备受关注的神经退行性疾病阿尔茨海默病、帕金森病等就与线粒体的功能异常密切相关。本文论述了线粒体的分离及离体功能研究、线粒体的膜电位对线粒体功能的影响、氧自山基与细胞损伤、线粒体与神经元谷氨酸兴奋性毒性作用以及线粒体与细胞凋亡。
2.三例经基因检测明确诊断的Kennedy病
- 庄立;朱小泉;杨泽
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：本文介绍了3例患者诊断为Kennedy病。该病1968年最先由Kennedy报告，在我国迄今仅有的两篇有关文献中只有张社卿2006年报告经雄激素受体基因检测确诊Kennedy病，对于进展缓慢、病程漫长的临床及神经电生理疑诊肌萎缩侧索硬化的男性患者，应详询家族史并行基因检查。
3.多系统萎缩的中医治疗
- 郭改会;王国相;顾卫红;王康;段晓慧;宋春侠
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：多系统萎缩是一类原因未明，临床表现为锥体外系、锥体系、小脑和自主神经等多系统损害的中枢神经系统变性疾病。现代医学除对震颤麻痹症状的控制有一定疗效外，尚无其它特效治疗方法，因此MSA患者一旦发病，多快速进展，生活质量急剧下降。为此，笔者尝试发挥中西医各自的优势，采用中西医联合应诊的方法为患者治疗。本文介绍了笔者应用中医药治疗该病的思路。
4.肌阵挛癫痫伴小脑共济失调综合征
- 王国相;张永庆;顾卫红;任连坤
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：肌阵挛癫痫伴小脑共济失调综合征，又名Ramsay-Hunt Ⅱ型综合征，肌阵挛性小脑协调不良综合征(dyssynergia cerebellar myoclonic syndrome)，根据临床症状分为两类：进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy，PME)和进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonic ataxia，PMA)。另外，有一组疾病亦表现为进行性肌阵挛癫痫伴有小脑共济失调及智能障碍，病因不明，为常染色体隐性遗传，为脑组织弥散性变性，主要累及下橄榄核、齿状核、大脑小脑皮层、也可累及心、肝、肌肉等组织，除Lafora小体病外还有一些病例属于类脂质沉积病(unverricht肌阵挛癫痫)。本文论述了3例患者脑电图均有棘一慢波综合癫痫心肌酶潜均正常，MRI示轻度脑萎缩，小脑萎缩较明显。肌电图无明显异常。
5.帕金森病病因的分子遗传学研究进展
- 刘焯霖;宁玉萍
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：自英国医师詹姆斯.帕金森在1817年首次描述帕金森病(PD)以来，遗传因素在PD发生过程中的作用一直存在争议。人们曾一度认为PD主要受环境因素影响，直到1996年Polymeropoulos等在一个意大利家族中发现了致病基因a-突触核蛋白(a-synuclein)，继之又有科学家在日本发现另一致病基因Parkin，从此，遗传因素在PD发病中所起作用得到肯定。目前，人们普遍认为PD的发生是环境因素和遗传因素共同作用的结果。本文论述了家系研究以及候选基因研究。
6.人类疾病的基因组研究
- 余龙
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：本文论述了基因组学及人类基因组计划、疾病基因组学是后基因组时代的主旋律、疾病基因组学研究成果在临床医学中的应用以及我国近年来在疾病基因组研究领域的进展。
7.遗传性共济失调的分子遗传学与发病机制研究
- 梁秀龄;李洵桦;谢春格;谢秋幼;黄智恒
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：本研究小组于 20 世纪末对常染色体显性遗传的脊髓小脑共济失调(SCA)开始了分子遗传学诊断及发病机制的研究，至今所研究的情况进行简要论述。
8.ataxin-3相互作用蛋白的筛选及鉴定
- 江泓;沈璐;汤建光;唐北沙
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：本文论述了筛选ataxin-3的相互作用蛋白并进行互作结构域分析，明确在哺乳动物细胞中SUMO-1是否修饰ataxin-3，探讨SUMO-1以及Sumoylation在SCA3/MJD发病机制中可能起的作用。
9.帕金森病分子遗传学研究进展
- 陈生弟;曹立
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：帕金森病(Parkinson's disease，PD)是一种常见的神经系统变性疾病，临床上主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势反射障碍等。主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性变性坏死，残存神经元中出现Lewy小体。近几年来，在一些呈明显单基因遗传方式的家族性帕金森病中，已经成功定位了11个基因位点并克隆了其中的7个致病基因，这是帕金森病病因与发病机制研究的重大突破。其中具有常染色体显性遗传方式的有a-synuclein和LRRK2，而具有常染色体隐性遗传方式的有Parkin，PINKl，DJ-1和ATPase。本文就家族性帕金森病分子遗传学研究进展作一综述。
10.干细胞移植治疗DMD的基础和临床研究
- 张成;卢锡林;文剑明;张为西;李中;冯善伟;徐宏贵;黄科;周敦华;陈维;谢有梅;冯慧字;席静;张萌;黎阳;刘颖;黄绍良;方建培;肖露露;姚晓黎;陈纯;叶欣;曾缨
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：骨髓间充质干细胞移植治疗mdx鼠和dko鼠，其抗肌萎缩蛋白阳性的肌细胞来自于骨髓间充质干细胞:干细胞移植后的mdx鼠和dko鼠的血清CK值下降、肌电图改善、肌肉变性减轻、运动功能改善、生命期限延长。本文论述了异基因脐血干细胞移植治疗DMD，可在移植后短期内重建造血功能、血清CK显著下降、肌肉抗肌萎缩蛋白表达，患儿运动有所改善，提示干细胞移植将有益于DMD的治疗。
11.显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病的诊断和鉴别诊断
- 袁云
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是一种可以导致经典血管性痴呆的显性遗传性脑动脉病，致病基因定位于19p12的Notch3基因。临床特点为反复发作的缺血性脑卒中以及进行性或阶梯样发展的智能减退以及精神异常，在高家索人种还存在伴随先兆的偏头痛。影像学特点是在头颅核磁共振检查中发现脑深部白质和灰质核团腔隙性脑梗死以及白质脑病。病理检查证实腔隙性脑梗死和大脑白质的脱髓鞘改变，而特征性的病理改变是在电镜下发现小动脉或微小动脉的平滑肌细胞表面出现颗粒状嗜锇物质(GOM)，发现GOM以及Notch3基因突变是目前诊断CADASIL的金标准。本文对该病的诊断策略和诊断鉴别进行了简要论述。
12.从DNA到蛋白——肝豆状核变性研究15年
- 吴志英
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：肝豆状核变性(Wilson's disease，WD)是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病，临床表现为肝肾损害、锥体外系症状并出现角膜K-F环。致病基因于1993年被克隆，为ATP7B基因。由于基因突变造成蛋白功能改变，使得铜与铜蓝蛋白前体的结合能力下降，导致铜从肝脏经胆管分泌到胆汁的量减少，铜大量蓄积于肝脏、脑基底节、肾脏和角膜，出现相应的症状。本病无法根治，尽管驱铜治疗有一定疗效，但有赖于早期诊断和治疗，对于未及早获得有效治疗的患者，病残率及病死率仍很高，给患者的家庭和社会均带来沉重的负担。本文论述了基于基因组DNA的研究以及蛋白研究。
13.汉族人家族性海绵状血管瘤临床、病理及影像学特征
- 刘学伍;迟兆富;赵秀鹤;吴伟;王淑贞;曹丽丽;陈瑞东
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：中枢神经系统海绵状血管瘤 (CCM)是～种常见病、多发病，尸体解剖发现人群中发生率高达0.4%～0.8%，同时约占中枢神经系统血管畸形的10%～20%左右。头颅磁共振MRI，尤其是T2WI和FLAIR序列对CCM诊断具有极高的特异性，其广泛运用，使得CCM的检出率日渐增高。CCM可呈两种发病形式：家族性(50%～67%)和散发性(33%～50%)，以往国内的报告多局限在散发病例。近年由于家族性CCM(FCCM)病灶的多发性和动态变化性，已经引起人们的广泛关注。目前国际上报道该病的国家主要集中在拉美人群、美国籍墨西哥人以及高加索人和法国人较多，我国对该病家族性发病的报告较少。本文论述了笔者在临床上收治了1例典型的FCCM患者，对其进行了详尽的家系调查和临床、病理及颅脑影像学分析。
14.神经系统疾病研究进展
- 刘焯霖
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：神经系统疾病种类多，发病原因复杂，多年来一直是困扰着人类的难题。近年来，随着高新技术开发的突飞猛进，新的实验手段、辅助诊断技术和新的治疗方法不断涌现。目前已有近200种遗传性神经疾病的致病基因被克隆和鉴定，使神经系统疾病的实验研究、诊断和治疗有了令人瞩目的进展。本文论述了国内外研究进展以及前景展望。
15.遗传性脊髓小脑共济失调临床变异和对症治疗探索及共济失调的量表评估
- 王国相;周永兴;顾卫红
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：遗传性脊髓小脑共济失调目前已经定位27个致病基因，即 SCA1～SCA8，SCA10～SCA23，SCA25～SCA28，SCA30，其中12种类型的致病基因已被克隆，其余类型只有致病基因的定位。本文论述了遗传性脊髓小脑共济失调临床变异和对症治疗探索以及共济失调的量表评估。
16.运动障碍疾病分子诊断和分子分型的进展
- 唐北沙
- 《第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会》 | 2007年
摘要：运动障碍疾病(movement disorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidal diseases)，主要表现为随意运动调节功能障碍，肌力、感觉及小脑功能不受影响，其病因和发病机制仍不太清楚，其中某些疾病与遗传因素相关。近年来，随着分子遗传学的发展，使这些疾病的分子诊断和分子分型成为可能。本文概述了近年来运动障碍疾病分子诊断和分子分型的进展。