遗传性共济失调的临床和分子诊断流程

摘要

目的：建立完善、正规的遗传性共济失调诊断流程.方法：查阅国内外文献,根据各亚型共济失调患者特征性临床表现,我国各亚型共济失调患者的频率分布,结合少见亚型的病案报道,进行系统总结分析.结果：建立了常染色体显性遗传(autosomal dominant, AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和散发三种形式共济失调的临床和分子诊断流程.结论：临床和分子诊断流程的建立为遗传性共济失调的分子诊断和分子分型提供了依据和标准.