肝内胆汁淤积症

摘要： 目的 观察血清总胆红素(TBIL)和直接胆红素(DBIL)比值变化对妊娠肝内胆汁淤积症(ICP)孕妇母婴结局的影响.方法 回顾性分析2019年1月-2021年5月惠州市中信惠州医院收治的80例肝内胆汁淤积症孕妇的临床资料,将肝内胆汁淤积症孕妇设为研究组,另选取同期收治的80例正常妊娠孕妇设为对照组,记录并对比各组患者检测指标水平及母婴结局.结果 ICP重度组及轻度组患者血清TBA、ALT、AST、TBIL、DBIL水平均比对照组高(P<0.05),且重度组肝功能指标水平高于轻度组(P<0.05);ICP重度组及轻度组患者血清TC、TG、LDL水平均比对照组高(P<0.05),而血清HDL水平比对照组低(P<0.05),重度组血清TC、TG水平高于轻度组(P<0.05);研究组产妇母婴结局中,早产、剖腹产、产后出血、宫内窘迫、生长受限的发生率显著高于对照组(P<0.05);产妇血清TBIL截断值为5.94μmol/L时,敏感性为92.51％,特异性为74.36％;DBIL截断值为2.91μmol/L时,敏感性为90.83％,特异性为81.09％.结论 血清TBIL、DBIL水平变化与妊娠肝内胆汁淤积症的病情密切相关,对病情诊治有较高价值,可改善母婴结局.

摘要： 目的本研究在继承诸多学者理论和临床实践的基础上,结合中医调护及现代医学护理方法,总结出一套妊娠期肝内胆汁淤积症护理干预措施,具有中西医结合的优势,同样体现了中医学的护理特色,进一步为患者的治疗提供临床支持。方法选取自2020年8月1日至2021年8月1日1年间在本院分娩的妊娠期肝内胆汁淤积症患者84例。对照组患者实行常规护理模式,观察组患者中西医综合护理干预采用,对比治疗护理成果。结果从护理上看,观察组产妇剖宫产率为28.57%,对照组则为61.90%,差异显著。此外,观察组产妇的产程用时较少,即总产程用时为(375.45±4.89)min,与对照组的(496.49±6.52)min相比,差异具有统计学意义。在患者心理状态对比中,观察组患者的焦虑SAS和抑郁SDS评估结果均低于对照组(P<0.05)。最后,以观察组对护理工作满意度更高。结论采用中西医综合护理干预妊娠期肝内胆汁淤积症,患者分娩自我效能可得到显著提高,负性情绪及妊娠结局均明显改善,患者满意度较高,对于母婴身心健康具有重要意义。

摘要： 目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)孕妇血清甘胆酸(CG)、促甲状腺激素(TSH)水平变化及其临床意义。方法比较轻度ICP(149例)、重度ICP(108例)、健康对照孕妇(60例)的血清CG、总胆汁酸(TBA)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸转移酶(AST)、TSH水平及围产儿不良结局的发生率,并利用受试者工作曲线(ROC)评价CG、TSH鉴别重度ICP的效能。结果3组间CG、TBA、ALT、AST、TSH水平比较,均为ICP组高于对照组、重度ICP组高于轻度ICP组,差异均有统计学意义(P<0.05)。3组间早产、胎儿窘迫等围产儿不良结局发生率差异有统计学意义(χ^(2)=10.381、20.256,均P<0.05)。ROC分析结果显示,CG、TSH诊断重度ICP的AUC分别为0.890、0.837。结论ICP孕妇血清CG、TSH水平增高,对重度ICP的诊断均有一定的价值,且CG的诊断效能更高。

摘要： 目的探讨常用肝功能项目在妊娠期肝内胆汁淤积症中的变化及临床检测意义。方法选取2017年1月—2020年6月在医院建档的健康孕妇60名纳入对照组,同时抽取该时间段内妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者60例纳入病患组,分别检测两组血清总胆汁酸(TBA),谷丙转氨酶(ALT),谷草转氨酶(AST),AST/ALT比值,总胆红素(TBIL),直接胆红素(DBIL),碱性磷酸酶(ALP),γ-谷氨酰转移酶(γ-GT),对比两组数据。结果病患组TBA(66.23±10.65)μmol/L、ALT(134.23±25.47)U/L、AST(146.34±12.54)U/L、AST/ALT比值(1.03±0.14)与对照组(3.45±0.34)μmol/L、(35.34±5.37)U/L、(13.45±5.45)U/L、(0.36±0.21)比较,差异有统计学意义(t=45.638、29.428、75.284、20.563,P<0.001);TBIL(12.34±8.13)U/L、DBIL(4.23±1.87)U/L、ALP(185.12±12.87)U/L、γ-GT(37.45±8.14)U/L,与对照组(9.23±6.03)、(2.34±2.13)、(178.32±13.45)、(23.64±7.83)U/L比较,差异有统计学意义(t=2.380、5.165、2.829、9.741,P<0.05)。结论TBA、ALT、AST、AST/ALT可作为诊断ICP可靠而实用的指标,TBIL,DBIL,ALP,γ-GT,TC等指标可作为诊断ICP的有效补充手段。

摘要： 妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)是妊娠特有的并发症,好发于妊娠中晚期,以皮肤瘙痒、血清胆汁酸升高(> 10 μmol/L)为主要症状^([1])。流行病学研究指出,我国是ICP高发国家,其发病率高达2.3%~6%,尤其有ICP史孕妇再次妊娠时,ICP复发率可高达40%~60%^([2])。ICP产妇分娩后各项指标可短期内迅速恢复正常,预后良好。

摘要： 胆汁淤积性肝病是肝内外各种原因造成胆汁无法流入十二指肠而进入血液的病理状态。胆汁淤积性肝病的发病机制较为复杂,疾病分类多种多样,现有研究提示,胆汁酸谱作为胆汁淤积性肝病中的经典标志物,可在一定程度上反映疾病进程。本文就胆汁酸谱及影响胆汁酸代谢的因素进行综述,并总结部分典型肝内胆汁淤积症中血清胆汁酸谱的特征及差异,为通过胆汁酸各组分含量变化对肝内胆汁淤积症的诊断及鉴别诊断提供新的证据,为观察疾病进展及制定治疗方案提供新的思路。

摘要： 目的:分析中药外洗在妊娠期肝内胆汁淤积症诱发皮肤瘙痒患者中的应用价值。方法:选取2019年12月-2020年12月赣州市妇幼保健院收治的90例妊娠期肝内胆汁淤积症诱发皮肤瘙痒患者,采用随机数字表法将其分为中药组、西药组和对照组,每组30例。中药组采用中药外洗,西药组服用西药,对照组进行温水浴。比较三组肝功能指标[总胆汁酸(TBA)、谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、血清总胆红素(TBIL)]、瘙痒评分及干预效果。结果:干预前,三组TBA、AST、ALT、TBIL比较,差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,三组TBA、AST、ALT、TBIL均低于干预前,且西药组及中药组均低于对照组,中药组均低于西药组,差异均有统计学意义(P0.05)。干预后,三组瘙痒评分均低于干预前,且西药组与中药组均低于对照组,中药组低于西药组,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预后,三组瘙痒评分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。中药组总有效率为93.33%,高于西药组的73.33%与对照组的46.67%,且西药组高于对照组(P<0.05)。结论:中药外洗对妊娠期肝内胆汁淤积症诱发皮肤瘙痒的护理不但可以有效提升患者肝功能及干预效果,同时可以降低其瘙痒程度,具有良好的临床应用价值。

摘要： 2021年7月,FDA批出4个新分子实体和1个新生物制品,分别为治疗糖尿病慢性肾病药品Kerendia(非奈利酮)、治疗昏睡病药品fexinidazole(非昔硝唑)、治疗慢性移植物抗宿主病药品Rezurock(belumosudil)、治疗肝内胆汁淤积症药品Bylvay(odevixibat)和治疗红斑狼疮药物Saphnelo(anifrolumab-fnia)。8月,FDA批出2个新分子实体和2个新生物制品,分别为治疗庞贝病药物Nexviazyme(avalglucosidaseα-ngpt)、创新肿瘤药Welireg(belzutifan)、治疗慢性肾病患者中重度瘙痒药品Korsuva(difelikefalin)和治疗儿童生长激素缺乏症药物Skytrofa(lonapegsomatropin-tcgd)。

摘要： 目的探究血清总胆汁酸(TBA)水平在预测妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)产妇和围生儿的不良妊娠结局中的应用价值。方法研究对象选取为2019年9月至2021年3月在睢县人民医院分娩的ICP孕妇77例,按照ICP孕妇的TBA水平进行分组,分为低水平组(TBA0.05)。高水平组ICP孕妇的死胎、剖宫产、产后出血发生率显著高于低水平组,两组对比,差异有统计学意义(P<0.05);高水平组围生儿宫内窘迫、新生儿呼吸窘迫综合征发生率显著高于低水平组,两组对比,差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示,血清TBA与ICP孕妇不良妊娠结局和围生儿不良结局相关性均为正相关,差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示:血清TBA预测ICP孕妇不良妊娠结局ROC曲线下面积为0.866[95%CI(0.785,0.946)],预测临界值为32.95μmol/L,敏感度为86.10%,特异度为75.60%;血清TBA预测围生儿不良结局ROC曲线下面积为0.927[95%CI(0.871,0.984)],预测临界值为41.70μmol/L,敏感度为79.50%,特异度为92.10%。结论血清TBA水平在预测ICP产妇和围生儿的不良妊娠结局中有一定的临床应用价值,临床应当重视孕妇的血清TBA水平并积极治疗,减少不良妊娠结局的发生。

摘要： 目的观察清肝健脾法治疗妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的临床疗效及对围产儿预后的影响。方法选取本院收治的ICP患者60例为研究对象,根据随机抽签法分为两组,每组30例。对照组采用常规西医治疗,研究组在此基础上采用清肝健脾法治疗。比较两组临床疗效及对围产儿预后的影响。结果治疗前,两组各项肝功能指标水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,研究组各项肝功能指标水平均低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);治疗后,研究组瘙痒评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组治疗总有效率为96.67%,高于对照组的80.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组围产儿不良结局发生率为10.00%,低于对照组的33.33%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ICP患者采用清肝健脾法治疗的效果理想,可改善肝功能,减轻瘙痒症状,还可改善围产儿预后,值得临床推广使用。

摘要： 目的：应用速度向量成像技术(VVI)寻找妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)孕妇胎儿局部心功能异常的影像学指标,为ICP孕妇胎儿围产期管理提供依据. 方法：以2016年11月至2017年11月于首都医科大学附属北京地坛医院超声科检查发现的ICP孕妇胎儿为研究对象,依据母体血清总胆汁酸(TBA)水平将ICP孕妇分为两组,TBA≥10～40μmol/L为ICP轻度组,入组26例;TBA≥40μmol/L为ICP重度组，入组26例；选择同孕周正常孕妇胎儿为正常对照组，入组52例。对胎儿行超声心动图检查，留存动态四腔心声像图，并将图像导入VVI软件脱机分析，获得双心室VVI参数，包括收缩期峰值速度(Vs)、舒张期峰值速度(Vd)、收缩期峰值应变(S)、收缩期峰值应变率(SRs)、舒张期峰值应变率(SRd)，并计算三组胎儿射血分数（EF）、短轴缩短率（FS），分析各项指标的组间差异。 结果：①三组胎儿EF、FS均在正常范围内，且组间无差异（P均>0.05）；②三组胎儿左室各节段Vs、Vd、SRs、SRd、S组间均无差异（P均>0.05）；③ICP重度组胎儿右室各节段SRs、SRd、S及Vd较ICP轻度组、对照组减低（P均0.05）。 结论：SRs、SRd、S及Vd可以作为早期提示重度ICP孕妇胎儿右心局部功能异常的影像学指标。

摘要： 目的：回顾性总结20例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿的临床特征、中医证候分型,分析用病症结合模式运用课题组自主研发的中药利胆合剂方治疗该病的临床疗效,为早期诊治Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症提供经验. 方法：选取2012年6月至2015年6月在武汉市儿童医院中西结合科住院期间通过NICCD常见基因位点检测确诊的20例Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿,对其住院期间的生化指标(肝功能、凝血象、乳酸、血氨)、肝脾胆囊彩超、血氨基酸谱、尿有机酸谱及SLC25A13基因分析、大便颜色和次数、入院体重变化等进行分析,并依据其中医证候特征,将其归纳为4型.采用利胆合剂按病症结合模式用方,总结其患儿临床疗效. 结果：20例患儿均以3月内病理性黄疸起病,肝脏肿大,伴(或不伴)脾脏肿大,入院平均体重为5.22±0.81kg,17例(85％)存在脂肪泻,半数以上患儿大便颜色变浅.实验室检查结果19例(95％)患儿DBIL/TBIL超过20％(半数患儿DBIL/TBIL超过50％);肝功能以AST升高为主,13例(65％)存在低蛋白血症,6例(33.3％)血氨升高,18例(90％)存在乳酸堆积,14例基因851de14位点的突变(65％),14例(70％)合并巨细胞病毒感染,20例经治疗临床痊愈15例,好转5例,平均住院天数14.67天.治疗前后肝功能指标、肝脾彩超比较,差异有统计学意义(P＜0.05).1月后随访患儿体重平均增长1.01±0.32kg,大便颜色及次数基本恢复正常. 结论：NICCD患儿多以3月内病理性黄疸发病,肝(脾)肿大,脂肪泻,体重低于同龄儿,DBIL/TBIL大于20％,肝功能受损,以AST升高为主,多伴有低蛋白血症、凝血机制障碍、乳酸堆积、血氨增高,血氨基酸谱、尿有机酸谱及SLC25A13基因可见异常,中医证候分型以气血亏虚型为主,用病症结合模式运用中药治疗该病取得明显的临床治疗效果.

摘要： 目的：探讨妊娠期肝内胆汁淤积症患者的胆汁酸、肝酶指标对围产结局的影响,为临床诊治提供数据支持.rn 方法：对本院2013年1月至2015年1月分娩的265例ICP进行回顾性分析,分析ICP孕妇胆汁酸、肝酶指标与围产结局的关系.rn 结果：A2组(TBA≥40umol/L)早产率、胎儿生长受限率、羊水污染率、剖宫产率显著高于A1组(1Oumol/L≤TBA＜40umol/L),差异有统计学意义(P＜0.05);B2组(GCA≥43umol/L)早产率、胎儿生长受限率显著高于B1组(10.75umol/L≤(GCA＜43umol/L),差异有统计学意义(P＜0.05);C2组(TBIL≥21umol/L)早产率、胎儿生长受限率、羊水污染率、剖宫产率显著高于C1组(TBIL＜21umol/L),差异有统计学意义(P＜0.05);D2组(ALT≥200U/L或AST≥200U/L)与D1组(ALT＜200U/L且AST＜200U/L)的早产率、胎儿生长受限率、羊水污染率、新生儿窒息率差异无统计学意义.rn 结论：对ICP患者检测胆汁酸、肝酶指标,有助于判断患者的疾病严重程度;产前总胆汁酸(TBA)、总胆红素(TBIL)水平监测可作为的ICP分型的依据,能可靠地反映发生围产不良结局的可能性.

摘要： 目的：探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)与妊娠合并慢性乙肝(HBV)的相关性.方法采用回顾性调查.方法：对本院收治的51例妊娠期ICP合并HBV孕妇(ICP+HBV组)和同期收治的59例单纯ICP孕妇(单纯ICP组)的临床资料进行分析,比较两组痛痒发作时间、实验室指标及妊娠结局.结果：ICP+HBV组痛痒发作时间早于单纯ICP组(P＜0.05),且ALT、AST水平明显高于单纯ICP组(P＜0.05);ICP+HBV组早产、产后出血发生率及产后24h阴道出血量高于单纯ICP组(P＜0.05).结论：妊娠期ICP合并HBV可增加妊娠风险,需加强孕期监护,积极治疗,保证母婴健康和安全.

摘要： 新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis casued by citrin deficiency,NICCD)是一种近来发现的发生在1岁以内的常染色体隐性遗传性疾病,主要由Citrin缺陷时引起的一系列代谢紊乱.由于该病临床表现多样,早期识别困难,但如果不早期识别并干预,胆汁淤积时间过长可能导致胆汁淤积性肝硬化或腹水,感染诱发肝功能衰竭,预后欠佳.故采取合适的诊治途径显得尤为重要.Citrin缺陷所致的NICCD属于中医学胎黄、胎疸、黄疽范畴。同时合并有CMV感染，其病因病机主要责于湿热毒邪侵犯肝胆，肝失疏泄，胆汁外溢，故皮肤及巩膜黄染，湿热久聚则形成淤积，淤积协下故右肋下痞块，利胆合剂是笔者科室积累30多年治疗婴儿黄疸的经验方，方药以解毒利胆、活血化瘀为主。方中茵陈、连翘、何首乌、秦艽清热利湿、解毒利胆;制大黄、赤芍、桃仁、红花活血化瘀;桂枝温经通阳，取反佐之用，制约清热药之寒性;积壳理气宽中，行滞消胀;白术健脾化湿、固护脾胃，使气行则湿去;五味子疏肝理气、益气生津;穿山甲软坚散结;甘草调和诸药。在治疗初期因双下肢有紫癜，加用茜草化瘀止血，中期当紫癜消失，加大赤芍、桃仁、红花用量，加强活血化瘀力度。后期当病邪渐去，加用当归、黄芪补血活血。灵活采用中医同病异治的治疗原则，收到了较好的临床效果。

摘要： 目的：探讨双胎妊娠合并妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)对母儿预后的影响。方法：收集双胎妊娠合并ICP孕妇83例(双胎ICP组)、双胎妊娠孕妇100例(正常双胎组)、单胎妊娠ICP孕妇100例(单胎ICP组)和100例同期正常孕妇(正常单胎组)的病例资料,以及母儿预后的情况进行分析。结果：孕妇血清TCH、TG、ALT、AST、ALP水平及TBA、TBIL、DBIL、CG水平，双胎ICP组均显著高于单胎ICP组;孕妇血清E3水平，正常双胎组、正常单胎组均显著低于另3组。结论：孕妇母儿的预后，双胎ICP组明显差于其他组，可能与双胎妊娠合并ICP引起的血脂、胆汁酸、肝酶水平显著升高、病情较重有关。

摘要： 妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis ofpregnancy，ICP)是发生于妊娠中晚期以皮肤瘙痒和黄疸为主要特征，伴胆酸、肝酶等生化异常的疾病。患者易致早产、胎儿宫内缺氧、甚至胎儿突然死亡，ICP被认为是导致围产儿死亡的重要原因之一。近几年已被列入高危妊娠范畴，如何改善孕妇全身症状，降低妊娠风险结局，成为研究者及临床医生探讨的核心问题。本文分别从中、西医两方面对该病的认识及治疗进行介绍，并对疗效加以评价

摘要： 本文就妊娠期肝内胆汁淤积症患者的妊娠期和分娩期护理研究进展进行了综述。介绍了对妊娠期妇女的心理护理、健康教育、一般护理、病情监测及用药护理，同时对分娩期的分娩时机、分娩妇女的护理及产褥期护理进行了阐述。

摘要： 妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)是妊娠中、晚期特有的并发症,以皮肤瘙痒和黄疸为特征,主要危害胎儿.肠梗阻是肠内容物不能正常运行或通过发生障碍,是外科的急腹症之一.ICP合并肠梗阻对孕妇及胎儿的威胁极大,临床上非常少见,近日本科收治一例孕28+1周ICP合并肠梗阻的急症患者,入院后经过积极处理患者手术顺利,护理满意,预后好.rn 在术前护理中，首先，注意心理护理。患者起病急，症状重，合并肝内胆汁淤积症，病情特殊，担心手术会影响腹中胎儿，实施心理行为干预可减低患者的焦虑和疼痛程度l，应积极让患者参与术前讨论，充分了解这个治疗过程，制定全面的护理及健康教育计划，向患者及家属解释手术会承担的风险，说明目前的情况建议手术利大于弊的优点，减轻其焦虑和紧张的情绪，积极配合手术治疗。其次，严密监测生命体征及胎心音、胎动情况。最后，患者进入手术室后，护士要做好解释、安慰、鼓励工作，增强患者治疗的信心，积极配合手术。术中做好胎心监护。术后护理，注意药物治疗和营养支持。

摘要： Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症( NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。本患儿基因分析为突变I，虽然第一次血尿筛查未能明确本病，但在疾病加重期于不同的化验室复查血尿筛查均发现了本病的特异性表现:血瓜氨酸、蛋氨酸增高。因此新生儿或婴儿期起病，有肝大、黄疸、凝血功能障碍，和直接胆红素、酶学指标(如GGT, ALP, AST,ALT等)升高等肝内胆汁淤积表现，以及有高血氨、高乳酸血症、低蛋白血症，甲胎蛋白明显增高，应考虑本病，尽早、反复行血尿筛查，必要时行基因分析。血串联质谱(MS.MS )分析(血筛查)可发现瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸等氨基酸增高，血游离脂肪酸也可增高；尿液UP-GC.MS分析(尿筛查)可有半乳糖醉和半乳糖酸增高等半乳糖血症表现；基因SLC25AI3突变分析可作为确诊依据。

摘要： 本发明涉及生化医药技术领域，主要提供VX‑809在制备治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症药物中的应用。该应用通过化合物VX‑809可以显著提高PFIC2患儿所携带的BSEP蛋白突变体Y472C、I669V和D1131V的表达水平，实现制备治疗由Y472C、I669V和D1131V突变所致的进行性家族性肝内胆汁淤积症的药物的新用途。意图为治疗PFIC，尤其是治疗PFIC2提供一种新的思路，拓展治疗PFIC的前景。

摘要： 本发明公开了一种与妊娠期肝内胆汁淤积症辅助诊断相关的血清/血浆蛋白质分子标志物及其应用。一种与ICP辅助诊断相关的血清/血浆蛋白质分子标志物，由S10A9_HUMAN(人S100钙结合蛋白A9)，CHLE_HUMAN(人胆碱酯酶)和APOA1_HUMAN(人载脂蛋白A1)组成。发明人通过分离和研究初产、单胎妊娠的ICP病例和与其年龄匹配的健康孕妇对照血清/血浆中的蛋白质分子标志物，寻找一组与ICP发病高度相关的高特异性和敏感性的蛋白质分子标志物，为ICP的筛查和诊断治疗提供实验室支持。

摘要： 本发明提供一种治疗妊娠期肝内胆汁淤积症的中药组合物及其制备方法，涉及中药制备技术领域。该中药组合物，包括以下原料：月见草，茯苓，白术，何首乌，银杏叶，核桃仁，紫萁贯众，补骨脂和丹参。该中药组合物能够快速促进胆汁分泌和排出，降低雌激素含量，显著降低胆酸含量，降低胆固醇，达到保肝护肝作用，从而治疗妊娠期肝内胆汁淤积症。制备方法中用不同方法对药材有效成分进行提取，可以让不同药材中的有效成分得到充分提取，提高提取物中有效成分含量，进而让药物对妊娠期肝内淤积症的治疗效果更好，疗效更快。

摘要： 本发明公开了用于检测遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症相关基因变异的探针组、试剂盒及其应用。本发明首先公开了探针组，由SED ID No.1‑SED ID No.1084所示的序列组成。本发明进一步公开了包含上述探针组的试剂盒及其应用。本发明检测遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症相关基因变异的方法集成了对遗传性胆红素代谢异常及肝内胆汁淤积症具有检测意义的10个易感基因的全部外显子及内含子剪切区的SNP/CNV，具有如下优点：检测通量高，一次反应可检测10个易感基因的全部外显子及内含子剪切区的SNP/CNV；特异性、灵敏度高；基因检测结果判读明确客观；成本较低，操作简便，易于普及。

摘要： 本发明提供一种反义寡核苷酸，所述反义寡核苷酸是一种经过化学修饰的短RNA序列，其分子式为：5’‑ACACGAUGCAGUGAGGGAAAAAAG‑3’；所述反义寡核苷酸经过硫代修饰；所述反义寡核苷酸两端各四个碱基经过2'‑O‑Methyl修饰；所述反义寡核苷酸用于制备治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症2型c.76+29T>G突变的药物，所述反义寡核苷酸通过反向平行互补的形式特异性地结合到c.76+29T>G所致的异常前体mRNA上，沉默该段假外显子的翻译，促使正常胆盐输出泵的表达。

摘要： 本发明公开了Nrf2蛋白作为妊娠期肝内胆汁淤积症生物标记物及治疗靶点的应用，属于医药生物领域。本发明首先利用基因敲除技术将小鼠肝脏中的Nrf2基因敲除，发现Nrf2基因的敲除明显增加了血清中总胆汁酸的含量，有效降低了肝脏中谷草转氨酶和谷丙转氨酶的含量；其次使用Nrf2过表达质粒过表达HepaRG细胞中的Nrf2基因，促进胆汁酸代谢基因表达增加，并改善了炎症反应，可用作ICP的药物靶点。发明人将对照组和实验组相比较后，Nrf2的表达水平存在显著差异，因此，可以将Nrf2作为标志物用于妊娠期肝内胆汁淤积症诊断、预后评估或者筛药。

摘要： 本发明属于生物医药技术领域，具体涉及导致进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型的ATP8B1基因突变体、蛋白和应用。所述ATP8B1基因突变体包括复合杂合突变，所述复合杂合突变包括c.2113GA和exon24‑28del。上述复合杂合突变为尚未公开的突变位点，与进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型具有密切关系，可作为进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型筛查的候选位点，进而将其应用到制备进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型诊断或筛查试剂盒中，快速有效地预测或诊断进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型，为进行性家族性肝内胆汁淤积症Ⅰ型患者的治疗提供全新的理论依据。

摘要： 本发明公开了一种与妊娠期肝内胆汁淤积症辅助诊断相关的血清/血浆代谢分子标志物及其应用。一种与ICP辅助诊断相关的血清/血浆代谢分子标志物，由棕榈酰肉碱，或者棕榈酰肉碱和ACOX1组成。发明人通过分离和研究初产、单胎妊娠的ICP病例和与其年龄匹配的健康孕妇血清/血浆中的代谢分子标志物，寻找一组与ICP发病高度相关的高特异性和敏感性的代谢分子标志物，为ICP的筛查和诊断治疗提供实验室支持。

摘要： 本公开涉及用于治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症2型的基因治疗载体。更具体地，本发明涉及一种腺相关病毒载体，其包含编码用于治疗PFIC2的BSEP的密码子优化序列。

摘要： 本公开涉及用于治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症3型的基因治疗载体。更具体地，本发明涉及腺相关病毒载体，其包含编码用于治疗PFIC3的MDR3亚型A的密码子优化序列。