黄疸、肝脾肿大

摘要

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症( NICCD)是一种以黄疸、肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病。本患儿基因分析为突变I，虽然第一次血尿筛查未能明确本病，但在疾病加重期于不同的化验室复查血尿筛查均发现了本病的特异性表现:血瓜氨酸、蛋氨酸增高。因此新生儿或婴儿期起病，有肝大、黄疸、凝血功能障碍，和直接胆红素、酶学指标(如GGT, ALP, AST,ALT等)升高等肝内胆汁淤积表现，以及有高血氨、高乳酸血症、低蛋白血症，甲胎蛋白明显增高，应考虑本病，尽早、反复行血尿筛查，必要时行基因分析。血串联质谱(MS.MS )分析(血筛查)可发现瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸和精氨酸等氨基酸增高，血游离脂肪酸也可增高；尿液UP-GC.MS分析(尿筛查)可有半乳糖醉和半乳糖酸增高等半乳糖血症表现；基因SLC25AI3突变分析可作为确诊依据。