黄疸、肝脾肿大原因待查一例

摘要

本文讨论一例以黄疸、肝脾肿大为主要表现的病例,成年急性起病,病情进展迅速,主要围绕黄疸的鉴别诊断,在CT、磁共振成像等多项影像学检查排除肝外梗阻性黄疸后,考虑肝内胆汁淤积,但经过病毒、药物、毒物等筛查后仍不能明确病因,面对患者血小板减低、凝血功能差、高胆红素等病症,积极创造条件进行了肝穿刺,最终明确诊断为卟啉病.回顾患者病史和临床表现,追问到其自幼以来皮肤有光照后红肿破溃;检测血游离原卟啉阳性,临床明确诊断为红细胞生成性原卟啉病.因该病为遗传性疾病,缺乏根治性的治疗手段,临床上主要以对症治疗为主.