单基因遗传病属于《中国图书分类法》中的五级类目，该分类相关的期刊文献有153篇，会议文献有14篇，学位文献有63篇等，单基因遗传病的主要作者有李丽莎、任洪进、曾勇科，单基因遗传病的主要机构有深圳市宝安计划生育服务中心优生科、成都市妇幼保健院遗传室、国家卫生健康委科学技术研究所等。
统计的文献类型来源于 期刊论文、 学位论文、 会议论文
1.[期刊]
摘要： 目的对贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者的筛查现状进行研究,并对高风险孕妇行产前基因诊断,防止SM...
2.[期刊]
中国前列腺癌患者TMPRSS2::ETS融合基因发生率的meta分析
摘要： 目的:通过meta分析研究中国前列腺癌患者中TMPRSS2::ETS融合基因的发生率。方法:通过PubMed、Web of Science、Google Sc...
3.[期刊]
摘要： 目的扩展临床对肺多发囊性病变和多结节病变的鉴别诊断思维,深化对结节性硬化症(TSC)这一罕见疾病表现多样性的认识。方法报告了1例以体检发现肺部弥漫病变就诊的结...
4.[期刊]
摘要： ABCB4基因编码多药耐药蛋白3(MDR3)主要表达于肝细胞的毛细胆管膜,为磷脂酰胆碱转出酶,将卵磷脂从磷脂双分子层内侧转至膜外的胆汁内。ABCB4基因突变可...
5.[期刊]
摘要： 成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)或称为脆骨病,是常见的单基因突变所致的遗传性骨病,遗传方式呈常染色体显性遗传(Autosom...
6.[期刊]
摘要： 患儿,男,2岁,因“运动、智力发育落后1年余”于广州中医药大学附属南海妇产儿童医院康复科就诊。查体发现不能独走,无语言表达能力,四肢肌力及肌张力低;颅脑磁共振...
7.[期刊]
摘要： 随着高通量测序技术的快速发展,遗传病携带者筛查的方式也在不断进步。扩展性携带者筛查通常采用致病基因集组合测序方式,用较低的成本对数百种单基因遗传病进行携带者筛...
8.[期刊]
摘要： 患儿,男,2月10天,以“不会追视、追听”为代主诉至郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊。主要表现为不追视、多趾、双眼睑下垂、肌张力偏低,头颅磁共振显示“磨牙征...
9.[期刊]
摘要： 患者女,31岁,步态不稳伴双下肢进行性乏力1年余;15年前接受双眼白内障手术、4年前接受胆囊切除术,"智力低下"伴抑郁病史2年,具体治疗不详。查体:双足跟腱处...
10.[期刊]
摘要： Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病,其起病隐匿,患者常出现嗜盐、四肢抽搐痉挛、肌肉无力疼痛、多尿等症状。实验室检查结果可见低血钾...
11.[期刊]
摘要： 低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的系统性遗传性疾病,伴有口腔和颅颌面畸形^([1]),又称Rathbun综合症^([2])。...
12.[期刊]
应用CRISPR/Cas9基因编辑系统对HEK293细胞系TSC1基因稳定敲除效果的实验鉴定
摘要： 目的 利用成簇规律间隔短回文重复序列/成簇规律间隔短回文重复序列相关蛋白(clustered regularly interspaced short pali...
13.[期刊]
摘要： 患儿男,7岁,反复腹痛6月余,1天前明显加重伴呕吐、血便,无呕血、发热、腹泻,无特殊家族史。查体:口唇部色素沉着斑(图1A),腹式呼吸,全腹压痛,无反跳痛,右...
14.[期刊]
摘要： 患者,男,30岁,因“突发左侧肢体无力2天”入院。患者2天前无明显诱因突然出现左侧肢体无力,躯体突然向左侧倾倒,上肢上抬困难,下肢行走拖曳,无意识障碍、头晕、...
15.[期刊]
摘要： 目的 对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定.方法 收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外...
16.[期刊]
成年男性行走不稳、记忆力下降及视物障碍半年——X连锁肾上腺脑白质营养不良
摘要： 1临床资料患者男性,44岁,主因"行走不稳、记忆力下降并视物障碍半年"于2017年10月19日入住我院。患者于2017年4月开始无明显诱因出现行走不稳及双下肢...
17.[期刊]
摘要： 马凡综合征(marfan syndrome,MFS)是常染色体显性遗传的结缔组织疾病,由微纤维蛋白1基因突变引起,突变类型多,表型差异大,临床诊断困难。主要造...
18.[期刊]
von Hippel-Lindau综合征合并肾癌的TACE治疗:附2例报告
摘要： 病例1,患者女,33岁,因“发现von Hippel-Lindau(VHL)综合征4月余”入院,无明显腹胀、腹痛、血尿等症状;2年前于外院接受延髓血管母细胞瘤...
19.[期刊]
ACAN基因突变致身材矮小和(或)骨骼发育异常患儿临床表现及生长激素治疗效果观察
摘要： 目的总结ACAN基因突变致身材矮小和(或)骨骼发育异常患儿的临床表现和基因检测结果,观察重组人生长激素(rhGH)治疗的效果。方法对14例确诊ACAN基因突变...
20.[期刊]
摘要： 目的探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)辅助助孕妊娠结局的影响因素。方法选择2020年1月10日—2021年11月28日因单基因疾病在医院生殖医学中心...
国际遗传学杂志
基础医学与临床
