一例Joubert综合征患儿的ARMC9基因新突变

摘要

患儿,男,2月10天,以“不会追视、追听”为代主诉至郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊。主要表现为不追视、多趾、双眼睑下垂、肌张力偏低,头颅磁共振显示“磨牙征”,临床诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序发现患儿ARMC9基因存在c.485C>G(p.Ser162)和c.1878+1G>A复合杂合变异,两位点分别来自母亲和父亲,符合常染色体隐性遗传模式。RT-PCR实验证实c.1878+1G>A变异导致了20号外显子跳跃。本研究报道了2个新的ARMC9致病性变异位点,拓宽了Joubert综合征的突变谱,为该家庭的遗传咨询及产前诊断提供了重要的分子基础。