反复发热伴MEFV基因变异10例临床与基因分析及BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿一例并文献

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声明

英汉缩略名词对照

第一部分 反复发热伴MEFV基因变异10例临床与基因分析

前言

1 材料与方法

1.1研究对象

1.2 数据收集

2 结果

2.1 一般情况

2.2 临床表现

2.3 辅助检查

2.4 基因检测结果

3 讨论

3.1 MEFV基因

3.2 FMF的临床表现及诊断标准

3.3 FMF基因型与临床表型、发病年龄、淀粉样变的相关性

3.4 FMF与幼年特发性关节炎（JIA）

3.5 FMF的治疗

4 结论

参考文献

第二部分BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿一例并文献复习

前言

1 材料与方法

1.1材料

1.2方法

2 结果

2.1 临床资料

2.2 免疫学检查

2.3 TCR重排剪切环（TRECs）定量检测

2.4 T淋巴细胞及B淋巴细胞增殖功能检测

2.5 固有淋巴细胞（ILCs）流式检测

2.6 BCL11B基因突变及Sanger 测序

2.7 文献复习资料

3 讨论

参考文献

全文总结

文献综述:MEFV基因突变及家族性地中海热基因型和表型相关性研究进展

致谢

攻读硕士学位期间发表的论文