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Crigler-Najjar综合征Ⅱ型UGT1A1基因突变伴小脑共济失调一例报告并文献复习

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探讨并学习一例临床诊断Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-Ⅱ)伴胆红素脑病患儿的表现和基因特点,并进行文献复习,为此病的早期诊断及治疗提供依据.

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来源
《2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会》|2018年|309-310|共2页
会议地点北京
作者
张培; 孟岩;
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作者单位

北京医学会北京医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类儿童神经病;
关键词
小儿患者; Crigler-Najjar综合征Ⅱ型; 胆红素脑病; 分子遗传学;
入库时间 2022-08-17 11:33:39

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