首页> 中文期刊>中国全科医学 >PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征一例临床资料及基因变异分析

PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征一例临床资料及基因变异分析

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

本文报道了1例PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征患者,其主要表现为反复呼吸道感染17年余,经家系全外显子检测最终确诊本病.活化的PI3K-δ综合征是一种临床罕见的原发性联合免疫缺陷病,主要表现为反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大及巨细胞病毒和/或EB病毒血症,及时进行基因检测可早期诊断.

著录项

来源
《中国全科医学》|2020年第30期|3859-3863|共5页
作者
何波; 崔清洋; 逯军;
展开▼
作者单位

570208 海南省海口市中南大学湘雅医学院附属海口医院;

570208 海南省海口市中南大学湘雅医学院附属海口医院;

570208 海南省海口市中南大学湘雅医学院附属海口医院;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类小儿全身性疾病;
关键词
活化的PI3K-δ综合征; PIK3CD; 染色体结构变异;
入库时间 2022-08-19 02:00:51

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. PIK3CD基因变异致儿童PI3Kδ过度活化综合征1型1例报告并文献复习 [J] . 谭章华 ,宋发英 ,郑红艳 . 临床儿科杂志 . 2021,第011期
2. 复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析 [J] . 崔清洋 ,桑桂梅 ,曹银利 . 中国全科医学 . 2021,第009期
3. PUF60基因变异致Verheij综合征一例并文献复习 [J] . 李文颖 . 临床医学进展 . 2021,第003期
4. Wiedemann-steiner综合征伴发育迟缓KMT2A基因变异分析一例 [J] . 曹旭英 ,黄轲 ,崔岳崇 . 实用妇科内分泌电子杂志 . 2019,第35期
5. PLOD2基因变异致Bruck综合征2型临床及基因分析 [J] . 郝会民 ,沈凌花 ,张英娴 . 临床儿科杂志 . 2021,第011期
6. 2006-2012年猪繁殖与呼吸综合征病毒东北毒株GP5和M基因变异分析 [C] . 李沛然 ,李广兴 ,李鹏冲 . 中国畜牧兽医学会兽医病理学分会第二十一次学术研讨会暨中国病理生理学会动物病理生理学专业委员会第二十次学术研讨会 . 2015
7. 免疫抑制治疗PI3Kδ过度活化综合征的疗效分析和急性感染中PIK3CD GOF对T细胞免疫应答的影响 [A] . 杨秋韵 . 2020

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

客服微信
服务号