CC2D2A基因突变导致Joubert综合征1例病例报告

摘要

cqvip:1病例资料女,9个月9 d,因"发育落后3月余"至厦门大学附属妇女儿童医院(我院)就诊,并于2019年5月收住院。患儿6月龄时仍不会翻身、俯卧位抬头差、维持弓背坐,不能主动抓握,对周围环境反应差,未予诊治。患儿为G2P1,足月顺产,出生体重3 800 g,出生时无窒息、产伤史,Apgar评分10-10-10分。