CHD2基因突变导致Dravet综合征1例病例报告

摘要

1病例资料 男,汉族,4岁9个月。因＂反复抽搐4年＂于2015年10月22日就诊中南大学湘雅医院（我院）儿科神经专科门诊。患儿9个月时第1次出现发热时抽搐,表现为双眼上翻,双眼凝视,口唇发绀,双手握拳,双上肢屈曲,双下肢强直,呼之不应,持续约3 min自行缓解,当地医院诊断为＂热性惊厥＂,EEG及头颅CT检查未见异常。