SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿不同突变特点与临床表型的相关性及药物疗效分析

摘要

目的分析Dravet综合征患儿SCN1A基因突变特点与临床表型的相关性,探讨SCN1A基因突变的Dravet综合征患儿的药物疗效。方法采用回顾性研究,使用PCR扩增技术和Sanger测序法检测2015年1月至2019年1月延安大学附属医院和延安市人民医院儿科诊治的30例Dravet综合征患儿的SCN1A基因,收集其发作类型、智力发育及药物治疗效果等临床资料,然后进行统计分析。结果经检测,30例患儿SCNI1A基因突变阳性23例,阳性率为76.67%;错义突变组患儿不典型失神和肌阵挛发作年龄晚于截断突变组,丛集样发作比率小于截断突变组,差异有统计意义(P0.05);S4-S6区组与非S4-S6区组错义突变组患儿在发病年龄、不典型失神和肌阵挛发作年龄、丛集样发作比率、惊厥持续状态、1岁前发作频率、发作类型、1岁前脑电图异常比率及智力发育情况相比差异无统计意义(P>0.05);临床疗效最好的四款药物分别为托吡脂、氯硝西泮、丙戌酸钠和左乙拉西坦,有效率分别为70.83%、47.62%、46.67%和31.82%,服用拉莫三嗪者无效率100.00%。结论Dravet综合征患儿SCN1A基因突变阳性率高,且突变特点与疾病临床表型具有相关性;在常用的8种药物中,托吡脂疗效最好,拉莫三嗪疗效最差。