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The American Journal of Human Genetics

The American Journal of Human Genetics

SCIMEDLINECA

中文名称：美国人类遗传学杂志

ISSN：0002-9297
出版周期：Quarterly

发文量：2309

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1.Recessive mutations in POLR3B, encoding the second largest subunit of Pol III, cause a rare hypomyelinating leukodystrophy.

机译：编码Pol III第二大亚基的POLR3B中的隐性突变引起罕见的髓鞘性白细胞营养不良。
- 作者：Tetreault M;Choquet K;Orcesi S;Tonduti D;Balottin U;Teichmann M;Fribourg S;Schiffmann R;Brais B;Vanderver A;Bernard G
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第5期
2.Mutations in ZBTB24 are associated with immunodeficiency, centromeric instability, and facial anomalies syndrome type 2.

机译：ZBTB24中的突变与免疫缺陷，着丝粒不稳定性和2型面部异常综合征有关。
- 作者：de Greef JC;Wang J;Balog J;den Dunnen JT;Frants RR;Straasheijm KR;Aytekin C;van der Burg M;Duprez L;Ferster A;Gennery AR;Gimelli G;Reisli I;Schuetz C;Schulz A;Smeets DF;Sznajer Y;Wijmenga C;van Eggermond MC;van Ostaijen Ten Dam MM;Lankester AC;van Tol MJ;van den Elsen PJ;Weemaes CM;van der Maarel SM
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第6期
3.Expansion of intronic GGCCTG hexanucleotide repeat in NOP56 causes SCA36, a type of spinocerebellar ataxia accompanied by motor neuron involvement.

机译：NOP56中内含子GGCCTG六核苷酸重复序列的扩增导致SCA36，这是一种脊髓小脑共济失调，伴有运动神经元受累。
- 作者：Kobayashi H;Abe K;Matsuura T;Ikeda Y;Hitomi T;Akechi Y;Habu T;Liu W;Okuda H;Koizumi A
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第1期
4.ST3GAL3 mutations impair the development of higher cognitive functions.

机译：ST3GAL3突变会损害更高的认知功能。
- 作者：Hu H;Eggers K;Chen W;Garshasbi M;Motazacker MM;Wrogemann K;Kahrizi K;Tzschach A;Hosseini M;Bahman I;Hucho T;Muhlenhoff M;Gerardy Schahn R;Najmabadi H;Ropers HH;Kuss AW
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
5.Adaptor protein complex 4 deficiency causes severe autosomal-recessive intellectual disability, progressive spastic paraplegia, shy character, and short stature.

机译：衔接蛋白复合物4缺乏会导致严重的常染色体隐性智力障碍，进行性痉挛性截瘫，性格害羞和身材矮小。
- 作者：Abou Jamra R;Philippe O;Raas Rothschild A;Eck SH;Graf E;Buchert R;Borck G;Ekici A;Brockschmidt FF;Nothen MM;Munnich A;Strom TM;Reis A;Colleaux L
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第6期
6.DPY19L2 deletion as a major cause of globozoospermia.

机译：DPY19L2缺失是导致小精子症的主要原因。
- 作者：Koscinski I;Elinati E;Fossard C;Redin C;Muller J;Velez de la Calle J;Schmitt F;Ben Khelifa M;Ray PF;Kilani Z;Barratt CL;Viville S
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
7.GATES: a rapid and powerful gene-based association test using extended Simes procedure.

机译：GATES：使用扩展的Simes程序进行的快速而强大的基于基因的关联测试。
- 作者：Li MX;Gui HS;Kwan JS;Sham PC
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
8.Comparing phylogeny and the predicted pathogenicity of protein variations reveals equal purifying selection across the global human mtDNA diversity.

机译：比较系统发生学和预测的蛋白变异致病性，可以发现全球人类mtDNA多样性具有相同的纯化选择。
- 作者：Pereira L;Soares P;Radivojac P;Li B;Samuels DC
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第4期
9.Complement receptor 1 gene variants are associated with erythrocyte sedimentation rate.

机译：补体受体1基因变异与红细胞沉降速率有关。
- 作者：Kullo IJ;Ding K;Shameer K;McCarty CA;Jarvik GP;Denny JC;Ritchie MD;Ye Z;Crosslin DR;Chisholm RL;Manolio TA;Chute CG
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第1期
10.Adenosine kinase deficiency disrupts the methionine cycle and causes hypermethioninemia, encephalopathy, and abnormal liver function.

机译：腺苷激酶缺乏会破坏蛋氨酸循环并导致高蛋氨酸血症，脑病和肝功能异常。
- 作者：Bjursell MK;Blom HJ;Cayuela JA;Engvall ML;Lesko N;Balasubramaniam S;Brandberg G;Halldin M;Falkenberg M;Jakobs C;Smith D;Struys E;von Dobeln U;Gustafsson CM;Lundeberg J;Wedell A
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第4期
11.A missense mutation in myelin oligodendrocyte glycoprotein as a cause of familial narcolepsy with cataplexy.

机译：髓鞘少突胶质细胞糖蛋白的错义突变是家族性发作性睡病的原因。
- 作者：Hor H;Bartesaghi L;Kutalik Z;Vicario JL;de Andres C;Pfister C;Lammers GJ;Guex N;Chrast R;Tafti M;Peraita Adrados R
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
12.Poor correlations in the levels of pathogenic mitochondrial DNA mutations in polar bodies versus oocytes and blastomeres in humans.

机译：与人的卵母细胞和卵裂球相比，极体中的致病性线粒体DNA突变水平相关性较差。
- 作者：Gigarel N;Hesters L;Samuels DC;Monnot S;Burlet P;Kerbrat V;Lamazou F;Benachi A;Frydman R;Feingold J;Rotig A;Munnich A;Bonnefont JP;Frydman N;Steffann J
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第4期
13.X-linked congenital hypertrichosis syndrome is associated with interchromosomal insertions mediated by a human-specific palindrome near SOX3.

机译：X连锁的先天性高发性综合症与SOX3附近的人类特异性回文介导的染色体间插入有关。
- 作者：Zhu H;Shang D;Sun M;Choi S;Liu Q;Hao J;Figuera LE;Zhang F;Choy KW;Ao Y;Liu Y;Zhang XL;Yue F;Wang MR;Jin L;Patel PI;Jing T;Zhang X
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第6期
14.Copy-number variations involving the IHH locus are associated with syndactyly and craniosynostosis.

机译：涉及IHH基因座的拷贝数变异与综合征和颅骨前突相关。
- 作者：Klopocki E;Lohan S;Brancati F;Koll R;Brehm A;Seemann P;Dathe K;Stricker S;Hecht J;Bosse K;Betz RC;Garaci FG;Dallapiccola B;Jain M;Muenke M;Ng VC;Chan W;Chan D;Mundlos S
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第1期
15.Excess of de novo deleterious mutations in genes associated with glutamatergic systems in nonsyndromic intellectual disability.

机译：非综合征性智力障碍中与谷氨酸能系统相关基因的从头有害突变过多。
- 作者：Shekarabi M;Marineau C;Shevell M;Maranda B;Mitchell G;Nadeau A;DAnjou G;Vanasse M;Srour M;Lafreniere RG;Drapeau P;Lacaille JC;Kim E;Lee JR;Igarashi K;Huganir RL;Rouleau GA;Michaud JL
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
16.The orphan disease networks.

机译：孤儿疾病网络。
- 作者：Zhang M;Zhu C;Jacomy A;Lu LJ;Jegga AG
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第6期
17.Succinate dehydrogenase gene variants and their role in Cowden syndrome.

机译：琥珀酸脱氢酶基因变异及其在考登综合症中的作用。
- 作者：Bayley JP
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第5期
18.Functional null mutations of MSRB3 encoding methionine sulfoxide reductase are associated with human deafness DFNB74.

机译：编码甲硫氨酸亚砜还原酶的MSRB3的功能无效突变与人耳聋DFNB74相关。
- 作者：Ahmed ZM;Yousaf R;Lee BC;Khan SN;Lee S;Lee K;Husnain T;Rehman AU;Bonneux S;Ansar M;Ahmad W;Leal SM;Gladyshev VN;Belyantseva IA;Van Camp G;Friedman TB;Riazuddin S
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第1期
19.A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews.

机译：DHDDS的错义突变，编码脱氢二苯二甲酰基二磷酸合酶，与Ashkenazi犹太人的常染色体隐性视网膜色素变性有关。
- 作者：Zelinger L;Banin E;Obolensky A;Mizrahi Meissonnier L;Beryozkin A;Bandah Rozenfeld D;Frenkel S;Ben Yosef T;Merin S;Schwartz SB;Cideciyan AV;Jacobson SG;Sharon D
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第2期
20.Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype.

机译：与智力残疾和可识别的表型有关的8q21.11微缺失综合症的特征。
- 作者：Palomares M;Delicado A;Mansilla E;de Torres ML;Vallespin E;Fernandez L;Martinez Glez V;Garcia Minaur S;Nevado J;Simarro FS;Ruiz Perez VL;Lynch SA;Sharkey FH;Thuresson AC;Anneren G;Belligni EF;Martinez Fernandez ML;Bermejo E;Nowakowska B;Kutkowska Kazmierczak A;Bocian E;Obersztyn E;Martinez Frias ML;Hennekam RC;Lapunzina P
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第2期
21.Mutations in the N-terminal actin-binding domain of filamin C cause a distal myopathy.

机译：纤维蛋白C的N末端肌动蛋白结合结构域中的突变引起远端肌病。
- 作者：Duff RM;Tay V;Hackman P;Ravenscroft G;McLean C;Kennedy P;Steinbach A;Schoffler W;van der Ven PF;Furst DO;Song J;Djinovic Carugo K;Penttila S;Raheem O;Reardon K;Malandrini A;Gambelli S;Villanova M;Nowak KJ;Williams DR;Landers JE;Brown RH Jr;Udd B;Laing NG
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第6期
22.Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset, autosomal-recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation.

机译：外显子组测序显示成年发作的常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴精神运动发育迟缓的纯合子SYT14突变。
- 作者：Doi H;Yoshida K;Yasuda T;Fukuda M;Fukuda Y;Morita H;Ikeda S;Kato R;Tsurusaki Y;Miyake N;Saitsu H;Sakai H;Miyatake S;Shiina M;Nukina N;Koyano S;Tsuji S;Kuroiwa Y;Matsumoto N
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第2期
23.Genome-wide association of copy-number variation reveals an association between short stature and the presence of low-frequency genomic deletions.

机译：拷贝数变异的全基因组关联揭示了矮身材和低频基因组缺失的存在之间的关联。
- 作者：Dauber A;Yu Y;Turchin MC;Chiang CW;Meng YA;Demerath EW;Patel SR;Rich SS;Rotter JI;Schreiner PJ;Wilson JG;Shen Y;Wu BL;Hirschhorn JN
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第6期
24.Whole-Exome sequencing identifies FAM20A mutations as a cause of amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome.

机译：全外显子组测序确定FAM20A突变是牙釉质生成不全和牙龈增生综合征的原因。
- 作者：OSullivan J;Bitu CC;Daly SB;Urquhart JE;Barron MJ;Bhaskar SS;Martelli Junior H;dos Santos Neto PE;Mansilla MA;Murray JC;Coletta RD;Black GC;Dixon MJ
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第5期
25.Dissecting the genetics of complex inheritance: linkage disequilibrium mapping provides insight into Crohn disease.

机译：剖析复杂遗传的遗传学：连锁不平衡图谱提供了对克罗恩病的洞察力。
- 作者：Elding H;Lau W;Swallow DM;Maniatis N
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第6期
26.2010 William Allan Award introduction: Jurg Ott.

机译：2010年William Allan奖简介：Jurg Ott。
- 作者：Elston RC
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
27.CNNM2, encoding a basolateral protein required for renal Mg2+ handling, is mutated in dominant hypomagnesemia.

机译：编码肾脏Mg2 +处理所需的基底外侧蛋白的CNNM2在显性低镁血症中发生突变。
- 作者：Stuiver M;Lainez S;Will C;Terryn S;Gunzel D;Debaix H;Sommer K;Kopplin K;Thumfart J;Kampik NB;Querfeld U;Willnow TE;Nemec V;Wagner CA;Hoenderop JG;Devuyst O;Knoers NV;Bindels RJ;Meij IC;Muller D
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
28.Disruption of teashirt zinc finger homeobox 1 is associated with congenital aural atresia in humans.

机译：茶衬衫锌指同源盒1的破坏与人类的先天性听觉闭锁有关。
- 作者：Feenstra I;Vissers LE;Pennings RJ;Nillessen W;Pfundt R;Kunst HP;Admiraal RJ;Veltman JA;van Ravenswaaij Arts CM;Brunner HG;Cremers CW
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第6期
29.Abundant pleiotropy in human complex diseases and traits.

机译：人类复杂疾病和特征中的多效性。
- 作者：Sivakumaran S;Agakov F;Theodoratou E;Prendergast JG;Zgaga L;Manolio T;Rudan I;McKeigue P;Wilson JF;Campbell H
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第5期
30.Mutations in CDON, encoding a hedgehog receptor, result in holoprosencephaly and defective interactions with other hedgehog receptors.

机译：编码刺猬受体的CDON中的突变导致全前脑畸形以及与其他刺猬受体的相互作用不良。
- 作者：Bae GU;Domene S;Roessler E;Schachter K;Kang JS;Muenke M;Krauss RS
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第2期
31.Disruption of PTPRO causes childhood-onset nephrotic syndrome.

机译：PTPRO的破坏会导致儿童期肾病综合征。
- 作者：Ozaltin F;Ibsirlioglu T;Taskiran EZ;Baydar DE;Kaymaz F;Buyukcelik M;Kilic BD;Balat A;Iatropoulos P;Asan E;Akarsu NA;Schaefer F;Yilmaz E;Bakkaloglu A
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第1期
32.Exome sequencing identifies a DYNC1H1 mutation in a large pedigree with dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease.

机译：外显子组测序在一个显性谱系中发现了显性DYNC1H1突变，该突变系显性轴索性Charcot-Marie-Tooth病。
- 作者：Weedon MN;Hastings R;Caswell R;Xie W;Paszkiewicz K;Antoniadi T;Williams M;King C;Greenhalgh L;Newbury Ecob R;Ellard S
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第2期
33.Using VAAST to identify an X-linked disorder resulting in lethality in male infants due to N-terminal acetyltransferase deficiency.

机译：使用VAAST来鉴定X连锁疾病，该连锁疾病由于N末端乙酰转移酶缺陷而导致男婴致死。
- 作者：Rope AF;Wang K;Evjenth R;Xing J;Johnston JJ;Swensen JJ;Johnson WE;Moore B;Huff CD;Bird LM;Carey JC;Opitz JM;Stevens CA;Jiang T;Schank C;Fain HD;Robison R;Dalley B;Chin S;South ST;Pysher TJ;Jorde LB;Hakonarson H;Lillehaug JR;Biesecker LG;Yandell M;Arnesen T;Lyon GJ
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第1期
34.Epistatic selection between coding and regulatory variation in human evolution and disease.

机译：在人类进化和疾病的编码和调节变异之间的上位选择。
- 作者：Lappalainen T;Montgomery SB;Nica AC;Dermitzakis ET
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
35.Mutations in the 5' UTR of ANKRD26, the ankirin repeat domain 26 gene, cause an autosomal-dominant form of inherited thrombocytopenia, THC2.

机译：锚蛋白重复域26基因ANKRD26的5'UTR中的突变导致遗传性血小板减少症THC2的常染色体显性形式。
- 作者：Pippucci T;Savoia A;Perrotta S;Pujol Moix N;Noris P;Castegnaro G;Pecci A;Gnan C;Punzo F;Marconi C;Gherardi S;Loffredo G;De Rocco D;Scianguetta S;Barozzi S;Magini P;Bozzi V;Dezzani L;Di Stazio M;Ferraro M;Perini G;Seri M;Balduini CL
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第1期
36.Random-effects model aimed at discovering associations in meta-analysis of genome-wide association studies.

机译：旨在发现全基因组关联研究的荟萃分析中的关联的随机效应模型。
- 作者：Han B;Eskin E
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第5期
37.Functional mutation of SMAC/DIABLO, encoding a mitochondrial proapoptotic protein, causes human progressive hearing loss DFNA64.

机译：SMAC / DIABLO的功能性突变编码线粒体促凋亡蛋白，导致人类进行性听力损失DFNA64。
- 作者：Cheng J;Zhu Y;He S;Lu Y;Chen J;Han B;Petrillo M;Wrzeszczynski KO;Yang S;Dai P;Zhai S;Han D;Zhang MQ;Li W;Liu X;Li H;Chen ZY;Yuan H
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第1期
38.Homozygous mutations in PXDN cause congenital cataract, corneal opacity, and developmental glaucoma.

机译：PXDN中的纯合突变导致先天性白内障，角膜混浊和发育性青光眼。
- 作者：Khan K;Rudkin A;Parry DA;Burdon KP;McKibbin M;Logan CV;Abdelhamed ZI;Muecke JS;Fernandez Fuentes N;Laurie KJ;Shires M;Fogarty R;Carr IM;Poulter JA;Morgan JE;Mohamed MD;Jafri H;Raashid Y;Meng N;Piseth H;Toomes C;Casson RJ;Taylor GR;Hammerton M;Sheridan E;Johnson CA;Inglehearn CF;Craig JE;Ali M
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第3期
39.SMOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice.

机译：SMOC1对于人类和小鼠的眼部和四肢发育至关重要。
- 作者：Okada I;Hamanoue H;Terada K;Tohma T;Megarbane A;Chouery E;Abou Ghoch J;Jalkh N;Cogulu O;Ozkinay F;Horie K;Takeda J;Furuichi T;Ikegawa S;Nishiyama K;Miyatake S;Nishimura A;Mizuguchi T;Niikawa N;Hirahara F;Kaname T;Yoshiura K;Tsurusaki Y;Doi H;Miyake N;Furukawa T;Matsumoto N;Saitsu H
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第1期
40.Gain-of-function mutations of ARHGAP31, a Cdc42/Rac1 GTPase regulator, cause syndromic cutis aplasia and limb anomalies.

机译：Cdc42 / Rac1 GTPase调节剂ARHGAP31的功能获得性突变导致综合征性角质层发育不全和肢体异常。
- 作者：Southgate L;Machado RD;Snape KM;Primeau M;Dafou D;Ruddy DM;Branney PA;Fisher M;Lee GJ;Simpson MA;He Y;Bradshaw TY;Blaumeiser B;Winship WS;Reardon W;Maher ER;FitzPatrick DR;Wuyts W;Zenker M;Lamarche Vane N;Trembath RC
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第5期
41.Disease-causing mutations in genes of the complement system.

机译：补体系统基因中的致病突变。
- 作者：Degn SE;Jensenius JC;Thiel S
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2011年第6期
42.DUF1220-domain copy number implicated in human brain-size pathology and evolution

机译：DUF1220域拷贝数与人脑大小的病理学和进化有关
- 作者：DumasL.J.;OblenessM.S.;DavisJ.M.;DickensC.M.;AndersonN.;KeeneyJ.G.;JacksonJ.;SikelaM.;RaznahanA.;GieddJ.;RapoportJ.;NagamaniS.S.C.;ErezA.;Brunetti-PierriN.;SugalskiR.;LupskiJ.R.;FingerlinT.;CheungS.W.;SikelaJ.M.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第3期
43.Mutations in KIF11 cause autosomal-dominant microcephaly variably associated with congenital lymphedema and chorioretinopathy

机译：KIF11中的突变导致常染色体显性遗传的小头畸形与先天性淋巴水肿和脉络膜视网膜病变相关
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第2期
44.Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss

机译：FKBP14中的突变会导致Ehlers-Danlos综合征的变体，并伴有进行性脊柱后凸，肌病和听力下降
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第2期
45.This month in the Journal

机译：本月刊
- 作者：RatzelS.;CullinanS.B.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第4期
46.An excess of deleterious variants in VEGF-A pathway genes in down-syndrome-associated atrioventricular septal defects

机译：唐氏综合症下丘脑室间隔缺损中VEGF-A途径基因的有害变异
- 作者：AckermanC.;LockeA.E.;FeingoldE.;ResheyB.;EspanaK.;ThusbergJ.;MooneyS.;BeanL.J.H.;DooleyK.J.;CuaC.L.;ReevesR.H.;ShermanS.L.;MaslenC.L.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第4期
47.De novo pathogenic SCN8A mutation identified by whole-genome sequencing of a family quartet affected by infantile epileptic encephalopathy and SUDEP

机译：通过对婴儿癫痫性脑病和SUDEP影响的家庭四重奏的全基因组测序确定从头致病的SCN8A突变
- 作者：VeeramahK.R.;OBrienJ.E.;MeislerM.H.;ChengX.;Dib-HajjS.D.;WaxmanS.G.;TalwarD.;GirirajanS.;EichlerE.E.;RestifoL.L.;EricksonR.P.;HammerM.F.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第3期
48.Prioritizing genetic variants for causality on the basis of preferential linkage disequilibrium

机译：在优先连锁不平衡的基础上优先考虑遗传变异的因果关系
- 作者：ZhuQ.;GeD.;HeinzenE.L.;DicksonS.P.;UrbanT.J.;ZhuM.;MaiaJ.M.;HeM.;ZhaoQ.;ShiannaK.V.;GoldsteinD.B.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第3期
49.This month in the Journal

机译：本月刊
- 作者：CullinanS.B.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第6期
50.A haplotype at STAT2 introgressed from neanderthals and serves as a candidate of positive selection in Papua New Guinea

机译：STAT2的单倍型从尼安德特人种渗入，并在巴布亚新几内亚成为阳性选择的候选者
- 作者：MendezF.L.;WatkinsJ.C.;HammerM.F.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第2期
51.This month in the journal

机译：本月刊
- 作者：RatzelS.;CullinanS.B.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第6期
52.Mutation in NSUN2, which encodes an RNA methyltransferase, causes autosomal-recessive intellectual disability

机译：编码RNA甲基转移酶的NSUN2突变导致常染色体隐性智力障碍
- 作者：KhanM.A.;RafiqM.A.;NoorA.;HussainS.;FloresJ.V.;RuppV.;VincentA.K.;MalliR.;AliG.;KhanF.S.;IshakG.E.;DohertyD.;WeksbergR.;AyubM.;WindpassingerC.;IbrahimS.;FryeM.;AnsarM.;VincentJ.B.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第5期
53.Genome-wide association study identifies candidate genes for male fertility traits in humans

机译：全基因组关联研究确定了人类雄性育性特征的候选基因
- 作者：KosovaG.;ScottN.M.;NiederbergerC.;PrinsG.S.;OberC.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第6期
54.Whole-exome capture and sequencing identifies HEATR2 mutation as a cause of primary ciliary dyskinesia

机译：全基因组捕获和测序确定HEATR2突变是原发性睫状运动障碍的原因
- 作者：HoraniA.;DruleyT.E.;ZariwalaM.A.;PatelA.C.;LevinsonB.T.;VanArendonkL.G.;ThorntonK.C.;GiacaloneJ.C.;AlbeeA.J.;WilsonK.S.;TurnerE.H.;NickersonD.A.;ShendureJ.;BaylyP.V.;LeighM.W.;KnowlesM.R.;BrodyS.L.;DutcherS.K.;FerkolT.W.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第4期
55.TCTN3 mutations cause Mohr-Majewski syndrome

机译：TCTN3突变引起Mohr-Majewski综合征
- 作者：ThomasS.;LegendreM.;SaunierS.;BessièresB.;AlbyC.;BonnièreM.;ToutainA.;LoeuilletL.;SzymanskaK.;JossicF.;GaillardD.;YacoubiM.T.;Mougou-ZerelliS.;DavidA.;BarthezM.-A.;VilleY.;Bole-FeysotC.;NitschkeP.;LyonnetS.;MunnichA.;JohnsonC.A.;Encha-RazaviF.;Cormier-DaireV.;Thauvin-RobinetC.;VekemansM.;Attié-BitachT.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第2期
56.Five years of GWAS discovery.

机译：五年发现GWAS。
- 作者：Visscher PM;Brown MA;McCarthy MI;Yang J
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第1期
57.RBPJ mutations identified in two families affected by Adams-Oliver syndrome

机译：在受Adams-Oliver综合征影响的两个家庭中鉴定出RBPJ突变
- 作者：HassedS.J.;WileyG.B.;WangS.;LeeJ.-Y.;LiS.;XuW.;ZhaoZ.J.;MulvihillJ.J.;RobertsonJ.;WarnerJ.;GaffneyP.M.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第2期
58.Rare and common variants in CARD14, encoding an epidermal regulator of NF-kappaB, in psoriasis

机译：牛皮癣中编码NF-κB表皮调节剂的CARD14中的罕见和常见变体
- 作者：JordanC.T.;CaoL.;RobersonE.D.O.;DuanS.;HelmsC.A.;NairR.P.;DuffinK.C.;StuartP.E.;GoldgarD.;HayashiG.;OlfsonE.H.;FengB.-J.;PullingerC.R.;KaneJ.P.;WiseC.A.;Goldbach-ManskyR.;LowesM.A.;PeddleL.;ChandranV.;LiaoW.;RahmanP.;KruegerG.G.;GladmanD.;ElderJ.T.;MenterA.;BowcockA.M.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第5期
59.Mutations in multidomain protein MEGF8 identify a carpenter syndrome subtype associated with defective lateralization

机译：多结构域蛋白MEGF8中的突变可确定与侧向缺陷相关的木匠综合症亚型
- 作者：TwiggS.R.F.;LloydD.;JenkinsD.;El?iogluN.E.;CooperC.D.O.;Al-SannaaN.;AnnagürA.;Gillessen-KaesbachG.;HüningI.;KnightS.J.L.;GoodshipJ.A.;KeavneyB.D.;BealesP.L.;GileadiO.;McGowanS.J.;WilkieA.O.M.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第5期
60.Erratum: Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness (American Journal of Human Genetics (2012) 90 (321-330))

机译：勘误表：全外显子组测序可鉴定GPR179中的突变，从而导致常染色体隐性完全先天性固定性夜盲症（American Journal of Human Genetics（2012）90（321-330））
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第1期
61.A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia

机译：PDE6H中的无意义突变导致常染色体隐性不完全性色盲
- 作者：KohlS.;CoppietersF.;MeireF.;SchaichS.;RoosingS.;BrennenstuhlC.;BolzS.;VangenderenM.M.;RiemslagF.C.C.;LukowskiR.;DenhollanderA.I.;CremersF.P.M.;DebaereE.;HoyngC.B.;WissingerB.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第3期
62.2011 Introduction to Curt Stern Award

机译：2011年Curt Stern奖简介
- 作者：Aravinda Chakravarti
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第3期
63.DNA methylation signatures in development and aging of the human prefrontal cortex

机译：DNA甲基化签名在人类前额叶皮层的发育和衰老中
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第2期
64.Mutations in ROGDI cause Kohlschütter-T?nz syndrome

机译：ROGDI中的突变导致Kohlschütter-T？nz综合征
- 作者：SchossigA.;WolfN.I.;FischerC.;FischerM.;StockerG.;PabingerS.;DanderA.;SteinerB.;T?nzO.;KotzotD.;HaberlandtE.;AmbergerA.;BurwinkelB.;WimmerK.;FauthC.;Grond-GinsbachC.;KochM.J.;DeichmannA.;VonKalleC.;BartramC.R.;KohlschütterA.;TrajanoskiZ.;ZschockeJ.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第4期
65.Mutations in C4orf26, encoding a peptide with in vitro hydroxyapatite crystal nucleation and growth activity, cause amelogenesis imperfecta

机译：编码具有体外羟基磷灰石晶体成核和生长活性的肽的C4orf26突变导致牙釉质形成不全
- 作者：ParryD.A.;BrookesS.J.;LoganC.V.;PoulterJ.A.;El-SayedW.;Al-BahlaniS.;AlharasiS.;SayedJ.;Ra?fE.M.;ShoreR.C.;DashashM.;BarronM.;MorganJ.E.;CarrI.M.;TaylorG.R.;JohnsonC.A.;AldredM.J.;DixonM.J.;WrightJ.T.;KirkhamJ.;InglehearnC.F.;MighellA.J.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第3期
66.Bent bone dysplasia-FGFR2 type, a distinct skeletal disorder, has deficient canonical FGF signaling

机译：弯曲的骨发育不良-FGFR2类型，一种独特的骨骼疾病，缺乏典型的FGF信号传导
- 作者：MerrillA.E.;SarukhanovA.;KrejciP.;IdoniB.;CamachoN.;EstradaK.D.;LyonsK.M.;DeixlerH.;RobinsonH.;ChitayatD.;CurryC.J.;LachmanR.S.;WilcoxW.R.;KrakowD.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第3期
67.Identification of IRF8, TMEM39A, and IKZF3-ZPBP2 as susceptibility loci for systemic lupus erythematosus in a large-scale multiracial replication study

机译：在大规模多种族复制研究中鉴定IRF8，TMEM39A和IKZF3-ZPBP2作为系统性红斑狼疮的易感基因座
- 作者：LessardC.J.;AdriantoI.;IceJ.A.;WileyG.B.;KellyJ.A.;GlennS.B.;AdlerA.J.;LiH.;RasmussenA.;WilliamsA.H.;ZieglerJ.;ComeauM.E.;MarionM.;WakelandB.E.;LiangC.;RamosP.S.;GrundahlK.M.;GallantC.J.;AlarcónG.S.;AnayaJ.-M.;BaeS.-C.;BoackleS.A.;BrownE.E.;ChangD.-M.;ChoS.-K.;CriswellL.A.;EdbergJ.C.;FreedmanB.I.;GilkesonG.S.;JacobC.O.;JamesJ.A.;KamenD.L.;KimberlyR.P.;KimJ.-H.;MartinJ.;MerrillJ.T.;NiewoldT.B.;ParkS.-Y.;PetriM.A.;Pons-EstelB.A.;Ramsey-GoldmanR.;ReveilleJ.D.;ScofieldR.H.;SongY.W.;StevensA.M.;TsaoB.P.;VilaL.M.;VyseT.J.;YuC.-Y.;GuthridgeJ.M.;KaufmanK.M.;HarleyJ.B.;WakelandE.K.;LangefeldC.D.;GaffneyP.M.;MontgomeryC.G.;MoserK.L.
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2012年第4期
68.Mutations in SLC34A2 cause pulmonary alveolar microlithiasis and are possibly associated with testicular microlithiasis.

机译：SLC34A2中的突变会导致肺泡微结石症，并可能与睾丸微结石症有关。
- 作者：Corut A;Senyigit A;Ugur SA;Altin S;Ozcelik U;Calisir H;Yildirim Z;Gocmen A;Tolun A
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第4期
- Lithiasis;
- Lung Diseases;
- Mutation;
- Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins;
- Type IIb;
- 结石痛;
- 肺疾病;
- 突变;
- 睾丸疾病;
69.Comprehensive association testing of common mitochondrial DNA variation in metabolic disease

机译：代谢疾病中常见线粒体DNA变异的全面关联测试
- 作者：Saxena R;de Bakker PIW;Singer K;Mootha V;Burtt N;Hirschhorn JN;Gaudet D;Isomaa B;Daly MJ;Groop L
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第1期
- INSULIN-RESISTANCE;
- PARKINSONS-DISEASE;
- FRIEDREICHS-ATAXIA;
- SKELETAL-MUSCLE;
- POLYMORPHISMS;
- LONGEVITY;
- POPULATION;
- VARIANT;
- HUMANS;
- RISK;
70.Impact of Haplotype-Frequency Estimation Error on Test Statistics in Association Studies

机译：单体型频率估计误差对关联研究中检验统计量的影响
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第4期
- estimation;
- Haplotypes;
- Relationship by association;
- With frequency;
- Impact;
- 单元型;
71.Genetic variation in the CCL18-CCL3-CCL4 chemokine gene cluster influences HIV type 1 transmission and AIDS disease progression

机译：CCL18-CCL3-CCL4趋化因子基因簇的遗传变异影响HIV 1型传播和AIDS疾病进展
- 作者：Modi WS;Lautenberger J;An P;Scott K;Goedert JJ;Kirk GD;Buchbinder S;Phair J;Donfield S;OBrien SJ
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第1期
- ANTIRETROVIRAL THERAPY;
- CHEMOTACTIC CYTOKINES;
- VIRUS-REPLICATION;
- T-CELLS;
- INFECTION;
- RANTES;
- COHORT;
- MIP-1-ALPHA;
- HEMOPHILIA;
- CCR5;
72.Mutations in the novel mitochondrial protein REEP1 cause hereditary spastic paraplegia type 31

机译：新型线粒体蛋白REEP1的突变导致遗传性痉挛性截瘫31型
- 作者：Zuchner S;Wang GF;Tran-Viet KN;Nance MA;Gaskell PC;Vance JM;Ashley-Koch AE;Pericak-Vance MA
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第2期
- REPRESSION;
- EXPRESSION;
- MICRORNAS;
73.Detecting disease-causing mutations in the human genome by haplotype matching

机译：通过单倍型匹配检测人类基因组中的致病突变
- 作者：Spencer DH;Bubb KL;Olson MV
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第5期
- SEQUENCE VARIATION;
- HUMAN-POPULATIONS;
- RECONSTRUCTION;
- MAP;
74.Human genomic deletions mediated by recombination between Alu elements

机译：由Alu元素之间的重组介导的人类基因组缺失
- 作者：Sen SK;Han KD;Wang JX;Lee J;Wang H;Callinan PA;Dyer M;Cordaux R;Liang P;Batzer MA
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第1期
- L1 RETROTRANSPOSITION;
- CHIMPANZEE LINEAGES;
- MAMMALIAN-CELLS;
- DNA-SEQUENCES;
- GENE;
- EVOLUTION;
- POLYMORPHISM;
- EXPANSION;
- INSERTION;
- HOMOLOGY;
75.New complexities in the genetics of stuttering: Significant sex-specific linkage signals

机译：口吃遗传学的新复杂性：重要的性别特异性连锁信号
- 作者：Suresh R;Ambrose N;Roe C;Pluzhnikov A;Wittke-Thompson JK;Ng MCY;Wu XL;Cook EH;Lundstrom C;Garsten M
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第4期
- AUTISM SPECTRUM DISORDER;
- LANGUAGE DISORDER;
- GENOME SCAN;
- CHROMOSOME-2;
- GUIDELINES;
- RECOVERY;
- PROGRAM;
- SUPPORT;
- DISEASE;
- MARKERS;
76.Improved power offered by a score test for linkage disequilibrium mapping of quantitative-trait loci by selective genotyping.

机译：分数测试通过选择性基因分型对连锁性不平衡作图进行定量分析提供了更高的功能。
- 作者：Wallace C;Chapman JM;Clayton DG
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第3期
- trait;
- Genotype;
- Relationship by association;
- 基因型;
77.Recently mobilized Transposons in the human and chimpanzee Genomes

机译：人类和黑猩猩基因组中最近动员的转座子
- 作者：Mills RE;Bennett EA;Iskow RC;Luttig CT;Tsui C;Pittard WS;Devine SE
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第4期
- RETROTRANSPOSITION;
- ELEMENTS;
- INSERTION;
- MECHANISM;
- SEQUENCES;
- CELLS;
- GENE;
78.Contiguous gene deletion within chromosome arm 10q is associated with juvenile polyposis of infancy, reflecting cooperation between the BMPR1A and PTEN tumor-suppressor genes

机译：染色体臂10q内的连续基因缺失与婴儿期婴儿息肉病相关，反映了BMPR1A和PTEN肿瘤抑制基因之间的合作
- 作者：Delnatte C;Sanlaville D;Mougenot JF;Vermeesch JR;Houdayer C;de Blois MC;Genevieve D;Goulet O;Fryns JP;Jaubert F
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第6期
- INOSITOL POLYPHOSPHATE PHOSPHATASE;
- ALPHA-ACTIN GENE;
- COWDEN-SYNDROME;
- GASTROINTESTINAL POLYPOSIS;
- IN-VIVO;
- MUTATIONS;
- PROTEIN;
- DISEASE;
- EXPRESSION;
- PATIENT;
79.A deleterious mutation in SAMD9 causes normophosphatemic familial tumoral calcinosis.

机译：SAMD9中的有害突变会导致正常磷酸血症性家族性肿瘤性钙化病。
- 作者：Topaz O;Indelman M;Chefetz I;Geiger D;Metzker A;Altschuler Y;Choder M;Bercovich D;Uitto J;Bergman R;Richard G;Sprecher E
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第4期
- Calcinosis;
- Proteins;
- Skin Neoplasms;
- 钙质沉着症;
- 蛋白质类;
- 皮肤肿瘤;
80.Linkage analysis using co-phenotypes in the BRIGHT study reveals novel potential susceptibility loci for hypertension

机译：在BRIGHT研究中使用共表型进行的连锁分析揭示了高血压的新型潜在易感基因座
- 作者：Wallace C;Xue MZ;Newhouse SJ;Marcano ACB;Onipinla AK;Burke B;Gungadoo J;Dobson RJ;Brown M;Connell JM
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第2期
- MAXIMUM-LIKELIHOOD;
- BLOOD-PRESSURE;
- HUMAN OBESITY;
- GENOME SCAN;
- TESTS;
- CHROMOSOME-20;
- RELEASE;
- TRAITS;
81.Oligonucleotide microarray analysis of genomic imbalance in children with mental retardation.

机译：智障儿童基因组失衡的寡核苷酸微阵列分析。
- 作者：Friedman JM;Baross A;Delaney AD;Ally A;Arbour L;Asano J;Bailey DK;Barber S;Birch P;Brown John M;Cao M;Chan S;Charest DL;Farnoud N;Fernandes N;Flibotte S;Go A;Gibson WT;Holt RA;Jones SJ;Kennedy GC;Krzywinski M;Langlois S;Li HI;Mc
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第3期
82.Human adaptive evolution at Myostatin (GDF8), a regulator of muscle growth.

机译：肌生长抑制素（GDF8）的人类适应性进化，肌肉生长的调节剂。
- 作者：Saunders MA;Good JM;Lawrence EC;Ferrell RE;Li WH;Nachman MW
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第6期
- Muscles;
- Human;
- growth aspects;
- Selection (Genetics);
- Evolution;
- 肌;
- 选择(遗传学);
- 进化;
83.Parent-of-origin effect and risk for attention-deficit/hyperactivity disorder: balancing the evidence against bias and chance findings.

机译：父母的起源效应和注意力缺陷/多动障碍的风险：平衡偏倚和偶然发现的证据。
- 作者：Joober R;Sengupta S
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第4期
- Attention Deficit Disorder with Hyperactivity;
- 轻微脑损伤综合征;
84.Exact tests of Hardy-Weinberg equilibrium and homogeneity of disequilibrium across strata.

机译：整个层间Hardy-Weinberg平衡和不平衡均匀性的精确测试。
- 作者：Schaid DJ;Batzler AJ;Jenkins GD;Hildebrandt MA
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第6期
- Exertional dyspnea;
- Exact;
- Genotype;
- 基因型;
85.A Mutation in Para-Hydroxybenzoate-Polyprenyl Transferase (COQ2) Causes Primary Coenzyme Q10 Deficiency.

机译：对羟基苯甲酸酯-聚异戊二烯基转移酶（COQ2）的突变会导致初级辅酶Q10缺乏。
- 作者：Quinzii C;Naini A;Salviati L;Trevisson E;Navas P;Dimauro S;Hirano M
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第2期
- deficiency;
- Ubiquinone;
- Transferases;
- Mutation;
- 泛醌;
- 转移酶类;
- 突变;
86.Variants associated with common disease are not unusually differentiated in frequency across populations.

机译：与常见疾病相关的变异在人群中的频率没有异常的区别。
- 作者：Lohmueller KE;Mauney MM;Reich D;Braverman JM
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第1期
- Polymorphism;
- Single Nucleotide;
- With frequency;
- Genome;
- Genotype;
- 基因组;
- 基因型;
87.Absence of a paternally inherited FOXP2 gene in developmental verbal dyspraxia

机译：在发育性言语障碍中缺乏父亲遗传的FOXP2基因
- 作者：Feuk L;Kalervo A;Lipsanen-Nyman M;Skaug J;Nakabayashi K;Finucane B;Hartung D;Innes M;Kerem B;Nowaczyk MJ
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第5期
- MATERNAL UNIPARENTAL DISOMY;
- SILVER-RUSSELL-SYNDROME;
- LANGUAGE IMPAIRMENT;
- CHROMOSOME REARRANGEMENTS;
- SUSCEPTIBILITY GENE;
- GROWTH-RETARDATION;
- SEVERE SPEECH;
- DISORDER;
- AUTISM;
- 7Q31;
88.Mutation in rab3 GTPase-activating protein (RAB3GAP) noncatalytic subunit in a kindred with Martsolf syndrome

机译：Martsolf综合征家属中rab3 GTPase激活蛋白（RAB3GAP）非催化亚基的突变
- 作者：Aligianis IA;Morgan NV;Mione M;Johnson CA;Rosser E;Hennekam RC;Adams G;Trembath RC;Pilz DT;Stoodley N
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第4期
- MICRO SYNDROME;
- CONGENITAL CATARACT;
- MENTAL-RETARDATION;
- OPTIC ATROPHY;
- SHORT STATURE;
- 2ND FAMILY;
- 2 BROTHERS;
- SUBFAMILY;
- HYPOGENITALISM;
- MICROPHTHALMIA;
89.A murine model for human sepiapterin-reductase deficiency

机译：鼠类Sepaapterin还原酶缺乏症的小鼠模型
- 作者：Yang S;Lee YJ;Kim JM;Park S;Peris J;Laipis P;Park YS;Chung JH;Oh SP
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第4期
90.Mutations in ACY1, the gene encoding aminoacylase 1, cause a novel inborn error of metabolism.

机译：ACY1（编码氨酰酶1的基因）中的突变引起新的先天性代谢错误。
- 作者：Sass JO;Mohr V;Olbrich H;Engelke U;Horvath J;Fliegauf M;Loges NT;Schweitzer Krantz S;Moebus R;Weiler P;Kispert A;Superti Furga A;Wevers RA;Omran H
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第3期
- aminoacylase I;
- deficiency;
- Clinical;
- Mutation;
- 突变;
91.A scan of chromosome 10 identifies a novel locus showing strong association with late-onset Alzheimer disease.

机译：对10号染色体的扫描确定了一个新的基因座，该基因座与晚期阿尔茨海默氏病密切相关。
- 作者：Grupe A;Li Y;Rowland C;Nowotny P;Hinrichs AL;Smemo S;Kauwe JS;Maxwell TJ;Cherny S;Doil L;Tacey K;van Luchene R;Myers A;Wavrant De Vrieze F;Kaleem M;Hollingworth P;Jehu L;Foy C;Archer N;Hamilton G;Holmans P;Morris CM;Catanese J;Sninsky J;White TJ;Powell J;Hardy J;ODonovan M;Lovestone S;Jones L;Morris JC;Thal L;Owen M;Williams J;Goate A
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第1期
- Relationship by association;
- Chromosomes;
- Human;
- Pair 1;
- control;
- Genes;
- 染色体;
- 人;
- 1对;
- 基因;
92.Mutations in the CEP290 (NPHP6) gene are a frequent cause of Leber congenital amaurosis.

机译：CEP290（NPHP6）基因中的突变是Leber先天性黑ama病的常见原因。
- 作者：den Hollander AI;Koenekoop RK;Yzer S;Lopez I;Arends ML;Voesenek KE;Zonneveld MN;Strom TM;Meitinger T;Brunner HG;Hoyng CB;van den Born LI;Rohrschneider K;Cremers FP
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第3期
- Antigens;
- Neoplasm;
- Neoplasm Proteins;
- Optic Atrophy;
- Hereditary;
- Leber;
- 抗原;
- 肿瘤;
- 肿瘤蛋白质类;
93.UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome.

机译：编码泛素结合酶的UBE2A在新型X连锁智力低下综合征中发生突变。
- 作者：Nascimento RM;Otto PA;de Brouwer AP;Vianna Morgante AM
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第3期
- Mental Retardation;
- X-Linked;
- Ubiquitin-Conjugating Enzymes;
94.Mutations in a novel isoform of TRIOBP that encodes a filamentous-actin binding protein are responsible for DFNB28 recessive nonsyndromic hearing loss.

机译：编码丝状肌动蛋白结合蛋白的TRIOBP新型同工型中的突变是造成DFNB28隐性非综合征性听力损失的原因。
- 作者：Shahin H;Walsh T;Sobe T;Abu Saed J;Abu Rayan A;Lynch ED;Lee MK;Avraham KB;King MC;Kanaan M
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第1期
- novel;
- Deafness;
- Actins;
- Palestinians;
- 聋;
- 肌动蛋白类;
- 巴勒斯坦人;
95.Reconstructing genetic ancestry blocks in admixed individuals

机译：在混合个体中重建遗传祖先块
- 作者：Tang H;Coram M;Wang P;Zhu XF;Risch N
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第1期
- HIDDEN MARKOV-MODELS;
- MULTILOCUS GENOTYPE DATA;
- PROBABILISTIC FUNCTIONS;
- MAXIMUM-LIKELIHOOD;
- STATISTICAL TESTS;
- DISEASE GENES;
- ADMIXTURE;
- POPULATIONS;
- INFERENCE;
- LINKAGE;
96.HLA-B maternal-fetal genotype matching increases risk of schizophrenia.

机译：HLA-B母胎基因型匹配会增加精神分裂症的风险。
- 作者：Palmer CG;Hsieh HJ;Reed EF;Lonnqvist J;Peltonen L;Woodward JA;Sinsheimer JS
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第4期
- HLA-B Antigens;
- Schizophrenia;
- HLA-B抗原;
- 精神分裂症;
97.Mutations in TMEM76* cause mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C syndrome)

机译：TMEM76 *中的突变导致粘多糖贮积症IIIC（Sanfilippo C综合征）
- 作者：Hrebicek M;Mrazova L;Seyrantepe V;Durand S;Roslin NM;Noskova L;Hartmannova H;Ivanek R;Cizkova A;Poupetova H
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第5期
98.Double inactivation of NF1 in tibial pseudarthrosis

机译：胫骨假关节中NF1的双重灭活
- 作者：Stevenson DA;Zhou H;Ashrafi S;Messiaen LM;Carey JC;DAstous JL;Santora SD;Viskochil DH
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第1期
- CONGENITAL PSEUDARTHROSIS;
- NEUROFIBROMATOSIS;
- GENE;
- HETEROZYGOSITY;
- IDENTIFICATION;
- POLYMORPHISM;
- MUTATIONS;
- PATHOLOGY;
- HISTORY;
- MOUSE;
99.Polarity and temporality of high-resolution y-chromosome distributions in India identify both indigenous and exogenous expansions and reveal minor genetic influence of central asian pastoralists.

机译：印度高分辨率y染色体分布的极性和暂时性可以识别本地和外源性扩展，并揭示中亚牧民的较小遗传影响。
- 作者：Sengupta S;Zhivotovsky LA;King R;Mehdi SQ;Edmonds CA;Chow CE;Lin AA;Mitra M;Sil SK;Ramesh A;Usha Rani MV;Thakur CM;Cavalli Sforza LL;Majumder PP;Underhill PA
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第2期
- Genetic;
- Chromosomes;
- Asia;
- Microsecond;
- 染色体;
- 亚洲;
100.Tricellulin is a tight-junction protein necessary for hearing.

机译：甘油三酸酯是听力必需的紧密连接蛋白。
- 作者：Riazuddin S;Ahmed ZM;Fanning AS;Lagziel A;Kitajiri S;Ramzan K;Khan SN;Chattaraj P;Friedman PL;Anderson JM;Belyantseva IA;Forge A;Riazuddin S;Friedman TB
- 期刊名称：《The American Journal of Human Genetics》 | 2006年第6期
- Diseases of inner ear;
- Proteins;
- Hearing;
- Epithelial;
- 蛋白质类;
- 听力;

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