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机译:Meckel和Joubert综合征中的CC2D2A突变表明基因型与表型相关。
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机译:胎儿超声检查早期Meckel-Gruber综合征的诊断,并通过下一代测序分子鉴定CC2D2A突变
机译:B9D1和MKS1突变导致轻度Joubert综合征:扩大与致命性纤毛病Meckel综合征的遗传重叠
机译:Ramedis-罕见的代谢疾病出版基因型表型相关性。
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:Meckel和Joubert综合征中的CC2D2A突变表明基因型 - 表型相关性
机译:Meckel和Joubert综合征中的CC2D2A突变表明基因型与表型相关。