107例泛发性脓疱型银屑病IL36 RN基因突变检测及基因型-临床表型相关性分析

摘要

目的:研究IL36RN基因突变与中国汉族泛发性脓疱型银屑病(Generalized Pustular Psoria-sis,GPP)的相关性,分析IL36RN基因型与GPP临床表型的关联性.方法:提取107例GPP患者的外周血DNA,进行IL36RN基因所有外显子测序,分析比较携带或不携带IL36RN基因突变以及携带隐性或杂合突变GPP患者的临床表型.结果:45例患者中检测到IL36RN基因的9个突变点(3个为新发突变点);其中25例为携带隐性突变(纯合突变和复合杂合突变),20例携带杂合突变;分析基因型与表型之间的关系发现,IL36RN基因突变与GPP的发病年龄、合并寻常型银屑病症状的概率、疾病反复发作的概率相关,而IL36RN基因隐性突变型与疾病反复发作的概率、疾病合并系统性炎症的概率相关.结论:IL36RN基因突变不仅与GPP的发病相关,而且与GPP的临床表型有一定相关性.