肌萎缩侧索硬化患者SOD1基因突变检测及突变与临床表型的关系

摘要

应用PCR技术结合DNA直接测序方法对8例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化(Familiar amyotrophic lateral sclerosis,FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶基因(SODl)的突变筛查,在3例先证者中检出2种SOD1基因突变,其中,2例携带了位于4号外显子的错义突变Cys111Wyr(c.332G＞A),另1例携带了位于5号外显子的错义突变Gly147Asp(c.440G＞A),这2种突变在中国ALS患者中属首次报道.该结果扩大了中国FALS患者的SOD1基因突变谱,对研究中国FALS患者SOD1基因突变特点和分布规律有一定帮助.分析携带这2个突变患者的临床特点,提示Cys111Tyr突变导致的临床表型相对温和,而Gly147Asp突变可导致病情进展较快.该结果有待在更多的病例中进行证实.