双等位WNT10A基因突变的牙-甲-皮肤发育不良综合征的基因型-表型相关性分析

摘要

牙-甲-皮肤发育不良综合征(Odonto-onycho-dermal dysplasia,OODD),也称为OODD综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现为严重的牙发育不全、平滑舌,指甲营养不良、汗腺、皮肤和毛发异常等外胚层发育不良的特征性表现.近年来有研究发现WNT10A基因是OODD综合征的致病基因。迄今仅有约30例OODD综合征患者被报道，共发现WNT10A基因的11种不同的突变类型。因此，本课题对临床收集的4个OODD患者的临床表现、恒牙列及乳牙列的表型特征、致病基因WNT10A的突变进行了研究，并对基因型-表型进行了相关性分析。