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机译:胎儿超声检查早期Meckel-Gruber综合征的诊断,并通过下一代测序分子鉴定CC2D2A突变
fetal malformation; gene mutation; Meckel-Gruber syndrome; next-generation sequencing;
机译:胎儿超声检查早期Meckel-Gruber综合征的诊断,并通过下一代测序分子鉴定CC2D2A突变
机译:通过靶向下一代测序鉴定KLHL40突变有助于在三个连续受影响的胎儿发生运动障碍变形序列的家庭中进行产前诊断。
机译:使用针对性下一代测序的颅骨分子诊断:鉴定EFNB1的新型Novo突变
机译:从孕早期超声序列自动检测胎儿心脏结构
机译:从下一代测序数据中识别遗传突变的计算方法
机译:有针对性的下一代测序揭示了与多种疾病表型有关的新型USH2A突变:对临床和分子诊断的意义。
机译:使用针对性下一代测序的颅骨分子诊断:鉴定Novelde offnb1