首页>外文期刊>医学、药学、卫生>基础医学>Human mutation

Human mutation

Human mutation

SCIMEDLINE

中文名称：人类突变

ISSN：1059-7794
出版周期：Monthly

发文量：2369

期刊论文

年度选择

2022
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2021
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2020
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2019
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2018
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2017
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2016
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2015
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2014
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2013
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2012
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2011
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2010
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2009
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2008
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2007
- 第1期
- 第2期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2006
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第7期
- 第8期
- 第9期
- 第10期
- 第11期
- 第12期
2002
- 第1期
- 第2期
- 第3期
2001
- 第1期
- 第1期
- 第2期
- 第2期
- 第3期
- 第3期
- 第4期
- 第4期
- 第5期
- 第5期
- 第6期
- 第6期
2000
- 第1期
- 第1期
- 第2期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
- 第6期
1995
- 第1期
- 第1期
- 第2期
- 第2期
- 第3期
- 第3期
- 第4期
- 第4期
1994
- 第1期
- 第1期
- 第2期
- 第2期
- 第3期
- 第3期
- 第4期
- 第4期
1993
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期
1992
- 第1期
- 第2期
- 第3期
- 第4期
- 第5期
- 第6期

更多>>

全选（0）

1.Denaturing high-performance liquid chromatography: A review.

机译：变性高效液相色谱：综述。
- 作者：Xiao W;Oefner PJ
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第6期
- Chromatography;
- High Pressure Liquid;
- DNA Mutational Analysis;
- 色谱法;
- 高压液相;
- DNA突变分析;
2.A rare variant, I852M, of the RET proto-oncogene in a patient with medullary thyroid carcinoma at age 20 years.

机译：甲状腺髓样癌患者20岁时，RET原癌基因的罕见变体I852M。
- 作者：Demeester R;Parma J;Cochaux P;Vassart G;Abramowicz MJ
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第4期
- Carcinoma;
- Medullary;
- Mutation;
- Missense;
- Proto-Oncogene Proteins;
- Receptor Protein Tyrosine Kinases genetics;
- 癌;
- 髓样;
- 突变;
- 误义;
- 原癌基因蛋白质类;
- 甲状腺肿瘤;
3.Molecular and clinical characteristics in 32 families affected with familial adenomatous polyposis.

机译：家族性腺瘤性息肉病的32个家庭的分子和临床特征。
- 作者：Hutter P;Rey-Berthod C;Chappuis PO;Couturier A;Membrez V;Murphy A;Joris F;Schorderet DF;Delozier-Blanchet C;Soravia C
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第6期
- Adenomatous Polyposis Coli;
- Adenomatous Polyposis Coli Protein;
- 腺瘤息肉病;
- 结肠;
4.Pattern of connexin 26 (GJB2) mutations causing sensorineural hearing impairment in Ghana.

机译：连接蛋白26（GJB2）突变导致加纳感觉神经性听力障碍的模式。
- 作者：Hamelmann C;Amedofu GK;Albrecht K;Muntau B;Gelhaus A;Brobby GW;Horstmann RD
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第1期
- connexin 26;
- Mutation;
- Deafness;
- Ghana;
- Within;
- 突变;
- 聋;
- 加纳;
5.Novel mutations in the GALK1 gene in patients with galactokinase deficiency.

机译：半乳糖激酶缺乏症患者GALK1基因的新突变。
- 作者：Hunter M;Angelicheva D;Levy HL;Pueschel SM;Kalaydjieva L
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第1期
- Galactokinase;
- Galactosemias enzymology;
- Galactosemias genetics;
- Mutation;
- 半乳糖激酶;
- 突变;
6.A new polymorphism in the proteolipid protein (PLP1) gene and its use for carrier detection of PLP1 gene duplication in Pelizaeus-Merzbacher disease.

机译：蛋白脂蛋白（PLP1）基因中的一个新的多态性及其用于Pelizaeus-Merzbacher病中PLP1基因重复的载体检测。
- 作者：Hobson G;Stabley D;Funanage V;Marks H
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第2期
7.Mutations of the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in Brazilian patients with phenylketonuria.

机译：巴西苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变。
- 作者：Acosta A;Silva W Jr;Carvalho T;Gomes M;Zago M
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第2期
- Phenylalanine Hydroxylase;
- Phenylketonurias genetics;
- DNA;
- 苯丙氨酸羟化酶;
8.Ourania Horaitis: linking Human Mutation and the HUGO-Mutation Database Initiative.

机译：Ourania贺兰炎：将人类突变与HUGO-突变数据库计划联系起来。
- 作者：Paalman MH
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第1期
- Databases;
- Factual;
- Genome;
- Human;
- Mutation;
- Periodicals;
- 数据库;
- 事实型;
- 基因组;
- 人;
- 突变;
- 期刊;
9.Frequency of recent retrotransposition events in the human factor IX gene.

机译：人因子IX基因中最近逆转录事件的发生频率。
- 作者：Li X;Scaringe WA;Hill KA;Roberts S;Mengos A;Careri D;Pinto MT;Kasper CK;Sommer SS
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第6期
- Factor IX;
- Retroelements;
- DNA;
- 因子Ⅸ;
- 反转录因子;
10.Twelve novel mutations in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene (ALPL) in patients with various forms of hypophosphatasia.

机译：患有各种形式的低磷酸血症的患者的组织非特异性碱性磷酸酶基因（ALPL）中的十二个新突变。
- 作者：Taillandier A;Lia-Baldini AS;Mouchard M;Robin B;Muller F;Simon-Bouy B;Serre JL;Bera-Louville A;Bonduelle M;Eckhardt J;Gaillard D;Myhre AG;Kortge-Jung S;Larget-Piet L;Malou E;Sillence D;Temple IK;Viot G;Mornet E
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第1期
- Mutation;
- Tissues;
- NONSPECIFIC;
- Alkaline Phosphatase;
- Genes;
- Manufactured form;
- 突变;
- 组织;
- 碱性磷酸酶;
- 基因;
- 磷酸酶过少症;
11.Identification of four novel RB1 germline mutations in Korean retinoblastoma patients.

机译：在韩国视网膜母细胞瘤患者中鉴定出四个新的RB1生殖系突变。
- 作者：Yu YS;Kim IJ;Ku JL;Park JG
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第3期
- Retinoblastoma;
- Retinoblastoma Protein;
- 视网膜母细胞瘤;
- 视网膜母细胞瘤蛋白质;
12.Population analysis of g.2488delG and three novel polymorphisms (g.4497G>A, g.4503G>A and g.2319G>A) in the plasminogen activator inhibitor 1 (PAI-1) gene.

机译：纤溶酶原激活物抑制剂1（PAI-1）基因中g.2488delG和三个新的多态性（g.4497G> A，g.4503G> A和g.2319G> A）的群体分析。
- 作者：Iwao M;Morisaki H;Matsunaga H;Morisaki T
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第4期
- Mutation;
- Missense;
- Plasminogen Activator Inhibitor 1;
- Polymorphism Genetics genetics;
- 突变;
- 误义;
- 纤溶酶原激活物抑制物1;
13.Identification of recurrent and novel mutations in the LDL receptor gene in German patients with familial hypercholesterolemia.

机译：鉴定德国家族性高胆固醇血症患者LDL受体基因的反复突变和新突变。
- 作者：Nauck MS;Koster W;Dorfer K;Eckes J;Scharnagl H;Gierens H;Nissen H;Nauck MA;Wieland H;Marz W
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第2期
- Mutation;
- Receptors;
- LDL;
- Genes;
- German language;
- Low-Density Lipoproteins;
- 突变;
- 受体;
- LDL;
- 基因;
- 基因;
- VPR;
14.Fluorescent microsphere-based readout technology for multiplexed human single nucleotide polymorphism analysis and bacterial identification.

机译：基于荧光微球的读出技术，用于人类单核苷酸多态性的多重分析和细菌鉴定。
- 作者：Ye F;Li MS;Taylor JD;Nguyen Q;Colton HM;Casey WM;Wagner M;Weiner MP;Chen J
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第4期
- Bacteria;
- DNA;
- Bacterial;
- DNA;
- Ribosomal;
- Genetic Screening;
- Polymorphism;
- Single Nucleotide genetics;
- 细菌;
- DNA;
- 细菌;
- DNA;
- 核糖体;
- 遗传筛选;
15.Five novel natural allelic variants-951A>C, 1042G>A (D348N), 1156A>T (I386F), 1217G>A (C406Y) and 1291C>T (C431Y)-of the human CYP1A2 gene in a French Caucasian population.

机译：法国高加索人群中人CYP1A2基因的五个新颖的天然等位基因变体-951A> C，1042G> A（D348N），1156A> T（I386F），1217G> A（C406Y）和1291C> T（C431Y）。
- 作者：Chevalier D;Cauffiez C;Allorge D;Lo-Guidice JM;Lhermitte M;Lafitte JJ;Broly F
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第4期
- Alleles;
- Caucasoid Race;
- Cytochrome P-450 CYP1A2;
- Mutation;
- Missense;
- Cytochrome P-450-CYP1A2;
- 等位基因;
- 高加索人种;
- 细胞色素P-450 CYP1A2;
- 突变;
- 误义;
16.Eight novel ABCD1 gene mutations and three polymorphisms in patients with X-linked adrenoleukodystrophy: The first polymorphism causing an amino acid exchange.

机译：X连锁肾上腺皮质营养不良患者的八个新的ABCD1基因突变和三个多态性：引起氨基酸交换的第一个多态性。
- 作者：Dvorakova L;Storkanova G;Unterrainer G;Hujova J;Kmoch S;Zeman J;Hrebicek M;Berger J
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第1期
- novel;
- Genes;
- Mutation;
- Polymorphism (Genetics);
- Adrenoleukodystrophy;
- First;
- 基因;
- 突变;
- 多态现象(遗传学);
- 肾上腺白质营养不良;
- 氨基酸类;
- 家庭;
17.Studies of the variability of the hepatocyte nuclear factor-1beta (HNF-1beta / TCF2) and the dimerization cofactor of HNF-1 (DcoH / PCBD) genes in relation to type 2 diabetes mellitus and beta-cell function.

机译：研究肝细胞核因子-1β（HNF-1beta / TCF2）和HNF-1（DcoH / PCBD）基因的二聚化辅因子与2型糖尿病和β细胞功能有关的变异性。
- 作者：Ek J;Grarup N;Urhammer SA;Gaede PH;Drivsholm T;Borch-Johnsen K;Hansen T;Pedersen O
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第4期
- DNA-Binding Proteins;
- Diabetes Mellitus;
- Non-Insulin-Dependent;
- Hydro-Lyases;
- DNA结合蛋白质类;
- 糖尿病;
- 非胰岛素依赖型;
- 氢裂合酶类;
- 胰岛;
- 转录因子;
18.Molecular analysis of 40 Italian patients with mucopolysaccharidosis type II: New mutations in the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene.

机译：40例意大利II型粘多糖贮积病患者的分子分析：异氰酸酯2-硫酸酯酶（IDS）基因的新突变。
- 作者：Filocamo M;Bonuccelli G;Corsolini F;Mazzotti R;Cusano R;Gatti R
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第2期
- Analysis of substances;
- Italian language;
- Mucopolysaccharidosis II;
- Mutation;
- 粘多糖累积病Ⅱ型;
- 突变;
- 艾杜糖醛酸硫酸酯酶;
- 基因;
19.A survey of TWIST for mutations in craniosynostosis reveals a variable length polyglycine tract in asymptomatic individuals.

机译：TWIST的一项颅内突增生症突变调查显示，无症状个体的聚甘氨酸长度可变。
- 作者：Elanko N;Sibbring JS;Metcalfe KA;Clayton-Smith J;Donnai D;Temple IK;Wall SA;Wilkie AO
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2001年第6期
- Craniosynostoses;
- Peptides;
- Transcription Factors;
- 颅缝早闭;
- 肽类;
- 转录因子;
20.A recessive Mendelian model to predict carrier probabilities of DFNB1 for nonsyndromic deafness.

机译：一种隐性孟德尔模型，用于预测DFNB1对于非综合征性耳聋的携带者概率。
- 作者：Gonzalez JR;Wang W;Ballana E;Estivill X
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第11期
- Connexins;
- Deafness;
- Heterozygote;
- Models;
- Genetic;
- 连接蛋白类;
- 聋;
- 杂合子;
- 模型;
- 遗传学;
21.Newborn screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: population heterogeneity of MCCA and MCCB mutations and impact on risk assessment.

机译：新生儿筛查3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症：MCCA和MCCB突变的人群异质性及其对风险评估的影响。
- 作者：Stadler SC;Polanetz R;Maier EM;Heidenreich SC;Niederer B;Mayerhofer PU;Lagler F;Koch HG;Santer R;Fletcher JM;Ranieri E;Das AM;Spiekerkotter U;Schwab KO;Potzsch S;Marquardt I;Hennermann JB;Knerr I;Mercimek Mahmutoglu S;Kohlschmidt N
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第8期
- methylcyanocarbamate dimer;
- Neuroblastoma;
- Absence of symptoms;
- Aspects of disease screening;
- 神经母细胞瘤;
22.Mutations and polymorphisms in the human ornithine transcarbamylase (OTC) gene.

机译：人鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）基因中的突变和多态性。
- 作者：Yamaguchi S;Brailey LL;Morizono H;Bale AE;Tuchman M
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第7期
23.Intronic alterations in BRCA1 and BRCA2: effect on mRNA splicing fidelity and expression.

机译：BRCA1和BRCA2的内含子改变：对mRNA剪接保真度和表达的影响。
- 作者：Chen X;Truong TT;Weaver J;Bove BA;Cattie K;Armstrong BA;Daly MB;Godwin AK
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第5期
- BRCA1 Protein;
- BRCA2 Protein;
- Introns;
- Mutation;
- RNA Splicing;
- RNA;
- Messenger;
- BRCA1蛋白质;
- 内含子;
- 突变;
- RNA剪接;
- RNA;
- 信使;
24.Microelectronic DNA chip for hereditary hyperferritinemia cataract syndrome, a model for large-scale analysis of disorders of iron metabolism.

机译：用于遗传性高铁蛋白性白内障综合征的微电子DNA芯片，该模型可大规模分析铁代谢异常。
- 作者：Ferrari F;Foglieni B;Arosio P;Camaschella C;Daraio F;Levi S;Garcia Erce JA;Beaumont C;Cazzola M;Ferrari M;Cremonesi L
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第2期
- L-ferritin;
- Syndrome;
- Nucleotides;
- Models;
- DNA;
- 综合征;
- 核苷酸类;
25.Testing and improving experimental parameters for the use of low molecular weight targets in array-CGH experiments.

机译：在阵列CGH实验中测试和改进使用低分子量靶标的实验参数。
- 作者：Stef M;Simon D;Burgelin I;Guisle I;Chevalier C;Delrue MA;Lacombe D;Leger J;Arveiler B
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第11期
- Biological Markers;
- Genetic Screening;
- Microarray Analysis;
- Nucleic Acid Hybridization;
- 生物学标记;
- 遗传筛选;
- 核酸杂交;
- 研究设计;
26.Direct or indirect association in a complex disease: the role of SLC22A4 and SLC22A5 functional variants in Crohn disease.

机译：在复杂疾病中的直接或间接关联：SLC22A4和SLC22A5功能变体在克罗恩病中的作用。
- 作者：Fisher SA;Hampe J;Onnie CM;Daly MJ;Curley C;Purcell S;Sanderson J;Mansfield J;Annese V;Forbes A;Lewis CM;Schreiber S;Rioux JD;Mathew CG
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第8期
- Haplotypes;
- Risk;
- Relationship by association;
- Polymorphism;
- Single Nucleotide;
- 单元型;
- 危险;
27.An interactive web database of factor H-associated hemolytic uremic syndrome mutations: insights into the structural consequences of disease-associated mutations.

机译：一个与H因子相关的溶血性尿毒症综合征突变的交互式网络数据库：洞察疾病相关突变的结构后果。
- 作者：Saunders RE;Goodship TH;Zipfel PF;Perkins SJ
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第1期
- Family;
- Hemolytic-Uremic Syndrome;
- Databases;
- 家庭;
- 溶血尿毒症综合征;
- 数据库;
28.A haplotype containing the p53 polymorphisms Ins16bp and Arg72Pro modifies cancer risk in BRCA2 mutation carriers.

机译：包含p53多态性Ins16bp和Arg72Pro的单倍型可改变BRCA2突变携带者的癌症风险。
- 作者：Osorio A;Martinez Delgado B;Pollan M;Cuadros M;Urioste M;Torrenteras C;Melchor L;Diez O;De La Hoya M;Velasco E;Gonzalez Sarmiento R;Caldes T;Alonso C;Benitez J
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第3期
- Haplotypes;
- Mutation;
- Genes;
- BRCA2;
- BRCA1 Genes;
- Breast;
- 单元型;
- 突变;
- BRCA1基因;
- 乳房;
29.The expanding phenotype of POMT1 mutations: from Walker-Warburg syndrome to congenital muscular dystrophy, microcephaly, and mental retardation.

机译：POMT1突变的扩展表型：从沃克-沃伯格综合征到先天性肌营养不良，小头畸形和智力低下。
- 作者：van Reeuwijk J;Maugenre S;van den Elzen C;Verrips A;Bertini E;Muntoni F;Merlini L;Scheffer H;Brunner HG;Guicheney P;van Bokhoven H
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第5期
- Mannosyltransferases;
- Mental Retardation;
- Microcephaly;
- Muscular Dystrophies;
- 甘露糖基转移酶类;
- 精神发育迟滞;
- 小头畸形;
- 突变;
30.The IMGT/HLA and IPD databases.

机译：IMGT / HLA和IPD数据库。
- 作者：Robinson J;Waller MJ;Fail SC;Marsh SG
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第12期
- Databases;
- Genetic;
- HLA Antigens;
- Major Histocompatibility Complex;
- HLA抗原;
- 主要组织相容性复合物;
31.Microdeletions involving the SCN1A gene may be common in SCN1A-mutation-negative SMEI patients.

机译：在SCN1A突变阴性的SMEI患者中，涉及SCN1A基因的微缺失可能很常见。
- 作者：Suls A;Claeys KG;Goossens D;Harding B;Van Luijk R;Scheers S;Deprez L;Audenaert D;Van Dyck T;Beeckmans S;Smouts I;Ceulemans B;Lagae L;Buyse G;Barisic N;Misson JP;Wauters J;Del Favero J;De Jonghe P;Claes LR
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第9期
- Epilepsies;
- Myoclonic;
- Gene Deletion;
- Nerve Tissue Proteins;
- Sodium Channels;
- 基因缺失;
- 神经组织蛋白质类;
- 钠通道;
32.Aberrant splicing in the ocular albinism type 1 gene (OA1/GPR143) is corrected in vitro by morpholino antisense oligonucleotides.

机译：通过吗啉代反义寡核苷酸在体外纠正眼白化病1型基因（OA1 / GPR143）中的异常剪接。
- 作者：Vetrini F;Tammaro R;Bondanza S;Surace EM;Auricchio A;De Luca M;Ballabio A;Marigo V
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第5期
- Albinism;
- Ocular;
- Eye Proteins;
- Membrane Glycoproteins;
- Oligonucleotides;
- Antisense;
- 白化病;
- 眼;
- 眼蛋白质类;
- 膜糖蛋白类;
- 寡核苷酸类;
- 反义;
- 点突变;
33.Predicting the transactivation activity of p53 missense mutants using a four-body potential score derived from Delaunay tessellations.

机译：使用衍生自Delaunay镶嵌的四体电位评分，预测p53错义突变体的反式激活活性。
- 作者：Mathe E;Olivier M;Kato S;Ishioka C;Vaisman I;Hainaut P
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第2期
- categories;
- Human;
- Malignant Neoplasms;
- prediction;
34.Novel mutations in ENG and ACVRL1 identified in a series of 200 individuals undergoing clinical genetic testing for hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): correlation of genotype with phenotype.

机译：ENG和ACVRL1的新突变是在200名接受遗传性出血性毛细血管扩张（HHT）临床基因测试的个体中发现的：基因型与表型的相关性。
- 作者：Bossler AD;Richards J;George C;Godmilow L;Ganguly A
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第7期
- Activin Receptors;
- Type II;
- Antigens;
- CD;
- Genetic Screening;
- Mutation;
- Receptors;
- Cell Surface;
- 抗原;
- CD;
- 遗传筛选;
- 突变;
- 受体;
- 细胞表面;
- 毛细血管扩张;
- 遗传性出血性;
35.Mutations of the TGF-beta type II receptor BMPR2 in pulmonary arterial hypertension.

机译：TGF-βII型受体BMPR2在肺动脉高压中的突变。
- 作者：Machado RD;Aldred MA;James V;Harrison RE;Patel B;Schwalbe EC;Gruenig E;Janssen B;Koehler R;Seeger W;Eickelberg O;Olschewski H;Elliott CG;Glissmeyer E;Carlquist J;Kim M;Torbicki A;Fijalkowska A;Szewczyk G;Parma J;Abramowicz MJ;Galie N;Morisaki H;Kyotani S;Nakanishi N;Morisaki T;Humbert M;Simonneau G;Sitbon O;Soubrier F;Coulet F;Morrell NW;Trembath RC
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第2期
- BMP type II receptor;
- Polycyclic Hydrocarbons;
- Aromatic;
- Mutation;
- Hypertension induced by pregnancy;
- 多环碳氢化合物;
- 芳香族;
- 突变;
36.Common variations in the IL4R gene affect splicing and influence natural expression of the soluble isoform.

机译：IL4R基因的常见变异影响剪接并影响可溶性同工型的自然表达。
- 作者：Bergin AM;Balder B;Kishore S;Sward K;Hahn Zoric M;Lowhagen O;Hanson LA;Padyukov L
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第10期
- Gene Expression;
- RNA Splicing;
- Receptors;
- Interleukin-4;
- 基因表达;
- RNA剪接;
- 受体;
- 白细胞介素4;
37.Semiquantitative multiplex PCR: a useful tool for large rearrangement screening and characterization.

机译：半定量多重PCR：用于大型重排筛选和表征的有用工具。
- 作者：Garcia Garcia AB;Blesa S;Martinez Hervas S;Mansego ML;Gonzalez Albert V;Ascaso JF;Carmena R;Real JT;Chaves FJ
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第8期
- Genes;
- Polymerase Chain Reaction;
- Proband;
- Family;
- 基因;
- 聚合酶链反应;
- 家庭;
38.Comparisons of PCR-based genome amplification systems using CpG island microarrays.

机译：使用CpG岛微阵列的基于PCR的基因组扩增系统的比较。
- 作者：Pike BL;Groshen S;Hsu YH;Shai RM;Wang X;Holtan N;Futscher BW;Hacia JG
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第6期
39.Functional polymorphism in ALOX15 results in increased allele-specific transcription in macrophages through binding of the transcription factor SPI1.

机译：通过结合转录因子SPI1，ALOX15中的功能多态性导致巨噬细胞中等位基因特异性转录的增加。
- 作者：Wittwer J;Marti Jaun J;Hersberger M
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第1期
- SPI1 Gene;
- transcription factor S;
- Binding Sites;
- 结合部位;
40.Interactive visual analysis of SNP data for rapid autozygosity mapping in consanguineous families.

机译：SNP数据的交互式视觉分析，可用于近亲家庭的快速自动合子作图。
- 作者：Carr IM;Flintoff KJ;Taylor GR;Markham AF;Bonthron DT
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第10期
- Consanguinity;
- Polymorphism;
- Single Nucleotide;
- Sequence Analysis;
- DNA;
- 序列分析;
- DNA;
41.Denaturing temperature selection may underestimate keratin mutation detection by DHPLC.

机译：变性温度的选择可能会低估DHPLC对角蛋白突变的检测。
- 作者：Strnad P;Lienau TC;Tao GZ;Ku NO;Magin TM;Omary MB
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第5期
- Chromatography;
- High Pressure Liquid;
- DNA Mutational Analysis;
- Keratin;
- 色谱法;
- 高压液相;
- DNA突变分析;
- 角蛋白;
42.Spectrum of HSPG2 (Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome.

机译：Schwartz-Jampel综合征患者的HSPG2（Perlecan）突变谱。
- 作者：Stum M;Davoine CS;Vicart S;Guillot-Noel L;Topaloglu H;Carod-Artal FJ;Kayserili H;Hentati F;Merlini L;Urtizberea JA;Hammouda-el H;Quan PC;Fontaine B;Nicole S
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第11期
- Heparan Sulfate Proteoglycans;
- Mutation;
- Osteochondrodysplasias;
- 突变;
- 骨软骨发育不良;
43.Immunodeficiency mutation databases (IDbases).

机译：免疫缺陷突变数据库（IDbases）。
- 作者：Piirila H;Valiaho J;Vihinen M
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第12期
- Databases;
- Genetic;
- Immunologic Deficiency Syndromes;
- Mutation;
- 免疫缺陷综合征;
- 突变;
44.Contrasting behaviors of mutant cystathionine beta-synthase enzymes associated with pyridoxine response.

机译：与吡ido醇反应相关的突变型胱硫醚β-合酶的相反行为。
- 作者：Chen X;Wang L;Fazlieva R;Kruger WD
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第5期
- Cystathionine beta-Synthase;
- Homocystinuria;
- Pyridoxine;
- 胱硫醚β合酶;
- 高胱氨酸尿;
- 吡多辛;
45.The ATM missense mutation p.Ser49Cys (c.146C>G) and the risk of breast cancer.

机译：ATM错义突变p.Ser49Cys（c.146C> G）和患乳腺癌的风险。
- 作者：Stredrick DL;Garcia Closas M;Pineda MA;Bhatti P;Alexander BH;Doody MM;Lissowska J;Peplonska B;Brinton LA;Chanock SJ;Struewing JP;Sigurdson AJ
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第6期
- Breast Neoplasms;
- Cell Cycle Proteins;
- DNA-Binding Proteins;
- Mutation;
- Missense;
- 乳腺肿瘤;
- 细胞周期蛋白质类;
- DNA结合蛋白质类;
- 突变;
- 误义;
- 蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶;
46.TGFBI gene mutations in corneal dystrophies.

机译：角膜营养不良中的TGFBI基因突变。
- 作者：Kannabiran C;Klintworth GK
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第7期
- Corneal Dystrophies;
- Hereditary;
- Extracellular Matrix Proteins;
- Mutation;
- Missense;
- 角膜营养不良;
- 遗传性;
- 细胞外基质蛋白质类;
- 突变;
- 误义;
- 转化生长因子β;
47.m.6267G>A: a recurrent mutation in the human mitochondrial DNA that reduces cytochrome c oxidase activity and is associated with tumors.

机译：m.6267G> A：人线粒体DNA中的复发性突变，可降低细胞色素C氧化酶的活性并与肿瘤有关。
- 作者：Gallardo ME;Moreno Loshuertos R;Lopez C;Casqueiro M;Silva J;Bonilla F;Rodriguez de Cordoba S;Enriquez JA
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第6期
- DNA;
- Mitochondrial;
- Electron Transport Complex IV;
- Neoplasms;
- DNA;
- 线粒体;
- 肿瘤;
48.Mutations in the BH4-metabolizing genes GTP cyclohydrolase I, 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase, sepiapterin reductase, carbinolamine-4a-dehydratase, and dihydropteridine reductase.

机译：BH4代谢基因GTP环水解酶I，6-丙酮酰-四氢蝶呤合酶，Sepaapterin还原酶，甲醇胺4a脱水酶和二氢蝶呤还原酶中的突变。
- 作者：Thony B;Blau N
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第9期
49.Detection of 95 novel mutations in coagulation factor VIII gene F8 responsible for hemophilia A: results from a single institution.

机译：检测血友病A的凝血因子VIII基因F8中的95个新突变：来自单个机构的结果。
- 作者：Guillet B;Lambert T;dOiron R;Proulle V;Plantier JL;Rafowicz A;Peynet J;Costa JM;Bendelac L;Laurian Y;Lavergne JM
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第7期
- DNA Mutational Analysis;
- Factor VIII;
- Hemophilia A;
- DNA突变分析;
- 因子Ⅷ;
- 血友病;
- A型;
50.Genes and loci involved in febrile seizures and related epilepsy syndromes.

机译：涉及高热惊厥和相关癫痫综合征的基因和基因座。
- 作者：Audenaert D;Van Broeckhoven C;De Jonghe P
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第5期
- Epilepsy;
- Generalized;
- Receptors;
- GABA-A;
- Seizures;
- Febrile;
- Sodium Channels;
- 癫痫;
- 全身型;
- 受体;
- GABA-A;
- 钠通道;
51.Acute myelogenous leukemia-derived SMAD4 mutations target the protein to ubiquitin-proteasome degradation.

机译：急性骨髓性白血病衍生的SMAD4突变将蛋白质靶向泛素-蛋白酶体降解。
- 作者：Yang L;Wang N;Tang Y;Cao X;Wan M
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第9期
- Leukemia;
- Myelocytic;
- Acute;
- Proteasome Endopeptidase Complex;
- Smad4 Protein;
- 白血病;
- 粒细胞;
- 急性;
- 遍在蛋白质;
52.SNPSplicer: systematic analysis of SNP-dependent splicing in genotyped cDNAs.

机译：SNPSplicer：对基因型cDNA中SNP依赖性剪接的系统分析。
- 作者：ElSharawy A;Manaster C;Teuber M;Rosenstiel P;Kwiatkowski R;Huse K;Platzer M;Becker A;Nurnberg P;Schreiber S;Hampe J
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第11期
- DNA;
- Complementary;
- Genotype;
- Polymorphism;
- Single Nucleotide;
- RNA Splice Sites;
- DNA;
- 互补;
- 基因型;
53.Jagged1 (JAG1) mutations in Alagille syndrome: increasing the mutation detection rate.

机译：Alagille综合征中的Jagged1（JAG1）突变：提高突变检测率。
- 作者：Warthen DM;Moore EC;Kamath BM;Morrissette JJ;Sanchez P;Piccoli DA;Krantz ID;Spinner NB
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第5期
- Alagille Syndrome;
- Calcium-Binding Proteins;
- Membrane Proteins;
- Mutation;
- Alagille综合征;
- 钙结合蛋白质类;
- 膜蛋白质类;
- 突变;
54.Multiple displacement amplification to create a long-lasting source of DNA for genetic studies.

机译：多重置换扩增为基因研究创造了持久的DNA来源。
- 作者：Lovmar L;Syvanen AC
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第7期
- DNA;
- Nucleic Acid Amplification Techniques;
55.Altered transmission of maternal angiotensin II receptor haplotypes in fetal growth restriction.

机译：母体血管紧张素II受体单倍型在胎儿生长受限中的传递发生改变。
- 作者：Tower C;Chappell S;Acharya M;Crane R;Szolin S;Symonds L;Chevins H;Kalsheker N;Baker P;Morgan L
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第2期
- g lt;
- 3gt;
- Haplotypes;
- Foetal;
- 单元型;
56.Focus on Immunogenetics:Diagnosis,Molecular Genetics Mutations,and Diseases

机译：专注于免疫遗传学：诊断，分子遗传突变和疾病
- 作者：Mauno Vihinen
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第12期
- Immunogenetics;
- Genetic;
- immunologic;
- Molecular Genetics;
- Mutation;
- 免疫遗传学;
- 突变;
57.The contribution of genes involved in potassium-recycling in the inner ear to noise-induced hearing loss.

机译：内耳钾循环相关基因对噪声引起的听力损失的作用。
- 作者：Van Laer L;Carlsson PI;Ottschytsch N;Bondeson ML;Konings A;Vandevelde A;Dieltjens N;Fransen E;Snyders D;Borg E;Raes A;Van Camp G
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第8期
- Noise;
- Diseases of inner ear;
- Genetic;
- Recycling;
- 噪声;
58.Mutations in two regions of FLNB result in atelosteogenesis I and III.

机译：FLNB的两个区域中的突变导致骨形成Ⅰ和Ⅲ。
- 作者：Farrington Rock C;Firestein MH;Bicknell LS;Superti Furga A;Bacino CA;Cormier Daire V;Le Merrer M;Baumann C;Roume J;Rump P;Verheij JB;Sweeney E;Rimoin DL;Lachman RS;Robertson SP;Cohn DH;Krakow D
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第7期
- Contractile Proteins;
- Fetal Diseases;
- Microfilament Proteins;
- Mutation;
- Missense;
- 收缩蛋白质类;
- 胎儿疾病;
- 微丝蛋白质类;
- 突变;
- 误义;
- 骨软骨发育不良;
59.Combined use of MLPA and nonfluorescent multiplex PCR analysis by high performance liquid chromatography for the detection of genomic rearrangements.

机译：结合使用MLPA和高效液相色谱法进行的非荧光多重PCR分析来检测基因组重排。
- 作者：De Lellis L;Curia MC;Catalano T;De Toffol S;Bassi C;Mareni C;Bertario L;Battista P;Mariani Costantini R;Radice P;Cama A
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第10期
- Chromatography;
- High Pressure Liquid;
- Gene Rearrangement;
- Nucleic Acid Amplification Techniques;
- 色谱法;
- 高压液相;
- 基因重排;
- 聚合酶链反应;
60.Apolipoprotein (APOE) gene is associated with progression of age-related macular degeneration (AMD).

机译：载脂蛋白（APOE）基因与年龄相关性黄斑变性（AMD）的进展有关。
- 作者：Baird PN;Richardson AJ;Robman LD;Dimitrov PN;Tikellis G;McCarty CA;Guymer RH
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第4期
- Progression;
- Macular degeneration;
- Genotype;
- Genes;
- Apolipoproteins;
- 基因型;
- 基因;
- 载脂蛋白类;
61.Variation in retinitis pigmentosa-11 (PRPF31 or RP11) gene expression between symptomatic and asymptomatic patients with dominant RP11 mutations.

机译：有显性RP11突变的有症状和无症状患者之间色素性视网膜炎11（PRPF31或RP11）基因表达的变化。
- 作者：Rivolta C;McGee TL;Rio Frio T;Jensen RV;Berson EL;Dryja TP
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第7期
- Codon;
- Nonsense;
- Eye Proteins;
- Retinitis Pigmentosa;
- 眼蛋白质类;
- 视网膜炎;
- 色素性;
62.Germline mutations of the MSR1 gene in prostate cancer families from Germany.

机译：来自德国的前列腺癌家族中MSR1基因的种系突变。
- 作者：Maier C;Vesovic Z;Bachmann N;Herkommer K;Braun AK;Surowy HM;Assum G;Paiss T;Vogel W
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第1期
- Cancer of Prostate;
- Genes;
- 基因;
63.Chronic granulomatous disease caused by mutations other than the common GT deletion in NCF1, the gene encoding the p47phox component of the phagocyte NADPH oxidase.

机译：慢性肉芽肿病是由除了吞噬细胞NADPH氧化酶的p47phox组分编码基因NCF1中常见的GT缺失以外的突变引起的。
- 作者：Roos D;de-Boer M;Koker MY;Dekker J;Singh-Gupta V;Ahlin A;Palmblad J;Sanal O;Kurenko-Deptuch M;Jolles S;Wolach B
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第12期
- Granulomatous Disease;
- Chronic;
- Mutation;
- NADPH Oxidase;
- 肉芽肿病;
- 慢性;
- 突变;
- NADPH氧化酶;
64.Structural assessment of single amino acid mutations: application to TP53 function.

机译：单个氨基酸突变的结构评估：在TP53功能中的应用。
- 作者：Yip YL;Zoete V;Scheib H;Michielin O
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第9期
- Amino Acid Substitution;
- Genes;
- p53;
- Mutation;
- Missense;
- Tumor Suppressor Protein p53;
- 基因;
- P53;
- 突变;
- 误义;
65.The UMD TP53 database and website: update and revisions.

机译：UMD TP53数据库和网站：更新和修订。
- 作者：Hamroun D;Kato S;Ishioka C;Claustres M;Beroud C;Soussi T
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第1期
- Databases;
- Genes;
- p53;
- mutant;
- Study of epidemiology;
- 数据库;
- 基因;
- P53;
66.Mutations in the genes encoding the pancreatic beta-cell KATP channel subunits Kir6.2 (KCNJ11) and SUR1 (ABCC8) in diabetes mellitus and hyperinsulinism.

机译：糖尿病和高胰岛素血症患者中编码胰岛β细胞KATP通道亚基Kir6.2（KCNJ11）和SUR1（ABCC8）的基因突变。
- 作者：Gloyn AL;Siddiqui J;Ellard S
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第3期
- Cells;
- encoding;
- Pancreatic polypeptide;
- avian;
- Potassium Channels;
- Phenotype;
- 细胞;
- 钾通道;
- 表型;
67.Prioritizing regions of candidate genes for efficient mutation screening.

机译：优先选择候选基因区域，以进行有效的突变筛选。
- 作者：Braun TA;Shankar SP;Davis S;OLeary B;Scheetz TE;Clark AF;Sheffield VC;Casavant TL;Stone EM
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第2期
- Aspects of disease screening;
- Mutation;
- Harbor;
- Human;
- Genes;
- 突变;
- 基因;
68.Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: an update and extended mutation analysis of MLC1.

机译：皮质下囊肿的大脑白质脑病：MLC1的更新和扩展突变分析。
- 作者：Ilja Boor PK;de Groot K;Mejaski Bosnjak V;Brenner C;van der Knaap MS;Scheper GC;Pronk JC
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第6期
- Brain Diseases;
- Brain Neoplasms;
- Central Nervous System Cysts;
- Membrane Proteins;
- 脑疾病;
- 脑肿瘤;
- 膜蛋白质类;
- 端脑;
69.Variable pathogenic potentials of mutations located in the desmin alpha-helical domain.

机译：位于结蛋白α-螺旋结构域中的突变的可变致病性潜力。
- 作者：Goudeau B;Rodrigues Lima F;Fischer D;Casteras Simon M;Sambuughin N;de Visser M;Laforet P;Ferrer X;Chapon F;Sjoberg G;Kostareva A;Sejersen T;Dalakas MC;Goldfarb LG;Vicart P
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2006年第9期
- Desmin;
- Muscular Diseases;
- Mutation;
- Missense;
- 结蛋白;
- 肌疾病;
- 突变;
- 误义;
70.Unique noncoding variants upstream of PRDM13 PRDM13 are associated with a spectrum of developmental retinal dystrophies including progressive bifocal chorioretinal atrophy

机译：PRDM13 PRDM13上游的独特的非码变体与发育视网膜营养不良的光谱有关，包括渐进式双焦型胆管萎缩性萎缩
- 作者：Silva Raquel S.;Arno Gavin;Cipriani Valentina;Pontikos Nikolas;Defoort‐Dhellemmes Sabine;Kalhoro Ambreen;Carss Keren J.;Raymond F. Lucy;Dhaenens Claire Marie;Jensen Hanne;Rosenberg Thomas;Heyningen Veronica;Moore Anthony T.;Puech Bernard;Webster Andrew R.
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2019年第5期
- macular development;
- macular dystrophy;
- NCMD;
- PBCRA;
- PRDM13;
- whole genome sequencing;
71.Documentation of clinically relevant genomic biomarker allele frequencies in the next‐generation FINDbase worldwide database

机译：在下一代FindBase全球数据库中的临床相关基因组生物标志物等位基因频率的文献
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2020年第6期
72.CAPN5 CAPN5 genetic inactivation phenotype supports therapeutic inhibition trials

机译：CAPN5 CAPN5遗传失活表型支持治疗抑制试验
- 作者：Wert Katherine J.;Koch Susanne F.;Velez Gabriel;Hsu Chun‐Wei;Mahajan MaryAnn;Bassuk Alexander G.;Tsang Stephen H.;Mahajan Vinit B.
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2019年第12期
- ADNIV;
- calpain‐5;
- gene therapy;
- human gene variants;
- loss‐of‐function;
- retina;
73.Issue Information

机译：问题信息
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2020年第2期
74.Rs2262251 in lncRNA RP11-462G12.2 is associated with nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate

机译：LNCRNA RP11-462G12.2中的RS2262251与/没有腭裂的不良唇唇有关
- 作者：Yun Lu;Ma Lan;Wang Meilin;Yang Fan;Kan Shiyi;Zhang Chi;Xu Min;Li Dandan;Du Yifei;Zhang Weibing;Pan Yongchu;Wang Lin
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2019年第11期
- long noncoding RNA;
- miRNAs;
- molecular genetics;
- nonsyndromic cleft lip with;
- without cleft palate;
- polymorphism;
75.Systematic quantification of the anion transport function of pendrin (SLC26A4) and its disease‐associated variants

机译：Pendrin（SLC26A4）的阴离子运输功能及其疾病相关变体的系统定量
- 作者：Wasano Koichiro;Takahashi Satoe;Rosenberg Samuel K.;Kojima Takashi;Mutai Hideki;Matsunaga Tatsuo;Ogawa Kaoru;Homma Kazuaki
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2020年第1期
- DFNB4;
- hereditary hearing loss;
- Pendred syndrome;
- pendrin;
- SLC26A4;
76.Predicting venous thromboembolism risk from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges

机译：在基因组解释（CAGI）挑战的批判性评估中预测静脉血栓栓塞风险
- 作者：McInnes Gregory;Daneshjou Roxana;Katsonis Panagiostis;Lichtarge Olivier;Srinivasan Rajgopal;Rana Sadhna;Radivojac Predrag;Mooney Sean D.;Pagel Kymberleigh A.;Stamboulian Moses;Jiang Yuxiang;Capriotti Emidio;Wang Yanran;Bromberg Yana;Bovo Samuele;Savojardo Castrense;Martelli Pier Luigi;Casadio Rita;Pal Lipika R.;Moult John;Brenner Steven E.;Altman Russ
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2019年第9期
- exomes;
- machine learning;
- phenotype prediction;
- prediction challenge;
- venous thromboembolism;
77.The N‐terminal p.(Ser38Cys) TIMP3 TIMP3 mutation underlying Sorsby fundus dystrophy is a founder mutation disrupting an intramolecular disulfide bond

机译：N-末端p。（SER38CYS）TIMP3 TIMP3突变下面的SORSBY眼底营养不良的突变是破坏分子内二硫键的创始突变
- 作者：Naessens Sarah;Zaeytijd Julie;Syx Delfien;Vandenbroucke Roosmarijn E.;Smeets Frédéric;Cauwenbergh Caroline;Leroy Bart P.;Peelman Frank;Coppieters Frauke
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2019年第5期
- aberrant disulfide bonding;
- dimerization;
- founder mutation;
- glycosylation;
- Sorsby fundus dystrophy;
- TIMP3;
78.CAGI experiments: Modeling sequence variant impact on gene splicing using predictions from computational tools

机译：CAGI实验：使用计算工具预测的基因剪接序列变异影响
- 作者：Gotea Valer;Margolin Gennady;Elnitski Laura
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2019年第9期
- computational predictions;
- mathematical modeling;
- SPANR;
- SplicePort;
- splicing;
79.Assessment of predicted enzymatic activity of α‐ N N ‐acetylglucosaminidase variants of unknown significance for CAGI 2016

机译：评估α-N-乙酰甘氨酸胺氨基氨基氨基氨基氨基氨基氨基氨基胺变体的预测酶活性，对CAGI 2016的未知意义
- 作者：Clark Wyatt T.;Kasak Laura;Bakolitsa Constantina;Hu Zhiqiang;Andreoletti Gaia;Babbi Giulia;Bromberg Yana;Casadio Rita;Dunbrack Roland;Folkman Lukas;Ford Colby T.;Jones David;Katsonis Panagiotis;Kundu Kunal;Lichtarge Olivier;Martelli Pier L.;Mooney Sean D.;Nodzak Conor;Pal Lipika R.;Radivojac Predrag;Savojardo Castrense;Shi Xinghua;Zhou Yaoqi;Uppal Aneeta;Xu Qifang;Yin Yizhou;Pejaver Vikas;Wang Meng;Wei Liping;Moult John;Yu Guoying Karen;Brenner Steven E.;LeBowitz Jonathan H.
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2019年第9期
- CAGI;
- critical assessment;
- enzymatic activity;
- machine learning;
- Sanfilippo syndrome;
- variants of unknown significance;
- α‐ N ‐acetylglucosaminidase;
- NAGLU;
80.Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 BRCA1 and BRCA2 BRCA2 variants

机译：评估BRCA1 BRCA1和BRCA2 BRCA2变体的临床意义的盲预测
- 作者：Cline Melissa S.;Babbi Giulia;Bonache Sandra;Cao Yue;Casadio Rita;Cruz Xavier;Díez Orland;Gutiérrez‐Enríquez Sara;Katsonis Panagiotis;Lai Carmen;Lichtarge Olivier;Martelli Pier L.;Mishne Gilad;Moles‐Fernández Alejandro;Montalban Gemma;Mooney Sean D.;OConner Robert;Ootes Lars;?zkan Selen;Padilla Natalia;Pagel Kymberleigh A.;Pejaver Vikas;Radivojac Predrag;Riera Casandra;Savojardo Castrense;Shen Yang;Sun Yuanfei;Topper Scott;Parsons Michael T.;Spurdle Amanda B.;Goldgar David E.;The ENIGMA Consortium
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2019年第9期
- BRCA;
- BRCA1;
- BRCA2;
- CAGI;
- CAGI5;
- variant interpretation;
81.EFTUD2 missense variants disrupt protein function and splicing in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type

机译：EFTUD2畸形变体破坏蛋白质功能和剪接曼迪裂伤性缺血性愈合术 - Almeida型
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2020年第8期
- EFTUD2;
- mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type;
- minigene;
- missense variants;
- pre-mRNA splicing;
- Snu114;
- splicing variants;
- yeast;
82.Allele balance bias identifies systematic genotyping errors and false disease associations

机译：等位基因平衡偏见识别系统基因分型错误和假疾病协会
- 作者：Muyas Francesc;Bosio Mattia;Puig Anna;Susak Hana;Domenech Laura;Escaramis Georgia;Zapata Luis;Demidov German;Estivill Xavier;Rabionet Raquel;Ossowski Stephan
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2019年第1期
- allele balance;
- false positive variant calls;
- genetic variant detection;
- systematic NGS errors;
83.Two CFTR mutations within codon 970 differently impact on the chloride channel functionality

机译：密码子970中的两个CFTR突变不同地影响氯化物通道功能
- 作者：Amato Felice;Scudieri Paolo;Musante Ilaria;Tomati Valeria;Caci Emanuela;Comegna Marika;Maietta Sabrina;Manzoni Francesca;Di Lullo Antonella Miriam;De Wachter Elke;Vanderhelst Eef;Terlizzi Vito;Braggion Cesare;Castaldo Giuseppe;Galietta Luis J. V
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2019年第6期
- airway epithelium;
- CFTR;
- chloride channel;
- cystic fibrosis;
- RNA splicing;
84.Severe neurocognitive and growth disorders due to variation in THOC2 THOC2 , an essential component of nuclear mRNA export machinery

机译：由于Thoc2 Thoc2的变异，严重的神经认知和生长障碍，核mRNA出口机械的基本组成部分
- 作者：Kumar Raman;Gardner Alison;Homan Claire C.;Douglas Evelyn;Mefford Heather;Wieczorek Dagmar;Lüdecke Hermann‐Josef;Stark Zornitza;Sadedin Simon;The Broad CMG;Nowak Catherine Bearce;Douglas Jessica;Parsons Gretchen;Mark Paul;Loidi Lourdes;Herman Gail E.;Mihalic Mosher Theresa;Gillespie Meredith K.;Brady Lauren;Tarnopolsky Mark;Madrigal Irene;Eiris Jesús;Domènech Salgado Laura;Rabionet Raquel;Strom Tim M.;Ishihara Naoko;Inagaki Hidehito;Kurahashi Hiroki;Dudding‐Byth Tracy;Palmer Elizabeth E.;Field Michael;Gecz Jozef
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2018年第8期
- mRNA export;
- partial loss‐of‐function variants;
- protein stability;
- THOC2;
- XLID;
85.Major improvement in the detection of microsatellite instability in colorectal cancer using HSP110 T17 E‐ ice ice ‐COLD‐PCR

机译：使用HSP110 T17 E-冰冰在结肠直肠癌中检测微卫星不稳定性的重大改进-Cold-PCR
- 作者：How‐Kit Alexandre;Daunay Antoine;Buhard Olivier;Meiller Clément;Sahbatou Mourad;Collura Ada;Duval Alex;Deleuze Jean‐Fran?ois
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2018年第3期
- colorectal cancer;
- E‐ice‐COLD‐PCR;
- HSP110;
- microsatellite instability;
- MSI detection method;
86.Recurrent TTN TTN metatranscript‐only c.39974–11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy

机译：经常性TTN TTN metaTranscript-仅C.39974-11t> g均均变体与常染色体隐性氨基曲霉复杂化多重链接和肌病相关联
- 作者：Bryen Samantha J.;Ewans Lisa J.;Pinner Jason;MacLennan Suzanna C.;Donkervoort Sandra;Castro Diana;T?pf Ana;OGrady Gina;Cummings Beryl;Chao Katherine R.;Weisburd Ben;Francioli Laurent;Faiz Fathimath;Bournazos Adam M.;Hu Ying;Grosmann Carla;Malicki Denise M.;Doyle Helen;Witting Nanna;Vissing John;Claeys Kristl G.;Urankar Kathryn;Beleza‐Meireles Ana;Baptista Julia;Ellard Sian;Savarese Marco;Johari Mridul;Vihola Anna;Udd Bjarne;Majumdar Anirban;Straub Volker;B?nnemann Carsten G.;MacArthur Daniel G.;Davis Mark R.;Cooper Sandra T.
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2020年第2期
- alternative splicing;
- arthrogryposis;
- congenital titinopathies;
- intronic splice variant;
- TTN metatranscript‐only;
87.Analysis of novel missense ATR mutations reveals new splicing defects underlying Seckel syndrome

机译：对新型畸打ATR突变的分析显示了Seckel综合征的新剪接缺陷
- 作者：Llorens‐Agost Marta;Luessing Janna;Beneden Amandine;Eykelenboom John;OReilly Dawn;Bicknell Louise S;Reynolds John J;Koegelenberg Marianne;Hurles Matthew E;Brady Angela F;Jackson Andrew P;Stewart Grant S;Lowndes Noel F
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2018年第12期
- ATR;
- chicken;
- Seckel Syndrome;
- splicing regulation;
88.TRPV6variants confer susceptibility to chronic pancreatitis in the Chinese population

机译：TRPV6 Variants赋予中国人口慢性胰腺炎的敏感性
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2020年第8期
- calcium signaling;
- chronic pancreatitis;
- low-coverage whole-genome sequencing;
- missense variants;
- TRPV6gene;
89.Digenic inheritance of human primary microcephaly delineates centrosomal and non‐centrosomal pathways

机译：人原发性微症的能力遗传描绘了中心和非中心途径
- 作者：Duerinckx Sarah;Jacquemin Valérie;Drunat Séverine;Vial Yoann;Passemard Sandrine;Perazzolo Camille;Massart Annick;Soblet Julie;Racapé Judith;Desmyter Laurence;Badoer Cindy;Papadimitriou Sofia;Le Borgne Yann‐A?l;Lefort Anne;Libert Frédérick;De Maertelaer Viviane;Rooman Marianne;Costagliola Sabine;Verloes Alain;Lenaerts Tom;Pirson Isabelle;Abramowicz Marc
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2020年第2期
- complex inheritance;
- digenic inheritance;
- exome sequencing;
- primary microcephaly;
- zebrafish;
90.Issue Information

机译：问题信息
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2020年第3期
91.Mutations in ELAC2 ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3′‐end processing

机译：ELAC2 ELAC2中的突变与肥厚性心肌病有关的损伤线粒体TRNA 3'-终端加工
- 作者：Saoura Makenzie;Powell Christopher A.;Kopajtich Robert;Alahmad Ahmad;AL‐Balool Haya H.;Albash Buthaina;Alfadhel Majid;Alston Charlotte L.;Bertini Enrico;Bonnen Penelope E.;Bratkovic Drago;Carrozzo Rosalba;Donati Maria A.;Di Nottia Michela;Ghezzi Daniele;Goldstein Amy;Haan Eric;Horvath Rita;Hughes Joanne;Invernizzi Federica;Lamantea Eleonora;Lucas Benjamin;Pinnock Kyla‐Gaye;Pujantell Maria;Rahman Shamima;Rebelo‐Guiomar Pedro;Santra Saikat;Verrigni Daniela;McFarland Robert;Prokisch Holger;Taylor Robert W.;Levinger Louis;Minczuk Michal
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2019年第10期
- cardiomyopathy;
- Mitochondria;
- mitochondrial disease;
- RNA;
- RNase Z;
92.Insights into the genotype‐phenotype correlation and molecular function of SLC25A46

机译：SLC25A46的基因型表型相关性和分子功能见解
- 作者：Abrams Alexander J.;Fontanesi Flavia;Tan Natalie B. L.;Buglo Elena;Campeanu Ion J.;Rebelo Adriana P.;Kornberg Andrew J.;Phelan Dean G.;Stark Zornitza;Zuchner Stephan
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2018年第12期
- Ataxia;
- Mitochondria;
- Optic atrophy;
- SLC25A46;
93.Mutations in GDF11 and the extracellular antagonist, Follistatin, as a likely cause of Mendelian forms of orofacial clefting in humans

机译：GDF11和细胞外拮抗剂，Follistatin的突变，作为人类孟德斯形式的可能原因
- 作者：Cox Timothy C.;Lidral Andrew C.;McCoy Jason C.;Liu Huan;Cox Liza L.;Zhu Ying;Anderson Ryan D.;Moreno Uribe Lina M.;Anand Deepti;Deng Mei;Richter Chika T.;Nidey Nichole L.;Standley Jennifer M.;Blue Elizabeth E.;Chong Jessica X.;Smith Joshua D.;Kirk Edwin P.;Venselaar Hanka;Krahn Katy N.;Bokhoven Hans;Zhou Huiqing;Cornell Robert A.;Glass Ian A.;Bamshad Michael J.;Nickerson Deborah A.;Murray Jeffrey C.;Lachke Salil A.;Thompson Thomas B.;Buckley Michael F.;Roscioli Tony
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2019年第10期
- cleft lip;
- cleft palate;
- follistatin;
- GDF11;
- vertebral hypersegmentation;
94.Novel IQCE IQCE variations confirm its role in postaxial polydactyly and cause ciliary defect phenotype in zebrafish

机译：新颖的IQCE IQCE变化在季后性逐渐变化中证实其作用，并在斑马鱼中引起睫状体缺陷表型
- 作者：Estrada‐Cuzcano Alejandro;Etard Christelle;Delvallée Clarisse;Stoetzel Corinne;Schaefer Elise;Scheidecker Sophie;Geoffroy Véronique;Schneider Aline;Studer Fouzia;Mattioli Francesca;Chennen Kirsley;Sigaudy Sabine;Plassard Damien;Poch Olivier;Piton Amélie;Strahle Uwe;Muller Jean;Dollfus Hélène
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2020年第1期
- cilia;
- hedgehog signaling;
- IQCE;
- polydactyly;
- RNA‐seq;
- zebrafish;
95.Substrate interaction defects in histidyl‐tRNA synthetase linked to dominant axonal peripheral neuropathy

机译：与显性轴突周围神经病变有关的组氨基 - TRNA合成酶中的底物相互作用缺陷
- 作者：Abbott Jamie A.;Meyer‐Schuman Rebecca;Lupo Vincenzo;Feely Shawna;Mademan Inès;Oprescu Stephanie N.;Griffin Laurie B.;Alberti M. Antonia;Casasnovas Carlos;Aharoni Sharon;Basel‐Vanagaite Lina;Züchner Stephan;Jonghe Peter;Baets Jonathan;Shy Michael E.;Espinós Carmen;Demeler Borries;Antonellis Anthony;Francklyn Christopher
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2018年第3期
96.eDiVA—Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics

机译：EDIVA-临床诊断致病变种的分类和优先级
- 作者：Bosio Mattia;Drechsel Oliver;Rahman Rubayte;Muyas Francesc;Rabionet Raquel;Bezdan Daniela;Domenech Salgado Laura;Hor Hyun;Schott Jean‐Jacques;Munell Francina;Colobran Roger;Macaya Alfons;Estivill Xavier;Ossowski Stephan
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2019年第7期
- disease variant prioritization;
- machine learning;
- NGS diagnostics;
- rare genetic disease;
- whole‐exome sequencing;
97.Clinical spectrum of individuals with pathogenic N F1 N N F1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423: genotype–phenotype study in neurofibromatosis type 1

机译：具有影响P.Met1149，P.Arg1276和P.Lys1423的致病性N F1 N N F1致命变体的临床谱：神经纤维瘤病中的基因型 - 表型研究1
- 作者：Koczkowska Magdalena;Callens Tom;Chen Yunjia;Gomes Alicia;Hicks Alesha D.;Sharp Angela;Johns Eric;Uhas Kim Armfield;Armstrong Linlea;Bosanko Katherine Armstrong;Babovic‐Vuksanovic Dusica;Baker Laura;Basel Donald G.;Bengala Mario;Bennett James T.;Chambers Chelsea;Clarkson Lola K.;Clementi Maurizio;Cortés Fanny M.;Cunningham Mitch;DAgostino M. Daniela;Delatycki Martin B.;Digilio Maria C.;Dosa Laura;Esposito Silvia;Fox Stephanie;Freckmann Mary‐Louise;Fauth Christine;Giugliano Teresa;Giustini Sandra;Goetsch Allison;Goldberg Yael;Greenwood Robert S.;Griffis Cristin;Gripp Karen W.;Gupta Punita;Haan Eric;Hachen Rachel K.;Haygarth Tamara L.;Hernández‐Chico Concepción;Hodge Katelyn;Hopkin Robert J.;Hudgins Louanne;Janssens Sandra;Keller Kory;Kelly‐Mancuso Geraldine;Kochhar Aaina;Korf Bruce R.;Lewis Andrea M.;Liebelt Jan;Lichty Angie;Listernick Robert H.;Lyons Michael J.;Maystadt Isabelle;Martinez Ojeda Mayra;McDougall Carey;McGregor Lesley K.;Melis Daniela;Mendelsohn Nancy;Nowaczyk Malgorzata J.M.;Ortenberg June;Panzer Karin;Pappas John G.;Pierpont Mary Ella;Piluso Giulio;Pinna Valentina;Pivnick Eniko K.;Pond Dinel A.;Powell Cynthia M.;Rogers Caleb;Ruhrman Shahar Noa;Rutledge S. Lane;Saletti Veronica;Sandaradura Sarah A.;Santoro Claudia;Schatz Ulrich A.;Schreiber Allison;Scott Daryl A.;Sellars Elizabeth A.;Sheffer Ruth;Siqveland Elizabeth;Slopis John M.;Smith Rosemarie;Spalice Alberto;Stockton David W.;Streff Haley;Theos Amy;Tomlinson Gail E.;Tran Grace;Trapane Pamela L.;Trevisson Eva;Ullrich Nicole J.;Van den Ende Jenneke;Schrier Vergano Samantha A.;Wallace Stephanie E.;Wangler Michael F.;Weaver David D.;Yohay Kaleb H.;Zackai Elaine;Zonana Jonathan;Zurcher Vickie;Claes Kathleen B. M.;Eoli Marica;Martin Yolanda;Wimmer Katharina;De Luca Alessandro;Legius Eric;Messiaen Ludwine M.
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2020年第1期
- genotype–phenotype correlation;
- NF1;
- p.Arg1276;
- p.Lys1423;
- p.Met1149;
98.TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A RBM8A

机译：焦油综合征：26例患者群组的临床和分子表征及RBM8A RBM8A的新型非编码变体的描述
- 作者：Boussion Simon;Escande Fabienne;Jourdain Anne‐Sophie;Smol Thomas;Brunelle Perrine;Duhamel Céline;Alembik Yves;Attié‐Bitach Tania;Baujat Geneviève;Bazin Anne;Bonnière Maryse;Carassou Philippe;Carles Dominique;Devisme Louise;Goizet Cyril;Goldenberg Alice;Grotto Sarah;Guichet Agnès;Jouk Pierre‐Simon;Loeuillet Laurence;Mechler Charlotte;Michot Caroline;Pelluard Fanny;Putoux Audrey;Whalen Sandra;Ghoumid Jamal;Manouvrier‐Hanu Sylvie;Petit Florence
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2020年第7期
- exon junction complex;
- RBM8A;
- regulatory SNP;
- TAR syndrome;
- Y14;
99.Front Cover, Volume 40, Issue 9

机译：前盖，第40卷，问题9
- 作者：Padilla Natàlia;Moles‐Fernández Alejandro;Riera Casandra;Montalban Gemma;?zkan Selen;Ootes Lars;Bonache Sandra;Díez Orland;Gutiérrez‐Enríquez Sara;de la Cruz Xavier
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2019年第9期
100.Missense variants in TAF1 TAF1 and developmental phenotypes: Challenges of determining pathogenicity

机译：TAF1 TAF1和发育表型的麦克信变异：确定致病性的挑战
- 期刊名称：《Human mutation》 | 2020年第5期

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有出版物经营许可证

客服微信
服务号