机译:3个基因(mKs3,CC2D2a和RpGRIp1L)的突变导致COaCH综合征(先天性肝纤维化的Joubert综合征)
机译:3个基因(MKS3,CC2D2A和RPGRIP1L)的突变会导致COACH综合征(伴有先天性肝纤维化的乔伯特综合征)。
机译:编码nephrrocystin-4相互作用的基础体蛋白RPGRIP1L的基因突变导致乔伯特综合征
机译:Joubert综合征和肾炎患者的RPGRIP1L基因突变分析
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:在3个基因(mKs3CC2D2a和RpGRIp1L)原因COaCH综合征(先天性肝纤维化茹贝尔综合征)的突变
机译:3个基因(MKS3,CC2D2A和RPGRIP1L)的突变会导致COACH综合征(伴有先天性肝纤维化的乔伯特综合征)